Диагностика генетических нарушений по полярным тельцам

    Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только полярных телец, не трогая сам эмбрион. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластомеров.

    Что такое полярные тельца? При созревании женской половой клетки (ооцита) происходит её деление (мейоз) для распределения генетического материала. Во время этого деления ооцит распределяет хромосомный материал 2 раза. В первый раз хромосомный материал (46 хромосом) удваивается и разделяется между двумя клетками. Одну из этих клеток называют первое полярное тельце. Затем вторая клетка проходит ещё один цикл деления, но уже без удвоения генетического материала, и распределяет свой генетический материал в равном количестве (по 23 хромосомы) между дочерними клетками. Одна клетка становится яйцеклеткой, а вторая – вторым полярным тельцем. Полярные тельца характерны для зрелой яйцеклетки и не принимают дальнейшего участия ни в оплодотворении, ни в развитии эмбриона. Эти два полярных тельца мы можем исследовать, чтобы установить унаследовала ли генетический дефект яйцеклетка, или генетический дефект попал в полярное тельце.

    Доимплантационная диагностика может проводиться по полярным тельцам и бластомерам либо только по полярным тельцам или только бластомерам. Какая именно схема ПГД будет применяться для каждого конкретного случая, определяется на консультации с врачом-генетиком при планировании ПГД. В нашем центре в большинстве случаев проводится последовательный анализ сначала полярных телец, затем бластомеров. Это связано с тем, что преимплантационная диагностика основана на анализе минимального материала и включение в исследование полярных телец повышает точность и эффективность диагностики.

    Исследование полярных телец используется далеко не всеми клиниками, выполняющими ПГД. Эта технология была разработана Ю. Верлинским с сотрудниками в Чикагскогом институте репродуктивной генетики (Reproductive Genetics Institute, RGI), успешно применялась и применяется в RGI. Сотрудники Красноярского центра репродуктивной медицины обучались методам получения и анализа полярных телец непосредственно в RGI. В настоящее время наш центр один из немногих клиник в России, имеющий большой опыт анализа полярных телец при проведении ПГД.

Безопасность ПГД

    Многих будущих родителей волнует вопрос: «А не навредит ли процедура ПГД здоровью ребёнка?». Забор бластомера производят на третий день, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Забор полярных телец считается еще менее инвазивным для эмбриона. Риски использования ПГД связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).

Определение пола ребенка

  При выполнении генетического анализа в ходе ПГД в большинстве случаев становится известна информация о половой принадлежности эмбрионов (мальчик или девочка). Это теоретически дает возможность проводить перенос в полость матки эмбрионов определенного пола. Необходимо отметить, что главной задачей анализа генетического пола эмбриона является выявление аномалий в составе половых хромосом, которые встречаются относительно часто. Частота таких нарушений сопоставима с нарушением по хромосоме 21 (синдром Дауна).   Существуют медицинские показания для проведения анализа пола эмбрионов. К таким показаниям относятся наследственные заболевания, сцепленные с полом (поврежденный ген находится в хромосоме X или Y) или заболевания, которые проявляются преимущественно у определенного пола.   Проведение ПГД в целях определения пола эмбрионов вызывает много этических возражений. Выбор пола эмбриона и, соответственно, пола будущего ребенка без веских оснований считается этически неприемлемым.   При желании пациенты могут отказаться от получения сведений о поле эмбрионов. В этом случае после ПГД им будет предоставлена информация о том, какие эмбрионы являются нормальными, а какие аномальными по составу половых хромосом.