И зучение наследственности человека

Изучение наследственности человека имеет важное значение для определения наследственного заболевания, его вида (см. классификацию) и пронозирования вероятности развития заболевания в последующих поколениях. Изучение наследственности человека осуществляется с использованием следующих методов.

Генеалогический метод - его сущность, анализ генеалогического дерева.

Генеалогический метод состоит в детальном анализе генеалогического дерева. Для осуществления этого метода необходимо обследовать родственников больного человека, а затем составить генеалогическое дерево, на основании которого можно сделать вывод о наследственном характере патологии, а типе ее наследования, а также о сцепленности генов.

В целом составление и анализ генеалогического дерева не столь сложен, однако для его расшифровки необходимо знать отдельные термины. Рассмотри их: 1. Пробанд - исследуемый, иными словами человек, у которого заподозрено наследственное заболевание или он является носителем какого-либо наследственного признака, который исследуется. 2. Сибсы пробанда - это братья и сестры исследуемого. 3. Легенда - это схема составленного генеалогического дерева, на которой изображены родственные связи пробанда.

Близнецовый метод - сущность и медицинское значение

Близнецовый метод. Этот метод состоит в изучении близнецов как монозиготных, так и дизиготных. Он позволяет определить не только наследственную природу того или иного признака, но и оценить качественно и даже количественно влияние на тот или иной признак (например, на появление заболевания) наследственности и внешней среды. Так, если у монозиготных близнецов конкордантность по заболеванию резко превышает конкордантность по тому же заболеванию у дизиготных близнецов, то стоит сделать вывод о значительной роли наследственности в развитии данной патологии.

Объясняется такой вывод очень легко. Монозиготные близнецы имеют абсолютно одинаковый геном - значит все их различия обусловлены исключительно влиянием среды (биосоциальной среды!). Дизиготные близнецы имеют и генетические отличия, но и среда на них также влияет по-разному. Отсюда, если конкордантность (признак проявляется у обоих близнецов) у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных, то роль наследственности более значительна, чем роль среды. А значит такое заболевание можно считать наследственным.

Цитогенетический метод - один из новейших и наиболее точных методов

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод состоит в исследовании под микроскопом хромосомного набора клеток больного. Как известно, хромосомы находятся в клетке в спирализованном состоянии и их невозможно увидеть. Для того же, чтобы визуализировать хромосомы клетку стимулируют и вводят ее в митоз. В профазе митоза, а также в профазе и метафазе мейоза хромосомы деспирализуются и визуализируются.

В ходе визуализации оценивают количество хромосом, составляют идиограмму, в которой все хромосомы записывают в определенном порядке согласно Денверской классификации. На основании идиограммы можно говорить о наличии хромосомной абберации или изменении числа хромосом, а соответственно о наличии генетического заболевания.

Изучение полового хроматина

Изучение полового хроматина. Этот метод несколько менее эффективен, чем все предыдущие, так как позволяется выявить только те патологические состояния, которые связаны с изменением числа половых хромосом. Однако этот метод все же применяется в медицинской практике и довольно широко. Как известно, в ядрах клеток женских организмов встречаются так называемые тельца Барра, которые предстваляют собой спирализованную Х-хромосому, а число телец Барра на единицу меньше, чем число Х-хромосом в клетке. Соответственно, у женщин в норме в клетках может быть одно тельце Барра, а у мужчин - ни одного. Но при ряде наследственных заболеваний (смотри здесь) число половых хромосом и, соответственно, телец Барра в клетках меняется. Тельца Барра в нейтрофилах образуют особые выпячивания кариолеммы, за что и получили название барабанных палочек.

У мужчин исследуется наличие в клетках Y-хромомсомы, которая флюоресцирует при окраске акрихином. В норме у мужчин есть только одна Y-хромосома, у женщин таких хромосом в норме нет.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы. Применяются редко и не столько в практике врача, сколько в исследовательских целях, главным объяснением тому является высокая стоимость такого рода исследований. Применение этих методов позволяет определить первичную структуру молекулы ДНК, иными словами выянить порядок расположения нуклеотидов в цепи, что дает возможность сделать вывод о наличии мутаций в гене.

Биохимический метод

Биохимический метод. Метод позволяет оценить наличие мутаций в наследственном материале косвенно - через продукты экпрессии генов, т.е., в основном, через ферментные белки. Как известно, ферменты - катализаторы биохимических реакций. Если их не будет, то реакция будет протекать настолько медленно, что принято считать, что она и вовсе не происходит. Если же нет химической реакции превращений одного вещества в другое, то можно говорить о том, что в биологических жидкостях будет потсутствовать продукт реакции, тогда как исходный метаболит будет накапливаться в избытке. Основываясь на этом утверждении и проверяя содержание в биологических жидкостях того или иного метаболита, можно установить дефицит какого фермента наблюдается в организме, а потом уже сделать вывод о дефекте в том или ином гене.

Метод дерматоглифики

Метод дерматоглифики. Дерматоглифика - это оценка рисунка кожи. Различают дактилоскопию (рисунок кожи пальцев), пальмоскопию (строение ладони) и плантоскопию (строение подошв). По характеру кожного рисунка или строению ладоней и подошв можно сделать вывод о наличии того или иного наследственного заболевания (более подробно смотри здесь).

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод. Этот метод позволяет рассчитать частоту встречаемости того или иного гена в популяции, частоту мутаций или генетических заболеваний, а также проследить влияние среды на развитие того или иного заболевания. В основе метода лежит математическая закономерность, которая получила название Закона Харди-Вайнберга (более подробно смотри здесь).

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика - современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только здоровые эмбрионы. Обычно это исследование проводят на 3-х дневных эмбрионах. В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.

  Справка: Численные хромосомные мутации являются причиной многих патологических нарушений эмбрионов, порой, не совместимых с жизнью. Такие мутации делят на анэуплоидии, что выражаются в утрате или появлении одной либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число всех хромосом одновременно. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы – трисомией.