- •1 Вариант.
- •1.Генные мутации.
- •2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.
- •2 Вариант.
- •1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.
- •2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.
- •3 Вариант.
- •4. Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:
- •1.Причины, частота распространения генных болезней.
- •2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.
- •4 Вариант.
- •1. Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:
- •1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.
- •5 Вариант.
- •1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?
- •1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.
- •6 Вариант.
- •1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.
- •2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.
- •7 Вариант.
- •7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:
- •1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).
- •2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.
- •8 Вариант.
- •5.Укажите наследственную болезнь
- •7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:
- •1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).
- •2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.
- •1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
- •2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
- •10 Вариант.
1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.
Блок 3.
У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?
8 Вариант.
Блок 1.
1.Гемоглобин Хикари – это:
+приемлемая миссенс-мутация
2.Укажите 3 вида синдрома Дауна:
+трисомия,транслокационность,мозаичность
3.Укажите болезнь, передающуюся по наследству:
+гипертоническая болезнь
4.К группе коллагеноз относится:
+ синдром Элерса-Данло
5.Укажите наследственную болезнь
+
6.Гомозиготные гены,которые приводят к смерти:
+летальность
7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:
+множественные аллели
8.Особенности аллей- это :
+одна из Х-хромосом
9.Единицой наследственности явл.:
+ген
10.Форма взаимодействия м/у собой аллельных генов – это вид:
+доминантности
Блок 2.
1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).
2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.
Блок 3.
Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
9 вариант.
Блок 1.
1.Что такое мозаицизм?
+ изменения хромосом только в части клеток организма
2.Укажите ф-лу кариотипа при синдроме Патау:
+47,ХY,13+
3.Укажите человеческий синдром моносомии:
+Шершесвкого-Тернера
4. Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:
+синдром Марфана
5. К какой форме относится единообразие гибридов первого поколения Меделя:
+доминантность
6.Найдите пример наследственной болезни:
+шизофрения
7.Укажите закон, при котором у гетерозиготной пары по альтернативным признакам при скрещивании поколение расщепляется по фенотипу 3:1:
+закон Менделя
8. Примером плейтропной наследственности является:
+
9.Укажите пример наследственной полимеии:
+цвет кожи
10. .Генная конституция определяется:
+генотипом
Блок 2.
1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
Блок 3.
Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? ( Генотипы групп крови: I0 I0 – первая гр. крови, IА IА или IА I0 – вторая гр.кр., IВ IВ или IВ I0 – третья гр.кр., IА IВ – четвертая гр.кр.).
10 Вариант.
Блок 1.
1.S-гемоглобин явл. примером:
+полуприемлемой моссенс-мутации
2.Укажите пример наследственной болезни:
+полнота
3.Укажите пример полимерии, относящийся к человеческой наследственности:
+цвет кожи
4.Укажите что являтся причиной наследственной болезни:
+мутация
5.наследственные патологии и внешние фактор это
+мультифакториальный
6.болезнь относящаяся к группе недостатка коллагена
+синдром Эллерса-Данло
7.кариотип при синдроме Эдварса
+47,XX,18+
8.пример полимерного наследования человека-это
+интеллектуальные способности
9.наслеслнедстувеной причиной «бомбейского феномена » с группой крови АВО являются
+эпистаз
10каждый отдельный ген не дает фенотипической картины,но при соединении двух дают
+комплементарность
Блок2
1Лабораторные методы исследование нследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетический)
2Генные болезни. Муковисцидоз. Клиническая картина. Диагностика.
Блок 3
У человека ген ихтиоза локализован в У- хромосоме. Мать здорова, отец болен. Определите вероятность рождения ребенка с ихтиозом.