Мутант ctgg ctgg ctgg ctgg

Некоторые мобильные генетические элементы имеют предпочтительные участки включения, играющие роль горячих точек мутаций. Такие участки различаются для разных подвижных элементов, хотя большинство мобильных элементов включается в ДНК случайным образом.

Частота мутирования

Спонтанные мутации, инактивирующие функцию гена, возникают у бактерий с частотой 10^6-10^7 т.е. один раз за время одной репликации в расчете на один локус.

Точных данных относительно скорости мутирования в случае эукариот в настоящее время нет. Однако обычно считают, что она примерно совпадает с таковой у бактерий. Не известно также какова доля спонтанных мутаций у бактерий обусловлена точечными мутациями, а какова – включениями мобильных элементов. Ясно только, что оба процесса играют в мутировании важную роль.

в случае бактериальных генов, содержащих 1.000 пар оснований каждый, частота мутирования соответствует изменению одного нуклеотида из 10⁹ - 10¹⁰ нуклеотидов в расчете на одно поколение. Если говорить только о точечных мутациях, такой подсчет является сильным упрощением ситуации, поскольку не все мутации приводят к регистрируемому изменению фенотипа.

Мутации, не приводящие к заметным изменениям фенотипа, называют молчащими мутациями. Молчащие мутации могут быть двух типов:

1. В первом случае замена одного основания на другое не приводит к замене аминокислоты в белке (более подробно реализация такой возможности рассмотрена в главе, описывающей биосинтез белка. В частности, вырожденность кода и реализация неоднозначного соответствия позволяют в процессе мутирования сохранить аминокислотный состав белка );

2. Во втором случае замена основания в ДНК вызывает замену соответствующей аминокислоты в белке, но эта замена аминокислоты не влияет на функциональные свойства белка. Молчащие мутации второго типа называют нейтральными мутациями.

Мутации, инактивирующие ген и, следовательно, приводящие к изменению функции белка - это прямые мутации. Повреждения, вызванные прямыми мутациями могут быть устранены в результате обратных мутаций, которые также подразделяются на два типа:

1. Точное восстановление исходной структуры ДНК называют истинной обратной мутацией (истинная реверсия). Например, если пара А-Т заменяется парой G-C, другая мутация, восстановившая пару А-Т, восстановит и аминокислотную последовательность дикого типа в белке;

2. С другой стороны, эффект мутации в одном месте гена может быть компенсирован мутацией в другом месте этого же гена (вторичная реверсия).

Частота обратных мутаций существенно ниже, чем прямых, и обычно составляет величину в 10 раз меньшую.

Иногда мутации, возникающие в определенных генах, помогают каким-то образом обойти или нейтрализовать эффект первой мутации, появившейся в другом гене. Таким образом, как можно видеть, существует еще один тип мутаций, называемых супрессорными мутациями, когда повреждающий эффект мутации в одном гене, компенсируется мутацией в другом гене.

Кроме того, необходимо указать на существование мутаций, которые называют условно-летальными мутациями. Эти мутации, будучи летальными в одних условиях, либо совсем не влияют на жизнеспособность клетки, либо оказывают более слабое действие в других условиях, обеспечивающих продолжение жизни клетки. Все зависит от конкретных условий, в которых оказалась клетка. При выращивании бактериальных клеток с такими мутациями в пермессивных условиях мутантный фенотип не проявляется. При выращивании клеток в непермессивных условиях мутация становится летальной или клетка становится совершенно «больной». Тем не менее, если гибель таких клеток с условно-летальными мутациями наступает не сразу, эти клетки можно исследовать, а значит попытаться установить природу возникновения мутаций данного типа.