1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

1.Группа АВ0 относиться к полной доминантности

5 Вариант.

Блок 1.

1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?

+ к мутации количества хромосом

2.Приведите пример приемлемой мисссенс-мутации:

+ гемоглобин Хикари

3.Покажите формулу кариотипа синдрома Эдварда:

+47,ХХ,18+

4. Короткая делеция 4-ой хромосомы связана с синдромом:

+Вольфа-Хиршхорна

5.Если у человек наследует хромосомы только одного родителя то это насдедоывание называется

+родительская дисомия

6.Укажите расположение аллельных генов:

+в одинаковых локусах

7.При каком случае и где находится эффекный ген

+в одном локусе

8.Ген, подавляющий эффект другого гена ,-

+супрессор

9. 4-ая группа крови (I^A I^B) явл. примером:

+кодоминирования

10.2-ая группа крови (I^A I⁰) явл. примером:

+кодоминирования

Блок 2.

1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

6 Вариант.

Блок 1.

1.Примером медгемоглобина является:

+неприемлемая миссенс-мутация

2.Кольцевая хромосома образуется при исчезновении связи:

+ двух теломер

3.С какими мутациями связан синдром Вольфа-Хиршхорна?

+короткая делеция 4-ой хромосомы

4.Патогенетическим механизмом муковисцидоза является:

+ вязкие выделения аорты, кишки, поджелудочной железы

5.При каком синдроме у женщин кариотип Х0?

+Тернер-Шершевский

6.Ген, повышающий эффект другого гена называется:

+эффектором

7.Цвет мыши «Агути»:

+серый

8.Как отличают гемизиготу?

+ Х0

9.Мендель в своих опытах использовал:

+ отборы 22-ого гороха

10. АаВв – генотип называется:

+дигетерозигота

Блок 2.

Ответить на 2 теоретических вопроса – 60%

1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

7 Вариант.

Блок 1.

1.Миссенс – это эффект:

+замены одной аминокислоты другой

2.Вшивка частей к хромосоме наз.:

+инсерция

3.Как называется болезнь, связанная с геномной и хромосомной мутациями?

+хромосомная

4.Укажите ф-лу синдрома «кошачьего крика»:

+46,ХХ,5_Р-

5.Укажите полисомию по половой хромосоме:

+синдром Клайнфельтра

6.Как в настоящий момент называется 2-ой закон Менднля?

+закон расщепления

7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:

+эпистаз

8.Укажите форму взайимодействия м/у собой аллельных генов:

+сверхдомонирование

9.Примером полимерии явл. наследование:

+цвета кожи человека

10.Примером комплиментарности явл. наследование :

+цвета семян тыквы

Блок 2.