Шпоры по генетике.

1. Генетика: предмет, методы, этапы развития, теоретическое и практическое значение.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Наследственность – свойство всех живых организмов сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида и популяции особенности строения, функционирования и развития.

Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Методы: Гибридологический, Цитогенетический,Биохимический,Генеалогический,Близнецовый,Мутационный.

Этапы развития:

1. 1865год – открытие Менделем дискретности наследственных факторов, разработка гибридологического метода, изучение наследственности.

1900год – переоткрытие законов Менделя ( де Фриз, Корренс, Чермак)

Менделевские законы заложили основу теории гена.

2. Переход к изучению явлений наследственности на клеточном уровне.

Бовери, Сэттон, Вильсон установили взаимосвязь между менделеевскими законами и распределением хромосом в мейозе и митозе.

Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены – участки хромосом.

Обоснование хромосомной теории наследственности Т. Морганом, установлены закономерности наследования признаков сцепленных с полом.

3. Изучени явлений на уровне малекул.

1953 год – Ф. Крик и Дж.Уотсон создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали, в дальнейшем уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия, найдены методы искусственных получений мутаций.

Возникла генная инженерия.

2. Строение молекул ДНК и РНК. Репликация ДНК.

ДНК – имеет двойную спираль, состоящую из 2 полинуклеотидных цепей с общей осью.

Структиурными ед. пилонуклеотидных цепей являются нуклеотиды.

Нуклеотид состоит из азотистого основания,дезоксирибозы и фасфатного остатка.

В каждой из цепей ДНК нуклеотиды последовательно соединяются друг с другом с помощью остатка фосфорнорй кислоты и молекулы дизоксирибозы. Дизоксирибоза связываестя с одной молекулой фосфорной кислоты через углерод, образуя углеводно-фосфатный остов. Обе цепи в молекуле ДНК имеют противоположную полярность.

Первичная структура ДНК: ….А-Г-Ц-…

Вторичная: структура удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Вторичная структура РНК: состоит из одной полинуклеотидной цепи и не имеет строго определённый пространственной формы. Основная роль – участие в биосинтезе белка. 3 вида РНК:- Информационные- Транспортные- Рибосомные

Репликкция ДНК – процесс копирирования дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки. При этои зашифрованный генетический материал удваивается и делится между дочерними клетками. Хеликаза, топоизомераза и ДНК связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведенном состоянии и вращают молекулу ДНК.

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплиментарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознавать ошибку.

Репликация катализируется несколькими ДНК-полимеразами. После репликации дочерние спирали закручиваются обратно уже без затрат энергии и ферментов.

3. Генетический код. Основные этапы реализации информации в клетке.

Генетитческий код – система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеатидов.  Единицей генетического кода является кодон (тройка нуклеотидов, триплет)

Реализация кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция и трансляция.

Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

Транскрипция состоит из стадий:

Инициация транскрипции — сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома — энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

Элонгация транскрипции: Переход от инициации к элонгации сопровождается разрывом связей между ферментом, промотором, факторами инициации транскрипции, а в ряде случаев — переходом РНК-полимеразы в состояние компетентности в отношении элонгации.. Фаза элонгации заканчивается после освобождения растущего транскрипта и диссоциации фермента от матрицы (терминация).

Терминация транскрипции у эукариот менее изучена. Она завершается разрезанием РНК, после чего к её 3' концу фермент добавляет несколько аденинов (…АААА), от числа которых зависит стабильность данного транскрипта.

4. Современные представления об организации хроматина. 

Хроматин — внутренние нуклеопротеидные структуры ядра, окрашивающиеся некоторыми красителями и отличающиеся по форме от ядрышка. Хроматин имеет вид глыбок, гранул и нитей. Химический состав хроматина: 1) ДНК (30–45%), 2) гистоновые белки (30–50%), 3) негистоновые белки (4–33%), следовательно, хроматин является дезоксирибонуклеопротеидным комплексом (ДНП). В зависимости от функционального состояния хроматина различают: гетерохроматин(генетически неактивные участки хроматина) и эухроматин(активные). Хроматин — форма существования генетического материала в интерфазных клетках. Во время деления клетки (митоз, мейоз) хроматин преобразуется в хромосомы.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

ИДИОГРАММА - схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отдельными хромосомами и их частями, используется для выявления и оценки степени родства различных групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.

5. Клеточный цикл, интерфаза. стадии митоза, его биологическое значение.

 Клеточный цикл  — это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления.Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.Периода клеточного деления, называемый «фаза М».

Интерфаза состоит из нескольких периодов:

G1-фазы, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов; S-фазы,во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей G2-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.

Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии: кариокинез (деление клеточного ядра); цитокинез (деление цитоплазмы).

В свою очередь, митоз делится на пять стадий: профазу, прометафазу, метафазу, анафазу и телофазу. В профазе хромосомы конденсируются, образуются две центриоли, которые начинают двигаться к противоположным полюсам клетки.Начинает также образовываться митотическое веретено. Во время прометафазы к центромерам всех хромосом прикрепляются микротрубочки митотического веретена, которые исходят из центриолей.К этому времени оболочка ядра исчезает, и хромосомы распределяются по клетке. В метафазе митоза хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки. Они максимально конденсированы. Хроматиды каждой хромосомы расходятся, оставаясь соединенными в центромере, каждая хромосома напоминает букву «X». В анафазе центромеры всех хромосом продольно делятся и дочерние хроматиды расходятся к противоположным полюсам клетки.В телофазе митоза группы хроматид, составляющие теперь полные кариотипы двух будущих клеток, покрываются ядерной мембраной, делится также цитоплазма клетки, на этом процесс клеточного деления заканчивается.

Мито́з — непрямое деление клетки, Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

6. Стадьи редукционного и эквационного деления мейоза. Биологическое значение мейоза.

Мейоз— деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I : лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются). зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация. пахинема — кроссинговер, обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой. диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции, трансляции; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушается ядерная мембрана и ядрышки

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК. Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» в одной плоскости, образуя метафазную пластинку.Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса. Кроме того, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Мейоз обеспечивает также комбинативную изменчивость – появление новых сочетаний наследственных задатков при дальнейшем оплодотворении.

7. Гаметогенез. Оплодотворение.

Гаметогенез - процесс формирования половых клеток. В результате сперматогенеза образуются мужские гаметы (сперматозоиды), а в результате оогенеза – женские гаметы (яйцеклетки). Мейоз является цитологической основой полового размножения.

Оплодотворением называется слияние ядра гаплоидной мужской половой клетки с ядром гаплоидной женской клетки, в результате чего образуется зигота, дающая начало новому организму. Начало гаметам дают диплоидные (2n) первичные зародышевые клетки, или клетки зачаткового эпителия половых желез организма. Первичные зародышевые клетки многократно делятся, образуя сотни миллионов гониальных клеток. Гониальные клетки (сперматогонии и оогонии) вступают в гаметогенез. 

Сперматогенез включает 4 периода (фазы): размножение (митотические деления), рост, созревание (мейоз) и спермиогенез. В фазе размножения диплоидные сперматогонии делятся несколько раз путем митоза. Образовавшиеся клетки вступают в фазу роста: увеличиваются в размерах и становятся диплоидными сперматоцитами первого порядка. В фазе созревания в результате первого деления мейоза образуются гаплоидные (1n) сперматоциты второго порядка, которые после второго мейотического деления  образуют сперматиды. В ходе спермиогенеза каждая сперматида в дальнейшем становится сперматозоидом. 

Оогенез включает 3 периода (фазы): размножения, роста и созревания. Начинается оогенез на 2…3 месяце развития зародыша женского пола, а завершается для каждой данной яйцеклетки только после ее оплодотворения. В фазе размножения диплоидные оогонии делятся несколько раз путем митоза. Образовавшиеся клетки вступают в фазу роста, увеличиваются в размерах и превращаются в диплоидные ооциты первого порядка (ооциты I). Ооциты I находятся на поверхности яичников в пузырьках–фолликулах.

8. Гибридологический метод как основа генетического анализа. Понятие "признак". Генотип и фенотип. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения. Доминантный и рецессивный признак.

 Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим. Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.

Мендель использовал для экспериментов чистые линии, точный количественный учет каждой пары альтернативных признаков в ряду поколений,математическая обработка опытных данных позволила установить количественные закономерности в передачи изучаемых признаков. Гибридологический метод лежит в основе современной генетики.

ПРИЗНАК в генетике, условное обозначение единицы морфологической, физиологической или биохимической дискретности организма(отличия).

Генотип -  совокупность генов организма, Фенотип - присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития. Фенотип возникает в результате взаимодействия между генотипом индивидуума и окружающей средой. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели.

Закон единообразия: Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку , дает генетически однородное потомство ,все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), промежуточный фенотип (неполное доминирование), могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование).

Рецессивные признаки — признаки, проявление которых у гибридов первого поколения подавлено при условии скрещивания двух чистых линий, одна из которых гомозиготна по доминантному аллелю, а другая — по рецессивному.9

Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах) хромосомах или в половых хромосомах (признаки, сцепленные с полом).

9. Закон расщепления Менделя. Цитологические основы расщепления в моногибридном скрещивании. Анализирующее скрещивание. Правило чистоты гамет.

Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Анализирующее скрещивание - скрещивание, при котором исследуемая особь с дом. признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с дом. признаками, а 50% с рец., значит, особь гетерозиготна.

10. Понятие о генах и аллелях. Явление множественного аллелизма. Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование)

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства

Алле́ли— различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, организм называется гомозиготным, или два разных- гетерозиготноый.

Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.

Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.

Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Признаки проявляются смешено.(группы крови)

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

11. Закон независимого наследования Г. Менделя(при дигибридном скрещивании) . Цитологические основы расщепления в дигибридном скрещивание

Закон независимого наследования – каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре, образуя четыре   фенотипические   группы   в   соотношении 9:3:3:1. Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.. Причины независимого наследования признаков – расположение одной пары генов (Ad) в одной паре гомологичных хромосом, а другой пары (ВЬ) – в другой паре гомологичных хромосом. Поведение одной пары негомологичных хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении не зависит от другой пары.

Закон справедлив лишь в тех слу­чаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах

Гипотеза чистоты гамет утверждает, что в гамете, в норме, всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Расщепление — это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий — встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Этот закон справедлив:• для диплоидных организмов;• для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;• при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

12.Полигибридное скрещивание. Формулы характеризующие расщепление при дигибридном скрещивании в случае независимого наследования. Закон независимого наследования как основа комбинативной изменчивости

Полигибридное скрещивание - Это скрещивание, при котором родительские формы различаются по многим парам признаков. Если ведется скрещивание форм, различающихся по N парам признаков, то число типов гамет = 2N, число комбинаций между гаметами в F1 = 4N, число генотипов в F2 = 3N, число фенотипов в F2 = 2N. При полигибридном скрещивании применимы законы Менделя: единообразие F1, а в F2 идет расщепление 3:1 по каждой паре признаков.

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением.Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками. Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

13. Типы взаимодействий неаллельных генов. Плейотропное действие гена

Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз;полимерия.

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обу­словливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удли­нённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных ге­нов форма будет дисковидной.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.(цвет кожи зависит от четырёх генов)

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

 Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект.  При вторичной плейотропии есть один первичный эффект проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам.(при серповидно клеточной анемии)

14. Модификационная изменчивость, её виды и механизмы возникновения. Норма реакции. Понятие об экспрессивности и пенетрантности.

Модификационная изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Виды по размаху нормы реакции: узкая, широкая. По значению: модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды), морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера), фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов.

Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Пенетрантность (генетика популяций) - показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий.

Экспрессивность — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных.

15. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Реципрокные скрещивания. Крис-кросс наследование. Наследование признаков, ограниченных полом и зависимых от пола.

Сцепленное наследование - это наследование признаков, расположенных в одной хромосоме.Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом.Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов. В У-хромосоме содержится меньше генов. Наследование сцепленных с полом признаков, в результате которого признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей - сыновьям; выявление при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х- (или Y-) хромосоме.

Реципрокные скрещивания — два эксперимента по скрещиванию, характеризующиеся прямо противоположным сочетанием пола и исследуемого признака. В одном эксперименте самца, имеющего определенный доминантный признак, скрещивают с самкой, имеющий рецессивный признак. Во втором, соответственно, скрещивают самку с доминантным признаком и самца с рецессивным признаком.( применяется, когда наследование к.-л. ценного признака или свойства связано с цитоплазмой или когда имеются различия в репродуктивной способности гибридов в зависимости от того, в качестве материнского или в качестве отцовского берётся тот или иной родитель).

Признаки, ограниченные полом: гены их наход-ся в аутосомах, т.е. есть у обоих полов, но проявляются только у одного пола.Яркое оперение (у самцов).Признаки, контролируемые полом: гены в аутосомах, т.е. есть у обоих полов и проявляются также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у другого. (облысение)

16. Хромосомная теория определения пола. Половые хромосомы. Гомо и гетерогаметный пол. Генетическая бисексуальность организмов.

Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным.

Гетерогаметный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом). Половые хромосомы, в хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов специальная пара хромосом, в которых локализованы гены, определяющие пол.

В случае, если гетерогаметный пол — женский, то используются другие обозначения для половых хромосом — Z и W. Особи с генотипом ZZ — самцы; ZW — самки. Гетерогаметный женский пол характерен для чешуекрылых насекомых, пресмыкающихся и птиц. В связи с тем, что природные популяции содержат мутации, в гомозиготном (или гемизиготном) состоянии, снижающие жизнеспособность, то особи с гетерогаметным полом чаще имеют пониженную приспособленность.

Любая зигота имеет х-хром-мы и аутосомы, т.е. имеет гены и женского и мужского пола, т.е. генетически любой организм бисексуальный (двуполый).

17. Явление сцепленных генов и кроссинговер. Генетическое доказательство кроссинговера. Построение генетических карт.

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления и наследуются, как правило, вместе.Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин — 23 группы сцепления, у мужчин — 24. Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совмест­ное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромо­соме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромо­сомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происхо­дит рекомбинация генов. Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных ге­нов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить часто­ту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100%. По проценту кроссинговера между двумя генами можно опре­делить расстояние между ними. За единицу расстояния между ге­нами — морганиду — условно принят 1% кроссинговера. Кроссинго́вер— явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Генетическое доказательство кроссинговера – является скрещивание дигетерозиготной самки с рецессивным гомозиготным отцом мушки дрозофилы (проведена Морганом). Получено четыре фенотипа в не равном  процентном соотношении.

Генетическая карта хромосомы — это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Методика построения генетических карт включает: формирование групп сцепления генов, контролирующих различные наследственные признаки; исследование взаимного расположения генов в этих группах и определение соответствия между генетическими группами сцепления и цитогенетически идентифицируемыми фрагментами или целыми хромосомами. Для построения полных карт сцепления необходимо наличие в локусах каждой хромосомы часто встречающихся аллелей (маркеров), принадлежность которых можно идентифицировать.

18. Основные положения хромосомной теории наследственности Моргана.

Это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом. Первые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери (1902-1907) и У. Сеттоном (1902-1903), а затем детально разработаны в начале XX века школой Т.Г, Моргана. Впоследствии эти положения получили подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Основные положения хромосомной теории наследственности за-ключаются в следующем. 1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов {In + 1 для гетерогаметного вида). 2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно. 3.Сцепление генов может нарушаться в peзультате кроссинговера в процессе которого между гомологичными хромо¬сомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами. 4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

19. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Мутационная теория. Принципы классификаций мутаций.

Изменчивость ненаследственная: Модификационная— изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Изменчивость наследственная: Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины: независимое расхождение хромосом во время мейоза; случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;рекомбинация генов вследствие кроссинговера. Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории, Гуго де Фриз: Мутации возникают внезапно, скачкообразно, представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение, могут быть как полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

классификация мутаций по характеру изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом:Геномные: — полиплоидизация наборами хромосом и анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом, перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания. Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

20. ) Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагены и канцерогены. опасность загрязнения природной среды мутагенами

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Мутации , возникшие в результате действия химических или физических факторов, называются индуцированными мутациями, физ. мутагенами являются рентгеновское и ультрафиолетовое излучение. МУТАГЕНЫ , физич. и химич. факторы, воздействие кот. на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. К физич. М. относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение). В связи с этим одна из важнейших задач охраны природы и обеспечения генетической безопасности человека – мониторинг окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающих мутагенной и канцерогенной активностью. Вредное действие мутагенов на организм в ряде случаев может быть предотвращено или уменьшено применением специальных физических или химических факторов – антимутагенов.

Канцероген — химическое (вещество) или физическое (излучение) воздействие на организм человека или животного, повышающее вероятность возникновения опухолей((ионизирующие излучения, хим. - Нитраты, нитриты, Бензопирены(при жарке), Афлатоксины, Диоксины (при сжигании быт. Мусора),Бензол входит в состав бензина, широко применяется в промышленности, является исходным сырьём для производства различных пластмасс, синтетической резины, красителей.)