17. Роль спадковості і конституції в розвитку хвороб.

Серед внутрішніх факторів, що відіграють важливу роль у патології, варто виділити спадковість, реактивність організму, конституцію, вид, породу, стать, вік тварин.

Спадкові хвороби – це хвороби, зумовлені порушеннями спадкової інформації (мутаціями), отриманими організмом із статевими клітинами своїх батьків.

Моногенні спадкові хвороби – це хвороби, успадкування яких відбувається за законами Менделя. Їхньою причиною є генні мутації, тобто мутації, обмежені одним геном.

Полігенними (мультифакторними) спадковими хворобами називають хвороби зі спадковою схильністю. Вони обумовлені взаємодією декількох або багатьох генів з чинниками навколишнього середовища, тому наявність ознаки залежить від взаємодії багатьох факторів.

Вроджені хвороби – виявляються при народженні особини. Вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними (тератогенними) факторами.

Виродження – це зміни, що виникають у період внутрішньоутробного розвитку плоду під дією на нього різних несприятливих факторів.

Роль конституції в етіології і патогенезі хвороб.

Конституція – це комплекс морфологічних, функціональних і психічних особливостей організму, які є досить стійкими, визначають його реактивність і сформовані на спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища.

Виділяють абсолютні і відносні конституційні ознаки:

- Абсолютні ознаки – їх наявність або відсутність встановлюється об’єктивно і достовірно (зріст, група крові, гістосумісність та ін.).

- Відносні ознаки – їх наявність або відсутність встановлюється за допомогою умовних суб’єктивних оцінок (тип темпераменту).

18. Поняття про спадкові і вроджені хвороби.

Спадкові хвороби — це хвороби, зумовлені порушеннями спадкової інформації (мутаціями), отриманими організмом зі статевими клітинами своїх батьків.

Уродженими називають хвороби, прояви яких виявляють себе при народженні дитини. Вони можуть бути зумовлені як спадковими, так і екзогенними (тератоген-ними) факторами (наприклад, вади розвитку, пов'язані з дією патогенних агентів на організм ембріона, плода).

У той же час спадкові хвороби можуть бути вродженими, тобто виявлятися з моменту народження, а можуть бути й не вродженими. В останньому випадку ознаки хвороби з'являються значно пізніше.

Залежно від обсягу порушеної генетичної інформації спадкові хвороби поділяють на три типи:

1) Моногенні;

2) полігенні (мультифакторіальні);

3) хромосомні.

19. Мутагенні фактори, їх класифікація.

Фактори, які спричиняються до мутацій, називають мутагенами. Залежно від походження мутагени поділяють на три групи. -

1. Фізичні. До них належать усі види іонізуючого випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, підвищена температура.

2. Хімічні. Основними їхніми представниками є:

а) агенти, які викликають дезамінування (азотиста кислота й інші нітросполуки);

б) речовини, які здатні переносити на молекулу ДНК алкільні групи (метилову, етилову й ін.);

в) сполуки - аналоги азотистих основ (5-бромурацил, 2-амінопурин та Ін.);

г) сполуки, що вбудовуються в молекулу ДНК і викликають її деформацію (акридин і його похідні).

3. Біологічні мутагени — віруси.

20. Види мутацій.

Многочисленные виды мутаций перечислены на рисунке.

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым. - Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.

Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания. Виды мутаций. Классификация мутаций. Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.

Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.

Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний. Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).