- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2012
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков Генетика
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №13. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •Основы молекулярной биологии
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Молекулярная биология клетки
- •Клеточный цикл
- •Онтогенез
- •Мутации
- •Онкогенетика
- •Основы общей генетики
- •Экогенетика
- •Фармакогенетика
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
Теломеры, теломеразная активность
Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
Основы генетической инженерии
Трансгенные организмы, применение в медицине
Геномика, протеомика и метаболономика
Клонирование организмов и клеток
Генетика групп крови по системе АВО
Генетика пола человека
Молекулярно-генетические механизмы старения
Стволовые клетки и их медицинское значение
Генные технологии в создании лекарственных средств
Предиктивная медицина
Генетический паспорт человека
Биочипы- диагностика будущего
Перспективы терапии стволовыми клетками
Гемоглобинопатии
Распространенные генные болезни
Лечение наследственных болезней
* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики
№ раздела |
Тема |
1. |
Основы молекулярной биологии |
2. |
Молекулярная биология клетки |
3. |
Основы общей генетики |
4. |
Основы медицинской генетики |
№ |
Раздел, тема |
Вид работы и продолжительность (в часах)
|
||||
Лекции
|
Прак. зан
|
Рубеж. контр. |
СРСП
|
СРС
|
||
1 |
Основы молекулярной биологии |
3 ч. |
14 ч. |
|
- |
6 ч. |
|
Рубежный контроль |
|
|
2 ч. |
|
|
2 |
Молекулярная биология клетки |
2 ч. |
4 ч. |
- |
16 ч. |
12 ч. |
|
Рубежный контроль |
|
|
4 ч. |
|
|
3 |
Основы общей генетики |
|
18 ч. |
- |
- |
13 ч. |
|
Рубежный контроль |
|
|
2 ч. |
|
|
4 |
Основы медицинской генетики |
|
- |
- |
20 |
14 ч. |
|
Рубежный контроль |
|
|
5 |
|
|
|
Всего: 162 часа |
5 |
40 |
45 |
45 |
|
Итого баллов: |
|
100 |
100 |
|
100 |
|
Максимальное количество баллов за 2 семестра – 100*0,6 |
||||||
Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 100*0,4 |
||||||
Итого: количество баллов по дисциплине – 100 |
2.10 Рекомендуемая литература:
На русском языке:
Основная:
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Т. 1,2. М., Высшая школа, 2004, 320 с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004, 444 с.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 446 с.
Куандыков Е.У. Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии А., 2007, 224 с.
Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 с.
Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, 444 с.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: «Академия», 2003, 256 с.
Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
Дополнительная:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988, том 1,2, 288 с.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003, 374 с.
Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.
Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.
Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
На казахском языке:
Основная:
Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002, 350 с.
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
446 с.
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.
Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008,
224 б.
Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004,
444 б.
Дополнительная:
2.10.1. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
2.10.2. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
Кілт сөздер: |
Kay words: |
1-дәріс |
Lecture No. 1 |
Тұқымқуалаушылық |
heredity |
Биополимерлер |
biopolymers |
Нуклеин қышқылдары |
nucleic acids |
Нуклеотид |
nucleotide |
ДНҚ |
DNA |
РНҚ |
RNA |
Пурин |
purine |
Пиримидин |
pyrimidine |
Пентоза |
pentose |
Нуклеозид |
nucleoside |
Чаргафф ережесі |
Chargaff's rules |
Ген |
gene |
Ақуыз |
protein |
Фермент |
enzyme |
Полипептдік тізбек |
polypeptide chain |
Цистрон |
cistron |
Мутон |
Muton(moutun) |
Рекон |
recon |
Реттеуші қатарлар |
regulatory sequence |
Кодтаушы бөлік |
The coding region |
Экзон |
exon |
Интрон |
intron |
Промотор |
promoter |
Оператор |
operator |
Аттенуатор |
Attenuator |
Энхансер |
enhancer |
Сайленсер |
Silencer |
Терминатор |
terminator |
Модификатор гендер |
modifier genes |
Супрессор гендер |
suppressor genes |
Леталды гендер |
lethal genes |
Сублеталды гендер |
sublethal genes |
Нейтралды гендер |
neutral genes |
2-дәріс |
Lecture No. 2 |
Тұқымқуалау ақпараты |
genetic information |
Крик постулаты |
Krik’s postulate |
Жалпы тасымалдау |
General transfer |
Арнайы тасымалдау |
specialized transfer |
Репликация |
replication |
Репликон |
replicon |
Репликация принциптері |
principles of replication |
Репликативтік айыр |
replication fork |
Лидерлік тізбек |
leading chain |
Ілесуші тізбек |
remaining circuit |
Оказаки фрагменттері |
Okazaki fragments |
Транскрипция |
transcription |
ДНК- полимераза |
DNA polymerase |
РНК – полимераза |
RNA polymerase |
РНК праймеры |
RNA primers |
Процессинг |
processing |
Сплайсинг |
splicing |
Альтернативті сплайсинг |
alternative splicing |
3- дәріс |
Lecture No. 3 |
Трансляция |
translation |
Генетикалық код |
genetic code |
Генетикалық кодтың қасиеттері |
Property of the genetic code |
Инициация |
initiation |
Элонгация |
elongation |
Терминация |
termination |
Фолдинг |
folding |
4-дәріс |
Lecture No. 4 |
Митоздық цикл |
mitotic cycle |
Митоз |
mitosis |
Интерфаза |
interphase |
Митогены |
mitogens |
Циклинге тәуелді киназа |
Cyclin dependent kinases |
Антимитогендер |
Antimitogeny |
Тексеру нүктелері |
Shek point |
Апоптоз |
apoptosis |
Командалық апоптоз |
team apoptosis |
Ішкі апоптоз |
Indoor apoptosis |
Апоптоз сатылары |
stage of apoptosis |
Нысандар |
target |
Прокаспазалар |
procaspase |
Каспазалар |
caspases |
Ақуыз |
protein |
5-дәріс |
Lecture No. 5 |
Онкогенетика |
oncogenetics |
Онкогенез |
oncogenesis |
Канцерогендік факторлар |
carcinogenic factors |
Протоонкогендер |
protooncogenes |
Онкогендер |
oncogenes |
Онковирустар |
oncoviruses |
Инициация |
initiation |
Промоция |
Promotion |
Прогерессия |
Progression |
Антионкогендер |
Antionkogenes |
Фармокогенетика |
Farmokogenetika |
Генотип |
genotype |
Генетикалық фактор |
genetic factor |
Биотрансформация |
biotransformation |
Полиморфизм |
polymorphism |
Фармакокинетика |
Pharmacokinetics |
Толерантносттылық |
tolerance |
Пародоксалды реакция |
paradoxical reaction |
Чуствительность |
sensitivity |
Генетикалық паспорт |
genetic passport |
Ферменттер |
enzymes |
Дәрі-дәрмектер |
medications |
2.10 Методы обучения и преподавания: комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе.
Чтение обзорных и проблемных лекций.
- Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение итогов.
- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.
Формы организации СРС:
работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий.
Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.