Материальный субстрат наследственности и законы Менделя

Грегор Мендель считал, что наследственность – это дискретные единицы, которые передаются через половые клетки или гаметы из поколения в поколение, при этом у каждой взрослой особи они представлены парами, а в гаметах они находятся по одному элементу.

1863 год – Мендель открыл свои законы

1900 год – Законы Менделя были открыты повторно

1909 год – Эогансен(Дания) назвал эти наследственные элементы генами. Ввел понятия генотип и фенотип.

Мендель скрещивал красные и белые цветы.

«рисунок»

Генетическая уникальность каждого человека обеспечивается еще процессом, который называется кроссинговер. Это обмен участками хромосом. Т. Е. по каким-то причинам хромосомы скрещиваются, и образуются хромосомы с новым набором признаков.

Типы клеточного деления

Митоз и Мейоз

Митоз – это тип клеточного деления, которым делятся все соматические клетки. В результате этого деления образуются клетки идентичные материнской клетке

«рисунок митоз/мейоз»

Мейоз – это тип клеточного деления, которым делятся половые клетки.

Мейоз состоит из 2х типов деления:

1. редукционное деление, в результате которого количество хромосом уменьшается вдвое и диплоидный (двойной) набор хромосом уменьшается вдвое и становится гаплоидным.

2. деление по типу митоза, в результате которого образуются клетки идентичные материнской клетке.

Молекулярные основы наследственности

Было установлено, что в состав хромосом входит белок и ДНК. ДНК переносят информацию, а белки не переносят информацию. ДНК состоит из нуклеотидов и представляет собой двойную спиральную нить. В состав нуклеотида входит 3 элемента: остаток фосфорной кислоты, углеводистый компонент или сахардезоксирибоза и азотистые основания(аденин, гуанин, тимин, цитозин). Эти азотистые основания образуют комплементарные пары по типу ключ – замок(Аденин-Тимин, Гуанин-Цитозин)

При делении клетки двойная цепочка ДНК расходится и свободные азотистые основания присоединяют к себе комплементарную пару и, таким образом, надстраивают идентичную цепочку.

Место, которое занимает определенный ген называется локус. Ген – это единица наследственности, небольшой участок хромосомы, содержащий информацию на основе которой происходит синтез белка. Белок состоит из аминокислот(их 20) и каждой аминокислоте соответствует своеобразный триплетный код, который состоит из азотистых оснований. А ДНК является материальным носителем наследственности.

Лекция 4

Разновидности близнецового метода.

1. Метод контрастных пар, или классический близнецовый метод. – оценивает уровень внутрипаного сходства.

2. Метод контрольного близнеца – когда создается контрольная и экспериментальная группа.

3. Лангитюдное близнецовое исследование.

4. Метод близнецовых семей.

5. Исследование одиночных близнецов(после смерти одного из близнецов

6. А

7. Метод разлученных близнецов

8. Частичный метод

Методы психодиагностики.

1. Метод приемных детей

2. Метод анализа родословных

3. Семейный опыт

4. Моделирование на животных (определяет за какое время мышь находит приманку) крыс посадили в сенсорно обогащенную среду. Умные остались, глупые стали умнее

5. Популяционный -обследуется большая группа на территоррии

6. Цитогенетический метод. Применяет при анализе причин умственноотсталости детей и отклонений в поведении.

7. Идеограмма хромосом. Выяявляет все наследственные аномалии, связанные с количеством и с качеством хромосом, и какой за этим следует умственное развитие.

8. Метод тестов. Применяется для оценки интеллекта людей.

9. Анализы сцепления генов. Строится генетическая карта

10. Метод диагностики зиготности Сименса - метод полисимптомного сходства:

Дерматоглифика – сравнение кожных узоров на пальце

Электроэнцифалограмма

Группы крови

Днк

Опросники – «часто ли вас путали в детстве родители»

Значение материнского эффекта

Материнский эффект гораздо сильнее отцовского:

1. цитогенетический эффект яицеклетки(питательные вещества и митохондрии идут зародышу от яицеклетки

2. внутреутробные события.

3. постнатальное влияние.

Причины антенатальной патологии

Экзагенные причины патологии плода:

1. Физические фвс (ионизирующие излучения, мех. Воздействия(давление матки на плод), )

2. Химические фвс (никотин, алкоголь, наркотики, лекарства)

3. Биологические факторы фвс (вирус, болезни)

Наибольшая чувствительность развивающегося организма к факторам в 2 и 3 триместр.

Краснуха, герпес, свинка, сифилис, дизентирия - особенно опасны

Эндогенные причины патологии

1. Спонтанное изменение наследственных структур половых клеток родителей

2. Спонтанные и индуцированные мутации в оплодотворенной клетке

3. Эндокринные заболевания беременной

4. Возраст родителей старше 35-40 лет

5. Иммунологическая несовместимость матери и плода

Отклонения в поведении и психике человека(нормальных)

1. Маниакально депрессивный психоз – наследственно-детерминированное заболевание.(у близнецов оба)

2. Эпилепсия – и генетические факторы и не генетические(травмы – инфекции мозга)

3. Синдром Шерешевского-Тернера, вместо 2х хромосом – одна – инфантильное поведение, умственно близки к норме, неспособны к математике, имеет плохую пространственную ориентацию, маленький рост, недоразвиы первичные и вторичные половые признаки, пигментные пятна и пр.

4. Шизофрения – наследственное заболевание.

5. Трисомия –вместо 2х х хромосом у девочек – три. Умственно недоразвиты. Отклонения в психике и поведении, узкий круг интересов, плохая память на цифры, словарный запас ограничен, недостаточно развито абстрактно логическое мышление, замкнуты, агрессивны, своенравны, рост выше среднего.

6. Синдром Кляйнфельтера - у мужчин лишняя х хромосома – высокий рост, евнухоидное телосложение(узкие плечи, недоразвитость первичных и вторичных половых признаков) сниженный интеллект, пассивность, угрюмость, очень внушаемость.

7. Мужчины с лишней у хромосомой - очень высокие, сниженный интеллект, скрытны, возбудимы, нетерпеливы, раздражительны, испытывают трудности в социальной адаптации, учатся в обычной школе. Склонны к агрессии.