Тема 7: Мутационная изменчивость. Мутагенез. Мутагенные факторы. Типы мутаций. Репарация.

Цель: изучение причин возникновения мутаций и механизмы ее репарации.

Задачи обучения:

Изучить виды изменчивости. Изучить механизмы мутагенеза и типы мутаций. Изучить физические, химические и биологические мутагены. Изучить комутагены, десмутагены и антимутагены. Изучить конституционные и индуцибельные системы репарации

Основные вопросы темы:

1 .Указать основные типы изменчивости.

2. Что такое мутационная изменчивость?

3. Какие известны этапы мутагенеза?

4. Что такое индуцированный мутагенез?

5. Что такое спонтанный мутагенез?

6. Типы и классификации мутаций

7. Что такое генетический груз?

8. Основные положения концепции генетического груза Г. Меллера.

9. Дать характеристику S -зависимых и S- независимых мутагенов.

10. Какие типы повреждений индуцируют мутагены физической, химической, биологической природы?

11.Перечислить основные этапы становления мутаций (на примере действия химического мутагена).

12. Дать характеристику конститутивных систем репарации.

13. Дать характеристику индуцибельных систем репарации.

Информационный блок

Несмотря на способность генетического материала сохранять свою стабильность, благодаря высоко эффективным репарационным системам клетки, наследственность всегда сопутствует изменчивость. Выделяют ненаследственную и наследственную изменчивость.

Ненаследственная (или модификационная) изменчивость зависит от факторов внешней среды (условия и образ жизни, характер питания). Она охватывает сразу множество лиц, но, как правило, не всех. Например, загар при действии ультрафиолетового облучения отмечается у большинства людей, кроме альбиносов. Модификационная изменчивость обратима, если из окружающей среды исключается вызвавший ее фактор. Границы моднфнкационной изменчивости называются нормой реакции. Она может быть широкой (признак меняется значительно, например, количество молока) и узкой (признак меняется незначительно, например, жирность молока).

Наследственная изменчивость подразделяется на комбинатнвную и мутационную.

Репарация мутаций. До 80 процентов мутаций подлежит репарации. Существует большое количество ферментов, участвующих в репаративных процессах. Например, у дрожжей обнаружено 50 ферментов, участвующих в репарации. У человека существует заболевание пигментная ксеродерма. И основе этой болезни лежит нарушение репарации ДНК (образование пиримидиновых димеров). В этом процессе участвуют 7 генных комплексов. При их недостаточности у больных развивается поражение кожи, включая рак.

Существует 2 типа систем репарации в клетке: конститутивные и нндуцнбелыше. Конститутивные системы - это белки, постоянно присутствующие в клетке. Индуцибельные системы - это белки, ферменты, образующиеся в клетке вод действием внешних факторов. Эффективность работы систем репарации зависят от фазы клеточного цикла. Существуют конститутивные системы репарации широкого действия, работающие на дорепликативном этапе (эксцизионная репарация) и на пострепликативном этапе.

Описано 2 типа индуцибельных систем репарации. Один из них - SOS-ответ установлен у бактерий. SОS-ответ индуцируется в основном при сшивках, разрывах, ингибировании синтеза ДНК. Второй тип индуцибельной системы репарации - адаптивный ответ. Он описав у дрожжей, бактерий и высших эукариотов. Суть ее в том, что пря действии малых доз мутагена происходит активация системы репарации. При дальнейшем воздействии высоких доз эти системы репарации работают эффективно и устраняют возникшие повреждения. Адаптивный ответ регулируется одним геном: аdа-ген. Адаптивный ответ характерен при действии мутагенов химической природы.

Еше в довоенные годы Г. Меллер и его школа разработали концепцию генетического груза. Генетический груз - это часть наследственной изменчивости популяци, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора. Источниками генетического груза служат мутации и сегрегационные процессы.

Суть концепций генетического груза состоит в следующем:

-большинство зигот в результате мутаций гибнет или утрачивает способность к делению;

-общая скорость появления новых мутаций, содержащихся в двух зародышевых клетках, из которых происходит индивид, составляет одну мутацию на 2-10 зародышевых клеток;

-каждый индивид гетерозиготен по нескольким генам, летальным в гомозиготным состояниям. Эти гены (например, ген брахидактилии) даже в гетерозиготном состоянии могут оказывать вредное воздействие;

• из-за ослабления интенсивности естественного отбора количество вредных генов в популяции растет, и их частота может превысить некий критический уровень, что приведет к разрушению некой генетической системы человека и его исчезновении как вида;

• опасность вырождения обостряется воздействием ионизирующей радиации и особенно химических мутагенов, которым надо противостоять путем искусственного уменьшения результатов такого воздействия.

ДНК-лигаза репарирует цепь

Самостоятельная работа студентов:

Раб.1. Нарисуйте схему в тетрадь и обозначьте виды мутаций:

Раб.1. При переносе схемы в тетрадь, вместо слова «Воздействие» подпишите все известные вам мутагены:

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний

Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями и микропрепаратами.