51. Генетика и воспроизводство жизни..

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т. е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Основными направлениями исследований ученых-генетиков в XX в. стали следующие:

• изучение тех предельно мелких материальных структур – молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида животного, единицами наследственности;

• исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению;

• изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организма;

• выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Важнейшими задачами, которые решают сегодня ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами, являются выбор оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора, управление развитием наследственных признаков. В области медицины генетика способствует разработке мероприятий по защите человека от вредного мутагенного воздействия окружающей среды.

Генетика человека – отрасль науки, изучающая законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. Здесь применяются специальные методы исследования: 1) изучение культур тканей; 2) статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях; 3) изучение генеалогий отдельных семян; 4) изучение однояйцовых близнецов.

У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установление наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом – подчиняется передача исследуемого признака.

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена – 50%.

При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т. п. Если оба родителя являются носителем дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т. д.

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.

Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только насле6дственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, т. к. симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.

Выделение и быстрое развитие в XX в. генетики как отрасли биологической науки определяется рядом причин:

• огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Наличие генов, носителей наследственной информации является существенным свойством всего живого;

• изменчивостью генов, их способностью к мутации, перестройкам, что и явилось решающим фактором эволюции, развития всего живого, его огромного разнообразия;

• открытием в конце XIX в. определенных законов, которым подчиняется механизм наследственности, что сделало возможным целенаправленную селекцию растений и животных;