МОЗ

Первомайський медичний коледж

ЦМК загальноосвітніх дисциплін

Збірник

задач з

загальної біології

Укладач:

Александрова Ю.М.

Викладач вищої категорії

Вчитель-методист

2011 рік

Збірник задач з загальної біології

ДЛЯ ПІДГОТОВКИ ДО ІСПИТУ З ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ.

І.	ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК. ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА.	3
	Історія розвитку генетики.	3
	Предмет, завдання та методи генетики.	5
	Закони Менделя.	7
	Генетика статі. успадкування зчеплене зі статтю.	10
	Взаємодія генів.	11
	Загальні рекомендації щодо розв’язування задач з генетики.	15
ІІ.	ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК. ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА.	20
	Моногібридне схрещування. Повне домінування.	20
2.	Неповне домінування.	24
3.	Множинний алелізм. Кодомінування.	26
4.	Успадкування, зчеплене зі статтю.	28
5.	Дигібридне схрещування.	30
6.	Комбіновані задачі.	32
ІІІ.	МАТЕРІАЛЬНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ. БІОСИНТЕЗ БІЛКА. ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА.	35
1.	Будова нуклеїнових кислот.	35
2.	Класифікація нуклеїнових кислот.	35
3.	Особливості будови нуклеотидів днк. просторова організація ДНК.	35
4.	Правило Чаргаффа. Реплікація ДНК.	38
5.	Особливості будови нуклеотидів РНК. просторова організація РНК.	39
6.	Механізм біосинтезу білків.	41
ІV.	МАТЕРІАЛЬНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ. БІОСИНТЕЗ БІЛКА. ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА.	42
1.	Загальні рекомендації щодо розв’язування типових задач з молекулярної біології.	42
2.	Зразки розв’язування задач з молекулярної біології.	42
3.	Задачі з молекулярної біології	46
V.	ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ. ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА.	49
1.	Методика складання родоводів та їх аналіз.	49
2.	Приклади розв’язування задач.	51
VІ.	ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ. ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА.	55
1.	Задачі на використання генеалогічного методу дослідження спадковості людини.	55

У даному збірнику пропонуються задачі, спрямовані на закріплення

теоретичних знань з теми «Закономірності спадковості».

Особливу увагу приділено класичній генетиці, базові положення якої

лежать в основі уявлень про механізми передачі спадкових ознак

з покоління в покоління та молекулярній біології. Зміст збірника

розбитий на теоретичні та практичні частини. У теоретичній частині навчальний матеріал викладено коротко та систематизовано. Текст проілюстрований таблицями та схемами. Закінчується теоретична частина детальними рекомендаціями щодо розв’язування задач з генетики та

молекулярної біології. Практична частина містить понад як

200 задач для самостійного розв’язування.

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ.

Історія генетики розпочинається з 1900 року, коли троє вчених, а саме Гуго де Фріз (Голландія), Карл Корренс (Німеччина) та Еріх Чермак (Австрія) незалежно один від одного установили закономірності успадкування ознак у потомстві. Як пізніше виявилось, вони лише заново відкрили вже сформульовані у 1865 році Г.Й. Менделем закони спадковості, викладені у статті «Досліди над рослинними гібридами». Менделю вдалося визначити закони успадкування ознак у ряді поколінь.

Грегор Йоганн Мендель з Сілезії був сином небагатого селянина і з дитинства займався сільським господарством. У школі, де він виявив великі здібності, визначився його намір стати вчителем природознавства. Однак скрутне матеріальне положення батьків змусило юнака, що прагнув продовжувати навчання, постригтися у ченці католицького монастиря в чеському місті Брюнне (нині Брно). Це дало можливість продовжити освіту і надалі викладати у школі. Разом з цим Мендель займався квітникарством, плодівництвом, бджільництвом і систематично вів метеорологічні спостереження. Досліди Г.Й. Менделя по схрещенню різних сортів гороху були ретельно продумані і розроблені до найменших деталей, подібно до строгих фізичних експериментів. Проте про його роботи не згадували протягом 35 років, аж до кінця ХІХ століття.

Протягом першого десятиріччя ХХ століття генетика сформувалась як наука зі своїм предметом дослідження та методами. Найважливішим досягненням того періоду була мутаційна теорія, запропонована Г. де Фрізом. Згідно з цією теорією, нові спадкові ознаки виникають внаслідок раптових змін якихось одиниць спадковості, на той момент невідомих.

Особливістю наступного етапу становлення генетики було з’ясування структури речовин, що лежать в основі спадковості. У результаті цитологічних досліджень вдалося установити зв'язок між спадковими чинниками та зміною хромосом у процесі поділу клітин. Так було започатковано хромосомну теорію спадковості, провідна роль у створенні якої належить Томасу Моргану. З її появою спадкові чинники було названо генами. Експериментальним шляхом було підтверджено що гени знаходяться у хромосомах в лінійному порядку. Більш глибокі дослідження дали змогу виявити місцезнаходження кожного гена в хромосомі і почати роботу над створенням хромосомної карти рослин, тварин та людини.

Попри серйозні успіхи генетики, до 40 років нашого століття не вдавалося встановити яка речовина є матеріальним носієм спадковості. Тільки 1944 році американські бактеріологи О. Евері, М. Мак-Карті та Ч. Мак-Леод встановили роль ДНК у передачі спадкових ознак.

Перше десятиліття минулого століття ознаменувалось розвитком євгеніки у США та Європі. Її прихильники вважали, що генетичні чинники повністю визначають розвиток фізіологічних та розумових властивостей людини а також прояв розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму та інших відхилень від норми. Людині, на думку євгеніків, варто було б зайнятися поліпшенням власного виду. Захоплення євгенікою мало серйозні соціально-політичні наслідки: в Америці, наприклад, у багатьох штатах були введені євгенічні закони, які давали змогу штучно стерилізувати людей із злочинними нахилами.

У Німеччині в 30-40 роках євгеніка лягла в основу такого поняття як «расова гігієна». Рух під цією назвою було пов’язано з псевдонауковою містичною концепцією раси – сукупністю уявлень про перевагу нордичної раси над усіма іншими. Прихильники таких ідей залякували «істинних арійців» небезпекою виродження людства в цілому та німецького народу зокрема через алкоголізм, сифіліс і збільшення народжуваності розумово неповноцінних. Нагнітання атмосфери дозволило ввести в ряді країн західної Європи закони про примусову стерилізацію певних категорій хворих людей. Програма вбивства «Т-4» («Акція Тиргартенштрассе 4») – офіційна назва євгенічної програми німецьких націонал-соціалістів щодо стерилізації, а потім і фізичного знищення душевнохворих та розумово відсталих людей. В подальшому коло осіб, які розширилось за рахунок непрацездатних понад 5 років людей. Спочатку дія програми стосувалася дітей віком до трьох років. Згодом торкнулася громадян усіх вікових категорій. Масові вбивства в рамках програми Т-4 викликали різке неприйняття у тому числі й у функціонерів НСДАП. 24 серпня 1941 року після хвилі протестів з боку рідних хворих та осуду священників католицької церкви (у тому числі досить впливового єпископа Мюнстера – Клемента фон Галена), Адольф Гітлер віддав наказ про офіційне закриття програми Т-4. До цього часу кількість жертв програми перевищила 70 тисяч осіб, що відповідало запланованому числу.

Після Нюрнбергського процесу 1946 року євгеніка, як наука, була засуджена і надалі не розвивалася. Нині окремі її завдання розв’язуються в рамках генетики людини.

Досить трагічно склалася історія генетики і в Радянському Союзі. У 20 роках минулого століття в Москві було відкрито інститут медичної генетики, в якому вчені працювали протягом кількох років. Проте в 30 роках у ході масових репресій, які поширилися переважно на інтелігенцію, загинуло багато видатних представників цієї науки, що загальмувало її розвиток. У 1937 році за фальшивим доносом було заарештовано і репресовано директора інституту Л.Є. Левіта. Репресованим був і вчений зі світовим іменем, Микола Іванович Вавілов, який відкрив фундаментальні закони генетики і селекції. Дата його смерті та місце поховання до цього часу невідомі. Знаний у всьому світі вчений-енциклопедист М.В. Тимофєєв-Ресовський, працюючи на батьківщині ніколи не мав посади вищої від лаборантської. Проте, утиски генетики на цьому не закінчились. Особливо важким виявився період з 1948 по 1964 роки. У серпні 1948 року відбулася сесія ВАСГНІЛ на якій у виступі Т.Д. Лисенка видатні генетики були звинувачені у єресі і замість визнаних у всьому світі законів Менделя радянська генетика була зорієнтована на гіпотезу успадкування придбаних ознак (Ж.Б. Ламарк). Все це створило підґрунтя для розповсюдження хибних наукових теорій. Наслідки цього були катастрофічними: з університетів та науково-дослідницьких інститутів масово звільнялися талановиті вчені. Доля багатьох з них склалася трагічно. Так в Радянському Союзі розвиток генетики як науки було штучно зупинено.

Сучасний етап розвитку генетики пов’язано з розшифровкою будови молекули ДНК. У 70 роки відбулося відкриття генетичного коду. Були встановлені закономірності запису спадкової інформації в молекулах ДНК і принципи реалізації генетичної інформації. Важливою подією у генетиці стало синтезування поза організмом окремих генів (гени пекарських дріжджів). Далі були запропоновані більш прості способи отримання генів та їх введення в клітину для того щоб змінити в бажаний бік її властивості. Ці методи стали основою нового напрямку – генної інженерії. Перед генетикою відкрилися заманливі перспективи – можливість конструювання за заданою програмою клітин, одержання нових сортів рослин та порід тварин, гемотерапії спадкових хвороб людини.

ПРЕДМЕТ, ЗАВДАННЯ ТА МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ.

Генетика – це наука про спадковість та мінливість. Основним завданням генетики є розроблення методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їхніх природних і штучних популяцій, вивчення природи генетичних хвороб, розв'язання проблем стійкості природних і штучних популяцій видів. Генетика становить теоретичний фундамент сучасної біологічної науки.

Предметом генетичних досліджень є явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість - це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам, забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому.

Методи генетичних досліджень:

• Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

• Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

• Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання).

• Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів . Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше. Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика).

• Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів.

• Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

• Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму.

Основні поняття генетики

Поняття, термін	Визначення
Алель (алельний ген)	Різні форми одного гена, розташовані в однакових локусах (в однакових ділянках) гомологічних (парних) хромосом.
Геном	Сукупність генів, локалізованих в ядрі клітини.
Генотип	Сукупність генетичної інформації, представлена сукупністю генів що містяться в ядрі та генетичної інформації мітохондрій, пластид.
Гетерогаметність	Властивість організму утворювати різні гамети.
Гомогаметність	Властивість організму утворювати однакові гамети.
Гетерозиготність	Неоднорідність генотипу організму, що утворюється від батьків, які відрізняються за певною спадковою ознакою.
Гомозиготність	Наявність однакових алелей у алельної пари.
Домінантність	Здатність одного гена пригнічувати дію іншого.
Летальні гени	Гени, зовнішні прояви яких зумовлюють летальний наслідок.
Рецесивність	Така дія гена, що здатна пригнічуватись дією іншого гена.
Фенотип	Сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак і властивостей особини, що формуються на базі генотипу під впливом факторів зовнішнього середовища.
Спадковість	Здатність організмів повторювати в ряді поколінь схожі ознаки і властивості.
Гібрид	Організм, отриманий у результаті схрещування різнорідних у генетичному відношенні батьківських форм.
Гібридизація	Процес схрещування батьківських форм. Буває внутрівидова та міжвидова.
Моногібридне схрещування	Поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки.
Дигібридне схрещування	Поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами двох спадкових ознак.

ЗАКОНИ КЛАСИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ.

Закони Менделя складають основу класичної генетики. Для своїх перших експериментів Мендель обирав рослини двох сортів, що чітко відрізнялися однією ознакою (моногібридне схрещування). Насіння гороху було вдалим об’єктом для досліджень, оскільки:

• Горох городній має великі квітки, з яких легко вилучити тичинки для штучного запилення;

• Горох городній здатний як до перехресного запилення, так і до самозапилення;

• Горох городній дає великі насінини, з якими легко працювати;

• На той час було відомо багато сортів гороху, що відрізняються рядом ознак (наприклад насіння буває жовтого та зеленого кольорів, може мати гладеньку та зморшкувату шкірку тощо).

На відміну від своїх попередників, Мендель безпосередньо перед експериментами протягом шести років висівав на дослідницькій ділянці горох та перевіряв сорт на чистоту (гомозиготність), тобто слідкував щоб у ряді поколінь проявлялася тільки обрана ознака, не відбувалось розщеплення. Окрім того, Мендель вивчав як успадковуються ознаки не тільки гібридами першого покоління, а й гібридами другого та третього. Він першим застосував математичний, (стохастичний) метод підрахунку результатів успадкування. Тут, як і в багатьох інших геніальних відкриттях, був присутній елемент випадковості: Мендель випадково обрав по перше: ознаки що визначаються алельними генами, по друге – локалізовані в різних парах хромосом.

У першому своєму досліді Мендель схрещував рослини, які мали зелений колір насіння з рослинами, які мали жовтий колір насіння. Багаторазове повторення цього досліду засвідчило, що перше покоління гібридів мало тільки жовтий колір насіння.

Закономірність успадкування при подібному схрещуванні було узагальнено у вигляді закону одноманітності першого покоління (1-й закон Менделя):

Насіння гібридів першого покоління було зібране, підраховане і висіяне наступного року для того щоб з’ясувати, яким буде друге покоління гібридів. При цьому у рослинах відбувалось самозапилення. Численні досліди засвідчили, що у фенотипово жовтих батьківських форм в потомстві ¼ - були насінини зеленого кольору. Подібні досліди повторювались багаторазово, але результат був один – розщеплення ознак при такому схрещуванні мало вигляд: ¾ - насіння жовтого кольору та ¼ - насіння зеленого кольору, тобто 3:1.

Цю закономірність було узагальнено у вигляді закону розщеплення ознак (2-й закон Менделя):

В основі законів успадкування лежить поведінка хромосом під час мейозу. Вихідні батьківські особини гомозиготні, тобто алельні гени в гомологічних хромосомах несуть однакові ознаки, тому чисті батьківські лінії утворюють тільки один тип гамет. При злитті гамет у зиготу потрапляють гомологічні хромосоми з альтернативними ознаками, але виявиться фенотипово лише домінантна ознака. Гібриди ж І покоління гетерозиготні і утворюють два типи гамет А і а. При різних варіантах злиття гамет утворюються три типи зигот: АА, 2Aa, aa. Але фенотипово виявляються тільки дві ознаки, причому зигот із проявом домінантної ознаки у З рази більше, ніж з рецесивною.

Дигібридне схрещування — схрещування, за якого батьківський організм відрізняється двома парами альтернативних ознак. Завдяки йому вдалося встановити, як успадкування однієї ознаки впливає на характер успадкування іншої. У досліді Мендель вивчав характер успадкування забарвлення і форми насіння гороху. Вихідні батьківські особини були гомозиготними за двома парами ознак.

У перший рік дослідження здійснювалось схрещування гомозиготних за двома парами ознак батьківських форм. Багаторазове повторення досліду дозволило встановити, що гібриди першого покоління були одноманітними за фенотипом. Тобто при схрещуванні рецесивної батьківської форми (з зеленими та зморшкуватими насінинами) з домінантною формою (жовті гладенькі насінини) гібриди першого покоління мають жовтий колір насіння та гладенькі:

На другий рік гібриди першого покоління були висіяні і досліджені отримані від них шляхом самозапилення гібриди другого покоління. Чисельні повторення дослідів засвідчили що розщеплення відбувається за схемою: (3+1)² = 9 + 3 + 3 + 1:

Розщеплення:

жовте насіння : зелене насіння = 12 : 4 = 3 : 1;

гладеньке насіння : зморшкувате насіння = 12 : 3 = 3 : 1

Подібні співвідношення у розщепленні ознак дозволили Менделю сформулювати закон незалежного успадкування ознак (3-й закон Менделя):

Закон незалежного успадкування ознак можна пояснити незалежним розходженням негомологічних хромосом під час мейозу. У кожної особини беруться до уваги тільки дві пари хромосом. Ознаки забарвлення і форми насінин знаходяться в негомологічних хромосомах. У гомозиготних особин утвориться тільки один тип гамет АВ і ab. Диплоїдний набір відновлюється в гібридної особини — АаВb, тобто вона є дигетерозиготною за двома неалельними генами.

Окремо потрібно сказати про аналізуюче схрещування, або тесткрос - схрещування форми з домінантним проявом ознаки і форми, гомозиготної за рецесивом. Якщо форма з домінантним проявом ознаки була гомозиготною, то розщеплення в аналізуючому схрещуванні не буде. Якщо ж форма з домінантним проявом ознаки була гетерозиготною, у моногібридному аналізуючому схрещуванні спостерігається розщеплення 1 : 1.

ГЕНЕТИКА СТАТІ. УСПАДКУВАННЯ ЗЧЕПЛЕНЕ ЗІ СТАТТЮ.

Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми називають статевими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х - хромосома), інша - гачкоподібну (Y-хромосома). У самок дрозофіли обидві статеві (хромосоми мають однакову будову (Х - хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців - 6А + ХY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна. Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі.

У популяціях організмів, стать яких визначається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1. Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають особини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин гетерогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлетальні рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та У-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини). У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хромосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипово здорові, хоча і є носіями цієї алелі. Так само успадковується і гемофілія. Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ.

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г.Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами — повне домінування однієї алелі і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв'язком з іншими. Фенотипові прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів. Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлюють ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.

Взаємодія алельних генів:

• Повне домінування – явище, при якому домінантний ген повністю пригнічує рецесивний. Гетерозиготні організми по фенотипу завжди точно відповідає батьківській особині, гомозиготній за домінантним геном;

• Неповне домінування – явище, за якого домінантний ген не повністю пригнічує роботу рецесивного, у результаті розвивається проміжна ознака:

• Множинний алелізм – явище, за якого ген представлений не двома алелями однієї ознаки, а більшою кількістю, наприклад тричленна серія алелей, що визначає колір шерсті у кішок. Чорне забарвлення шерсті В домінує над шоколадним b, а шоколадне на світло-коричневим b₁.

Одним з прикладів прояву множинних алелей у людини є групи крові системи АВО. Множинний алелізм має важливе біологічне і практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну. Відкриття АВО - системи груп крові належить К. Ландштейнеру (1901 рік). Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотиповим проявом:

• генотипи І^AІ^A і І^AІ⁰ дають однаковий фенотип - ІІ

група крові (42%);

• генотип І^AІ^B визначає ІV групу крові (3%);

• генотип І⁰І⁰ зумовлює І групу крові (46%);

• генотип І^ВІ⁰ та І^ВІ^В визначають ІІІ групу крові (9%).

• Кодомінування – явище незалежного один від одного прояву обох алелей у фенотипі гетерозиготи, іншими словами відсутність домінантно-рецесивних взаємозв’язків між алелями. Наприклад, взаємодія алелей І^а та І^в які визначають четверту групу крові людини;

• Наддомінування – більш сильний прояв ознаки в гетерозиготному стані, ніж в гомозиготному. Так у дрозофіли є летальний рецесивний ген. Гомозиготні за домінантним геном особини є більш життєздатними, ніж гетерозиготні.

Взаємодія неалельних генів:

• Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад, сіре забарвлення шерсті у мишей контролюється двома генами (А і В). Ген А детермінує синтез пігменту. Інший ген В забезпечує скупчення пігменту переважно біля основи і на кінчиках волосся. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка - інтерферону. Його утворення в організмі пов'язано з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

• Епістаз - це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. Забарвлення плодів гарбузів, масть коней визначаються цим типом взаємодії.

Полігенне успадкування кількісних ознак – плейотропія, експресивність та пенетрантність генів. Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁А₁ і а₁а₁. Вперше однозначні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном - Еле (1908) при вивченні успадкування кольору у пшениці. Важлива особливість полімерії - сумація дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти "доз" гена в генотипі: АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація "доз" полімерних генів забезпечує існування неперервних рядів кількісних змін. Біологічне значення полімерії полягає ще й в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким: будь-яка мутація або рекомбінація призводила б до різкої мінливості, а це в більшості випадків має несприятливий характер. У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, несучість, кількість молока, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо. Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси - рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей. Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенноспадкові ознаки відрізняються від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.

• Плейотропія. Плейотропна дія генів - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У дрозофіли ген білого кольору очей воднораз впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ("павучі пальці" -дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі. Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців з розладами травної і видільної систем. При вторинній плейотропії є один первинний фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів. Так, при серповидноклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серповидноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Всі ці фенотипові прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотиповим проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серповидної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку Ці патологічні ознаки є вторинними. При плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв'язку з чим введено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються "основним" геном.

• Пенетрантність — це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки у організмів, однакових за генотипом. Розглядаючи дію генів, їх алелів необхідно врахувати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15-20 °С, то в F1 згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30 °С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100 відсотків) рослин з білими квітами. Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з'являється тільки за поєднання певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фенотипний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантність вимірюється відсотком організмів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля. Якщо ген повністю, незалежно від навколишнього середовища, визначає фенотиповий прояв, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія - передчасне статеве дозрівання - властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

• Експресивність (від лат. ехргеssіо — вираз) -це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин - носіїв відповідної алелі. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

ЗАГАЛЬНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ЩОДО РОЗВ’ЯЗУВАННЯ ЗАДАЧ З ГЕНЕТИКИ.

Для того, щоб розв’язати задачу студент має вільно орієнтуватися у основних закономірностях успадкування, спеціальній термінології та буквеній символіці. Алельні гени позначаються одними й тими ж буквами латинського алфавіту. Домінантна ознака позначається великою літерою - А, В, С, а рецесивна прописною – а, b, с. Наприклад ген А, який визначає темний колір очей (домінантний) та ген а, який визначає блакитний колір очей (рецесивна ознака) є алельними генами та відповідають за розвиток альтернативних ознак.

Розв’язування генетичних задач звичайно здійснюється в кілька етапів:

1. Ознайомлення із змістом задачі та короткий запис ознак і алельних генів, що їх визначають;

2. Запис відомостей про генотип батьківських особин;

3. Запис гамет кожного з батьків;

4. Складання схеми схрещування;

5. Складання за потреби решітки Пеннета;

6. Запис генотипів та фенотипів особин наступного покоління;

7. Аналіз особин наступного покоління за фенотипом та генотипом;

8. Запис відповідей задачі;

При ознайомленні із змістом задачі в першу чергу потрібно встановити:

• З яким типом схрещування ми маємо справу: моно-, ди- чи полігібридним;

• Які ознаки і гени є домінантними, а які - рецесивними;

• В аутосомних чи статевих хромосомах містяться вказані гени;

З пари алельних ознак в «Дано» першою записується домінантна ознака великою буквою, рецесивна – прописною. При записах можливі скорочення:

У людини темний колір волосся домінує над світлим. Встановіть, яких за фенотипом нащадків можна очікувати у шлюбі світлокосої жінки та чоловіка гетерозиготного за ознакою темного волосся:

Д ано:

А – темне вол.

а – світле вол.

F₁-?

Якщо в задачі мова йде про полігібридне схрещування, кожну пару алельних ознак позначають іншою буквою.

Полідактилія та відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні ознаки. Яка вірогідність народження дітей без аномалій у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цими ознаками?

Д ано:

А – полідакт.

а – пятипалість

В –відсутн. зубів

b – норм. зуби

F₁-?

Якщо мова йде про успадкування ознак локалізованих як в аутосомах, так і в статевих хромосомах, то спочатку вказуються ознаки, гени яких локалізуються в аутосомах, потім в Х-хромосомах, потім в У-хромосомах.

У людини дальтонізм зумовлений рецесивним геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

Д ано:

А – таласемія.

а – здоров.

Х_А – норм. зір

Х_а - дальтонізм

F₁-?

Генотипи батьків найдоцільніше представити в генному варіанті. При цьому буквенний вираз алельних генів пишеться послідовно один за одним. Спочатку вказується домінантний, потім рецесивний: АаВbCc тощо. Генотип особи гомозиготної рецесивної має вигляд аа; гомозиготної домінантної – АА; гетерозиготної – Аа. Батьківські форми позначаються буквою Р. Жіноча стать вказується знаком «Дзеркало Венери» - ♀, чоловіча – «щит і спис Марса» - ♂:

У людини темний колір волосся домінує над світлим. Встановіть, яких за фенотипом нащадків можна очікувати у шлюбі світлокосої жінки та чоловіка гетерозиготного за ознакою темного волосся:

Д ано:

А – темне вол. Р ♀ аа Х ♂ Аа

а – світле вол.

F₁-?

Полідактилія та відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні ознаки. Яка вірогідність народження дітей без аномалій у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цими ознаками?

Д ано:

А – полідакт. Р ♀ АаВb Х ♂ АаВb

а – пятипалість

В –відсутн. зубів

b – норм. зуби

F₁-?

У людини дальтонізм зумовлений рецесивним геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

Д ано:

А – таласемія. Р ♀ АаХ_АХ_а Х ♂ аа Х_аУ

а – здоров.

Х_А – норм. зір

Х_а - дальтонізм

F₁-?

Алельні гени знаходяться в гомологічних хромосомах. Під час утворення гамет гомологічні хромосоми розходяться в різні гамети. Алельні гени, які в них знаходяться і контролюють альтернативні ознаки, те ж розійдуться до різних гамет:

У людини темний колір волосся домінує над світлим. Встановіть, яких за фенотипом нащадків можна очікувати у шлюбі світлокосої жінки та чоловіка гетерозиготного за ознакою темного волосся:

Д ано:

А – темне вол. Р ♀ аа Х ♂ Аа

а – світле вол.

G

F₁-?

Полідактилія та відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні ознаки. Яка вірогідність народження дітей без аномалій у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цими ознаками?

Д ано:

А – полідакт. Р ♀ АаВb Х ♂ АаВb

а – пятипалість

В –відсутн. зубів G

b – норм. зуби

F₁-?

У людини дальтонізм зумовлений рецесивним геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

Д ано:

А – таласемія. Р ♀ АаХ_АХ_а Х ♂ аа Х_аУ

а – здоров.

Х_А – норм. зір

Х _а - дальтонізм

F₁-?

Особини наступного покоління є результатом злиття гамет батьківського та материнського організмів. Кожна гамета материнського організму з однаковою вірогідністю може зустрітися з будь-якою гаметою батьківського організму під час запліднення. Тому загальну кількість зигот можна розрахувати перемноживши всі типи гамет усіх організмів. Для того, щоб було простіше розв’язувати практично будь-яку задачу з генетики рекомендується будувати решітку Пеннета:

Полідактилія та відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні ознаки. Яка вірогідність народження дітей без аномалій у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цими ознаками?

Д ано:

А – полідакт. Р ♀ АаВb Х ♂ АаВb

а – пятипалість

В –відсутн. зубів G

b – норм. зуби

F₁-?

F₁

♀ ♂	AB	Ab	aB	ab
AB	ААВВ	AAbb	AaBB	Aabb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	AaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

У людини дальтонізм зумовлений рецесивним геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

Д ано:

А – таласемія. Р ♀ АаХ_АХ_а Х ♂ аа Х_аУ

а – здоров.

Х_А – норм. зір

Х _а - дальтонізм

F₁-?

F₁

♀ ♂	aХА	aХa	AХА	AХa
aXa	aaХАХa	aaХaХa	AaХАХa	AaХaХa
aY	aaХАY	aaХaY	AaХАY	AaХaY

Останній етап розв’язування задачі – аналіз отриманих особин. Мета аналізу залежить від того, що запитується в задачі:

• Який генотип та фенотип може мати потомство?

• Яка вірогідність народження особини з певним фенотипом, генотипом?

Щоб дати відповідь на перше запитання необхідно правильно розв’язати задачу і знайти всі можливі генотипи та фенотипи потомства.

Відповідь на друге питання пов’язана з розрахунком вірогідності проявлення ознаки. Вірогідність може бути розрахована у %. У цьому випадку загальну кількість нащадків приймають за 100% і вираховують відсоток особин, що мають потрібні ознаки.

При аналізі генотипів нащадків необхідно визначити кількісні співвідношення між різними типами генотипів та записати їх. Спочатку виписують усі варіанти генотипів з різними поєднаннями домінантних та рецесивних генів. При чому однакові варіанти об’єднують.

Заключний етап процесу – запис відповіді, яка має бути чіткою, точною, недвозначною. Варто памятати наступні моменти:

• Якщо питання звучить: «…яка вірогідність…?», то відповідь має бути виражена в долях, частинах, відсотках;

• Якщо в задачі неможливо отримати позитивну відповідь, то дається негативна, яка і є правильною.

• Якщо умова задачі сформульована таким чином, що не виключається можливість двох варіантів її розв’язання, потрібно через кому привести і один і другий варіант відповіді без розгорнутої аргументації

МОНОГІБРИДНЕ СХРЕЩУВАННЯ. ПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ.

1. Блондинка, батьки якої мали темне волосся, вийшла заміж за чоловіка з темним волоссям. У матері чоловіка світле волосся, а у батька – темне. Єдина дитина цього подружжя має світле волосся. Якою була вірогідність появи у родині дитини саме з таким кольором волосся?

2. У подружжя, яке страждає на далекозорість, народилася дитина з нормальним зором. Яка вірогідність народження наступної дитини далекозорою, якщо відомо, що ген далекозорості домінує над геном нормального зору?

3. У медико-генетичну консультацію звернулася жінка з питанням про те, який вигляд матимуть вуха її майбутньої дитини. У неї самої вуха притиснуті до голови, а чоловік – клаповухий. Мати чоловіка клаповуха, батько ж має вуха притиснуті до голови. Відомо, що ген, який контролює клаповухість домінує над геном який зумовлює формування вух притиснутих до голови.

4. У здорових чоловіка та жінки народилася дитина – альбінос. Якою була вірогідність народження такої дитини, якщо відомо, що бабуся по материнській лінії та дідусь по батьківській теж були альбіносами. Альбінізм – рецесивний ген, нормальна пігментація – домінантний.

5. Не дивлячись на всі застереження лікарів, резус-негативна жінка ризикнула перервати першу вагітність у шлюбі з резус- позитивним чоловіком. У родині чоловіка резус-негативних людей немає. Яка вірогідність виникнення резус - конфлікту у випадку, якщо жінка захоче зберегти другу, третю та наступні вагітності? Відомо, що ген резус-позитивності домінує над геном резус-негативності.

6. Резус позитивна жінка, мати якої була резус-позитивною, а батько резус-негативним, вийшла заміж за резус-позитивного чоловіка, у родині якого лише резус-позитивні особи. Від цього шлюбу народилася резус-позитивна дитина. Якою була вірогідність народження саме такої дитини в родині?

7. У родині двоє дітей: кароока дівчинка та хлопчик з блакитними очима. Мама дітей має блакитні очі, однак її батьки мали карі. Як успадковується колір очей у людини? Які генотипи усіх членів родини?

8. Півень з трояндоподібним гребенем схрещений з двома курками кожна з яких має трояндоподібний гребінь. Перша дала 14 курчат, усі з трояндоподібними гребенями. Друга дала 7 курчат з трояндоподібними гребенями та 2 з листоподібними. Визначте яка ознака домінує. Визначте генотипи батьківських форм.

9. Одна з порід курей відзначається вкороченими ногами (такі птахи не розривають городів). Ця ознака домінує. Ген, який кодує цю ознаку одночасно зумовлює вкорочення дзьоба. При цьому у гомозиготних курчат дзьоб настільки малий, що вони не можуть пробити яєчну шкаралупу і гинуть, не вилупившись з яйця. В інкубаторі господарства, де розводять тільки коротконогих курей, отримано 3000 курчат. Визначте, скільки серед них коротконогих.

10. У людини ген полідактилії домінує над нормальною будовою кисті. У жінки кисть нормальна, а чоловік гетерозиготний за цією ознакою. Визначте вірогідність народження в цій родині багатопалої дитини.

11. У норок коричневе забарвлення хутра домінує над блакитним. Схрестили коричневу самку з самцем блакитного забарвлення. Серед потомства двоє цуценят коричневі а один блакитний. Чи чистопородна самка?

12. У собак чорний колір шерсті домінує над коричневим. Які можливі генотипи чорних та коричневих тварин? Чи можна очікувати народження чорних цуценят від схрещування коричневих собак.

13. У томатів нормальний ріст рослин домінує над карликовим. Якого росту будуть рослини першого покоління від схрещування гомозиготних високих рослин з карликовими?

14. Схрестили чорного та білого кролів. Нащадки мали тільки чорний колір шерсті. Який колір забарвлення шерсті домінує? Які генотипи та фенотипи батьків та гібридів першого покоління?

15. Схрестили коричневих та сірих норок. В першому поколінні нащадки були тільки коричневими. В другому поколінні на 45 коричневих норок прийшлось 15 сірих. Визначте кількість гомозиготних норок у другому поколінні.

16. Плоди помідорів бувають округлими (домінантна ознака) та грушоподібними. Яким буде зовнішній вигляд першого та другого поколінь при схрещуванні гомозиготної круглої особини та грушоподібної?

17. Містер Сміт купив у містера Брауна бика для своєї череди чорно-рябих корів і отримав у потомстві 26 телят чорно-рябих та 6 червоно-рябих. До цього червоно-рябих телят його корови не народжували. Коли він почав вимагати назад гроші, виплачені за бика, містер Браун частково визнав свою провину, однак заявив, що винуватцем є не лише бик. Хто з фермерів правий?

18. Рівномірне забарвлення плодів у гарбузів - ознака рецесивна. Яке потомство варто очікувати від схрещування гарбузів смугастих, гетерозиготних.

19. Здатність людини відчувати гіркий смак фенілтіосечовини (ФТС) – домінантна ознака. У родині мати й син відчувають смак цієї речовини, а батько й син – ні. Визначте генотипи усіх членів родини.

20. У людини ген, який викликає спадкову глухонімоту рецесивний стосовно гену нормального слуху. Від шлюбу глухонімої жінки з здоровим чоловіком народилася глухоніма дитина. Визначте генотипи усіх членів родини.

21. Сиве пасмо волосся – домінантна ознака. Визначте генотипи батьків і дітей, якщо відомо що у матері є сиве пасмо, а у чоловіка немає. З двох дітей у родині одна має сиве пасмо а інша його не має.

22. Одна з форм шизофренії спадкується як рецесивна ознака. Визначте вірогідність народження хворої дитини у гетерозиготних за цією ознакою батьків.

23. У людини ген далекозорості домінує над геном нормального зору. У родині чоловік та жінка страждають на далекозорість, однак матері обох батьків мали нормальний зір. Яка вірогідність народження дітей з нормальним зором у цього подружжя?

24. При схрещуванні двох рослин левкоїв – з простими та махровими квітками – гібриди першого покоління мають прості квітки. В другому поколінні отримано рослини як з простими, так і з махровими квітками. Визначте генотипи батьківських форм та гібридів.

25. Платинові лисиці інколи цінуються вище ніж сріблясті. У цей період звіроферми намагаються отримати якомога більше платинових цуценят. Які пари найбільш вигідно схрещувати, якщо відомо що платиновість домінує над сріблястістю, однак в гомозиготному стані ген платиновості зумовлює загибель лисиць ще в ембріональному періоді розвитку?

26. У людини ген кучерявого волосся домінує над геном гладенького. Кучерявий батько та мати з гладеньким волоссям мають п’ятеро дітей: трьох з гладеньким волоссям та двох з кучерявим. Встановіть генотипи батьків.

27. Чоловік – правша, яких мав трьох ліворуких братів та сестер, одружився з жінкою – правшею. У них народився хлопчик лівша. Визначте генотипи батьків.

28. У людини синдром Беквіта – Відемана (виступаюча потилиця, аномалії прикуса, мікроцефалія, помірна розумова відсталість) домінує над геном нормального розвитку. Які генотипи вихідних форм, якщо серед їх дітей ¾ - розумово відсталі?

29. Відсутність малих кутніх зубів спадкується як домінантна аутосомна ознака. Яка вірогідність народження дітей з аномалією у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цією ознакою?

30. Аніридія (відсутність райдужки) успадковується як аутосомна домінантна ознака. Яка вірогідність народження здорових дітей у родині де батько має цю ваду, а інший здоровий? Відомо, що у хворого батька цю аномалію мала тільки мати. Світловолосий юнак, батьки якого мали темне волосся, одружився з темноволосою дівчиною, мама якої мала темне волосся а батько світле. Від цього шлюбу народилася дитина з темним волоссям. Яка вірогідність того, що наступна дитина матиме світле волосся?

31. Альбінізм спадкується у людини як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де один з батьків альбінос, а інший нормальний, народилися різнояйцеві близнята. Одна дитина нормальна щодо аналізованої хвороби, а інша – альбінос. Яка вірогідність народження наступної дитини альбіноса?

32. Фенілкетонурія спадкується як аутосомна рецесивна ознака. Якими можуть бути діти у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цією ознакою?

33. При схрещуванні червоноплідного та жовтоплідного томатів, у першому поколінні з’являються тільки червоноплідні гібриди. Яким буде потомство від схрещування цих гібридів з жовтою батьківською формою?

34. Чоловік, високий на зріст, батько якого був високим а мати низькою, одружився з високою жінкою, у якої обоє батьків були низькими. Визначте генотипи батьків цієї подружньої пари. Відомо що низький зріст – ознака домінантна.

35. У людини один з генів, що викликає спадкову форму глухонімоти, рецесивний щодо гена нормального слуху. Яким буде потомство від шлюбу гетерозиготних батьків? Від шлюбу глухонімої жінки з нормальним чоловіком народилася глухоніма дитина. Встановіть генотипи батьків.

36. У томатів ген високого росту домінує над геном карликового. Якими були батьківські форми, якщо у фенотипі нащадків першого покоління відбулося розщеплення у співвідношенні 1:1?

37. При схрещуванні карликової пшениці з рослинами нормальної висоти у першому поколінні отримано 239 карликових рослин, а у другому 168 карликових та 52 нормальні. Як успадковується ознака карликовості?

38. Ірландські сетери можуть народжуватись сліпими внаслідок впливу рецесивного гена. Пара тварин з нормальним фенотипом мала 5 цуценят з яких двоє були сліпими, а троє мали нормальний зір. Встановіть генотипи батьків.

39. У кроликів чорна пігментація шерсті домінує над альбінізмом. Яким буде колір шерсті у потомства при схрещуванні гомозиготного чорного кролика з альбіносом? При схрещуванні гетерозиготного кролика з альбіносом?

40. Чоловік, який має короткі вії, батьки якого мали довгі вії, одружився з жінкою з довгими віями. У батька жінки були короткі вії, а у матері довгі. Визначте, яка ознака домінує. Які вії матимуть діти цього подружжя?

НЕПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ.

1. У людини ген дрібно завитого волосся не повністю домінує над геном прямого волосся. Від шлюбу жінки з прямим волоссям та чоловіка з хвилястим народилася дитина з прямим, як у матері волоссям. Чи може у цій родині народитися дитина з хвилястим волоссям? З дрібно завитим? Відомо що хвилясте волосся мають гетерозиготи.

2. Нащадки коней білої та гнідої мастей мають золотисто-жовте забарвлення. У пари золотисто-жовтих коней народжуються біле та гніде лошата. Вирахуйте вірогідність народження саме таких лошат якщо відомо, що біла масть не повністю домінує над гнідою. Чи можуть бути у потомстві батьківської пари золотисто-жовті лошата?

3. При схрещуванні червоноплідної та білоплідної полуниці були отримані гібриди рожевим кольором плодів. Напишіть генотипи вихідних батьківських форм, якщо відомо, що ген червоного забарвлення плодів не повністю домінує над геном білого.

4. Якщо у пшениці ген, що визначає карликовість неповністю домінує над геном, який визначає нормальний ріст рослин, то якої довжини рослини з’являться у потомстві при схрещуванні двох рослин середнього росту.

5. Рябі кури з’являються від схрещування білих та чорних. Якого кольору оперення у півня, якщо відомо що курка біла, а оперення гібридів біле та рябе.

6. У редиски круглі та довгі коренеплоди – ознаки гомозиготних особин. Від схрещування рослин з круглими плодами та рослин з довгими плодами утворюються гібриди з овальними коренеплодами. Яких нащадків слід очікувати від схрещування рослин з овальними та круглими плодами?

7. У редиски круглі та довгі коренеплоди – ознаки гомозиготних особин. Від схрещування рослин з круглими плодами та рослин з довгими плодами утворюються гібриди з овальними коренеплодами. Від схрещування між собою двох рослин з овальними плодами отримано 68 рослин з круглими, 138 з овальними і 71 з довгими коренеплодами. Визначте їх генотипи. Яке потомство з’явиться від схрещування рослин з овальними та круглими коренеплодами?

8. У курей чорне забарвлення оперення домінує над білим. Гетерозиготи голубе забарвлення пір’я. Якого потомства можна очікувати при схрещуванні голубих курей з білими півнями? Голубих курей з чорними півнями?

9. Колір волосся у людини залежить від вмісту темного пігменту меланіну. Альбіноси в шлюбі народжують дітей альбіносів. Темно-пігментовані люди в шлюбі народжують дітей з темною пігментацією. Гібриди альбіносів і пігментованих людей мають напівтемне забарвлення шкіри, волосся та очей. Які діти будуть народжені у шлюбі жінки з напівтемною пігментацією з таким самим чоловіком?

10. Серповидна форма у частини еритроцитів у крові людини з’являється у шлюбі жінки з серповидноклітинною анемією та здорового чоловіка. В родинах здорових батьків народжуються здорові діти. У родинах батьків хворих серповидноклітинною анемією з’являються тільки хворі діти. Яка вірогідність народження здорових та хворих дітей у родинах, де обоє батьків мають частину еритроцитів серповидної форми?

11. Одна з форм цистинурії успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У гетерозигот спостерігається підвищений вміст цистину у сечі. У рецесивних гомозигот – утворення цисти нових каменів у нирках. Визначте можливість появи цистинурії у дітей в родині, де один з батьків хворий, а інший має тільки підвищений вміст цистину у сечі.

12. Акаталазія (відсутність каталази у крові) зумовлена рідкісним рецесивним геном. Дослідження активності каталази засвідчили, що у гетерозигот за цією ознакою вміст каталази дещо знижений. У обох батьків та єдиного в родині сина активність каталази виявилася нижчою від норми. Визначте вірогідність народження наступної дитини у родині без цієї вади.

13. При схрещуванні білих морських свинок з чорними з’явилися сірі нащадки. У другому поколінні на кожні 9 сірих нащадків з’являються 4 білі та 3 чорні морські свинки. З’ясуйте характер успадкування ознак та генотипи схрещуваних форм.

14. Схрещування білих морських свинок з чорними потомство було сірим. Схрещування між собою дало 82 сірих нащадки, 35 білих та 27 чорних. Визначте характер успадкування ознак у мишей та генотипи усіх учасників схрещування.

15. Андалузькі блакитні кури – гетерозиготи, які з’являються при схрещуванні білих та чорних батьківських форм. Який фенотип матиме потомство, отримане від схрещування білих та голубих курей, якщо відомо що чорне забарвлення пір’я курей – ген неповного домінування щодо білого кольору.

16. При розведенні телят великої рогатої худоби (корів породи шортгорн) було встановлено, що червоне забарвлення не повністю домінує над білою, а гетерозиготи мають чале забарвлення. Від червоного бика та кількох чалих корів народилося 24 теляти. Як швидше за все виглядали ці телята?

17. Рідкісний рецесивний ген викликає у людини спадкову анофтальмію. Алельний домінантний ген зумовлює нормальний розвиток очних яблук. Геторозиготи за цією ознакою мають дещо зменшені розміри очних яблук. Подружжя гетерозиготне за цією ознакою. Визначте розщеплення у потомстві за генотипом та фенотипом. Яким буде потомство від гетерозиготного за цією ознакою чоловіка та жінки з нормальним розвитком очей?

МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ. КОДОМІНУВАННЯ.

1. У матері перша група крові, а у батька четверта. Визначте можливі варіанти груп крові у їх дітей.

2. Гетерозиготна мати має другу групу крові, гомозиготний батько – третю. Які групи крові можуть мати їх діти?

3. У хлопчика перша група крові, а у його сестри – четверта. Визначте, які групи крові мали їх батьки.

4. У родині одна дитина має третю групу крові, друга – другу і третя – першу. Встановіть генотипи батьків. Чи існує вірогідність народження у цій родині дитини з четвертою групою крові?

5. У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. Батьки однієї дитини мають першу та другу групи крові, інша батьківська пара другу та четверту. Аналіз показав, що у дітей перша та четверта групи крові. Чи можна визначити хто чий син?

6. У матері перша група крові. Батько – гетерозиготний за третьою. Чи можуть діти успадкувати материнську групу крові? З якою вірогідністю?

7. У матері перша група крові, у батька – четверта. Чи можуть діти успадкувати групи крові своїх батьків?

8. В пологовому будинку переплутали дітей з групами крові І⁰І⁰; І^АІ^А; І^ВІ^В. У батьківських пар були наступні групи крові: 1) І^АІ^В та І⁰І^В; 2) І^АІ^А та І^АІ^В; 3) І⁰І^А та І⁰І^В. Визначте яка дитина якій батьківській парі належить.

9. Перед судово-медичною експертизою стоїть завдання: визначити, чи є дитина прийомною у родині. Дослідження груп крові засвідчило, що у чоловіка та дитини – перша група крові а у матері – четверта. Який висновок має дати експерт?

10. Жінка з ІІІ групою крові подала позов до суду про призначення аліментів з чоловіка, який має І групу крові, стверджуючи, що він є батьком її дитини. У дитини перша група крові. Яке рішення має винести суд?

11. У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. Батьки однієї дитини мають першу та четверту групи крові, інша батьківська пара першу та третю. Аналіз показав, що у одного з хлопчиків друга група крові. Чи можна визначити хто чий син?

12. Жінка з І групою крові подала позов до суду про призначення аліментів з чоловіка, який має ІІ групу крові, стверджуючи, що він є батьком її дитини (ІІ група крові). Чи можна точно встановити батьківство у цьому випадку?

13. Молодий тато здивований тим що у його родині з’явилася дитина з першою групою крові, тоді як і він жінка мають другу групу крові. Яка вірогідність народження саме цієї дитини була у подружжя?

14. У фермера було два сина. Перший народився коли фермер був ще молодий. Первісток виріс гарним сильним юнаком, яким батько дуже пишався. Другий хлопчик який народився пізніше, ріс хворобливим. Сусіди пліткували про те що другий хлопчик не його син і переконували фермера подати позов до суду для встановлення батьківства. Сільський вчитель біології подивився на дані груп крові (мати – четверта, батько – перша; старший син гомозиготний за другою групою, менший – гетерозиготний за другою групою) та відрадив фермера йти до суду. Чому він так зробив?

15. У батька четверта група крові, а у матері перша. Чи може дитина успадкувати групу крові батька?

16. У матері четверта група крові а батько гетерозиготний за третьою. Яких груп крові їх діти мати не можуть?

17. Чоловік, батьки якого мали першу та четверту групи крові, одружився з жінкою, яка має третю групу крові. У них народилося троє дітей: з першою, другою та четвертою групами крові. Яка група крові у батька дітей? Чи можливе народження дитини з третьою групою крові у цієї батьківської пари?

18. Визначте фенотип чоловіка, який би міг бути батьком дитини, та фенотип чоловіка, батьківство якого виключається для таких випадків:

• У матері – перша група крові, у дитини – перша група крові.

• У матері перша група крові, дитина гетерозиготна за другою групою крові.

• У матері та дитини четверта група крові.

• Мати гомозиготна за другою групою крові, дитина має четверту.

• Мати гетерозиготна за третьою групою крові, дитина гетерозиготна за другою групою.

19. Батько має першу групу крові, а у матері – четверта. Один син цієї пари гомозиготний за другою групою, а другий – гетерозиготний за третьою. Який син подружжя є прийомним?

20. В пологовому будинку в одну ніч майже одночасно народилося чотири хлопчики. Пологи приймав один акушер. Втомлений, він забув надягти новонародженим бирки. Малюків забрали, але коли прийшов час годування ситуація почала набувати скандального відтінку. Чи можна визначити якій мамі якого новонародженого потрібно принести? Відомо що за генотипом усі діти та батьки гомозиготні. Малюки мають першу, другу, третю та четверту групи крові. У першій парі обоє батьків мають першу групу крові; у другій – другу та першу; у третій – другу та третю; у четвертій парі обоє мають третю групу крові.

УСПАДКУВАННЯ, ЗЧЕПЛЕНЕ ЗІ СТАТТЮ.

1. Відомо, що ген гемофілії – рецесивний, локалізований в Х – хромосомі. Здорова жінка, мати якої була здоровою, а батько страждав на гемофілію, одружилася з чоловіком, хворим на гемофілію. Яка вірогідність народження у цієї пари здорової дитини?

2. Діти батька – гемофіліка та здорової матері вступають у шлюб із здоровими людьми. Якого потомства слід очікувати у внуків?

3. Гіпертрихоз – оволосіння краю вушної раковини – ознака, зчеплена з У-хромосомою. Яка вірогідність народження дітей з такою вадою у родині, де батько має гіпертрихоз?

4. У родині де батьки мають нормальний зір, народився син з атрофією зорового нерву. Гени нормального зору (А) та атрофії зорового нерва (а) локалізовані в Х-хромосомі. Визначте генотипи батьків та дитини а також вірогідність народження наступної дитини у родині здоровою.

5. Гемофілія успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Здорові батьки планують народження дитини. Відомо, що батько матері хворів на гемофілію. Визначте вірогідність народження у цієї батьківської пари хворої дитини. Яку стать матиме дитина?

6. Жінка, яка має гіпоплазію (витончення емалі зубів), вийшла заміж за чоловіка, який має такий самий дефект. Від цього шлюбу народжується здоровий хлопчик. Яка вірогідність народження здорової дівчинки у цій родині? Відомо, що гіпоплазія емалі – домінантна ознака, локалізована в Х-хромосомі.

7. Від шлюбу здорового чоловіка та жінки, яка страждає на рахіт, стійкий до лікування вітаміном Д, народилася здорова дівчинка. Чи можна бути впевненим, що усі діти від цього шлюбу будуть такі ж здорові, як і первісток? Відомо, що ген рахіту, стійкого до лікування вітаміном Д домінантний та локалізований в Х-хромосомі.

8. У родині молодих, здорових батьків народилися троє здорових дівчаток. Чи можна вважати, що усі наступні діти будуть мати міцне здоров’я, якщо відомо, що бабуся цих дітей по материнській лінії та дідусь по батьківській мали хворобу Брутона (схильність до певних інфекційних хвороб)? Відомо, що хвороба Брутона зумовлюється рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі.

9. У жінки з відсутнім потовиділенням (ангідрозна ектодермальна дисплазія), і здорового чоловіка народився син. Визначте, чи має дитина зазначену ваду? З’ясуйте, якщо наступною дитиною в родині буде дівчинка, чи матиме вона хворобу?

10. Який шлюб буде більш «вдалим» щодо народження дітей з патологією по гемофілії:

• Між жінкою-носієм ознаки та здоровим чоловіком;

• Між здоровою жінкою та чоловіком, хворим на гемофілію.

11. Який шлюб буде більш «вдалим» щодо народження дітей з патологією по дальтонізму:

1. Між жінкою-носієм ознаки та здоровим чоловіком;

2. Між здоровою жінкою та чоловіком, хворим на дальтонізм.

12. Рецесивний ген дальтонізму локалізований в Х-хромосомі. Жінка-дальтонік одружилася з чоловіком, який має нормальний зір. Яка вірогідність народження дитини дальтоніка у родині? Властивості кого з батьків успадкує син?

13. Мати і батько здорові. Їх єдиний син страждає на гемофілію. Хто з батьків передав ген гемофілії дитині?

14. Відсутність потових залоз успадковується як ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Здоровий юнак одружується із здоровою дівчиною, батько якої мав зазначену ваду, а мати та її родина були здоровими. Яка вірогідність народження хворих дітей у цієї пари.

15. У людини рецесивний ген гідроцефалії локалізований в Х-хромосомі. Жінка, хвора на гідроцефалію, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначте вірогідність народження здорових дітей у цьому шлюбі.

16. У людини ген іхтіозу локалізований в Х-хромосомі. Гетерозиготна за цією ознакою жінка вийшла заміж за хворого чоловіка. Які діти можуть народитися від цього шлюбу?

17. У людини ген, що викликає одну з форм колірної сліпоти, або дальтонізм, локалізовано в Х-хромосомі. Стан хвороби викликається рецесивним геном, стан здоров'я — домінантним. Дівчина, що має нормальний зір, батько якої хворів на колірну сліпоту, виходить заміж за здорового чоловіка, батько якого також потерпав від колірної сліпоти. Який зір можна очікувати в дітей від цього шлюбу?

18. Вроджена відсутність зубів успадковується як домінантна ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Які нащадки народяться від шлюбу хворої жінки та здорової дитини?

19. Гіпертрихоз успадковується зчеплено з У-хромосомою. В родині, де обоє батьків фенотипово здорові, є три сина та дві дочки. Чи є серед них хворі діти?

20. Селекціонери в деяких випадках можуть визначити стать щойно вилуплених курчат. При яких генотипах батьківських форм можливо це зробити, якщо відомо, що гени золотистого (коричневого) і сріблястого (білого) оперення розташовані в Х-хромосомі і ген золотистого оперення рецесивний стосовно сріблястого? Не забудьте, що в курей гетерогаметною статтю є жіноча.

Дигібридне схрещування.

1. Темнокоса кароока жінка, гетерозиготна за першою ознакою та гомозиготна за другою, одружилася з карооким блондином, гетерозиготним за ознакою кольору очей. Вкажіть вірогідні генотипи та фенотипи дітей.

2. У родині карооких праворуких батьків народилися різнояйцеві близнюки, один з яких кароокий лівша а інший – правша з блакитними очима. Яка вірогідність народження наступної дитини, фенотипово схожої на своїх батьків.

3. Кароокість і здатність краще володіти правою рукою – домінантні ознаки. Бла­­китноокий правша, батько якого був лівшею, одружився з каро­окою лів­шею із сім'ї, всі члени якої впродовж декількох поколінь мали карі очі. Якими у них можуть бути діти за даними ознаками?

4. У людини кароокість і наявність ластовиння – домінантні ознаки. Ка­ро­окий без ластовиння чоловік одружився з блакитноокою жінкою, яка мала ластовиння. Визначте, яких вони матимуть дітей, якщо чо­ловік гетеро­зигот­ний за ознакою кароокості, а жінка – гетерозиготна за ознакою ластовиння.

5. Причинами вродженої сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки ока. Це – рецесивні ознаки, які успадковуються незалежно. Мати і батько здорові, але є носіями рецесивних алелів сліпоти. Яка ймовірність народження у них здоро­вих і хворих дітей?

6. Чоловік, хворий на аніридію (відсутність райдужної оболонки ока), у якого немає зміщення кришталика, одружився з жінкою зі зміщен­ням криш­талика, у якої є райдужна оболонка. Аніридія і зміщення кришталика – домі­нан­тні ознаки. У цієї па­ри народилося п'ятеро дітей, які мають обидві ано­малії. Які генотипи батьків?

7. Плоди томатів можуть мати червоний та жовтий колір, бути голими та опушеними. Відомо, що гени жовтої забарвленості та опушеності є рецесивними. Із зібраного врожаю помідорів 36 тон червоних не опушених, 12 тон опушених. Скільки у врожаї може бути жовтих опушених помідорів, якщо вихідний матеріал був гетерозиготним.

8. У матері густі брови (А) і гладке підборіддя (в), а у батька звичайні брови (а) і ямка на підборідді (В). У сина густі брови і ямка на підборідді, а дочка схожа на матір. Які генотипи батьків та дітей?

9. У динозаврів синя луска (А) домінує над зеленою (а), а криві ікла (В) – над прямими (в). Схрестили гомозитного синього динозавра з кривими іклами, гетерозиготного за другою ознакою, з зеленим, у якого ікла прямі. Скільки різних фенотипів та генотипів може з’явитись у першому поколінні?

10. У людини великі очі домінують над маленькими, а довгі вії над короткими. Який генотип батька, у якого великі очі та короткі вії, якщо в шлюбі з жінкою з маленькими очима та довгими віями у нього народжувались тільки діти з великими очима та довгими віями?

11. Полідактилія та відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні ознаки. Яка вірогідність народження дітей без аномалій у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цими ознаками?

12. Відомо, що ген шестипалості та ген, який контролює наявність ластовиння – домінантні гени, розташовані у різних парах аутосом. Жінка з нормальною кількістю пальців на руках та ластовинням вийшла заміж за чоловіка. Чоловік без ластовиння від народження мав шість пальців. У цій родині народилася п’ятипала дитина без ластовиння. Якою була вірогідність народити саме таку дитину?

13. Уміння володіти лівою рукою та спадкова форма шизофренії є рецесивними ознаками стосовно праворукості та нормального розвитку. Який фенотип можуть мати діти, народжені від шлюбу гомозиготного чоловіка - правші та здорової жінки – лівші.

14. У людини клаповухість домінує над нормальною будовою вух. Який генотип чоловіка з темним волоссям, клаповухого, якщо в шлюбі з рудою жінкою, яка має нормальні вуха народилася дитина руда, клаповуха?

15. У людини сварливий характер та гачкуватий ніс – ознаки домінантні. Чоловік з поганим характером та звичайним носом одружився з жінкою, яка має гарний характер та ніс як у Баби Яги. У них народилася дитина з хорошим характером та нормальним носом. Яка існує вірогідність наступною народити дитину, схожу на Бабу ягу за двома ознаками?

16. У кішок смугасте забарвлення хвоста домінує над однотонним, а довгі вуса над короткими. Схрестили двох дигетерозигот за цими ознаками. У потомстві було отримано 16 кошенят. Скільки кошенят вірогідно матиме смугастий хвіст та довгі вуса?

17. У людини деякі форми короткозорості домінують над нормальним зором, а карий колір очей над блакитним. Яке потомство можна очікувати від шлюбу короткозорого кароокого чоловіка з жінкою, яка має блакитний колір очей та нормальний зір. Відомо, що батько чоловіка мав блакитні очі та нормальний зір.

18. Жінка, яка хворіє цукровим діабетом (її батьки були здоровими), та має резус-негативний фактор (її мати резус-позитивна, а батько - резус-негативний) та чоловік, який не має цукрового діабету (мати хворіла на цю хворобу), резус позитивний (мати була резус-позитивною, а батько – резус-негативним) народили дитину, яка має резус-негативний фактор крові та з дитинства хворіє на цукровий діабет. Якою була вірогідність народити саме таку дитину? Ген резус – позитивності домінує над геном резус-негативності, а ген який зумовлює нормальний обмін речовин домінує над геном, який зумовлює розвиток цукрового діабету.

КОМБІНОВАНІ ЗАДАЧІ.

1. У людини ген нормальної пігментації шкіри домінує над альбінізмом, а рецесивний ген відсутності потових залоз зчеплений з Х-хромосомою. Жінка фенотипово здорова за обома ознаками, батько якої був альбіносом без потових залоз, вийшла заміж за альбіноса з нормальним розвитком потових залоз. Визначте генотипи батьків та можливих нащадків. Яка вірогідність народження у цій родині дітей з альбінізмом та відсутністю потових залоз.

2. У карооких батьків четверо дітей. Двоє блакитнооких мають першу та четверту групу крові, а двоє карооких – другу та третю. Визначте вірогідність народження у цій родині кароокої дитини з четвертою групою крові.

3. В шлюбі рудої жінки з другою групою крові та чоловіка з темним волоссям та третьою групою крові народився хлопчик з рудим волоссям та першою групою крові. Яка вірогідність народження наступної дитини з рудим волоссям та четвертою групою крові.

4. Гіпертрихоз успадковується як зчеплена з У-хромосомою ознака, яка проявляється до 17 років. Одна з форм іхтіозу успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. У родині, де жінка нормальна за обома ознаками, а чоловік страждає на гіпертрихоз, народився хлопчик з ознаками іхтіозу. Визначте вірогідність прояву гіпертрихозу у хлопчика та вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

5. Гіпертрихоз успадковується як зчеплена з У-хромосомою ознака, а резус-позитивність як аутосомна домінантна ознака. У родині де батько мав гіпертрихоз та був резус – позитивним, а мати мала нормальний волосяний покрив та була резус-негативною, народився резус – негативний син з гіпертрихозом. Встановіть генотипи усіх членів родини.

6. У родині, де жінка має першу групу крові, а чоловік третю, народився син хворий на гемофілію з першою групою крові. Гемофілія успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Встановіть генотипи всіх членів родини.

7. Резус-позитивна жінка з кров’ю другої групи, батько якої мав резус-негативну кров першої групи, одружилась з резус – негативним чоловіком з першою групою крові. Яка ймовірність того, що дитина успадкує обидві ознаки батька?

8. У резус-позитивних (домінантна ознака) батьків з другою групою крові народилася резус-негативна дитина з першою групою крові. Визначте генотипи батьків і можливі генотипи інших дітей.

9. Чию кров успадкував син, якщо відомо, що мати резус-негативна з першою гру­пою крові‚ а батько – резус-позитивний з третьою групою крові і за цими двома ознаками гомозиготний?

10. Перед судово-медичним експертом поставлене завдання: виявити рідний чи прийомний син в родині. Дослідження крові всіх трьох членів сім’ї показало такі результати: у жінки резус-позитивна кров четвертої групи, у чоловіка – резус-нега­тивна першої групи, у дитини резус-позитивна кров першої групи. Який висновок має дати експерт?

11. У дітей друга та четверта групи крові, вони обоє резус-негативні. Які генотипи крові можливі у батьків?

12. Відомо, що мати резус-негативної дівчинки з третьою групою крові була резус-позитивною з першою групою. У двох синів кров ІІ групи резус-негативна. Який генотип та фенотип батька за групою крові та Rh-фактором?

13. У батька четверта група крові, у матері – перша. Батьки резус-позитивні (гетерозиготні). Чи можуть діти успадкувати групу крові одного з батьків? Вкажіть можливі геноти­пи всіх згаданих осіб.

14. Гени А та а, які зумовлюють забарвлення кішок, локалізовані в Х-хромосомі. Ген А – зумовлює руде забарвлення тварини, а – чорне. Гетерозиготи мають строкате (черепахове) забарвлення. У черепахової кішки та чорного кота четверо кошенят. Двоє з кошенят жіночої статі. Яке забарвлення матимуть кішечки?

15. Жінка з ластовинням (домінантна ознака) та з ІІІ групою крові одружилася з чоловіком з І групою крові без ластовиння. Всі діти від цього шлюбу були без ластовиння, а одна дитина народилася з І групою крові. Визначте генотипи батьків та всі генотипи потомства.

16. У людини дальтонізм зумовлений геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

17. У людини рецесивні гени дальтонізму та гемофілії локалізовані в Х-хромосомі. Які діти народяться у шлюбі чоловіка - гемофіліка та жінки, хворої на дальтонізм з нормальним згуртуванням крові, якщо відомо, що в її родині випадків захворювання на гемофілію не було.

18. Батьки кароокі, резус – позитивні та мають другу групу крові. Вони гетерозиготні за усіма трьома ознаками. Яка існує ймовірність народження у цій родині блакитноокої, резус – негативної дитини з першою групою крові? Кароокої резус – позитивної дитини з другою групою крові?

БУДОВА НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ.

Є дати, які назавжди вписались в історичну пам'ять людства. Здебільшого вважають, що це роки повстань, бунтів, воєн, меморіальні дати визначних осіб. А от дати, що засвідчують серйозні інтелектуальні здобутки, людство ще не навчилось гідно вшановувати. Хоч саме ці дати і є тими геніальними сходинками, якими людське суспільство стрімко піднімається у своє фантастичне майбутнє.

Відкриття ДНК було одним з тих геніальних прозрінь, які час від часу мають місце в науці. У 2003 році минуло півстоліття з часу, коли людство відкрило хімічну структуру молекули, що приховала таємниці усього живого. Ця молекула називається дезоксирибонуклеїнова кислота, а простіше - ДНК. Тому періоду, коли геніальне прозріння стало можливим, передував тривалий час накопичення інформації та досліджень.

У 1869 році швейцарський біолог Ф. Мішер виділив з клітинних ядер речовину, яку назвав «нуклеїном». За своїми властивостями нуклеїн відрізнявся від усіх раніше відомих речовин та компонентів клітини. Всього через кілька років після роботи Мішера з’явились експериментальні дані, що дали змогу припустити участь нуклеїну у передачі ознак від батьківських особин нащадкам. Проте твердого обґрунтування та розвитку ця ідея набула тільки в 50 роках наступного століття.

Про відкриття нуклеїнових кислот, а саме ДНК, її структури, вперше повідомили в останній день лютого 1953 року англійський біофізик Френсіс Крік та американський біохімік Джеймс Вотсон, які разом працювали у знаменитій Кавендишській лабораторії у Кембріджі в Англії. Вони створили об'ємну модель найголовнішої молекули життя у вигляді двох ланцюгів, закручених один навколо одного. Цей відчайдушний прорив у глибини розуміння життя був гідно оцінений. Ф. Крік та Д. Вотсон одержали Нобелівську премію з медицини за своє відкриття.

КЛАСИФІКАЦІЯ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ.

ОСОБЛИВОСТІ БУДОВИ НУКЛЕОТИДІВ ДНК. ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ ДНК

Дезоксирибонуклеї́нова кислота́ (ДНК) — один із двох типів природних нуклеїнових кислот, який забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування живих організмів. Основна роль ДНК в клітинах — довготривале зберігання інформації про структуру РНК і білків.

У клітинах еукаріотів (наприклад, тварин, рослин або грибів) ДНК знаходиться в ядрі клітини в складі хромосом, а також в деяких клітинних органелах (мітохондріях і пластидах). У клітинах прокаріотів (бактерій і архей) кільцева або лінійна молекула ДНК, так званий нуклеоїд, знаходиться в цитоплазмі і прикріплена зсередини до клітинної мембрани. У них і у нижчих еукаріот (наприклад дріжджів) зустрічаються також невеликі автономні кільцеві молекули ДНК, так звані плазміди. Крім того, одно- або дволанцюжкові молекули ДНК можуть утворювати геном ДНК-вірусів. Підраховано, що якби з молекул ДНК усіх клітин однієї людини скласти велику молекулярну нитку, то така нитка була б завдовжки як поперечник нашої сонячної системи.

З хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, що складається з послідовності мономерів — нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з азотистої основи, цукру (дезоксирибози) і фосфатної групи. Зв'язки між нуклеотидами в ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і фосфатної групи:

Азотиста основа

Нуклеотиди відрізняються своїми азотистими основами. До складу ДНК входить чотири типи: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), цитозин (Ц). Тобто фактично до складу ДНК входять чотири типи нуклеотидів:

Аденін

І.

Тимін

І І.

Гуанін

ІІІ.

Цитозин

ІV.

У молекули ДНК нуклеотиди розташовуються не вздовж осі нуклеотида, а перпендикулярно до осі спіралі ДНК:

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

У переважній більшості випадків (окрім деяких вірусів, що містять одноланцюжкові ДНК) макромолекула ДНК складається з двох ланцюжків, орієнтованих азотистими основами один проти одного:

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Азотиста основа

Т обто кожна молекула ДНК складається з двох антипаралельних полінуклеотидних ланцюгів, які утворюють подвійну спіраль. Два ланцюги скріплені водневими зв’язками, що утворюються між азотистими основами, які належать різним ланцюгам. Спарення азотистих основ високо специфічне: аденін (А) з’єднується тільки з тиміном (Т), а гуанін (Г) – тільки з цитозином. Такий принцип з’єднання називається принципом комплементарності.

ПРАВИЛО ЧАРГАФФА. РЕПЛІКАЦІЯ ДНК

У ДНК будь-якого організму кількість аденінових нуклеотидів (А) дорівнює кількості тимінових (Т), а кількість цитозинових (Ц) кількості гуанінових (Г). Тобто: А=Т; Г=Ц.

Принцип комплемен-тарності відіграє важливу роль у процесі подвоєння молекул ДНК перед поділом клітини. Такий процес називають реплікацією ДНК. Подвійна спіраль ДНК перед поділом розплітається, і кожен окремий ланцюг служить основою (матрицею) для створення другого ланцюга. Синтез утворюється за принципом комплементарності. У результаті синтезуються дві ідентичні за будовою молекули ДНК. Кожна дочірня молекула містить один ланцюг з матричної молекули і один заново синтезований.

Виникає питання: яким чином відбувається запис спадкової інформації у клітині? Очевидно шляхом чергування чотирьох видів нуклеотидів. У молекулі ДНК записується програма розвитку клітини, інформація про структуру та розвиток основних її компонентів тощо. Це дуже великий об’єм інформації, значить щоб записати її за допомогою чотирьох типів нуклеотидів потрібні досить довгі молекули. Це пояснює чому молекули ДНК такі великі. Відтак клітина має розв’язати проблему пакування велетенських молекул. Як засвідчили дослідження, майже вся ДНК еукаріотів перебуває в ядрі. Усередині ядер ДНК утворює комплекс з білком. Утворена речовина називається хроматином. Під час поділу клітини хроматин утворює особливі тільця-хромосоми. «

Нуклеїновим кислотам, як і білкам, притаманна первинна структура - певна послідовність розташування нуклеотидів, а також складніша вторинна і третинна структури, які формуються за допомогою водневих зв'язків, електростатичним та іншим взаємодіям. За певних умов (дія кислот, лугів, високої температури тощо) відбувається процес денатурації ДНК - розривання водневих зв'язків між комплементарними нітратними основами різних полінуклеотидних ланцюгів. При цьому ДНК повністю або частково розпадається на окремі ланцюги, через що втрачає свою біологічну активність. Денатурована ДНК після припинення дії факторів, які її спричиняють, може поновити свою структуру завдяки відновленню водневих зв'язків між комплементарними нуклеотидами (процес ренатурації ДНК).

ОСОБЛИВОСТІ БУДОВИ НУКЛЕОТИДІВ РНК. ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ РНК