Алкогольный синдром плода, влияние алкоголизма родителей на потомство. Алкогольная фетопатия.

Фетальный алкогольный синдром (ФАС), также синонимы: алкогольный синдром плода (АСП), алкогольная эмбриофетопатия, эмбриональный алкогольный синдром, фетальные алкогольные эффекты — объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной которых является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности.

Характеристика

ФАС — это сочетание врождённых психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребёнка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. ФАС является главной причиной нарушений умственного развития, которые можно предотвратить. ФАС включает аномалии в трёх различных областях:

короткая и узкая глазная щель,

широкая плоская переносица,

сглаженный губной желобок,

тонкая верхняя губа (кайма верхней губы),

микроцефалия,

эпикантус,

гипоплазия верхней или нижней челюсти,

расщепление нёба,

микрогнатия.

Наблюдаются также аномалии суставов, изменения рисунка ладонных складок, врожденные пороки сердца, аномалии наружных половых органов, капиллярные гемангиомы, нарушения тонкой моторики. Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма матери.

Дети с ФАС:

отстают в росте и весе

имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии

могут иметь проблемы со слухом и зрением

хуже обучаются элементарным вещам

имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе

хуже контролируют свои эмоции и своё поведение

могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах

часто недостаточно осознают последствия своих поступков

могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом

всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении

Неизвестно, что влияет в большей степени на нарушение: количество, частота или время употребления алкоголя. Даже если дородовое воздействие алкоголя не приведёт к ФАС, врачи рекомендуют полностью воздержаться от спиртных напитков во время беременности. При меньших дозах алкоголя ребёнок может не проявлять все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН).

Боле́знь Альцге́ймера (также сенильная деменция альцгеймеровского типа) — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.

Причины

Полагают, что основное значение в возникновении болезни Альцгеймера имеет генетическая предрасположенность

Дефекты митохондриальной ДНК найдены примерно у 50% больных (502500, ген MTND1, митохондриальное наследование). Раннее начало связано с дефектами генов АРР, PSEN1, PSEN2.

Болезнь можно рассматривать как семейство заболеваний, имеющих различное происхождение, но общий патогенез: все известные генные дефекты модифицируют процессинг белка—предшественника амилоида (гипотеза «амилоидной цепи»), что ведёт к появлению нейротоксичных форм белков.

При болезни Альцгеймера в ткани мозга образуются многочисленные бляшки — отложения амилоидного белка, вызывающие дегенерацию нейронов и их отростков.

Характеристика

Ход болезни подразделяют на четыре стадии, с прогрессирующей картиной когнитивных и функциональных нарушений.

Предеменция

Первые симптомы часто путают с проявлениями старения или реакцией на стресс. Наиболее ранние когнитивные затруднения выявляются у некоторых людей при детальном нейрокогнитивном тестировании за восемь лет до постановки диагноза. Эти изначальные симптомы могут отражаться на выполнении не самых сложных повседневных задач. Наиболее заметно расстройство памяти, проявляющееся в затруднении при попытке вспомнить недавно заученные факты и в неспособности усвоить новую информацию. Малозаметные проблемы исполнительных функций: сосредоточенности, планирования, когнитивной гибкости и абстрактного мышления либо нарушение семантической памяти (память о значении слов, о взаимоотношении концепций), также могут быть симптомом ранних стадий болезни Альцгеймера. На этой стадии может отмечаться апатия, которая остаётся самым устойчивым нейропсихиатрическим симптомом на всём протяжении заболевания.

Ранняя деменция

Прогрессирующее снижение памяти и агнозия при болезни Альцгеймера рано или поздно ведут к подтверждению диагноза. У небольшого числа пациентов при этом на первый план выступают не расстройства памяти, а нарушения речи, исполнительных функций, восприятия либо двигательные нарушения (апраксия). Болезнь по-разному отражается на различных аспектах памяти. Старые воспоминания о собственной жизни (эпизодическая память), давно заученные факты (семантическая память), имплицитная память (неосознанная «память тела» о последовательности действий, например, о том, как использовать столовые приборы) в меньшей степени подвержены расстройству по сравнению с новыми фактами или воспоминаниями. Афазия в основном характеризуется оскудением словарного запаса и сниженной беглостью речи, что в целом ослабляет способность к словесному и письменному выражению мыслей. На этой стадии болезни человек обычно способен адекватно оперировать простыми понятиями при речевом общении. При рисовании, письме, надевании одежды и других задачах с использованием тонкой моторики человек может казаться неловким из-за определённых проблем с координацией и планированием движений. По мере развития болезни человек зачастую вполне способен выполнять многие задачи независимо, однако ему могут потребоваться помощь или присмотр при попытке провести манипуляции, требующие особенных когнитивных усилий.

Умеренная деменция

Способность к независимым действиям снижается из-за прогрессирующего ухудшения состояния. Расстройства речи становятся очевидными, так как с потерей доступа к словарному запасу человек все чаще подбирает неверные слова на замену забытым (парафазия). Также идет потеря навыков чтения и письма. Со временем всё более нарушается координация при выполнении сложных последовательностей движений, что снижает способность человека справляться с большинством повседневных задач. На этом этапе усиливаются проблемы с памятью, больной может не узнавать близких родственников. Прежде нетронутая долговременная память также нарушается и отклонения в поведении становятся более заметными. Обычными являются такие нейропсихиатрические проявления, как бродяжничество, вечернее обострение, раздражительность и эмоциональная лабильность, проявляющаяся в плаче, спонтанной агрессии, в сопротивлении помощи и уходу. Синдром ложной идентификации и другие симптомы бреда развиваются примерно у 30 % пациентов. Может развиться недержание мочи. У родственников больного и ухаживающих за ним лиц эти симптомы вызывают стресс, который может быть смягчён перемещением пациента из-под домашнего присмотра в стационарное заведение.

Тяжёлая деменция

На последней стадии болезни Альцгеймера пациент полностью зависит от посторонней помощи. Владение языком сокращается до использования единичных фраз и даже отдельных слов, и в итоге речь полностью теряется. Несмотря на утрату вербальных навыков, пациенты часто способны понимать и отвечать взаимностью на эмоциональные обращения к ним. Хотя на этом этапе всё ещё могут быть проявления агрессии, гораздо чаще состояние больного характеризуется апатией и истощением, и с какого-то момента он не в состоянии осуществить даже самое простое действие без чужой помощи. Больной теряет мышечную массу, передвигается с трудом и на определённом этапе оказывается не в силах покинуть кровать, а затем и самостоятельно питаться. Смерть наступает обычно вследствие стороннего фактора, такого как пролежневая язва или пневмония, а не по вине собственно болезни Альцгеймера.

Диагностика

Методы исследования для постановки диагноза болезни Альцгеймера:

Кровь (развёрнутый клинический и биохимический анализы крови, содержание витамина В12 и фолиевой кислоты)

Исследование функции щитовидной железы

Реакция фон Вассермана и анализ крови на ВИЧ

ЭКГ

ЭЭГ — диффузное замедление сигнала

КТ, МРТ — атрофия коры, увеличение полостей желудочков. Исключают гидроцефалию, инфаркты, гематомы, опухоли

Определение повышенного содержания амилоида в ликворе

Чрезмерное расширение зрачков при введении мидриатиков

Определение дефектного аллеля Е4 гена АроЕ.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития; нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относят прежде всегогенетические дефекты - гаметопатии (собственно наследственная патология, а также гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток).

К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удаётся.

К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода.

К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, переохлаждение и др.

Внешние причины могут оказывать воздействие непосредственно на плод или нарушать внутриутробное развитие путём действия на плаценту, амнион. Так, образующиеся при травме или воспалении тяжи и спайки амниона могут сдавливать конечности и приводить к их ампутации или деформации.

Классификация врождённых пороков

Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.

Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

По определению, МАР – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функциях органа и не уродуют внешность субъекта

Для части МАР характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, т.е. возрастная динамика.

Причинами возникновения аномалий развития могут служить генетические, инфекционные, экологические факторы, в том числе ионизирующая радиация, тератогенное действие некоторых препаратов и т.д. Имеет значение недостаточность маточно-плацентарного кровообращения

Классификация МАР:

Альтернативная группа

МАР, которые (как и грубые пороки) или есть, или их нет (папилломы, насечки, алопеция, дефекты скальпа и др.).

Пример: плоская переносица, поперечная ладонная складка, дефекты скальпа и пальцев.

Измерительная группа

МАР, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности и др.). В этом случае, исходя из статистических закономерностей, следует принимать во внимание только МАР, у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы.

Описательная группа

МАР, в отношении которых трудно применить количественные методы изучения (например, изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т.п.).

В этом случае допустима их оценка в баллах:

I балл -слабовыраженная МАР,

II балла - четко определяемая МАР,

III балла - резко выраженная МАР (с крайними значениями).