Глава 4

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНСТИТУЦИИ И ВОЗРАСТА В ПАТОЛОГИИ

4.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

4.1.1. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии

Наследственность как способность организ­мов передавать разнообразные (морфологичес­кие, функциональные, биохимические) призна­ки своим потомкам определяется стабильностью функционирования или консерватизмом гене­тического аппарата. Но это лишь одна сторона явления наследственности. Другой ее стороной является изменчивость (наследственная измен­чивость). Лишь в своей совокупности наслед­ственность и изменчивость обеспечили и сохра­нение жизни на Земле, и непрерывную биоло­гическую эволюцию. Наследственная изменчи­вость организма обеспечивает необходимую ему приспособляемость к условиям существования как в пределах жизни одного индивида, так и в рамках существования биологического вида в це­лом.

Наследственное разнообразие человека - это результат длительной эволюции живой материи. При этом надо иметь в виду особенности эволю­ции человека как биологического и социально­го существа. У человека как социального суще­ства естественный отбор протекал со временем все в более и более специфических формах, что, безусловно, расширяло наследственное раз­нообразие популяций. Сохранялось то, что мог­ло отметаться у животных или, напротив, теря­лось то, что нужно животным. Например, более полноценное обеспечение себя пищей и возмож­ность восполнять потребность в витамине С «по­зволили» человеку в процессе эволюции «уте­рять» ген фермента L-гулонолактоноксидазы, ка­тализирующей у животных синтез аскорбино­вой кислоты. Наличие этого гена у животных гарантирует их от развития цинги, а человек

из-за такой «всеобщей врожденной ошибки ме­таболизма» подвержен авитаминозу С. В процессе эволюции человек и «приобретал» нежелатель­ные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Большинство видов животных невос­приимчиво к дифтерийному токсину и вирусу полиомиелита, потому что у них отсутствуют компоненты мембраны клеток, обеспечивающие восприятие того или другого патогенного факто­ра. У человека эти компоненты есть. Гены, их детерминирующие, уже идентифицированы. Для восприятия дифтерийного токсина, например, он локализован в 5-й хромосоме, для вируса поли­омиелита - в 19-й.

Ни у одного биологического вида, в том чис­ле и у человека, нет резкой границы между на­следственной изменчивостью, ведущей к нор­мальным вариациям признаков, и наследствен­ной изменчивостью, определяющей патологичес­кие вариации (наследственные болезни). Боль­шинство мутаций увеличивает полиморфизм че­ловеческих популяций (группы крови, цвет во­лос, рост, разрез глаз и т.д.), но в ряде случаев мутации затрагивают жизненно важные функ­ции, а это уже приводит к болезни. Таким обра­зом, наследственная патология - это часть на­следственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека. Человек, став био­логическим видом homo sapiens (человек разум­ный), как бы заплатил за «сапиентацию» своего вида накоплением патологических мутаций. На основе этих положений формулируется одна из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических му­таций в человеческих популяциях. Подтверж­дением этой концепции являются патологичес­кие мутации у животных, по своим проявлени­ям сходные с наследственными болезнями у че­ловека (ахондроплазии, гемофилии, мышечные дистрофии и многие другие у коров, свиней, овец, кошек, собак, грызунов), а также наличие нас­ледственных болезней у людей, живших несколь­ко тысячелетий назад, о чем можно судить по раскопкам и произведениям искусства.

102