42.Генетические и средовые влияния, определяющие вариативность интеллекта (какие подходы к изучению интеллекта лежат в основе, какие методы применяются, история исследований, основные результаты по обобщенным данным). Примеры исследований. Наследуемость фактора g. Поиск конкретных генов.

Люди отличаются своими умственными, или интеллектуальными, способностями. В конечном счете это приводит к тому, что каждый человек по-своему приспосабливается к жизненным ситуациям. Одним это удается лучше, другим - хуже. За счет чего возникают эти различия? Возможно, они заложены от природы, а может быть, складываются в процессе обучения и воспитания. Умственные способности человека являются одной из наиболее социально значимых характеристик. Неслучайно именно с изучения роли наследственности и среды в интеллектуальных различиях между людьми и началась история психогенетики (см. тема 1).           Как мы уже знаем, первые исследования по наследуемости интеллекта были проведены еще в XIX в. Фрэнсисом Гальтоном. Работа Гальтона явилась побудительным моментом для развития не только психогенетики, но и психологии индивидуальных различий, и психодиагностики. Необходимость измерения психологических различий между людьми привела к созданию различных психологических тестов, в том числе и измеряющих умственные способности.           Первые тесты интеллектуальных способностей появились раньше, чем первые теории интеллекта. В 1905 г. во Франции был издан первый тест интеллектуальных способностей для школьников Бине - Симона. В этом тесте основное внимание уделялось высшим умственным способностям, а не более примитивным операциям, отражающим сенсорные и перцептивные особенности, время реакции и т.п. Тест много раз пересматривался и был адаптирован для многих культур. С тех пор появилось множество различных тестов для измерения индивидуальных различий между людьми по уровню интеллекта. Параллельно с развитием интеллектуальных тестов разрабатываются различные тесты академической успешности (для школ, колледжей, вузов).           Хотя измеряют интеллект уже почти целое столетие, единого определения, что такое интеллект, до сих пор не существует. Дело в том, что проявления человеческих способностей столь многообразны, что чрезвычайно трудно свести их в единую систему. Каждая концепция интеллекта содержит в себе попытку внести ясность и каким-то образом организовать все многообразие интеллектуальных проявлений, однако еще ни одна теория не достигла всеобъемлющего понимания, что такое интеллект. В задачу настоящего учебника не входит знакомство читателей с различными теориями интеллекта. Интересующимся проблемой интеллекта можно посоветовать обратиться к соответствующей литературе (Хрестомат. 11.1, 11.2, 11.3; Холодная М.А., 2002; http://www.michna.com/intelligence.htm) (см. Видео 1; см. Видео 2). Но прежде чем приступить к изложению результатов психогенетических исследований интеллекта, необходимо коротко остановиться на том, какие представления об интеллекте лежат в основе экспериментальных схем, используемых в психогенетике.           Первые попытки экспериментально исследовать интеллект опирались на психометрические тесты. Начиная с Альфреда Бине и до сегодняшнего дня, психометрический подход является ведущим в исследованиях интеллекта. Именно на этот подход и ориентируется психогенетика.           Что такое интеллектуальные тесты? Тесты для измерения интеллектуальных способностей весьма многочисленны и разнообразны. Все они содержат ряд задач или вопросов (субтестов), на которые должен ответить испытуемый. Некоторые из них, например известные многим Прогрессивные матрицы Равена (рис. 11.1), являются невербальными, свободными от культуры и не имеют временных ограничений.

Другие - включают в себя вопросы, требующие как вербальной, так и невербальной активности, и имеют ограничение во времени. Ответ на каждое задание теста оценивается в баллах. В результате выполнения всех субтестов по особым правилам подсчитывается суммарный балл и коэффициент интеллекта (IQ - Intelligence Quotient). В некоторых тестах можно отдельно оценить вербальный и невербальный интеллект (например, в достаточно хорошо известном тесте Векслера).           Для удобства сравнения было принято конвертировать оценки выполнения тестов в специальную шкалу со средним значением 100 баллов и стандартным отклонением - 15 (стандартное отклонение - это характеристика разброса значений вокруг среднего). Примерно 95% популяции имеют оценки в пределах 2 стандартных отклонений от среднего, т.е. в пределах от 70 до 130 баллов. Поэтому колебания IQ в этих пределах условно считаются популяционной нормой.           Как правило, не со всеми заданиями теста люди справляются одинаково успешно. Один легко отвечает на вербальные субтесты и затрудняется при решении пространственных задач, другой - наоборот. Несмотря на это, оценки по различным видам заданий имеют тенденцию положительно коррелировать друг с другом. Люди, имеющие высокие оценки по какому-либо конкретному виду способностей, как правило, по другим способностям также оказываются выше среднего. На это обстоятельство обратил внимание английский психолог и статистик, ученик Ф. Гальтона, Чарльз Спирмен. Для того чтобы понять, результатом чего являются корреляции, Ч. Спирмен разработал статистическую процедуру факторного анализа. Факторный анализ позволяет строить иерархию коррелирующих показателей, объединять их в более крупные группы (рис. 11.2).

Подвергнув факторному анализу различные тесты интеллекта, Ч. Спирмен пришел к выводу, что в основе корреляций между частными оценками по субтестам лежит общий фактор, который он обозначил буквой g (от слова general - общий). Этот же фактор, по мнению Ч. Спирмена, создает основу для возникновения индивидуальных различий между людьми по уровню умственных способностей. Фактор g является статистической характеристикой. Что же реально кроется за фактором g? Окончательного ответа на этот вопрос получить пока не удается. Существуют лишь различные гипотезы. Сам Ч. Спирмен считал, что это некая умственная энергия, в последние годы выдвигаются предположения, что за этим фактором стоят индивидуальные различия по скорости передачи информации в нервной системе (Reed T.E., Jensen A.R., 1992) (см. Видео).           Учитывая базовый характер фактора g, не кажется удивительным, что психогенетика взяла на вооружение именно психометрический подход к исследованию интеллекта. Естественно было проверить, не кроется ли основа индивидуальных различий по фактору g в наследственных различиях между людьми.           Уже около 80 лет исследования общего интеллекта в психогенетике продолжают доминировать, хотя, начиная с 60-х гг., больше внимания стало уделяться отдельным когнитивным характеристикам.           Первые исследования фактора g у близнецов и приемных детей начались в 1920-х гг. Первые же исследования подтвердили существенный вклад генотипа в вариативность общего интеллекта. С того времени проведены сотни психогенетических исследований интеллекта, в которых приняли участие более 10 000 пар близнецов, сотни семей с приемными детьми, более 8 000 пар родителей и детей и около 25 000 пар сибсов. Все эти многочисленные работы указывают на значительную наследуемость интеллекта.           В 1981 г. Т. Бушар и М. Макги свели воедино результаты около 150 работ, выполненных на различных типах родственников (возрастной контингент - в основном дети и подростки). В таблице 11.1 приведены коэффициенты внутрипарной корреляции для родственников различных степеней родства по мере убывания количества общих генов. Хорошо заметно, что корреляции тем выше, чем больше генов и среды разделяют родственники. Например, МЗ близнецы, выросшие вместе, имеют более высокий коэффициент, чем выросшие врозь. Более высокое сходство близнецов, воспитанных вместе, объясняется общими средовыми условиями. Живущие вместе, но не имеющие общих генов, также демонстрируют положительную, хотя и невысокую корреляцию, очевидно за счет общей среды. Если по приведенным коэффициентам корреляции оценить показатель наследуемости интеллекта, то в среднем он окажется близким к 50%.           Оценки наследуемости в конкретных работах варьируют от 40 до 80%, однако обобщающие работы, в которых применяется процедура мета-анализа, демонстрируют значения наследуемости IQ около 50% (Plomin R., 2003). В настоящее время можно считать установленным, что "мета"-наследуемость общего интеллекта составляет примерно 50%. Основная часть наследственной вариативности общего интеллекта (фактора g) приходится на долю аддитивной составляющей.           Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя в младенчестве примерно 20%, в детстве около - 40% и у взрослых - порядка 60% и выше (рис. 11.3). Влияние общей среды (с2) довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и практически исчезает у взрослых. Результаты лонгитюдных близнецовых исследований показывают, что динамика возрастных изменений интеллекта в значительной мере совпадает у МЗ близнецов и значительно больше различается у ДЗ близнецов (рис. 11.4).

Поскольку в отношении интеллекта (фактора g) уже можно считать практически доказанным влияние наследственности на формирование популяционных различий, проведение дополнительных традиционных генетико-эпидемиологических исследований близнецов, приемных детей и других родственников уже не имеет смысла. Гораздо больший интерес сейчас представляют экспериментальные подходы, в которых изучаются генетические корреляции и ведется поиск конкретных локусов, связанных с вариативностью фактора g. Представляют интерес также исследования, направленные на анализ средовых факторов, влияющих на интеллект.           Рассмотрим сначала, что такое генетические корреляции. Как уже говорилось ранее, различные тесты когнитивных способностей коррелируют между собой. Измеряя корреляции между оценками способностей, мы получаем фенотипические корреляции. В среднем такие корреляции между различными субтестами составляют 0,30.Фенотипические корреляции - это статистическая связь между параметрами. В основе таких корреляций может лежать зависимость обоих параметров от какого-либо общего фактора. Для субтестов интеллекта это предположительно некий фактор g. Могут ли данные психогенетики помочь в решении вопроса о существовании такого общего фактора? Оказывается, могут.           Дело в том, что близнецовый метод позволяет получать так называемые кросс-корреляции. При обычном использовании близнецового метода мы коррелируем оценки близнецов по одному и тому же признаку (например, по решению арифметических задач) и получаем коэффициент корреляции, указывающий на степень сходства или несходства МЗ или ДЗ близнецов. При подсчете кросс-корреляций мы выбираем два признака (допустим, кроме решения арифметических задач, еще складывание геометрического узора из кубиков). Далее корреляции подсчитываются похожим образом, но как бы крест-накрест. Значения первого признака (решение арифметических задач) первого близнеца объединяются для корреляционного анализа со вторым признаком (складыванием узора) второго близнеца. Таким образом, вычисляют коэффициенты кросс-корреляции отдельно в группах МЗ и ДЗ близнецов. Если кросс-корреляции в группе МЗ выше, чем в группе ДЗ, значит, в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.           На основе кросс-корреляций вычисляются генетические корреляции. Оказалось, что генетические корреляции между отдельными когнитивными способностями гораздо выше их фенотипических корреляций и составляют порядка 0,80. Столь высокие генетические корреляции позволяют предположить существование общего генетического фактора, лежащего в основе умственных способностей.           Одним из перспективных направлений современной психогенетики интеллекта является изучение генетического и средового происхождения ковариаций между проблемами в поведении детей и их интеллектом. Генетический анализ множественных переменных позволяет выявить различный характер генетических влияний при нарушениях развития, приводящих к снижению интеллекта. Например, если в случаях тяжелой умственной отсталости мы обнаруживаем, что сибсы пораженных имеют нормальный интеллект, значит, мы имеем дело либо с редким геном, либо с хромосомным нарушением или спонтанной мутацией. Следовательно, такое заболевание не имеет отношения к нормальной вариативности интеллекта. При умеренной умственной отсталости, напротив, мы выявляем, что сибсы также имеют сниженный интеллект. Это признак того, что умеренная умственная отсталость носит семейный характер и связана с популяционной вариативностью IQ. В дальнейшем для анализа генетических механизмов разных форм умственной отсталости должны применяться и различные молекулярно-генетические подходы.           Итак, было установлено, что для общего интеллекта, по-видимому, имеет место аддитивный тип наследования и подверженность средовым влияниям. Это означает, что IQ - это сложный количественный признак, зависящий от действия множества генов с суммирующимся эффектом и множества влияний среды. Для поиска генов таких признаков адекватной является процедура анализа сцепления для локусов количественных признаков (QTL). Именно эта процедура и была применена в исследовании Р. Пломина и И. Крейга в 2001 г. (Plomin R., Craig I., 2001). Вслед за этим было выполнено еще несколько подобных исследований, обзор которых приводится в одной из последних статей Р. Пломина (Plomin R., 2003). Итак, что же известно о генах интеллекта на сегодняшний день?           Имеются свидетельства положительной связи между нормальной вариативностью общего интеллекта (или g) с двумя генами-кандидатами. Один из них - катепсин D (CTSD), второй - холинэргический мускариновый рецептор (CHRM2). Эффекты этих генов незначительны (3 и 1% вариативности соответственно), как это и ожидается для локусов количественных признаков (QTL). Чтобы выявить такие эффекты, требуется преодолеть 1% барьер, что обеспечивает 80% вероятность верного определения QTL. Получение таких результатов требует обследования групп испытуемых порядка 800 человек на один генетический маркер.           Работа по гену CTSD особенно интересна тем, что она связана с проводящимися в широких масштабах генетическими исследованиями деменции (старческого слабоумия). В этой работе интеллект тестировался у людей пожилого возраста, начиная с 50 лет, в течение 15-летнего периода, чтобы зафиксировать падение интеллекта, связанного с развитием деменции. Первоначальные оценки g, как и в других подобных исследованиях, отрицательно коррелировали с падением интеллекта с возрастом. Однако оказалось, что ген CTSD никак не связан с возрастным падением оценок, но хорошо ассоциируется с первоначальными оценками интеллекта в 50 лет. Другие лонгитюдные исследования интеллекта (Plomin) показывают, что возрастная стабильность интеллекта в основном связана с генетическими причинами, тогда как его изменения - со средовыми. Дальнейшие генетические исследования нормальной вариативности общего интеллекта и деменции, по-видимому, внесут ясность в вопрос, перекрываются ли эти два признака или каждый наследуется по своему механизму.           Поскольку исследования деменции и общего интеллекта идут параллельно, они имеют пересекающиеся моменты. Например, ген аполипопротеина, для которого показана значительная связь с деменцией, не имеет ассоциаций с нормальным интеллектом у детей и взрослых.           Кроме указанных двух генов-кандидатов, к настоящему моменту обнаружены еще несколько функциональных полиморфных локусов, связанных с общим интеллектом. Работа в этом направлении продолжает вестись. Как считают ведущие генетики, работающие в этой области, одной из перспективных стратегий является анализ всех полиморфизмов в конкретных генных системах. Другой возможной стратегией является сканирование всего генома для поиска ассоциаций с интеллектом.           Помимо поиска конкретных генов, связанных с интеллектом, важным направлением исследований интеллекта является изучение влияний среды на интеллект. Прежде чем коротко остановиться на этом направлении, следует еще раз напомнить, что все процентные показатели наследуемости интеллекта, относящиеся как к единичному гену-кандидату, так и ко всему комплексу генов, есть лишь характеристики вклада генотипа в популяционную изменчивость. Это означает, что изучение процесса взаимодействия генотипа и среды в ходе развития конкретного фенотипа у конкретного индивида - совершенно самостоятельная задача. Генетика поведения лишь указывает, какие направления исследований перспективны. Например, ясно, что на развитие интеллекта в детстве влияет общая семейная среда. Дальнейшее исследование должно проводиться психологами в контакте с генетиками. На сегодняшний день совершенно очевидно, что интеллект является чрезвычайно сложной психологической характеристикой, складывающейся в процессе взаимодействия многих составляющих при участии генов и среды (см. Видео).           Влияния среды на интеллект можно подразделить на социальные и биологические.           К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются. Все это оказывает влияние на их умственные способности. Культура европейца значительно отличается от культуры представителя народов Севера или культуры коренного жителя Центральной Африки. Различия столь многообразны, что с трудом поддаются описанию. Если мы обнаруживаем межкультурные или межэтнические различия в оценках интеллекта, мы можем приписать это различиям культур, а можем объяснить и иначе - тем, что умственные способности представителей этих групп таковы, что своеобразие культуры есть следствие своеобразия их способностей. Рассмотрим, какие социальные факторы влияют на интеллект.           Одним из факторов является род занятий. Оценки интеллекта могут быть предикторами профессионального уровня человека. В свою очередь, сам род занятий (профессия) влияет на интеллект: чем сложнее работа, тем больше она требует гибкости ума, что способствует повышению интеллекта. Примерно поколение назад IQ у жителей городов в США был примерно на 6 единиц выше, чем у жителей сельской местности. В настоящее время этот разрыв сократился до 2 единиц. Скорее всего, это является отражением изменений в среде. Развитие транспорта и других систем коммуникаций, внедрение новых технологий и т.д. приблизило сельскую среду к городской. В то же время нельзя сбрасывать со счетов и повышение возможностей миграции, что приводит к смешиванию генофондов сельского и городского населения.           Посещение школы является еще одним средовым фактором, влияющим на интеллект. В свою очередь, интеллект ребенка определяет те условия, в которых он будет учиться. Если ребенок имеет признаки умственной отсталости, его школа заведомо будет отличаться от школы одаренного ребенка. Вне зависимости от исходного уровня интеллекта, посещение школы способно повлиять на его уровень. Дети одного и того же паспортного возраста, посещающие и не посещающие школу, отличаются по уровню IQ. Дети, которые посещают школу регулярно, имеют более высокие оценки IQ, чем те, что часто пропускают занятия или совсем не ходят в школу. Нет сомнения, что школа дает возможность для развития основных интеллектуальных навыков, но степень развития одного и того же навыка различается у конкретных детей.           Применение развивающих методов также способно повлиять на уровень интеллекта. Точно так же, как умственные способности детей, растущих в обедненной среде, имеют тенденцию понижаться, интеллект детей, имеющих богатые возможности для развития, обычно повышается. В последние годы и у нас в стране, и за рубежом очень популярны различные развивающие программы, в которых принимают участие дети дошкольного возраста. Лонгитюдное прослеживание детей, участвующих в таких программах, показывает, что они реже попадают в разряд неуспевающих, реже остаются на второй год и чаще поступают в высшую школу, по сравнению с контрольными детьми. Наиболее успешным оказался проект, осуществленный в США в штате Каролина. В этом проекте дети помещались в обогащенную среду, начиная с младенческого возраста. Уже к двум годам их интеллект был выше, чем в контрольной группе. К 12 годам они опережали своих сверстников на 5 единиц. Они заметно превосходили детей из контрольной группы и по уровню академической успешности.           Нет сомнения, что одним из важных факторов развития интеллекта является семейная среда. Для развития нормального уровня интеллекта необходимо, по крайней мере, чтобы среда в семье соответствовала обычным нормам. Тяжелая депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие ребенка (рис. 11.5).

Исследования показывают, что благосостояние семьи (ее возможности), речь родителей коррелируют с оценками интеллекта детей. Однако такие корреляции могут возникать как за счет средовых, так и за счет генетических причин (вспомним о генотип-средовой ковариации). Исследования интеллекта в психогенетике подтверждают, что в детском возрасте фактор общесемейной среды (с2) вносит довольно существенный вклад в вариативность интеллекта (около 30%). Начиная с подросткового возраста, его роль значительно уменьшается.           К биологическим факторам среды, влияющим на интеллект, относятся пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся спустя неделю после родов) и постнатальные. Сюда включаются особенности питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия).           Среди биологических факторов наиболее изученными являются влияния неполноценного питания и интоксикаций (соединения свинца и алкоголь).           Показано, что белковое голодание в детстве приводит к значительному ухудшению показателей умственного развития детей. Программы помощи детям слаборазвитых стран демонстрируют, что введение нормальной диеты улучшает показатели развития детей даже из беднейших слоев населения этих стран. Показано также, что в странах с нормальным уровнем питания различные пищевые добавки, включающие витамины и микроэлементы, способны благотворно влиять на умственное развитие детей.           Негативное влияние на интеллект оказывают соединения свинца, которые содержатся в выхлопных газах автомобилей и в промышленных выбросах. У детей, живущих вблизи загрязняющих атмосферу предприятий, уровень свинца в крови выше. Более высокий уровень свинца отрицательно коррелирует с оценками интеллекта в течение всего периода детства. Отрицательное влияние на интеллект оказывает и алкогольная интоксикация плода, если мать употребляет алкоголь во время беременности. В более тяжелых случаях развивается алкогольный синдром плода, сопровождающийся умственной отсталостью и нарушениями физического развития, однако даже не очень большие дозы алкоголя, принимаемые матерью регулярно, влекут за собой снижение интеллекта ребенка на несколько единиц. К числу перинатальных факторов, влияющих на интеллект, относится глубокая недоношенность (вес при рождении менее 1500 г).           Таким образом, многочисленные исследования показывают, что интеллект человека является сложной системой различных способностей. В его формировании, несомненно, принимают участие наследственные механизмы, однако не нужно думать, что наследственность является решающим фактором в определении уровня интеллекта конкретного человека. Благоприятные условия среды, начиная с ранних этапов развития, безусловно, способны положительно влиять на интеллект. Психологи-практики, основной задачей которых является формирование адекватной среды для максимальной реализации всех возможностей человека, должны осознавать это в полной мере. Даже при неблагоприятном генотипе (например, наследственные заболевания) правильно подобранная среда развития может творить чудеса

43.Возрастные изменение генотипических и средовых влияний на показатели интеллекта. Динамика изменений коэффициента наследуемости интеллекта с возрастом. Возрастные изменения соотношений компонентов общей и различающейся среды. Лонгитюдные исследования и их возможности. Фенотипические и генетические корреляции показателей интеллекта. Применение кросс-корреляций.

Исследования природы индивидуальных различий, проведенные на детях, немногочисленны  и  позволяют сделать лишь предварительные выводы о  возрастной  динамике генотип-средовых соотношений в  показателях   интеллекта .

Наиболее последовательно вопрос о межиндивидуальной изменчивости  интеллекта  изучался в Луизвилльском близнецовом лонгитюдном исследовании. В его рамках близнецы тестировались по  интеллекту  начиная с первого года жизни до 15 лет (каждые три месяца на протяжении первого года, дважды в год ≈ до трех лет, ежегодно ≈ до 9 лет  и  последний раз ≈ в 15 лет). Полученные результаты отчетливо демонстрируют увеличение с возрастом  показателя  наследуемости. Так, в период от трех месяцев до трех лет внутрипарное сходство монозиготных (МЗ) близнецов в среднем равно 0,77, а в дизиготных (ДЗ) близнецов ≈ 0,67, что соответствует  показателю  наследуемости, равному 0,20. Начиная с трехлетнего возраста внутрипарное сходство МЗ близнецов не опускается ниже значения 0,83 (при  показателе  для этого возраста тест-ретеста по тесту Векслера ≈ 0,84), т. е. внутрипарные корреляции МЗ близнецов практически равны корреляциям индивида с самим собой. У ДЗ близнецов внутрипарное сходство по  показателям   интеллекта  уменьшается от 0,79 в 3 года до 0,54 ≈ в 15 лет. Соответственно, показатели  наследуемости увеличиваются примерно от 0,20 до 0,60 [10].

Сравнение профилей умственного развития детей дает похожую картину: корреляции профилей  показателей   интеллекта  равны 0,87 для МЗ близнецов  и  0,65 ≈ для ДЗ близнецов═ (от трех до шести лет); 0,81 (МЗ)  и  0,66 (ДЗ) для возрастов 6≈8 лет [10].

Похожие данные получены в Чешском лонгитюдном исследовании [3], в котором замеры  интеллекта  проводились ежегодно. До достижения детьми четырехлетнего возраста получено лишь некоторое превышение внутрипарного сходства МЗ близнецов над ДЗ. После четырех лет сходство ДЗ близнецов уменьшается, что приводит к увеличению  показателя  наследуемости: в 6  и  7 лет он превышает величину 0,50.

В нашей стране Н. С. Кантонистова, используя тест Векслера, получила более высокие  показатели  внутрипарного сходства МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами по 10 субтестам теста.  Показатель  наследуемости выше 0,50 получен в ее работе для 58 % субтестов. Однако в отличие от цитированных выше работ, в этом исследовании показано увеличение с возрастом (от 7 к 10 годам) роли  средовых  факторов [1].

Для отдельных когнитивных характеристик увеличение вклада генотипа в их межиндивидуальную изменчивость было показано в австралийском близнецовом лонгитюде, в котором участвовали дети 3≈15 лет [5]  и  в шведском исследовании при сравнении 12-  и  18-летних близнецов [4].

Лонгитюдные исследования приемных детей демонстрируют более противоречивые результаты относительно роли  генотипических   и  средовых  факторов в детерминации  интеллекта  по сравнению с близнецовыми исследованиями. Тем не менее данные, полученные в целом ряде исследований приемных детей, также свидетельствуют об увеличении с возрастом роли генотипа в индивидуальных различиях по показателям   интеллекта , хотя величины  показателей  наследуемости в этих исследованиях оказываются ниже  и  не превышают для младшего школьного возраста величины 0,40 (например, [8], [6], [7]).

Увеличение роли  генотипического  компонента в вариативности  интеллекта  предположительно сопровождается  и   изменением  в структуре  средовых  компонентов дисперсии ≈ уменьшением (начиная со школьного возраста)  влияния  общей среды, т. е. совпадающей у сравниваемых пар родственников,  и  увеличением роли специфической среды, т. е. различающейся у сравниваемых пар родственников [7].

Таким образом, имеющиеся в литературе данные позволяют предполагать увеличение с возрастом роли генотипа  и  роли специфической среды  и  уменьшение роли общей среды в индивидуальных различиях интеллектуальных характеристик. Вместе с тем многие вопросы, касающиеся  возрастной  динамики генотип-средовых соотношений, остаются открытыми. Во-первых, для

 

107

 

детского возраста нельзя считать определенными сами величины  показателей  наследуемости  и   показателей   средовых  компонентов дисперсии  интеллекта . Во-вторых,  изменение  природы вариативности  интеллекта  не соотносится в этих работах с  изменением  структуры когнитивной сферы, происходящей в процессе развития. В-третьих, не учитываются качественные  изменения  в условиях развития детей, т. е. в тех  средовых  характеристиках, которые в обобщенном виде представлены  средовыми  компонентами в фенотипической дисперсии показателей   интеллекта . Можно без преувеличения сказать, что психогенетические исследования  интеллекта , касающиеся детского возраста, пока скорее ставят вопросы, чем дают на них ответы.

В нашем исследовании, выполненном в контексте описанных выше работ, мы преследовали две цели. Во-первых, определить компоненты фенотипической дисперсии  показателей   интеллекта  у детей, развивающихся в условиях нашего социума (т. е. провести своего рода межкультурное сопоставление)  и , во-вторых, рассмотреть динамику генотип-средовых соотношений в период перехода от дошкольного к школьному возрасту, т. е. в условиях значительных  средовых   изменений .

ИСПЫТУЕМЫЕ  И  МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Приводимые в настоящей статье данные представляют собой фрагмент лонгитюдного близнецового исследования.

Выборка испытуемых состоит из МЗ и ДЗ близнецов, которые проходили обследование трижды ≈ в подготовительной группе детского сада (6,5 лет, 94 пары близнецов), в конце первого года обучения в школе (7,5 лет, 77 пар) и в конце третьего года обучения (9,5 лет, 51 пара).

 Интеллект  измерялся с помощью детского варианта теста Векслера, адаптированного А. Ю. Панасюком [2]. В статье представлены только суммарные  показатели  теста ≈ вербальный  интеллект  (U), невербальный  интеллект  (Р) и общий  интеллект  (IQ).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Полученные  показатели   интеллекта  были сопоставлены по степени их внутрипарного сходства у МЗ и ДЗ близнецов в каждом из трех возрастов.

Прежде всего, обращает на себя внимание тот факт, что  возрастные   изменения   показателей  внутрипарного сходства близнецов не носят того линейного характера, которого можно было бы ожидать на основании литературных данных (сохранение в разных возрастах одинаково высокого уровня сходства МЗ близнецов  и  последовательное снижение сходства ДЗ близнецов). Сходство невербального  интеллекта  у МЗ близнецов значимо увеличивается от 6,5 к 7,5 годам  и  опять уменьшается к 9,5 годам. У ДЗ близнецов динамика  изменений  внутрипарного сходства  показателей   интеллекта  различна для трех суммарных  показателей   интеллекта : по вербальному  интеллекту  сходство увеличивается от 6,5 к 7,5 годам, а к 9,5 годам возвращается примерно на тот же уровень, на котором оно было в 6,5 лет. Сходство невербального интеллекта  последовательно уменьшается, а общего  интеллекта  ≈ сохраняется на одном  и  том же уровне в 6,5  и  7,5 лет  и  затем, в 9,5 лет, значимо уменьшается.

Соответственно этому изменяются величины компонентов фенотипической дисперсии  интеллекта  ≈  показатели  наследуемости (h2), роли общей среды (с2)  и  роли специфической среды (е2).

В 7,5 лет 84 % фенотипической дисперсии вербального  интеллекта  определяется общесредовыми  влияниями , а вклад  показателя наследуемости равен практически нулю. В 6,5  и  в 9,5 лет  влияние  общей среды определяет более половины изменчивости вербального интеллекта .

Для  показателя  невербального  интеллекта  картина принципиально иная: в 6,5 лет его вариативность испытывает значительно меньшее влияние   генотипического  фактора, чем в более старших возрастах. При переходе от дошкольного к школьному возрасту вклад генотипа увеличивается более чем в 2 раза.

Для общего  интеллекта   изменение  компонентов фенотипической дисперсии с возрастом в общих чертах соответствует ожидавшемуся: последовательно увеличивается  показатель  наследуемости  и  уменьшается  показатель   влияния  общей среды.

Описывая компоненты фенотипической дисперсии суммарных  показателей   интеллекта , необходимо отметить существенное отличие наших результатов от данных зарубежных исследований, проведенных на близнецах того же возраста. В нашей работе  показатели  наследуемости в 6,5  и  7,5 лет оказываются существенно ниже. Так, например, по данным Р. Уилсона детского детского [11], в 6 лет  показатель  наследуемости определяет 52 % вариативности вербального  интеллекта   и  62 % ≈ невербального (у нас ≈ 21 %  и  32 % соответственно). По даннымH. Сигал [9], в 7 лет  показатель  наследуемости определяет 84 % вербального  интеллекта 

108

 

(у нас 03 %); начало обучения в школе приводит к уменьшению  влияния  общей среды, а у нас ≈ к увеличению.

Для объяснения полученных результатов достаточно убедительной представляется их  средовая  интерпретация. Согласно ей, в семь лет, после поступления в школу, диапазон  средовых  возможностей, связанных с развитием вербальной сферы, резко сужается: вербальный характер обучения, предъявляющий жесткие требования к развитию именно этой стороны способностей детей, способствует выравниванию  показателей вербального  интеллекта  как в парах МЗ, так  и  в парах ДЗ близнецов. Вместе с тем вербализованная среда, в которую попадает ребенок в школе, не отличается большим разнообразием  и  не позволяет детям проявить свои индивидуальные особенности в этой области, что также может увеличивать внутрипарное сходство МЗ  и  особенно ДЗ близнецов.

Эти особенности обучения отражаются на всех сторонах вербальных способностей детей  и  в частности приводят к снижению показателей  вербального  интеллекта  в I классе (по средним величинам, полученным в нашем исследовании). При этом невербальный интеллект , не испытывающий направленного  влияния  обучения, продолжает развиваться в соответствии с  возрастными  нормами, а его вариативность оказывается в значительной степени детерминирована генотипом.

Тот факт, что резкое  изменение   средовых  условий приводит к своего рода нарушению в  возрастной  преемственности развития интеллекта , демонстрируют  и  результаты межвозрастного сопоставления  показателей  интеллекта.

Данные были получены следующим образом: выборки испытуемых в каждом возрасте были разбиты на две группы, в каждую из которых вошло по одному близнецу из пары; была рассмотрена корреляция показателей интеллекта в двух параллельных выборках; результаты считались достоверными только в случае совпадения их в обеих выборках, т. е. при коэффициентах корреляции, превышающих 5 % уровень значимости в обеих выборках.

Все суммарные показатели интеллекта, полученные для детей 6,5 лет, значимо связаны со всеми показателями интеллекта и в возрасте 7,5 лет, и в возрасте 9,5 лет. Взаимосвязи же показателей интеллекта в 7,5 и в 9,5 лет, за исключением невербального интеллекта, оказываются ниже уровня значимости. Иначе говоря, показатели интеллекта, полученные в старшем дошкольном возрасте, лучше предсказывают интеллект в девятилетнем возрасте, чем показатели, полученные в начале школьного обучения.

Эти данные, как и результаты психогенетического анализа, указывают на специфику показателя интеллекта, получаемого в первый год обучения в школе: он в значительной степени зависит от уровня интеллекта, которым обладал ребенок в предшествующий возрастной период, но в слабой степени определяет последующий уровень интеллекта.

В самом общем виде можно было бы высказать два предположения по поводу полученного результата ≈ связать его со сложностями адаптации к школе и/или рассматривать его как результат качественной перестройки интеллектуальной сферы ребенка. Данные представленного здесь исследования склоняют скорее в пользу первого предположения, поскольку  изменение  содержания интеллектуальной сферы ребенка, прежде всего переход от наглядно-образного к словесно-логическому уровню мышления, по-видимому, уменьшило бы не только связи с показателями интеллекта, полученными в 7,5 лет, но и связи с показателями интеллекта, полученными в 6,5 лет.

 

Факторы интеллекта

 

Коэффициент интеллектуальности (КИ). Большинство данных, полученных в исследованиях по генетике 1 поведения, касаются КИ. Анализ десятков работ, выполненных до 1980 г. и изучивших в общей сложности около 100 000 близнецов, родственных и приемных членов семей, неизбежно приводит к выводу о вкладе наследственности в индивидуальные различия КИ [Bouchard & I McGue, 1981]. Установлено, например, достоверное сходство по этому показателю генетически родственных индивидов, воспитанных врозь, а также большее сходство однояйцевых близнецов по сравнению с разнояйцевыми. Интересно, что по неизвестным до сих пор причинам в работах 1970-х гг. наследуемость КИ оценивалась ниже (около 50%), чем в более поздних работах (около 70%) [ср.: Plomin & DeFries, 1980; Loehlin, Willerman & Horn, 1988].

Недавно начаты два долгосрочных исследования, которые существенно пополнят имеющийся материал о коэффициенте интеллектуальности у воспитанных врозь однояйцевых близнецов и впервые дадут важные сведения о такой же группе разнояйцевых близнецов. Предварительные результаты этих исследований согласуются с литературными данными о существенном влиянии наследственности на КИ (Bouchard, 1984; Pedersen, & Friberg, 1985). Две другие продолжающиеся программы Луисвилльское исследование близнецов [Wilson, 1983] и Колорадский проект усыновления (Plomin, Pederson, McClearn, Ncsselroade & Bergeman, 1988) указывают на то, что генетический вклад в КИ с возрастом существенно увеличивается. Предполагается также, что оценки генетического влияния на КИ в раннем детстве и в зрелом возрасте тесно связаны [DeFries, Plomin & LaBuda, 1987].

Специальные познавательные способности. Основной вывод, который позволяют сделать проведенные исследования, состоит в том, что в течение всей жизни наследственность оказывает достоверное, а часто и весьма существенное влияние на познавательные способности (почти такое же, как и на КИ) [Plomin. 1988]; хотя при этом одни показатели (речевое развитие и пространственное мышление) находятся под более строгим генетическим контролем, чем другие (скорость восприятия и память). Наименее подверженными генетическому влиянию оказались творческие способности [Nichols R.C, 1978).

Изучение специальных познавательных способностей за последнее десятилетие охватывает примерно 2000 семей и более 6000 индивидов: проведено три исследования близнецов в детстве и одно — во взрослом возрасте, несколько исследований приемных детей и родителей, а также два исследования близнецов, воспитанных врозь, которые упоминались в связи с КИ [Plomin, 1986].

Школьные достижения. Хотя за последние десять лет не сообщалось о новых работах по генетике поведения, имеющих отношение к школьному обучению, влияние наследственности здесь также признано. Близнецовые исследования с применением тестов показали, что школьные достижения детей почти в такой же степени генетически обусловлены, как и специальные познавательные способности. В этом можно убедиться даже по классному табелю успеваемости и по времени, потраченному на обучение. Профессиональные склонности также находятся под контролем генетических факторов, о чем свидетельствуют исследования близнецов и приемных детей [Plomin, 1986].

Трудности при чтении. Трудности при чтении — это в значительной мере семейная черта, которая, по данным недавнего исследования близнецов, имеет генетическую основу [DeFries, Vogler & LaBuda, 1985, 1987]. В первую очередь это касается трудностей с правописанием как одного из проявлений данного психического отклонения [Stevenson, Graham, Fredman & McLoughlin, 1987]. Предполагалось, что трудности с правописанием обусловлены действием одного гена [Smith, Kimbcrling, Pennington & Lubs, 1983], но последующий анализ не подтвердил эту связь [Kimberling, Fain, Ing, Smith & Pennington, 1985; McGuffin, 1987].

Умственная отсталость. В настоящее время выявлено более 100 редких генных мутаций и хромосомных аномалий, которые приводят к умственной отсталости [McKusick, 1986]. Недавно внимание исследователей привлекла патология, называемая синдромом «хрупкой Х-хромосомы» потому, что в процессе приготовления культуры клеток Х-хромосома обычно разрывается в определенном месте. Хрупкая Х-хромосома наследуется как рецессивный признак и, по всей видимости, является основной причиной умственной отсталости легкой степени у мужчин. Предполагается [Nussbaum & Ledbetter, 1986], что хрупкая Х-хромосома — вторая по распространенности хромосомная причина умственной отсталости после синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Так как женщины получают две Х-хромосомы, одна из которых инактивируется, они в некотором смысле защищены от последствий обладания одной хрупкой Х-хромосомой [Nussbaum & Ledbetter, 1988].

Хотя дефекты единичных генов и хромосомные аномалии и являются важными причинами отсталости, они объясняют не все случаи этой патологии. Большая часть умственной отсталости легкой степени вызвана влиянием множества факторов — полигенных и средовых. Если генетические и средовые факторы отвечают за индивидуальные различия коэффициента интеллектуальности, это неизбежно означает, что многие индивиды окажутся в нижней части распределения КИ. Легкая умственная отсталость (КИ от 50 до 70) представляет собой семейную форму, тогда как у братьев и сестер индивидов с тяжелой отсталостью (КИ меньше 50) скорее всего будет нормальный КИ. Действительно, П. Николз (Nichols P. L., 1984] показал, что в последнем случае все остальные дети были здоровыми и средний КИ в семье составлял 103. Братья и сестры детей с легкой степенью отсталости сами в одной пятой случаев обладали пониженным интеллектом, а их КИ в среднем составлял лишь 85.

44.Темперамент как предмет исследования в психогенетике (критерии темперамента, обоснованность поиска генетических причин вариативности свойств темперамента). Примеры конкретных исследований и их основные результаты. Предполагаемый тип наследования темперамента.

Исследования темперамента и личности занимают заметное место в современной психогенетике, уступая лишь исследованиям интеллекта и психопатологии. Как и в исследованиях интеллекта, работы, касающиеся нормальной вариативности, идут рука об руку с исследованиями различных поведенческих отклонений. Прежде чем приступить к изложению полученных в этой области результатов, остановимся на том, какие концепции темперамента и личности лежат в основе психогенетических работ (см. также Хрестомат. 11.4, 11.5, 11.6).           Сначала о темпераменте. Особенности темперамента не влияют на содержание, мотивы или цели деятельности человека, но определяют динамическую сторону поведения. Иными словами, от темперамента не зависит, что человек делает, но зависит то, как он это делает (темп и ритм деятельности, активность, энергичность и т.п.). В отечественной психологии черты темперамента рассматривают как формально-динамические характеристики поведения. В зарубежной психологии понятие темперамента отождествляется с понятием стиля деятельности.           Черты темперамента традиционно связывают с биологическими особенностями человека, включая биохимические и физиологические процессы. Все теории темперамента, начиная с Гиппократа, который выделил широко известные четыре типа (сангвиник, флегматик, холерик и меланхолик), включают биологические составляющие в число параметров, определяющих свойства темперамента. Однако ограничивать особенности темперамента лишь биологическими составляющими не следует.           Многовековая история развития представлений о темпераменте создала прочную базу для развития современных теорий темперамента. Возможно, с этим связано относительное единодушие в определении критериев темперамента, существующее на сегодняшний день. Основные признаки темперамента приведены в таблице 11.2.

Формально-динамический характер или стиль поведения

Связь с биологическими подструктурами

Генетическая обусловленность

Проявление в раннем детстве

Онтогенетическая стабильность

Проявление в широком классе ситуаций (кросс-ситуативность)

Проявление в максимально трудных для человека условиях

Как видим, одним из признаков темперамента является наследственная обусловленность. Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом.           Одним из наиболее известных является Нью-Йоркское лонгитюдное исследование темперамента, выполненное под руководством А. Томаса и С. Чесс. Исследование было начато в 1957 г. Целью его было проследить динамику особенностей темперамента, начиная с младенческого возраста: оценить онтогенетическую стабильность, выявить особенности изменений темперамента с возрастом, влияние свойств темперамента на особенности адаптации.

Авторами было выделено 9 свойств темперамента:

1) активность - уровень двигательной активности;  2) ритмичность - регулярность времени появления поведенческих реакций (ритмы сна-бодрствования, потребности в кормлении и т.п.);  3) приближение или удаление - реакция на новые стимулы;  4) адаптивность - легкость привыкания к новой обстановке;  5) интенсивность реакций - уровень интенсивности различных проявлений (радости, гнева и т.п.);  6) порог реактивности - интенсивность воздействия, необходимая для возникновения реакции;  7) преобладающее настроение;  8) отвлекаемость - возможность изменения поведения под влиянием новых стимулов;  9) устойчивость внимания/настойчивость - склонность длительное время заниматься чем-либо и стремление продолжать деятельность при возникновении препятствий.

Помимо отдельных характеристик темперамента А.Томас и С.Чесс выделили 3 синдрома, объединяющих различные свойства. Это синдромы "легкого темперамента", "трудного темперамента" и "темперамента с длительным привыканием". Например, синдром трудного темперамента характеризуется низкой ритмичностью, интенсивными реакциями, преобладанием негативного настроения, затрудненной адаптацией.            Используя описанный выше подход к исследованию темперамента, А. Торгерсен провела лонгитюдное прослеживание МЗ и ДЗ близнецов в течение 15 лет. Близнецы обследовались в возрастах 2 мес., 9 мес., 6 лет и 15 лет. Во всех возрастах МЗ близнецы демонстрировали гораздо большее сходство, чем ДЗ близнецы (рис. 11.6).

Следует обратить внимание на очень высокие корреляции МЗ начиная с младенческого возраста и зачастую чрезвычайно низкие корреляции ДЗ. Как правило, такие соотношения коэффициентов корреляции нехарактерны для аддитивного типа наследования количественного признака. Следует также обратить внимание на увеличение наследуемости темперамента с возрастом, о чем свидетельствуют значительные различия коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов по большинству свойств темперамента в старших возрастах.           Таким образом, для свойств темперамента, рассматриваемых в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании, выявляется значительный вклад наследственной составляющей, причем уже в младенческом возрасте. Это следует учитывать воспитателям и родителям, чтобы создавать для детей условия развития, соответствующие особенностям их темперамента.

Еще одно крупное исследование темперамента было выполнено А. Бассом и Р. Пломином. Авторами было выделено три основных свойства темперамента:

1) активность - проявление энергетического уровня в двигательной деятельности (темп движений, интенсивность и выносливость); 2) эмоциональность - проявление негативных эмоций гнева и страха; 3) социабельность (общительность) - стремление к контактам с людьми.

Поражают чрезвычайно низкие, и в ряде случаев даже отрицательные, значения коэффициентов корреляции ДЗ близнецов. Такие результаты могут быть следствием неаддитивного наследования или особенностей внутрипарных отношений близнецов. Дальнейшие исследования тех же свойств темперамента в семьях с приемными детьми и в обычных семьях дали противоречивые результаты. Противоречия значительно больше в младших возрастных группах. Начиная с подросткового возраста, связь эмоциональности, социабельности и активности с генотипом становится более устойчивой.           Психогенетические исследования темперамента велись в различных экспериментальных схемах, как за рубежом, так и у нас в стране. Исследователи, в зависимости от принимаемой ими концепции темперамента, выделяли и подвергали анализу различные свойства темперамента. Возраст и типы обследованных родственников также варьировали, однако основную массу составляли близнецовые исследования, проводимые на детях и подростках, включая младенческий возраст.           Близнецовые исследования в целом демонстрируют большее сходство МЗ близнецов по показателям, относящимся к эмоциональности, активности и общительности. Что касается ДЗ близнецов, то здесь во многих работах отмечается низкое сходство, включая отрицательные корреляции. Сравнение сибсов, родителей и детей, в том числе и в семьях с приемными детьми, дает неоднозначные результаты.           Все это может свидетельствовать, во-первых, о неаддитивном наследовании. К неаддитивному наследованию относятся эффекты доминирования и эпистаза. Во-вторых, такие результаты могут быть связаны с влиянием ассортативности, т.е. тенденциозности в подборе брачных партнеров по чертам темперамента. Экспериментальная проверка гипотезы о влиянии ассортативности дала скорее отрицательные, чем положительные результаты, поэтому вряд ли ассортативность является причиной полученных соотношений внутрипарного сходства родственников по свойствам темперамента. В-третьих, на результаты могли повлиять особенности отношений между близнецами. Например, МЗ близнецы в силу их генетической идентичности могут оказываться в более похожих средовых условиях, которые влияют на оценки темперамента. В то же время для ДЗ близнецов могут быть характерны контрастные эффекты (подчеркивание несходства). Однако, если учесть, что наследственные черты темперамента проявляются уже в младенчестве, вряд ли особенности близнецовой среды играют здесь значительную роль.           Таким образом, можно констатировать, что свойства темперамента, связанные с активностью, эмоциональностью и общительностью, проявляются в раннем детстве, являются относительно устойчивыми и, по всей видимости, в значительной мере зависят от влияний генотипа.           Теперь рассмотрим, на какие концепции личности опирается психогенетика и что сделано в области изучения роли среды и наследственности в формировании вариативности личностных особенностей.           Проблема личности в психологии остается одной из самых сложных на сегодняшний день. Мы не будем касаться всех теорий и противоречивых взглядов на личность, имеющихся в зарубежной и отечественной психологии. С ними можно познакомиться в соответствующей литературе. Предлагаем также обратиться к хрестоматиям 11.5 и 11.6. Рассмотрим лишь факторно-аналитический подход к изучению свойств личности, на который опираются современные психогенетические исследования. Основателем факторно-аналитического подхода является американский психолог Г. Олпорт.           Идея факторно-аналитического подхода к изучению свойств личности подобна той, что лежит в основе психометрического подхода к изучению интеллекта. Предполагается, что личность представляет собой иерархически организованную структуру. Есть психологические особенности низшего порядка, которые образуют совокупности взаимосвязанных характеристик (синдромы). Те, в свою очередь, группируются в системы более высокого уровня и т.д.           Попытку представить личность как систему иерархически организованных черт Г. Олпорт начал с составления словаря, включающего все термины, имеющие отношение к характеристике человека. Первоначальный вариант словаря содержал около 18 000 слов. Затем список слов был сокращен. Были оставлены лишь те характеристики, которые имели отношение к устойчивым чертам человека.           Дальнейшая работа в этом направлении была проделана в начале 40-х гг. Р. Кэттелом, которому удалось выделить 16 устойчивых особенностей личности. Методика диагностики свойств личности, предложенная Кэттелом, носит название 16-факторного опросника Кэттела (табл. 11.6). В 60-х гг., было продолжено совершенствование факторно-аналитической структуры личности. В настоящее время на основе того же списка слов, который использовал Р. Кэттелл, выделяют пять факторов, каждый из которых имеет положительный и отрицательный полюса:           1. Экстраверсия. Положительный полюс этого фактора - общительность, настойчивость, уверенность в себе, активность, энергичность, доминантность. Отрицательный - стремление к одиночеству, замкнутость.           2. Альтруизм, склонность идти навстречу людям. Положительный полюс - дружелюбность, готовность помочь, мягкость, способность прощать. Отрицательный - неуступчивость, недружелюбие, вздорность, неблагодарное отношение к другим людям.           3. Сознательность, контроль импульсивности. Положительный полюс - ответственность, организованность, умение планировать свои действия, практичность, зависимость. Отрицательный - безответственность, неорганизованность, забывчивость, необязательность, независимость.           4. Невротизм, негативные эмоции. Положительный полюс - эмоциональная уравновешенность, спокойствие, преобладание хорошего настроения. Отрицательный - тревожность, страхи, преобладание негативного настроения.           5. Открытость новому опыту, восприимчивость, когнитивная сложность. Положительный полюс - широкие интересы, склонность к получению новых знаний и опыта, артистичность, развитое воображение. Отрицательный - бедность интересов, ограниченность.           Эти факторы наиболее обобщенно описывают личностные черты. Их объединяют под названием "Большая пятерка" ("big five").           Сопоставление этих пяти факторов с другими структурами личностных свойств, созданных различными авторами даже на иных основаниях, демонстрируют универсальность Большой пятерки. Например, хорошо известный опросник Г. Айзенка, направленный на диагностику трех общих свойств личности - экстраверсии,невротизма и психотизма, хорошо согласуется с первым, вторым, третьим и четвертым факторами Большой пятерки. Исследования, проведенные в ряде стран Европы и Азии, также подтверждают универсальность пяти-факторного подхода. В последнее время пытаются выявить аналогичные особенности поведения, свойственные одомашненным и лабораторным животным, чтобы проводить модельные эксперименты (Boushard T.J., Loehlin J.C., 2001).           Нужно отметить, что столь высокий уровень обобщения привел к тому, что в Большую пятерку попали и те черты темперамента, которые ранее исследовались самостоятельно (социабельность и активность входят в фактор, названный экстраверсией, а эмоциональность - в фактор невротизма).           Рассмотрим теперь результаты психогенетических исследований различных свойств личности, выделенных не только при факторно-аналитическом подходе, но и на других основаниях.           Еще до создания Большой пятерки велись исследования близнецов и приемных детей с использованием опросников Айзенка, Кэттела и критериальных опросников, из которых наиболее известными являются Калифорнийский (CPI) и Миннесотский (MMPI).           Одними из наиболее исследованных являются экстраверсия-невротизм-психотизм Г. Айзенка. Отметим, что часто эти свойства рассматриваются в категории свойств темперамента, в частности, в отечественной психологии. Сам Г. Айзенк был склонен рассматривать их как свойства личности.           В таблице 11.7 приведены результаты крупных близнецовых исследований, проведенных в разных странах. Средние коэффициенты корреляции, подсчитанные по результатам этих исследований, составили для МЗ близнецов по экстраверсии-интроверсии 0,51, по невротизму - 0,48, а для ДЗ близнецов - соответственно 0,18 и 0,20. Такие результаты дали основание предположить, что наследуемость параметров экстраверсии-интроверсии может включать неаддитивный компонент и эффекты близнецовой среды. Вклад общей среды, по-видимому, незначителен. Исследования экстраверсии и невротизма на выборках разлученных близнецов также указывают на присутствие неаддитивного компонента (табл. 11.8). В целом оценки наследуемости экстраверсии-интроверсии, полученные в результате обобщения многих работ, составляют порядка 40%, тогда как для невротизма они несколько ниже - 30%. Данных по психотизму слишком мало и они противоречивы.           Критериальные опросники (MMPI, CPI) создавались несколько иначе, чем факторные. В основе их лежит сравнение групп людей, отличающихся по какому-либо критерию. Например, при создании ММРI были сформированы группы из здоровых лиц и больных людей, имеющих определенный психиатрический диагноз. Главным требованием к формированию групп было различие по выбранному критерию (заболевание), но совпадение по другим параметрам (социально-экономический статус, образование, пол, возраст и т.п.). Было отобрано 550 вопросов, по которым группы больных и здоровых достоверно отличались. Эти вопросы представляют оценки личностных свойств по 10 шкалам (табл. 11. 9).

Шкалы Многофазного личностного опросника (MMPI) и интерпретация высоких баллов по этим шкалам

Ипохондрия	Болезненное внимание к физическому состоянию, отношение к своему здоровю как к сверхценности
Депрессия	Подавленность, пессимизм, склонность к чувству вины, ощущение себя несчастным, плохое физическое состояние
Истерия	Стремление привлекать внимание окружающих, желание казаться более значительным, чем есть на самом деле, избегание сложных ситуаций и "уход" в болезнь при необходимости их разрешения
Психопатия	Социальная дезадаптация, непонимание социальных норм и нежелание им следовать
Мужественность - женственность	Неадекватность поло-ролевого поведения: у мужчин - фемининный тип личности (повышенная склонность к самоанализу, чувствительность), у женщин - маскулинный тип личности (повышенная доминантность, агрессивность, склонность к мужским занятиям)
Паранойяльность	Подозрительность, обидчивость, мстительность, психастения, тревожность, неверие в собственные силы
Шизоидность	Парадоксальное мышление, низкая конформность, отрыв от реальности
Гипомания	Импульсивность, повышенная возбудимость
Социальная интроверсия	Замкнутость, ориентация на собственные чувства, переживания, неумение общаться с другими

Близнецовые и семейные исследования (метод приемных детей), проведенные по критериальным опросникам, немногочисленны, а их результаты довольно противоречивы. Во всех исследованиях отмечается большее сходство МЗ близнецов по сравнению с ДЗ как по конкретным шкалам, так и при сопоставлении профилей. Коэффициенты наследуемости сильно варьируют, но в среднем составляют от 30 до 50%. Среди средовых эффектов главное место занимает различающаяся среда (табл. 11.10 - 11.12). Как и в большинстве обзоров предыдущих лет, отмечается наследуемость на уровне 40-60% и почти полное отсутствие влияний общей среды. Оставшиеся 40-60% вариативности личностных факторов приходятся на долю различающейся (индивидуальной) среды. В семейных исследованиях и исследованиях приемных детей корреляции в парах "родители-дети" и "сибсы", как правило, оказываются менее 0,20. Оценки наследуемости при этом оказываются ниже, чем в близнецовых исследованиях (около 30%). Возможным объяснением таких расхождений является присутствие неаддитивного компонента наследуемости.           Таким образом, существуют наиболее обобщенные черты личности, вариативность которых в популяции, по-видимому, зависит в основном от двух причин - наследственных особенностей людей и средовых условий, не связанных с общесемейной средой.           В то же время глобальные характеристики личности складываются из признаков более низкого уровня обобщения вплоть до оценок по конкретным шкалам. Как правило, оценки наследуемости по факторам низшего порядка оказываются ниже, но причиной этому является меньшая надежность измерений по конкретным шкалам. При корректировке с учетом уровня надежности коэффициенты наследуемости по отдельным шкалам поднимаются до уровня 40-60% (Bouchard T.J, Loehlin J.C., 2001).           Помимо психогенетических исследований личности на высоких уровнях обобщения представляют интерес и некоторые результаты, полученные при решении более частных задач. Впечатляющие результаты получены недавно (Reiss et al., 2000; цит. по: Bouchard T.J. Loehlin J.C., 2001) при исследовании более 700 сиблинговых пар подростков (однополые пары): МЗ близнецы, ДЗ близнецы, полные сибсы, полусибсы, сибсы-неродственники из семей с приемными детьми. Подростки оценивались по антисоциальному поведению, депрессии, успешности в школе, социабельности, самостоятельности, социальной ответственности и общей самооценке. Результаты представлены в таблице 11.15. Поражают высокие коэффициенты наследуемости для таких характеристик, как антисоциальное поведение, депрессия, социальная ответственность, школьная успешность (70-89%). Роль общей среды оказалась довольно значительной в показателях социабельности и самостоятельности (31 и 47 %). По-видимому, на эти характеристики влияет среда и ближайшее окружение подростков (общие друзья, учителя и т.п.). Подобные исследования открывают простор для дальнейших экспериментов, связанных с изучением наследственных и средовых факторов, влияющих на разнообразные психологические характеристики, относящиеся к личностной сфере.           Стоит упомянуть еще об одном сообщении (Eley, 1997; цит. по: Bouchard T.J, Loehlin J.C., 2001). Хорошо известно о корреляции двух признаков - тревожности и депрессии. Исследование Эли, проведенное на близнецах 8-16 лет в Великобритании, позволило получить генетическую корреляцию между тревогой и депрессией. Она оказалась высокой (80%), оставшиеся 20 % приходятся на факторы общей среды.           Приведенные примеры показывают, что в области исследования личности анализ множественных переменных, включающий генетические и средовые параметры, является одним из наиболее перспективных в настоящее время.           В заключение несколько слов о картировании генов при исследовании личностных признаков. В психогенетике уже прочно закрепилось понятие сложного или комплексного признака ("complex trait"). Это означает, что признак формируется при участии множества факторов, в том числе и наследственных.           Для наследственных заболеваний выше вероятность обнаружения главных генов, имеющих значительный эффект. Для нормальных признаков, как правило, более характерно полигенное наследование с участием многих генов с малым эффектом. Учитывая это, полной неожиданностью для исследователей было открытие в 1996 г. наследственного полиморфизма с 10%-ным эффектом, ассоциированного с одной из черт личности - стремлением к новым впечатлениям, иногда связанным с рисками (novelty seeking). Ген-кандидат оказался связанным с нейрорецептором дофамина. Дофамин, в свою очередь, имеет отношение к регуляции настроения. Результаты дальнейших исследований в этом направлении пока не создают ясной картины. Возможно, эффект этого гена ниже (порядка 4%). Окончательный вывод, очевидно, делать преждевременно, но попытки обнаружить "личностные" гены продолжаются. Возможно, в дальнейшем будут найдены и другие полиморфизмы со значительными эффектами. Психогенетические исследования темперамента и личности

Под темпераментом в отечественной психологии понимаются формально-динамические особенности деятельности человека. Черты темперамента традиционно связывают с биологическими особенностями человека. Наследственная обусловленность является одним из критериев для отнесения какой-либо черты человека к чертам темперамента.

Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом. Начиная с младенческого возраста, МЗ близнецы демонстрируют гораздо более высокое сходство по чертам темперамента, чем ДЗ близнецы. Для последних характерны чрезвычайно низкие оценки внутрипарного сходства. Такие соотношения свидетельствуют в пользу гипотезы о неаддитивных эффектах действия генов на вариативность темперамента.

Исследования свойств личности в психогенетике базируется в основном на факторно-аналитическом подходе к изучению личности, который предполагает, что личность представляет собой иерархически организованную структуру: психологические особенности низшего порядка образуют совокупности взаимосвязанных характеристик (синдромы); те, в свою очередь, группируются в системы более высокого уровня и т.д.

В настоящее время выделяют пять глобальных факторов, наиболее обобщенно описывающих черты личности ("Большая пятерка"). Психогенетические исследования "Большой пятерки" и других подобных характеристик свидетельствуют о вкладе генотипа в вариативность личностных черт, который составляет примерно 30-50%. Среди факторов среды приоритетной является различающаяся (индивидуальная) среда. Факторы общей среды в большинстве исследований обнаруживают очень низкие, практически нулевые, эффекты.

По всей видимости, личностные особенности являются комплексными признаками, в детерминации межиндивидуальной вариативности которых принимают участие множество факторов, в том числе и наследственность.

Для некоторых черт личности (например, стремления к новым впечатлениям, связанным с рисками) удается обнаружить конкретные гены с довольно значительными эффектами порядка 4-10%.

Некоторые недавние возрастные психогенетические исследования личностных черт указывают на значительные наследственные эффекты у подростков. Коэффициенты наследуемости некоторых черт в этом возрасте достигают 70-80%.

Факторы личности

 

Экстраверси я и нейротизм. В центре внимания недавних исследований — два «суперфактора» личности: экстраверсия и нейротизм. По обобщенным данным обследования более 25 000 пар близнецов, представленным в обзоре [Henderson, 1982], наследуемость этих двух черт оценивается примерно в 50%. В этом обзоре, кроме того, подчеркивается, что для экстраверсии и других черт личности характерно несуммарное действие генов. Это означает, что проявление признака зависит от уникального сочетания генов, и поэтому высокое сходство может обнаруживаться только у однояйцевых близнецов. Подобные выводы подтверждаются недавним широкомасштабным исследованием близнецов в Австралии [Martin N. G. & Jardine, 1986] и двумя работами по изучению близнецов, воспитанных врозь [Pedersen, Plomin, McClearn & Friberg, 1988; Tellegen et al., 1988]. У ближайших родственников, воспитанных в разных семьях, сходство по данным показателям было низким [Loehlin, Willerman & Horn, 1982, 1985; Scarr, Webber, Weinberg & Wittig, 1981]

Эмоциональн ость, активность и общительность (ЭАО). Экстраверсия и нейротизм — глобальные черты, включающие многие свойства личности. Сущность экстраверсии — это общительность, а ключевая составляющая нейротизма — эмоциональность. Согласно теории ЭАО общительность, эмоциональность и уровень активности являются наиболее наследуемыми чертами личности [Buss & Plomin, 1984]. Обзор данных генетики поведения в младенчестве, детстве, отрочестве и взрослом возрасте подтверждает теорию ЭАО [Plomin, 1986]. Заметим, однако, что хотя многие черты личности обусловлены наследственностью, из-за всеохватывающего генетического влияния на экстраверсию и нейротизм трудно выявить, какие свойства наследуются в большей степени, а какие — в меньшей [Loehlin, 1982]. Недавнее наблюдение пожилых близнецов, воспитанных врозь, показало, что наследуемость ЭАО с возрастом может снижаться [Plomin, Pedersen, McClearn, Nessclroade & Bergeman, 1988].

Исследования по генетике личности в прошлые годы опирались в первую очередь на опросники-самоотчеты и на родительские оценки детей. За последние десять лет было проведено несколько непосредственных наблюдений поведения детей-близнецов, и генетическое влияние, которое удалось установить в этих случаях, оказалось меньше, чем при использовании опросников. Следовательно, надо шире применять наблюдения при исследованиях личности, несмотря на значительно большую стоимость таких работ.

Взгляды и убеждения. Удивительно, что некоторые взгляды и убеждения почти в такой же степени обусловлены генетически, как и особенности поведения. Одним из направлений недавних исследований было изучение приверженности традициям — склонности следовать правилам, уважать авторитеты, подчиняться высоким моральным требованиям и строгой дисциплине. На примере близнецов показано, что половина разнообразия по этому показателю вызвана генетическими причинами [Martin N. G. et al., 1986]. Сходные результаты получены, и на близнецах, воспитанных врозь [Tellegen et al.,1988]. Религиозность и некоторые политические убеждения, наоборот, свободны от влияния наследственности.

45.Исследование свойств личности в генетике поведения (какие подходы к исследованию личности лежат в основе психогенетических исследований, какие свойства личности рассматриваются как предмет психогенетического анализа, что такое «Большая пятерка» личностных свойств: какие свойства относятся к их числу, теоретические основания использования этих свойств в психогенетическом исследовании.). Примеры конкретных исследований. Результаты мета-анализа.

Некоторые признаки определяются единичными генами, но большинство характеристик человека зависят от многих генов, т. е. они являются полигенными. Такие свойства, как интеллект, рост и эмоциональность, нельзя отнести к четко определенным категориям; они непрерывно изменчивы. Большинство людей не относится ни к тупым, ни к выдающимся умам; интеллект простирается очень широко, и большинство людей находятся где-то в середине его пространства. Иногда определенный генетический дефект может привести к умственной отсталости, но в большинстве случаев интеллектуальные возможности человека зависят от множества генов, которые влияют на факторы, лежащие в основе различных способностей. Конечно, то, что произойдет с этим генетическим потенциалом дальше, зависит уже от условий окружения (Plomin, Owen & McGruffin, 1994).

Селекционное выведение. Один из методов изучения наследуемых характеристик у животных — селекционное выведение. Животных с сильным или слабым проявлением той или иной характеристики скрещивают друг с другом. Например, при изучении наследования способности к научению самок крыс, которые плохо учатся проходить лабиринт, скрещивают с самцами, которые тоже плохо справляются с этим, а самок, которые научаются хорошо, скрещивают с такими же самцами. Потомство от этого скрещивания испытывают в том же лабиринте. На основании полученных результатов лучшие особи повторно скрещиваются с лучшими и худшие — с худшими. (Чтобы убедиться в неизменности условий окружения, потомство «тупых» матерей иногда отдают на воспитание «умным» матерям; таким образом проверяется именно генетическая одаренность, а не адекватность материнской заботы). Через несколько поколений можно получить «умную» и «тупую» породы крыс (рис. 2.21).

Рис. 2.21. Наследование научения прохождению лабиринта у крыс. Средние показатели ошибок у «умных» и «тупых» крыс, выведенных путем отбора по способности к прохождению лабиринта (по: Thompson, 1954).

Селекционное выведение применялось для проверки наследования целого ряда характеристик поведения. Например, собаки отбирались так, чтобы их потомство было или возбудимым, или апатичным, петухи — чтобы оно было агрессивным и сексуально активным, фруктовые мухи — по тому, больше или меньше их привлекает свет, а мыши — по большей или меньшей тяге к алкоголю. Если на ту или иную характеристику влияет наследственность, значит, ее можно изменить путем селекции. Если же селекция не влияет на данную характеристику, значит, последняя определяется в основном факторами окружения (Plomin, 1989).

Исследования близнецов. Поскольку, по этическим соображениям, на людях селекционную работу нельзя проводить, вместо этого можно обратиться к сходству поведения у индивидуумов, находящихся в родственных отношениях. Некоторые характерные черты часто являются семейными. Но члены семьи связаны не только генетически, у них также общее окружение. Если в семье распространен музыкальный талант, то нельзя сказать, объясняется ли это наследственной способностью или же здесь больше повлияло родительское внимание к музыке. У сына отца-алкоголика алкоголизм разовьется с большей вероятностью, чем у сына неалкоголика. Чему принадлежит здесь ведущая роль: генетической тенденции или окружающей среде? В попытке ответить на подобные вопросы психологи обратились к изучению близнецов.

Идентичные близнецы развиваются из одного оплодотворенного яйца и поэтому обладают одной и той же наследственностью; их также называют монозиготными, поскольку они появились из одной зиготы, или оплодотворенного яйца. Родственные близнецы развиваются из различных яйцеклеток, и генетическое сходство у них не больше, чем у обычных братьев и сестер; их называют также дизиготными, или двуяйцевыми. Родственные близнецы встречаются примерно вдвое чаще идентичных. Сравнительные исследования идентичных и родственных близнецов помогают развести влияние окружения и влияние наследственности. У идентичных близнецов отмечается большее сходство по уровню интеллекта, чем у родственных, даже если первые были разлучены при рождении и воспитывались в разных домах (см. гл. 13). Кроме того, идентичные близнецы более сходны, чем родственные, в отношении некоторых личностных качеств и подверженности психическому заболеванию шизофренией (см. гл. 15). Изучение близнецов оказалось очень полезным методом исследования генных влияний на поведение человека.

<Рис. Идентичных близнецов называют также монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; двуяйцевые, или бизиготные, близнецы развиваются из различных яйцеклеток, а потому обладают не большим генетическим сходством, чем обычные братья и сестры.>

Молекулярная генетика поведения. В последние годы некоторые ученые высказывают предположение, что определенные человеческие черты, например некоторые аспекты личности, испытывают влияние специфических генов, которые, по мнению ученых, воздействуют на те или иные нейротрансмиттерные рецепторы (Zuckerman, 1995). В большинстве исследований этого типа идентифицируются члены семей, обладающие определенной психологической чертой, и сравниваются с другими членами семьи, у которых данная черта отсутствует. Используя методы молекулярной генетики, исследователи пытаются обнаружить гены или фрагменты хромосом, коррелирующие с наличием изучаемой психологической черты. Так, появились сообщения о том, что комбинация черт, известная как «стремление к новизне» (то есть тенденция к импульсивному, исследовательскому и вспыльчивому поведению, измеряемому с помощью личностных шкал), связана с геном, контролирующим рецептор допамина D4 (Benjamin et al, 1996).

В отдельных случаях данный тип анализа проводился при изучении крайне специфических поведенческих черт. В частности, мы уже упоминали о том, что сыновья отцов-алкоголиков с большей вероятностью сами становятся алкоголиками, чем произвольно выбранные индивидуумы. Недавно появилось сообщение о том, что, употребляя алкоголь, сыновья алкоголиков также выделяют большее количество эндорфина (природный опиат — нейротрансмиттер, связанный с вознаграждениями), чем другие люди (Gianoulalis, Krishnan & Thavundayil, 1996); это позволяет предположить, что, возможно, существует биологическая предрасположенность к алкоголизму.

Однако такой анализ иногда может вводить в заблуждение, поэтому к нему следует относиться с осторожностью. Например, было сделано заявление, что ген рецептора допамина D2 встречается только у заядлых алкоголиков и, таким образом, представляет собой генетическую базу алкоголизма. Дальнейшие исследования этого гена показали, однако, что он также встречается у индивидуумов, использующих многие другие виды получения удовольствия, и может быть связан со злоупотреблением наркотиками, тучностью, компульсивной тягой к азартным играм и другими формами «несдержанного поведения» (Blum, Cull, Braveman & Comings, 1996).

Понимание нами роли этого гена и его взаимосвязи с поведением с очевидностью изменилось за несколько лет, прошедших после его открытия, и может измениться снова при появлении новых данных. Это указывает на необходимость ожидать дальнейших подтверждений, прежде чем делать заключение о том, что обнаружена генетическая база тех или иных форм поведения. В некоторых случаях то, что представлялось очевидным генетическим объяснением, позднее оказалось не соответствующим действительности.

Влияние окружения на действие генов. На наследственный потенциал индивида, вступающего в жизнь, очень сильно влияет окружение, с которым он при этом встречается. Мы еще вернемся к разъяснению такого взаимодействия в последующих главах, а сейчас ограничимся двумя примерами. Предрасположенность к развитию диабета является наследственной, хотя точный механизм передачи неизвестен. Диабет — болезнь, при которой поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина, чтобы сжигать карбогидраты в качестве источника энергии для организма. Ученые полагают, что выработка инсулина определяется генами. Но у людей с генетической предрасположенностью к диабету эта болезнь развивается не всегда; например, если диабет есть у одного из идентичных близнецов, у второго она появится примерно в половине случаев. Пока что известны не все факторы окружения, способствующие возникновению диабета, но есть твердая уверенность, что одним из них является тучность. Тучному человеку для усвоения карбогидрата нужно больше инсулина, чем худому. Следовательно, у человека, несущего ген диабета, развитие этой болезни более вероятно, если у него избыточный вес.

Сходная ситуация наблюдается в отношении заболевания шизофренией. Как мы увидим в гл. 15, имеется достаточно свидетельств, что у этого психического заболевания есть наследственная составляющая. Если у одного из идентичных близнецов шизофрения, то высока вероятность, что и у другого проявятся некоторые признаки психического расстройства. Но разовьются ли эти признаки у второго близнеца в полное заболевание или нет, зависит от ряда факторов окружения. Гены могут создавать предрасположенность, но окончательный результат формируется окружением.

Исследователи, работающие в разных странах и принадлежащие к разным теоретическим направлениям, практически в одно и то же время стали искать пути нетипологического исследования индивидуальных различий. Но есть логика развития науки в целом и есть логика выбора того или иного научного пути данным конкретным исследователем. Появление теории черт в исследованиях личности не было результатом неудовлетворенности Гордона Олпорта, основоположника этой теории, типологическими идеями. Гордон Олпорт – американский психолог, создатель теории черт, в значительной степени определившей методический аппарат ряда направлений современной психологии личности.  Мотивы его научного поиска были связаны с категорическим неприятием того взгляда на личность, который предлагала психоаналитическая теория. Олпорт считал, что завышение роли бессознательного часто приводит сторонников этой теории к ошибочным выводам в оценке личности и потому стремился найти способы оценки личностных особенностей, основываясь исключительно на осознаваемых особенностях поведения. Поиск осознаваемых особенностей поведения Олпорт начал с составления каталога всех слов, которые так или иначе характеризуют человека. Исходил он при этом из того, что отчетливые особенности личности должны быть отражены в языке (то, что осознается людьми, то получает название). Словарь терминов, имеющих отношение к личности и созданный к середине 30-х годов, составил почти 18 тысяч слов. Убрав из этого списка те слова, которые обозначали способности человека, его физические особенности (толстый, рыжий), преходящие состояния (отглагольные прилагательные типа “сконфуженный”) и т.д., авторы словаря, Г. Олпорт и Г. Одберт, оставили только те термины, которые относились к устойчивым особенностям человека, определяющим способы его адаптации к условиям жизни. К их числу относятся, например, агрессивность, настойчивость, замкнутость, мягкость в общении с другими и т.д. Сокращенный на этих основаниях список слов оказался значительно меньше, но по-прежнему оставался необъятным для целей экспериментального анализа: в него входило 4504 слова (или, придерживаясь терминологии Г. Олпорта, 4504 черты). Пытаясь структурировать это огромное количество черт, Г. Олпорт предложил уровневую классификацию черт. Уровневая классификация черт – классификация черт                  Г. Олпорта, состоящая из трех уровней черт: кардинальные, центральные и вторичные черты. Первый уровень представляют собой так называемые кардинальные черты, которые определяют все поведение человека. Такой чертой может быть интерес к какой-нибудь деятельности, проявляющийся в раннем возрасте и определяющий всю жизнь человека. Кардинальные черты определяют многие особенности личностной сферы, но встречаются они крайне редко и далеко не у всех людей. Второй уровень – это центральные черты. Они определяют поведение человека в самых разных ситуациях, являются устойчивыми и обнаруживаются в той или иной степени у всех людей. Когда современная психология говорит о чертах, она имеет в виду черты именно этого уровня. Третий уровень образуют вторичные черты, которые свойственны некоторым людям в некоторых ситуациях. Такие черты являются предметом идиографического описания индивидуальности и свидетельствуют об уникальности каждого человека. Для использования в практических целях такая классификация черт была явно непригодна: она оставляла неизменным список из четырех с половиной тысяч черт, работать с которым было невозможно, не давала представления о взаимодействии разных черт, о причинно-следственных отношениях между разными чертами. Но список черт, составленный Г. Олпортом и Одбертом, можно было использовать как отправную точку для создания структуры личностных свойств. В начале 40-х годов Раймонд Кэттелл отобрал из списка Г. Олпорта и Одберта те слова, которые характеризовали устойчивые черты и состояния. Из числа этих слов он убрал редко употребимые и сгруппировал оставшиеся по синонимичности их значения. Каждой группе синонимов он подобрал группу антонимов. В итоге он получил 171 группу биполярных черт. Путем кластерного анализа (математического метода группировки показателей) он выделил 35 групп, включающих от 6 до 12 черт. Таким образом, четыре с половиной тысячи черт, отобранных      Г. Олпортом, были сведены к 35 группам. Эти группы черт и стали объектом последовательной экспериментальной проверки.  В работах, проводившихся под руководством Р. Кэттелла, эксперты оценивали 35 выделенных особенностей личности. Далее, между      экспертными оценками этих 35 показателей подсчитывались корреляции. Корреляционные матрицы, полученные на разных группах и по оценкам разных экспертов, усреднялись и усредненная матрица корреляций была факторизована. В результате было выделено 12 факторов, т.е. все личностные особенности были сведены к 12 более общим показателям. Состав черт, вошедших в каждый из 12 факторов, был проанализирован, и были подобраны вопросы, ответы на которые показывали, в какой степени та или иная черта выражена у данного человека. В результате был создан опросник, позволяющий оценить 12 существенных характеристик личностной сферы. Но, как считает Р. Кэттелл, не все особенности личности могут быть видны экспертам и оценены ими, поэтому он добавил в опросник такие общие характеристики личности, которые может оценить только сам человек. В целом получилось 16 общих черт личности, а методика, которая используется для их диагностики, получила название 16-факторного опросника Р. Кэттелла. Названия черт личности, диагностируемых этим опросником, представлены в табл. 1. По мнению Р. Кэттелла, выделенные им 16 базовых черт личности представляют устойчивые особенности, обнаруживаемые у всех людей, сохраняющиеся на протяжении длительного времени и обусловливающие до двух третей индивидуальных различий в личностной сфере. Вклад в индивидуальные различия четырех еще более общих (вторичных) факторов, полученных при факторизации этих 16 черт, оказывается несколько меньше – до 60%. В более поздних работах, особенно в тех, которые ведутся начиная с 60-х годов, количество факторов, обнаруженных Р. Кэттеллом, и их содержание начинает подвергаться сомнению. Так, используя тот же список свойств, к которому пришел Р. Кэттелл в результате кластерного анализа, но расширяя группу экспертов, которые эти свойства оценивают, разные исследователи выделяют всего 5 факторов. Это же количество факторов выделяется и при семантическом анализе тех соотношений, которые существуют между чертами, список которых был составлен Г. Олпортом и Одбертом. Большая пятерка черт – факторы, в значительной степени совпадающие в работах разных авторов, независимо от того, какие математические методы они используют и какой именно список черт берется за основу: экстраверсия, альтруизм, сознательность, невротизм, открытость новому опыту. Первый фактор, как правило, называют экстраверсией. Его положительный полюс образуют такие характеристики, как общительность, настойчивость, уверенность в себе, разговорчивость, активность, энергичность, доминантность. Отрицательный полюс – сдержанность, застенчивость, стремление быть одному, а не с людьми. Второй фактор – альтруизм, склонность идти навстречу людям. Те, кто получают высокие оценки по этому личностному свойству, воспринимаются как люди отзывчивые, дружелюбные, готовые помочь, добрые, мягкосердечные, чувствительные, легко прощающие окружающих и вызывающие к себе доверие. Низкие оценки – свойственны людям холодным, недружелюбным, вздорным, злым и неблагодарным. Третий фактор – сознательность, контроль импульсивности. На            положительном полюсе он характеризуется организованностью, ответственностью, склонностью планировать свои действия и эффективностью этих действий, практичностью и зависимостью. На отрицательном полюсе – необязательностью, неаккуратностью, забывчивостью. неумением организовывать свои действия, фривольностью в отношениях с окружающими и независимостью. Четвертый фактор – невротизм, негативные эмоции. Высокий невротизм (отрицательный полюс) связан с напряженностью, тревожностью, склонностью к плохому настроению, подверженностью различным беспокойствам и страхам. Положительный полюс соответствует эмоциональной стабильности, спокойствию и удовлетворенности. Пятый фактор – открытость новому опыту, восприимчивость, когнитивная сложность. Люди, характеризующиеся высокими оценками по этому фактору, имеют широкие интересы, развитое воображение. Они любознательны, артистичны и воспринимаются окружающими как умные, остроумные и логичные. Те, кто имеет низкие оценки по этому фактору, производят впечатление людей простоватых, серых и неинтересных. Каждая из личностных особенностей, описываемая этими пятью факторами, является более общей по отношению к огромному количеству черт, входящих в список Олпорта и Одберта. Иначе говоря, каждый из этих пяти факторов определяет в той или иной степени индивидуальные различия по многом чертам личности. Так, при семантическом анализе взаимосвязей между различными чертами было показано, например, что фактор, названный “альтруизмом”, включает в себя около трехсот первичных черт личности, а в целом, все 5 факторов обусловливают индивидуальные различия, проявляющиеся примерно в восьмистах чертах личности.  При сопоставлении Большой пятерки с особенностями личности, выделяемыми в других исследовательских направлениях, была продемонстрирована универсальность этих пяти общих свойств личности. Например, английский исследователь Г. Айзенк создал структуру поведенческих свойств на совершенно других основаниях (исходя из биологических детерминант поведенческих особенностей человека). Он использовал совершенно другие методические приемы для выделения особенностей поведения, считавшихся им важными в контексте его представлений о структуре личности, – сравнивал крайние группы испытуемых, анализировал патологические отклонения. Тем не менее, при факторизации опросников, составленных им для диагностики существенных личностных свойств, полученные факторы (экстраверсия, нейротизм и психотизм) в значительной степени совпали по содержанию с факторами Большой пятерки. Экстраверсия идентична первому фактору. Психотизм описывает индивидуальные различия по тем свойствам, которые входят во второй и третий факторы. Невротизм, по Айзенку, определяется теми же особенностями, что и четвертый фактор Большой пятерки.  Однако несмотря на то, что результаты, получаемые при исследовании структуры личностных свойств в разных культурах и на популяциях, говорящих на разных языках, часто совпадают, это, тем не менее, не означает, что во всех языковых культурах структура личностных свойств будет аналогична той, которая описывается Большой пятеркой. Поэтому методы диагностики личностных особенностей, разработанные в теории черт, нельзя использовать без соответствующей проверки, т.е. без проведения работы, аналогичной той, которая была выполнена при создании этих методик. Анализируя структуру личностных особенностей, полученную в                теории черт, следует отметить еще одну ее особенность. Отбор разных черт на основании того, как поведение человека описывается в языке, без дополнительного анализа содержания этих поведенческих черт, не предполагает выделения особенностей темперамента как специфической психологической сферы, имеющей качественное своеобразие. В результате этого и в 16-факторной структуре личности Кэттела, и в более поздних 5-факторных структурах динамические особенности психической деятельности (т.е. свойства темперамента) соседствуют с теми свойствами личности, которые свидетельствуют о мотивах и направленности. Структура свойств, описываемая Большой пятеркой, представляет собой максимальный уровень обобщения всех поведенческих особенностей, очень высокий уровень абстракции – настолько высокий, что на нем теряется специфика не только отдельных поведенческих особенностей, но и качественные различия между разными сферами личности – с одной стороны, теми, которые описывают динамические особенности поведения, а с другой – теми, которые относятся к мотивам, целям и содержанию деятельности. «Большая пятерка» личностных качеств¹

В современной психологии выделяют пять главных характеристик личности, существование которых выявлено на основе обобщения результатов множества исследований. Это так называемая «большая пятерка» личностных качеств. Приведенная ниже методика позволяет определить степень их выраженности.

Инструкция: оцени применимость к себе каждого из приведенных ниже утверждений. Свои ответы обозначай одно из трех цифр:

0 — нет, это не обо мне

1 — иногда это обо мне, иногда — нет

2 — да, это точно обо мне

Пожалуйста, отвечай искренне: «правильных» и «неправильных» ответов здесь нет, каждый из них свидетельствует о твоем индивидуальном своеобразии. Отвечай быстро, не задумываясь слишком долго над вопросами; давай тот вариант, который первым приходит в голову. Ответы записывай в бланк, приведенный чуть ниже (если не хочешь делать записи прямо в книге — перечерти его на чистый лист бумаги).

1. Для меня лучший отдых — пообщаться в веселой компании.

2. Я иногда чувствую себя очень веселым или печальным даже без серьезной причины.

3. Меня очень интересует все новое, что появляется вокруг.

4. Я всегда осуществляю то, что запланировал.

5. Когда я с кем-то в ссоре, то обычно сам делаю первый шаг, чтобы помириться.

6. Я часто нуждаюсь в друзьях, которые могли бы меня поддержать и утешить.

7. У меня легко меняется настроение.

8. Мне кажется, что пословица «все новое — это хорошо забытое старое» неверна.

9. Я умею рассчитывать свое время так, что успеваю сделать все нужное.

10. Меня можно назвать человеком мягкосердечным.

11. Я очень люблю ходить в гости.

12. Иногда я волнуюсь так сильно, что не могу усидеть на месте.

13. Меня можно назвать человеком весьма любопытным.

14. Думаю, что окружающие считают меня очень ответственным человеком.

15. Я человек доверчивый.

16. Меня часто тянет к приключениям, я люблю «встряхнуться».

17. Однообразие мне быстро надоедает, вызывает скуку.

18. У меня широкий круг интересов, разнообразные увлечения.

19. Я аккуратен и осмотрителен в словах и в делах.

20. Я охотно откликаюсь на самые разнообразные просьбы друзей и знакомых.

21. Большинство знаний я получаю из общения со сверстниками, а не из книг или школьных уроков.

22. Бывает, я чувствую себя очень уставшим без всякой причины.

23. Я легко ориентируюсь в неожиданных ситуациях.

24. Если мои желания вступают в противоречие с потребностями, то я всегда выбираю не то, что хочу, а то, что должен делать.

25. Думаю, что окружающие не считают меня эгоистом.

26. Я человек разговорчивый.

27. Считаю, что характеристика «спокойный» — ко мне не подходит.

28. Думаю, что большинство окружающих считают, что я человек творческий, с богатым воображением.

29. Полагаю, что назвать меня ленивым нельзя.

30. Я избегаю соперничества с другими людьми.

31. Мне нравятся большие шумные компании.

32. Меня часто одолевают сомнения по самым разным поводам.

33. Я люблю размышлять над причинами и последствиями происходящих в моей жизни событий.

34. Когда я поставил перед собой цель, то готов преодолеть большие трудности на пути к ней.

35. Думаю, что я человек щедрый.

36. У меня лучше получается работать в обществе других людей, а не в одиночестве.

37. Меня легко развеселить или расстроить.

38. Мне нравится узнавать все новое — даже когда это идет вразрез с моими знаниями и убеждениями.

39. Прежде чем сделать что-либо, я всегда задумываюсь о возможных последствиях.

40. Мне доставляет удовольствие помогать другим людям.

Бланк для ответов

I	II	III	IV	V
1.	2.	3.	4.	5.
6.	7.	8.	9.	10.
11.	12.	13.	14.	15.
16.	17.	18.	19.	20.
21.	22.	23.	24.	25.
26.	27.	28.	29.	30.
31.	32.	33.	34.	35.
36.	37.	38.	39.	40.

Пояснение. В верхней строке римскими цифрами обозначены номера столбцов. Ниже арабскими цифрами обозначены номера вопросов, ответы на них записывай в соответствующих клеточках.

Ключ

Посчитай сумму баллов в каждом из столбцов. Полученные суммы свидетельствуют о выраженности соответствующих качеств личности, входящих в «большую пятерку» (их перечень приведен ниже).

Интерпретация результатов

Показатели степени выраженности:

0—3: низкая

4—6: ниже среднего

7—9: средняя

10—12: выше среднего

13—16: высокая

«Большая пятерка» качеств личности:

Экстраверсия — интроверсия. Это направленность личности на внешний либо свой внутренний мир. В первом случае человек общительный, оптимистичный, активный, любящий повеселиться, более продуктивно выполняющий любую работу в компании, чем в одиночестве. Во втором — сдержанный, критично мыслящий, отчужденный, ориентированный не на общение, а на дело. Такому человеку сложнее в коллективе, по натуре он индивидуалист. Он находит себя в деятельности, не требующей интенсивного общения. Чем выше показатель, тем ярче выражена экстраверсия.

Нейротизм (повышенная эмоциональность реакций) — эмоциональная устойчивость . Это показатель эмоциональной стабильности. Устойчивые люди проявляют спокойствие и уверенность, не склонны к бурному излиянию чувств, даже несколько «толстокожи». У них повышенная стрессоустойчивость, они продуктивно работают в напряженных ситуациях. Те же, кому свойствен высокий нейротизм, бурно реагируют на любые жизненные события, эмоциональны, менее устойчивы к стрессу. Но в то же время это люди более чуткие, отзывчивые, динамичные. Высокие баллы свидетельствуют о нейротизме.

Открытость — закрытость к новому опыту. В первом случае человек легко воспринимает все то новое, что появляется вокруг, демонстрирует любопытство, гибкость и готовность к изменениям, обычно склонен к творчеству. Но это может оборачиваться некоторой «поверхностностью», неустойчивостью убеждений и интересов. Во втором случае настороженно относится ко всему новому и неожиданному, предпочитает стабильность, тяжело меняет свои принципы и убеждения. Ему тяжело ориентироваться в неожиданных ситуациях, он любит стабильность и стремится обеспечить ее в своей жизни. Высокие баллы свидетельствуют об открытости к новому опыту.

Сознательность — несобранность. Люди, проявляющие сознательность, характеризуются как усердные, пунктуальные, целеустремленные, надежные, честолюбивые и настойчивые. Но иногда это оборачивается неоправданным упрямством, желанием всех и все контролировать, а также мучительным переживанием вины из-за своих реальных или мнимых ошибок. Противоположный полюс — беспечность, небрежность, слабоволие, лень и любовь к наслаждениям. Но в то же время такие люди обычно более расслабленные, жизнерадостные, приятные в общении, легко переносящие проблемы и неприятности. Чем выше показатель, тем ярче выражена сознательность.

Доброжелательность — враждебность. В первом случае человек благожелателен, доверчив, готов к бескорыстной помощи. Такие качества помогают ему располагать к себе окружающих, хотя иногда те начинают злоупотреблять бескорыстностью этого человека, «садятся ему на шею». Во втором случае насторожен, недоверчив, склонен воспринимать окружающих как конкурентов. Он «себе на уме», не дает злоупотреблять своим доверием, но нередко отталкивает от себя окружающих своими бесконечными подозрениями, оказываясь в итоге одиноким. Высокие показатели свидетельствуют о преобладании доброжелательности.

На основе анализа результатов этой методики можно сделать вывод и еще об одной очень важной психологической характеристике человека — типе его темперамента.

Представь себе такую ситуацию: сел человек на скамейку, положив рядом свою шляпу. Через некоторое время на эту же скамейку сел еще кто-то, да не посмотрел, что на ней чужая шляпа лежит: взял да прямо на нее и приземлился! Как будет реагировать на это владелец шляпы? Вскочит как ошпаренный и накинется на виновника инцидента с руганью, а то и с кулаками? Молча нахлобучит помятую шляпу на голову и никак внешне не проявит свои эмоции? Расстроится, начнет жаловаться на судьбу? А может, улыбнется и попросит виновника компенсировать материальный ущерб? Реакции на один и тот же инцидент могут быть самыми разными.

Можно ли как-то классифицировать людей по тому, как они склонны реагировать на жизненные ситуации? Оказывается, да. Обычно психологи говорят о двух основных характеристиках реакций, отличающих людей друг от друга. С одной стороны, это то, насколько быстро и бурно люди реагируют на них. С другой, это направленность реакции — либо на внешнее окружение, либо на самого себя (как ты, наверное, заметил, это первые две характеристики из состава «Большой пятерки»). Различные сочетания таких характеристик лежат в основе выделения типов темперамента.

В современной психологии под темпераментом понимается характеристика психики со стороны ее динамических качеств: интенсивности и скорости протекания психических процессов. Чтобы узнать эту характеристику у себя, отложи в системе координат по горизонтальной оси свои показатели по шкале «экстраверсия — интроверсия», а по вертикальной — по шкале «эмоциональная устойчивость» (минимум по каждой из этих осей 0, максимум 16, точка их пересечения — 8) — см. рис. 1. Если твои координаты попали в правую верхнюю четверть, то ты холерик, в правую нижнюю — сангвиник, в левую верхнюю — меланхолик, в левую нижнюю — флегматик². Это названия основных типов темперамента.

На графике указаны и некоторые психологические характеристики, которые часто проявляются у представителей каждого из этих типов. Если же твои результаты оказались внутри круга, это говорит о том, что твой тип темперамента выражен не очень ярко, для тебя в той или иной степени характерны черты всех четырех типов.

Вставьте рисунок

Рис. 1.

Обсудим типы темперамента подробнее.

«Темперамент» — слово древнегреческое, и буквально оно обозначает «надлежащее соотношение частей». Откуда такое странное название? Оказывается, начиная с Гиппократа (знаменитого древнегреческого врача и философа, жившего в V в. до н. э.) считалось, что реакции человека на внешние события зависят от того, какой жидкости больше в его организме («соотношение частей» — это и есть сочетание разных жидкостей в нашем теле). Если преобладает кровь («сангвис»), человек становится в меру активным, живым и общительным. Его называют сангвиник. Когда в организме преобладает лимфа («флегма»), это ведет к неспешности, невозмутимому спокойствию, медлительности, обстоятельности. Такого человека называют флегматик. Если преобладает желчь («холе»), что внешне проявляется в неуемной активности, бурной реакции на внешние обстоятельства, суетливости, — это холерик. А когда преобладает так называемая «черная желчь» (на самом деле такой жидкости в организме нет, однако древние греки верили в ее существование) — человек становится очень чувствительным ко всему происходящему вокруг, слишком чутко на все реагирует. Его называют меланхолик.

Утверждение о столь прямой зависимости темперамента от жидкостей в нашем организме с современных научных позиций выглядит, конечно, довольно наивно. Однако древние греки очень точно подметили характерные типы людей по их реакциям на происходящее вокруг. Поэтому отмеченные ими четыре типа темперамента до сих пор используются при описании психологических различий между людьми. Какие же психологические особенности присущи каждому из типов?

Сангвиник — быстро приспосабливается к новым условиям, легко сходится с людьми, общителен. Эмоции и чувства у такого человека быстро возникают и сменяются, мимика богатая и выразительная. Сравнительно легко переживает неприятности, «удары судьбы». При отсутствии серьезных целей может стать поверхностным, непостоянным.

Холерик — эмоционален, склонен к порывистым действиям, энергичен, активен и инициативен. Способен страстно отдаваться делу, которое его заинтересовало. Любит разнообразие во всем, нуждается в постоянных источниках новых ярких впечатлений. Плохо переносит однообразие, скуку, — в таких условиях становится раздражительным, непоследовательным.

Флегматик — спокойный и ровный, невозмутимый, редко выходит из себя, к бурному выражению эмоций не склонен. Чувства отличаются постоянством и глубиной. В зависимости от условий у такого человека могут возникнуть как положительные (выдержка, вдумчивость, глубина мыслей), так и отрицательные (пассивность, вялость, безразличие к окружающему) черты.

Меланхолик — чувствительный, утонченный. Такой человек тонко реагирует на слабые раздражители, сильные способны надолго вывести его из душевного равновесия. Однако внешне его переживания выражаются сдержанно. В благоприятных условиях это человек глубокий, содержательный, в неблагоприятных же (например, столкнувшись с сильным стрессом) может стать замкнутым, боязливым, тревожным.

А теперь вернись к примеру со смятой шляпой, с которого был начат этот разговор, и предположи, представителям какого типа темперамента свойственны описанные там реакции. Конечно, такие примеры несколько утрированы, ведь люди не всегда столь определенно относятся к какому-либо одному из типов, часто встречаются и промежуточные варианты.

Представители какого же из типов темперамента лучше приспособлены к жизни? Чтобы ответить на этот вопрос, следовало бы знать, о каких ситуациях идет речь. Как говорил один из основателей научной психологии, немецкий ученый В. Вундт, надо быть в будничных радостях и горестях сангвиником, в важных событиях жизни — меланхоликом, относительно влечений, затрагивающих наши интересы — холериком, а в исполнении принятых решений — флегматиком. К сожалению, в жизнь это воплотить трудно, ведь темперамент — характеристика преимущественно врожденная, и так легко менять его в зависимости от жизненных ситуаций не получается (хотя под воздействием длительного направленного самовоспитания он может измениться довольно существенно, особенно у представителей смешанных типов).

Зато в тех или иных ситуациях в более «выигрышном» положении оказываются носители разных типов. Различия по темпераменту — это различия не по возможностям психики, а по своеобразию ее проявлений. У каждого из этих типов существуют сильные и слабые стороны. Так, скажем, холерик хорошо ориентируется в быстро меняющихся ситуациях, легко переключается с одного вида работы на другой, а флегматик, наоборот, легко справляется с длительной однообразной работой, а частые переключения для него сложны. Меланхолик хорошо ориентируется в тонких нюансах человеческих переживаний, но недостаточно устойчив к стрессу. Сангвиник же к стрессу устойчив, зато для него бывает характерна некоторая поверхностность.

46.Исследования наследственных и средовых причин психических расстройств (шизофрения, аффективные расстройства). История исследований и современные тенденции.

В психогенетике (генетике поведения человека) можно выделить два крупных направления  исследований . Одно из них разрабатывается в основном психологами  и связано с изучением  наследственных   и   средовых   причин  изменчивости нормальных психологических  и  психофизиологических признаков (интеллект, темперамент, личность, сенсорные  и  двигательные функции, психофизиологические характеристики). Второе направление связано с изучением  наследственных   и   средовых   причин  психических  заболеваний  и  различных отклонений в развитии психики, а также различных форм девиантного поведения. В разработке последнего направления принимают участие как медики, так  и  психологи.           Сложилось так, что основное внимание исследователей генетики поведения человека было сосредоточено на изучении сложных мультифакториальных признаков  и заболеваний. В  исследованиях  нормальной вариативности преобладали  исследования  интеллекта  и  когнитивных характеристик (около 80% всех работ), в психиатрии главное внимание было направлено на такие заболевания, как  шизофрения , аффективные  расстройства , умственная отсталость. В последние годы появился интерес к изучению нарушений развития (нарушение способности к обучению, ранний детский аутизм, синдром гиперактивности  и  дефицита внимания) и различных форм отклоняющегося поведения (агрессивное поведение, употребление алкоголя и наркотических веществ, гомосексуализм и т.п.).           Как ни странно, очень мало исследованы более простые функции, которые не столь далеко отстоят от генного уровня и, по-видимому, должны находиться в большей зависимости от  наследственных  влияний: морфология и физиология мозга, различные виды сенсорной чувствительности, восприятия и двигательных функций.

Исследования по генетике психических отклонений у детей и взрослых проводятся особенно активно [Loehlin et al., 1988; Vandcnberg, Singer & Pauls, 1986]. Этот раздел дает краткий обзор недавних исследований шизофрении, аффективных расстройств, противоправного и уголовного поведения, алкоголизма и других нарушений.

Шизофрения. По данным 14 работ прошлых лет, охвативших более 18 000 ближайших родственников шизофреников, риск заболеть для них составлял около 8% в восемь раз больше, чем для индивидов, случайно, выбранных из популяции [Gotlesman & Shields, 1982]. Эти результаты подтверждаются и современными наблюдениями семей.

Как показали близнецовые исследования, семейные случаи шизофрении определяются наследственностью. Так, у мужчин-близнецов — ветеранов Второй мировой войны [Kendler & Robinette, 1983] сходство в 164 однояйцевых парах было 30,9%, а в 268 разнояйцевых — 6,5%. Изучение случаев шизофрении у приемных детей дает аналогичные результаты.

Цель многих исследований в области психопатологии — разложить явно неоднородные психозы и выделить подтипы с различнойэтиологией. Хотя шизофрения и отличается генетически от аффективных расстройств, классические подтипы шизофрении обычно не наследуются [Farmer, McGuffin & Gottesman, 1984]. Это было наглядно показано при наблюдении за четверкой близнецов, которые страдали шизофренией, но у всех обнаруживались разные симптомы [DeLisi ct al., 1984].

Недавно в двух исландских семьях с высокой встречаемостью шизофрении была найдена связь заболевания с 5-й хромосомой [Sherrington ct al., 1988]. Вместе с тем анализ родословной одной шведской семьи исключил возможность такой связи [Kennedy et al., 1988], допуская, что она может быть ограничена только некоторыми исландскими семьями.

Аффективные расстройства. Хотя близнецовый анализ показывает, что аффективные расстройства подвержены генетическим влияниям даже больше, чем шизофрения, изучение приемных детей не подтверждает эти выводы [Loehlin et al., 1988]. В одном из последних исследований аффективные нарушения у биологических родственников больных детей, воспитанных в приемных семьях, встречались только в 5,2% случаев, хотя эта величина и превышала частоту 2,3%, найденную среди биологических родственников здоровых приемных детей [Wender et al., 1986]. У биологических родственников приемных детей, страдавших аффективными расстройствами, также чаще, чем в контрольной группе, наблюдались алкоголизм (5,4% против 2,0%) и самоубийства или попытки к ним (7,3% против 1,5%).

Аффективные расстройства, подобно шизофрении, разнородны. Например, депрессия существенно отличается от маниакально-депрессивного психоза: у родственников больных с маниакально-депрессивным психозом это заболевание встречается чаще, чем у родственников депрессивных пациентов [Vanderberg et al., 1986]. При обследовании 826 ближайших родственников 235 больных тяжелой депрессией [Reich et al., 1987] это заболевание выявлено у 13% мужчин и у 30% женщин. В последнее время распространенность депрессии увеличилась и она стала проявляться в более молодом возрасте. Однако эти перемены произошли слишком быстро, чтобы их можно было объяснить генетическими причинами. Вероятность маниакально-депрессивного психоза у родственников больных значительно меньше — 5,8 % (по данным семи исследований 2500 ближайших родственников).

В другом исследовании 187 больных маниакально-депрессивным психозом и их ближайших родственников получено близ¬кое значение (5,7 %) при вероятности заболевания в контрольной выборке 1,1 % [Rice et al., 1987]. Половых различий найдено не было.

Новым подходом является изучение потомства однояйцевых близнецов, из которых только один страдает маниакально-депрессивным психозом [Bertclscn, 1985]. Удивительно, что в этом случае вероятность аффективного расстройства у потомков оказывается одинаковой (10%), независимо от того, болен ли их родитель. Это говорит о том, что близнец, у которого маниакально-депрессивный психоз не проявился, передаст его своим потомкам в той же мере, как и заболевший близнец.

Другое достижение последних лет — это открытие, что маниакально-депрессивный психоз в некоторых семьях меннонитов старого обряда обусловлен доминантным геном, находящимся в 11-й хромосоме [Egeland, Gerhard, Pauls, Sussex & Kidd, 1987]. Это первый известный случай, когда одиночный ген однозначно определяет психическое заболевание. Однако два других исследования исландских и североамериканских семей, не принадлежащих к меннонитам, не обнаружили связи маниакально-депрессивного психоза с 11-й хромосомой, поэтому можно полагать, что такая связь характерна только для семей меннонитов (Detcra-Wadleigh ct al., 1987; Hodgkinson, Sherrington, Gurling, Marchbanks & Reedcrs, 1987).

Подобные работы — первые ласточки в будущей серии исследований, использующих методы молекулярной генетики для того, чтобы определить роль отдельных генов в психопатологии [McGuffin, 1978]. Эти методы основаны на использовании рекомбинантной ДНК и новых генетических маркеров, впервые открытых в 1980 г. [Wyman & White, 1980]. С помощью таких маркеров, как длина рестрикционных фрагментов и число тандемных повторов, в 1983 г. был локализован в 4-й хромосоме ген болезни Гентингтона [Gusella el al., 1983]. Уже найдены сотни генетических маркеров, положивших начало созданию хромосомной карты человека [Donis-Keller et al., 1987]. В будущем это приведет к множеству открытий, которые позволят установить роль отдельных генов в заболеваниях. С помощью таких методов установлена связь около полудюжины болезней, например, кистозного фиброза и мышечной дистрофии Дюшена, с определен¬ными хромосомами [Martin J. В., 1987].

Противоправ ное и уголовное поведение. После издания книги «Преступление и природа человека» [Wilson & Herrnstein, 1985] спор о генетическом влиянии переключился с коэффициента интеллектуальности на уголовное поведение. Шесть близнецовых исследований несовершеннолетних преступников указывают на небольшое генетическое влияние и весомый вклад среды: различие между соответствием однояйцевых (87%) и разнояйцевых близнецов (72%) невелико [Goltesman, Carey & Hanson, 1983]. Последние данные указывают на более высокий уровень наследования противоправного поведения, чем некоторые ранние работы [Rowc, 1983].

Дж. Уилсон и Р. Хернштeйн [Wilson & Herrnstein, 1985] считают, что несовершеннолетние правонарушители, которые становятся во взрослом возрасте преступниками, имеют определенную генетическую предрасположенность. По результатам восьми близнецовых исследований взрослых уголовников сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов составило 69% и 33% соответственно. Наблюдения приемных детей подтверждают гипотезу о некотором влиянии наследственности на преступность взрослых, хотя эти факты и не столь впечатляющие, как полученные на близнецах [Mednick, Gabrielli & Hutchings, 1984].

Алкоголизм. Алкоголизм — это семейное заболевание. Единственный надежно установленный фактор риска по алкоголизму — это алкоголизм ближайшего родственника [Mednick, Moffitt & Stack, 1987]. Среди мужчин — родственников алкоголиков около 25% сами алкоголики, в то время как из общего числа мужчин их менее 5%. Хотя близнецовые исследования и свидетельствуют о значительном генетическом влиянии на склонность к умеренному употреблению алкоголя [см., например: Pedersen, Friberg, Floderus-Myrhed, McClearn & Plomin, 1984], ни одно из них не изучало алкоголизм сам по себе. Наилучшее доказательство роли наследственности в возникновении алкоголизма, по крайней мере у мужчин, предоставило исследование, проведенное в Швеции [ср.: Bohman, Cloninger, Sigvardsson & von Knorring, 1987; Peele, 1986]: 22% приемных сыновей, родные отцы которых злоупотребляли алкоголем, сами были алкоголиками.

Другая психопатология. Большая часть работ по психопатологии посвящена, конечно, психозам, преступности и алкоголизму, но в последнее время стали привлекать к себе внимание и другие расстройства. Например, проведены семейные исследования невроза тревоги, называемого иногда панической болезнью; близнецовые и семейные исследования нервной анорексии; кроме того, у родных и приемных детей изучены так называемые расстройства соматизации — частые и хронические жалобы на физическое нездоровье непонятного происхождения [Loehlin et al., 1988].

Выводы

 

Результаты исследований по генетике поведения позволяют сделать два основных вывода. Во-первых, генетическое влияние на индивидуальные различия в поведении, как правило, достоверно, а часто и значительно. Роль генотипа в поведении настолько велика и вездесуща, что, пожалуй, вопрос должен стоять не о том, что наследуемо, а том, что не наследуемо. Во-вторых, и это не менее важно, очень большое значение имеют факторы среды. Они определяют более половины разнообразия сложного поведения. Например, даже у однояйцевых близнецов сходство по шизофрении составляет менее 40%. Поскольку однояйцевые близнецы / генетически идентичны, то причины, по которым у одного из них диагностируют шизофрению, а у другого — нет, скорее имеют отношение к среде, чем к наследственности. Поэтому термин «генетика поведения» в некотором смысле неверный, так как эта наука изучает воспитание не меньше, чем природу. Она дает новую возможность рассматривать влияние среды, в особенности семейной, на наследственность. Действительно, одно из наиболее важных открытий в области генетики поведения за последние годы касается именно воспитания. Этому вопросу посвящена следующая часть статьи.

Шизофрения является одним из распространенных психических заболеваний. Ее встречаемость среди населения составляет около 1%. Для шизофрении характерны нарушения процессов мышления, восприятия, волевой и эмоциональной сферы. Возможно, шизофрения не является единым заболеванием, а представляет собой группу расстройств (более подробно о заболевании см. Хрестомат. 12.1).           Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции (табл. 12.1). Из таблицы видно, что риск заболевания повышается с увеличением степени родства: для родственников первого колена он составляет около 10%; если оба родителя больны, риск заболевания ребенка достигает 46%; риск заболевания для МЗ близнецов еще выше и составляет 48-50%. Все это свидетельствует о роли наследственности в развитии шизофрении. Шизофрения явилась одним из первых психических заболеваний, в изучении которого приняли участие генетики. Первые близнецовые исследования шизофрении относятся к концу 20-х гг. ХХ в. Обобщающие работы последних лет показывают, что конкордантность МЗ близнецов по шизофрении составляет около 50%, тогда как для ДЗ близнецов она более чем в три раза ниже (около 15%). Данные, полученные для 12 пар разлученных близнецов, показали 58% конкордантность.           Поскольку МЗ близнецы не являются полностью конкордантными, ясно, что гены не являются единственной причиной заболевания. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет 60-70%. Это означает, что популяционная вариативность по шизофрении на 60-70% объясняется генетической вариативностью, остальные 30-40% приходятся на долю среды. Даже в том случае, когда МЗ близнецы оказываются конкордантными по заболеванию, его тяжесть и характер протекания бывают различными.           В Национальном институте психического здоровья США длительное время велось наблюдение за четверней МЗ близнецов, конкордантных по шизофрении, но дискордантных по течению и исходу заболевания. Тщательное изучение среды развития девочек показало, что большую роль в различном течении заболевания сыграла разница в их отношениях с матерью и отцом, а также разная социабельность девочек. Более подробно с историей этой четверни можно познакомиться в хрестоматии 12.2.           В 1989 г. И. Готтесман и А. Бертелсен (цит. по: Faraone S.V. et al., 2002) исследовали потомков дискордантных по шизофрении МЗ и ДЗ близнецов. Они рассуждали так. Если существует наследственная передача шизофрении, то потомки не пораженных шизофренией МЗ близнецов должны болеть примерно с той же вероятностью, что и потомки пораженных. Действительно, оказалось, что риски для детей непораженных и пораженных близнецов близки по величине (17,4% и 16,8% соответственно), тогда как для дискордантных ДЗ близнецов риски значительно различались: дети пораженных ДЗ близнецов болели с частотой 17,4%, а дети непораженных имели риск заболевания всего 2,1%.           Начиная с 60-х гг., ведутся исследования приемных детей, родившихся от больных шизофренией. Одно из наиболее крупных было проведено в Дании, где было изучено 5483 человека, родившихся от больных шизофренией матерей и усыновленных здоровыми родителями в период с 1923 по 1947 гг. Оказалось, что заболеваемость шизофренией у них составила 32% против 18%, обнаруженной в контрольной группе приемных детей.           Таким образом, генетико-эпидемиологические исследования показывают, что риск заболевания шизофренией для родственников больных выше, чем в популяции. Конкордантность МЗ близнецов значительно превышает конкордантность ДЗ, а дети больных шизофренией, усыновленные здоровыми родителями, чаще болеют шизофренией, чем усыновленные дети, не имеющие наследственной отягощенности. Все это говорит о существовании наследственного компонента болезни.           Однако до настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Шизофрения не является ни доминантным, ни рецессивным наследственным заболеванием, наследуемым по законам Менделя, поскольку большинство наблюдений не согласуются с ожидаемой встречаемостью заболевания у родственников. Предлагавшаяся некоторыми исследователями однолокусная модель наследования, которая предполагает существование латентного признака, связанного с дисфункцией префронтальных областей коры, по-видимому, также не соответствует реальным наблюдениям. На сегодняшний день большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении лежит мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза (рис. 12.1).

В настоящее время в связи с развитием молекулярных технологий анализа ДНК постоянно ведется поиск локусов, которые могут быть связаны с заболеванием. Основным методом является анализ сцепления. Результаты анализа сцепления указывают на возможную вовлеченность 1, 5, 6, 8, 10, 11, 13, 15, 18 и 22 хромосом. На рис. 12.2 приведено схематическое изображение хромосомы 6 (отмечены участки, в которых могут быть расположены соответствующие гены).

Депрессия - это психическое состояние, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. Страдающие депрессивным расстройством испытывают отчаяние и беспомощность, часто у них возникают мысли о самоубийстве, поэтому клинически выраженная депрессия требует лечения.           Различают несколько форм депрессии, из которых наиболее известными и часто встречающимися являются большая (униполярная) депрессия и биполярное аффективное расстройство (маниакально-депрессивный психоз). При биполярном расстройстве периоды подавленности и плохого настроения сменяются фазами повышенной активности и приподнятого настроения, сопровождающимися часто неадекватным поведением.           Депрессия является широко распространенным заболеванием, ее иногда называют "простудой" среди психических заболеваний. В связи с разнообразием проявлений и невозможностью учета всех больных, поскольку не каждый обращается к врачу, установить точную встречаемость заболевания довольно трудно. В США, например, от депрессии страдает не менее 5% населения. Женщины болеют депрессией примерно в 2 раза чаще, чем мужчины. Биполярное расстройство регистрируется у 1% населения.           Уже давно было замечено, что депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родители, дети, сиблинги депрессивных больных имеют гораздо более высокий риск заболевания, чем в популяции в целом. Исследования близнецов демонстрируют гораздо более высокую конкордантность МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. Особенно заметные различия относятся к биполярному расстройству (рис. 12.3).           Однако нужно отметить, что результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в зависимости от диагностических подходов и применяемых методов. Наследуемость биполярного психоза сопоставима с наследуемостью шизофрении, тогда как по униполярной депрессии данные весьма противоречивы. Наследуемость повторяющейся депрессии выше, чем наследуемость единичных эпизодов. Остается открытым вопрос, является ли униполярная депрессия единым заболеванием или представляет собой целую группу расстройств. Депрессивные расстройства настолько варьируют по характеру, симптомам, тяжести протекания, связи с другими нарушениями, что многие склонны считать депрессию гетерогенным заболеванием.           Было замечено, что в семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния (генерализованная тревога, панические и фобические расстройства). Исследования близнецов, проведенные в Швеции и Австралии в последние годы, позволяют предположить, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие генетические причины. Некоторые исследователи считают, что и тревога, и депрессия являются количественными признаками, имеющими нормальное популяционное распределение, и зависят от действия многих генов с малыми эффектами.           Для поиска возможных локусов тревоги-депрессии в настоящее время в качестве подходящей модели пользуются шкалой невротизма Айзенка, поскольку она позволяет тестировать большие группы родственников в короткие сроки.           В исследовании (Kendler et al.; цит. по: Cooper B., 2001), проведенном на 1000 пар женщин-близнецов, фиксировалась информация о стрессогенных событиях жизни и наличии эпизодов депрессии в течение 1 года после события. Оказалось, что такие события, как смерть близких родственников, насилие, развод или расстройство брака, серьезные семейные конфликты в 10 раз увеличивают вероятность начала депрессии в течение того же месяца, что и произошедшее событие. Генетическая предрасположенность повышает частоту заболевания депрессией. Результаты указывают, что чувствительность к воздействию тяжелых жизненных потрясений зависит от наследственности, причем имеют место эффекты генотип-средового взаимодействия (см. темы 4, 5).           Депрессия, также как и шизофрения, по-видимому, является мультифакториальным наследственным заболеванием сложной природы.

47.Исследования наследственных и средовых причин умственной отсталости и задержек умственного развития (моногенные заболевания, хромосомные нарушения, болезнь Альцгеймера, синдром ломкой Х-хромосомы, легкие и тяжелые формы умственной отсталости). Факторы риска.

Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). Исследования указывают на избыток амилоидного белка в клетках мозга таких больных (рис. 12.4).

Болезнь имеет тенденцию прогрессировать. Нарастают раздражительность, нетерпимость, теряются гигиенические навыки, возникают проблемы с речью. Прогрессирующий характер болезни является результатом интенсивной гибели клеток в некоторых областях мозга. Что является толчком к развитию болезни, пока неясно. Болезнью Альцгеймера страдают примерно 3-5% людей старше 65 лет и 20% - старше 80 лет. Гораздо реже болезнь начинается относительно рано - на 40-х-50-х годах жизни.           Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер заболевания прослеживается для редких вариантов (частота 1 : 10000) с ранним началом (до 65 лет). Хотя проведение близнецовых исследований пожилых людей сопряжены с большими трудностями, все же в США и странах Скандинавии на близнецах были получены данные, свидетельствующие о наличии наследственного компонента заболевания. Конкордантность МЗ близнецов была значительно выше, чем ДЗ, однако варьировала в широких пределах (от 21% до 83%).           Изучение семей с ранним началом заболевания позволило идентифицировать три генные мутации, которые могут быть причиной заболевания. Один из них - ген белка-предшественника бета-амилоида - локализован на хромосоме 21 (рис. 12.5). Его обозначают АРР (Amiloid Precursor Protein). Следует сказать, что люди с синдромом Дауна, имеющие лишнюю хромосому 21, как правило, поражаются болезнью Альцгеймера в относительно молодом возрасте. Два других гена, располагающихся на 14 и 1 хромосоме, оказались связанными с синтезом белков пресенилинов, которые, возможно, имеют отношение к регуляции внутриклеточного транспорта белков, в том числе и АРР.           Таким образом, главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются пожилой возраст, семейные случаи, особенно с ранним началом, и болезнь Дауна. Среди других факторов риска фигурируют черепно-мозговые травмы, заболевания щитовидной железы, рождение от матери старше 30-летнего возраста, низкий уровень образования. Любопытно, что у курящих риск заболевания болезнью Альцгеймера ниже, чем у некурящих. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования также приводят к меньшим рискам заболевания.           Мы рассмотрели лишь три заболевания, по которым в настоящее время ведутся интенсивные исследования. Это не означает, что по другим заболеваниям нет никаких сведений о наследуемости. Например, одним из первых, был картирован ген хореи Гентингтона, одного из тяжелых дегенеративных заболеваний нервной системы, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Ген был картирован в 1983 г. на 4 хромосоме. Это одно из первых наиболее успешных исследований генетического сцепления у человека. Ведутся исследования по генетике эпилепсии и других психических расстройств, однако описать все достижения генетики в неврологии и психиатрии в рамках данного учебника не представляется возможным. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две основных формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения включает несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте (более подробно см.Хрестомат. 12.3). Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций.           Как мы знаем, умственная отсталость была одним из показаний к насильственной стерилизации в период действия евгенических законов. Это говорит о том, что еще до проведения систематических исследований по генетике умственной отсталости существовало убеждение в возможности наследования интеллектуального недоразвития. Одним из известных исторических примеров, подтверждающих убежденность в семейном характере умственной отсталости, является предполагаемая история семьи Калликак (рис. 12.6), которая часто приводилась в учебниках как доказательство роли наследственности в детерминации умственных способностей.

Распространенность умственной отсталости оценить весьма трудно, поскольку цифры сильно варьируют в зависимости от определения отдельных случаев умственной отсталости. Если принять условной границей нижней нормы уровень IQ = 70, то тогда частота умственной отсталости составит 2-3%. Подавляющее большинство случаев умственной отсталости (примерно 85%) относится к легким (дебильность, IQ - от 50 до 69 единиц). Среди детей с умственной отсталостью преобладают мальчики (встречаются в 1,5-2 раза чаще). Частота умственной отсталости повышается после 6-7-летнего возраста, т.е. после поступления в школу. В этот период выявляются случаи легкой умственной отсталости и задержки умственного развития, поскольку дети испытывают трудности в обучении.           Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии связаны с изменением числа хромосом или перестройкой их структуры. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Нарушение числа и структуры аутосом приводит к более серьезным последствиям и сопровождается, кроме умственной отсталости, множественными пороками развития, затрагивающими различные органы и ткани. Изменение числа половых хромосом вызывает менее выраженную умственную отсталость. Среди хромосомных аномалий, связанных с умственной отсталостью, чаще других встречается синдром Дауна (1:700). Каждый из нас встречал таких больных. Они имеют характерную внешность (рис. 12.7).

Синдром Дауна является следствием нерасхождения хромосом. В кариотипе больных отмечается лишняя 21 хромосома. Коэффициент интеллекта лиц с синдромом Дауна колеблется в пределах 20-60 единиц. Большинство больных не способны жить самостоятельно.           Тяжелая умственная отсталость может возникать и в результате наследственных заболеваний, связанных с ошибками метаболизма. Одно из наиболее известных среди них - это фенилкетонурия (рис. 12.8). Фенилкетонурия является рецессивным аутосомным моногенным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Дети, родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость, поскольку поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям. В результате страдали функции мозга. Сейчас можно избежать столь тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребенка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны и применяются. Диагностика фенилкетонурии у новорожденных не представляет трудностей, поэтому при всеобщем скрининге новорожденных и применении диетотерапии частота умственной отсталости вследствие фенилкетонурии может быть снижена. Ген фенилкетонурии локализован на 12 хромосоме. В последнее время установлено, что причиной фенилкетонурии могут быть более 100 разнообразных мутаций этого гена, которые могут вызывать разные степени умственной отсталости.           Кроме фенилкетонурии на уровень умственного развития могут влиять и другие наследственные нарушения обмена веществ. Причиной умственной отсталости в таких случаях, как правило, является плейотропный (множественный) эффект действия генов, поскольку нарушения метаболизма приводят к системным нарушениям развития, затрагивающим в том числе и мозг.           Изучение генетики тяжелой умственной отсталости показало значительную гетерогенность этой группы заболеваний. Часть из них имеют экзогенную природу. Остальные связаны с хромосомными нарушениями и различными наследственными заболеваниями.           В последнее время внимание генетиков привлечено к изучению Х-сцепленной умственной отсталости (синдром ломкой, или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина - Белла). Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча (рис. 12.9). После выявления этой наследственной формы умственной отсталости стала понятной большая частота встречаемости интеллектуального недоразвития у мальчиков. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поскольку мальчики получают свою единственную Х-хромосому от матери. У мальчиков, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома, поэтому рецессивные Х-сцепленные заболевания у них наблюдаются гораздо чаще.           Оказалось, что синдром ломкой Х-хромосомы является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, сопоставимым по частоте с болезнью Дауна (примерно 1 на 2000 мужчин). Кроме ломкой Х-хромосомы для больных характерны некоторые морфологические признаки, которые не всегда отчетливо проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти, крупные кисти рук, увеличенные яички). Умственное развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами, часто встречается своеобразное заикание. Для детей характерна двигательная расторможенность и некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает глазного контакта, производит стереотипные движения руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной недостаточности дети с трудом овладевают навыками счета и письма. Дети с ломкой Х-хромосомой имеют своеобразную электроэнцефалограмму. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). В результате дети не получают соответствующего лечения, а семья остается в неведении относительно истинных причин нарушения развития.           Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. В норме число повторов не должно превышать 50. Количество повторов от 50 до 200 считается премутацией, выраженная картина болезни наблюдается при наличии более 200 повторов. Для данного заболевания характерно явление антиципации, т.е. усиление тяжести заболевания от поколения к поколению. Это связано с нарастанием числа тринуклеотидных повторов в мутировавшем участке хромосомы.           Поскольку заболевание является широко распространенным, ранняя его диагностика важна для своевременной организации лечебно-коррекционных мероприятий и медико-генетического консультирования семьи, чтобы предупредить риск рождения детей с таким же диагнозом.           Существуют и другие формы умственной отсталости, сцепленные с полом.           Легкие формы умственной отсталости представляют качественно иную группу с точки зрения наследственности, чем тяжелые ее формы. Здесь намного меньше представлена патология экзогенного происхождения, хотя неблагоприятные факторы среды играют несомненную роль. Легкая умственная отсталость обычно не сопровождается заметными изменениями в физическом облике или в поведенческих реакциях. Однако для этих форм умственной отсталости наблюдается семейное накопление. В таблице 12.2 приводятся данные о встречаемости умственной отсталости у родителей и сибсов пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости. Можно видеть, что риск умственной отсталости для родственников выше в случае легкой умственной отсталости. Распределения оценок интеллекта родственников пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости также отличаются (см. рис. 12.10).

Оценки интеллекта родственников при легких формах умственной отсталости пробандов представляют собой нормальное распределение с некоторой смещенностью в сторону меньших значений, что говорит о тенденции снижения интеллекта в этой группе. Оценки интеллекта у родственников пробандов с тяжелыми формами умственной отсталости распределены бимодально. Одна мода соответствует нормальным значениям интеллекта, а вторая смещена в сторону очень низких значений (порядка 50-60), причем среди родственников тяжелых больных преобладают люди с нормальным интеллектом. Это означает, что тяжелая форма умственной отсталости часто встречается в семьях с нормальным уровнем интеллекта и является следствием экзогенных причин или редких мутаций и хромосомных нарушений.           Исследования генетики умственной отсталости сопряжены с многочисленными трудностями, поскольку умственная отсталость объединяет целую группу заболеваний с разной этиологией. Тяжелые формы умственной отсталости относятся к компетенции медицинской генетики. Легкие формы являются предметом изучения психогенетиков, поскольку, по-видимому, могут быть отнесены к крайним вариантам нормальной вариативности по интеллекту.

Выводы

В медицине в качестве возможных причин психических расстройств рассматриваются три фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки, внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность.

В психогенетике большое внимание уделяется не только поиску наследственных механизмов различных психических нарушений, но также изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий ("средовая инженерия"). В последнее время наряду с термином "геном" начал употребляться термин "энвиром" (от английского environment - среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска.