Словарь терминов по Молек-й биол-ии

Рекомбинантная гамета. Гамета, содержащая новое сочетание генов, возникшее за счет кроссинговера в мейозе.

Рекомбинация. Образование новых сочетаний генов на хромосоме.

Рекомбинантная ДНК. Молекула ДНК, образованная из двух или нескольких гетерологич-ных молекул, в частности при лигировании in vitro ДНК от разных организмов.

Ренатурация. Восстановление нормальной трехмерной структуры нуклеиновой кислоты или белка.

Репарация ошибок спаривания. Эксцизионная репарация, при которой неспаренное осно­вание удаляется ферментом и синтезируется новый фрагмент цепи на матрице комп­лементарной цепи ДНК.

Репликация ДНК. Ферментативный синтез ДНК.

Репликативная вилка. Y-образный участок хромосомы, связанный с репликацией двуспиральной ДНК.

Репрессор lac-оперона. Белок, связывающий оператор и блокирующий транскрипцию.

Репрессибельная ферментная система. Фермент или группа ферментов, синтез которых ре­гулируется путем концентрации внутри клетки определенного продукта метаболизма.

Репродуктивная изоляция. Отсутствие скрещиваний между представителями разных попу­ляций, подвидов или видов. Обусловлена как внешними факторами, например разли­чиями полового поведения, так и внутренними - нежизнеспособностью гибридов.

Рестриктирующие эндонуклеазы (рестриктазы). Нуклеазы, узнающие специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК и разрезающие двуцепочечную ДНК. Широко используются для построения рестриктных карт и конструирования рекомбинантных ДНК.

Ретровирус. РНК-содержащий вирус, использующий для синтеза кДНК обратную транс-криптазу.

Реверсия. Возвращение мутантного фенотипа к дикому типу в результате обратной мутации.

Реципрокное скрещивание. Скрещивание, в котором женский генотип в первом скрещива­нии такой же, как мужской генотип во втором скрещивании и наоборот.

Реципрокная транслокация. Обмен участками негомологичных хромосом.

рРНК. Молекулы рибосомной РНК, структурные компоненты рибосом. У прокариот име­ются 16S, 23S и 5S рРНК, у эукариот - 18S, 28S и 5S рРНК.

РНКаза. Фермент, гидролизующий молекулы РНК.

РНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез РНК на матрице ДНК.

Робертсоновская транслокация. Хромосомная аберрация, слияние длинных плеч акроцентрических хромосом в области центромеры.

Родословная заболевания. Схема, показывающая передачу наследственного заболевания в семье на протяже­нии нескольких поколений.

R-фактор. Бактериальная плазмида, несущая ген устойчивости к антибиотикам, а также фактор переноса устойчивости (RTF).

Сантиморган (сМ). Единица расстояния между генами на хромосоме. Один сМ соответ­ствует 1% кроссоверов между двумя генами.

Сателлитная ДНК. Фракция ДНК, формирующая минорные полосы при центрифугиро­вании в градиенте плотности хлорида цезия. Состоит из коротких многократно повто­ряющихся последовательностей.

Сбалансированные летали. Рецессивные неаллельные гены, локализованные на гомоло­гичных хромосомах. При скрещивании особей, несущих сбалансированные летали, в потомстве выживают только гетерозиготы с генотипами как у родителей.

Сбалансированный полиморфизм. Генетический полиморфизм, поддерживаемый в попу­ляции естественным отбором.

Сегментация (исчерченность) хромосом. Комплекс различающихся по интенсивности прокрашивания поперечных меток на хромосомах, возникающих в результате применения того или иного метода дифференциального окрашивания.

Сестринские хроматидные обмены (СХО). Результат кроссинговера между сестринскими хроматидами в мейозе или митозе. СХО можно наблюдать под микроскопом после включения бромдезоксиуридина в реплицирующуюся ДНК.

Синаптонемный комплекс (СК). Нуклеопротеиновая структура, которая формируется меж­ду спаренными гомологами в зиготене-пахитене первого деления мейоза и играет боль­шую роль в рекомбинации.

Синдром. Комплекс признаков и симптомов, характеризующих дефект или болезнь.

Синдром Беквита-Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.

Синдром Бернара-Сулье, Синдром гигантских тромбоцитов. Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GPIb.

Синдром Клайнфельтера. Генетическая болезнь, обусловленная присутствием в кариотипе мужчин добавочной Х-хромосомы (XXY). Основные признаки заболевания: увеличен­ные молочные железы, маленькие семенники, стерильность, умеренная умственная отсталость.

Синдром «кошачьего крика». Наследственное заболевание человека, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 5. Больные дети издают характерный крик.

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Инфекционное заболевание, вызван­ное ретровирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Характерна постепенная потеря Т-лимфоцитов, возвратная лихорадка, снижение массы тела, множественные оппор­тунистические инфекции, редкие формы пневмонии и опухоли.

Синдром Тернера (Шерешевского—Тернера). Проявляется у женщин с генотипом 45,X (ХО). Характерны стерильность, недоразвитые яичники и специфические морфологические признаки.

Синкарион. Ядро зиготы, возникшее в результате слияния двух ядер гаметы. В генетике соматических клеток — продукт слияния двух клеточных ядер. Скорость мутирования. Частота мутаций в данном локусе, наблюдаемая в популяции.

Спаривание оснований - Специфическая реакция образования водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями (А-Т, А-У, Г-Ц) в молекуле нуклеиновой кислоты.

Спаренные Х-хромосомы. Две соединенные Х-хромосомы, имеющие общую центромеру.

Специализированная трансдукция. Перенос фагами только специфичных генов хозяина.

Сплайсосома. Комплекс ядерных макромолекул, участвующих в удалении интронов из молекулы пре-иРНК.

Спора. Безъядерная гаплоидная клетка, защищающая гамету от неблагоприятных воздей­ствий окружающей среды. Споры встречаются у бактерий, растений и беспозвоноч­ных.

Структура Холлидея. Одноцепочечные участки ДНК Х-образной формы — продукты дву­направленной рекомбинации ДНК, видимые под электронным микроскопом.

Структурный ген. Ген, кодирующий аминокислотную последовательность или полипеп­тидную цепь.

Субметацентрическая хромосома. Хромосома с неравными плечами, так что центромера находится близко к одному из концов хромосомы.

ТАТА-бокс. Последовательность ТАТАААА длиной 20-30 нуклеотидов в сайте инициа­ции эукариотических генов, связывающаяся с РНК-полимеразой.

Таутомерный сдвиг. Обратимая изомеризация молекулы путем сдвига атома водорода. Таутомерный сдвиг в основаниях, составляющих молекулы нуклеииновых кислот, при­водит к мутациям.

Теломераза. Фермент, достраивающий концы хромосом короткими тандемными повто­рами.

Телоцентрическая хромосома. Хромосома с центромерой, локализованной на конце одно­го из плеч.

Тельце Барра. Плотный хроматин, обнаруживаемый в ядрах соматических клеток у неко­торых млекопитающих женского рода.

Теория эндосимбиоза. Предположение, что самореплицирующиеся клеточные органеллы (хлоропласты и митохондрии) возникли в результате симбиоза прежде свободно живу­щих организмов и эукариотических клеток.

Тепловой шок. Обратимая реакция клеток на повышенную температуру: активация неко­торых генов и инактивация ранее активных локусов, избирательная трансляция спе­цифической и РНК. Эта реакция универсальна для различных организмов, включая бактерий и человека.

Температурочувствительная мутация. Мутация, которая проявляется в фенотипе при опре­деленной температуре, а при других температурах дающая дикий тип.

Терминализация хиазм. Сдвиг хиазм к концам хромосомы во время диплотены мейоза.

Тест на комплементарность. Генетический тест для определения положения двух мутаций в одном или разных генах. Если при наличии двух мутаций в клетке проявляется дикий тип, то эти мутации комплементарны и зачастую неаллельны. Если имеется мутант-ный фенотип, то мутации некомплементарны и часто аллельны.

Тест на синтению. Оценка локализации генов на одной или разных хромосомах.

Тестис-детерминирующий фактор. Ген, определяющий развитие семенников, локализован в псевдоаутосомной области Y-хромосомы.

Тест Эймса. Метод, разработанный Брюсом Эймсом для определения мутагенности и кан-церогенности веществ по реверсии способности бактериий Salmonella typhimurium.

Тетрадный анализ. Анализ сцепления генов и рекомбинаций с помощью четырех гаплоид­ных клеток (тетрад) - продуктов мейоза.

Тиминовый димер. Пара соседних тиминовых оснований в цепи ДНК, связанных между атомами углерода в положении 5 и 6. Обычно эта сшивка возникает при ультрафиоле­товом облучении и нарушает репликацию ДНК до восстановления структуры после репарации.

Топоизомеразы. Класс ферментов, превращающих одну топологическую форму ДНК в другую. В процессе репликации топоизомеразы уменьшают напряжение между витка­ми двуспиральной ДНК.

Транзиция. Замена одного пурина или пиримидина на другой.

Трансверсия. Замена пурина пиримидином и, наоборот.

Трансгенный организм. Организм с геномом, модифицированным в результате переноса чужеродной ДНК в клетки зародышевой линии.

Трансдукция. Перенос генов от одной бактерии к другой с помощью вируса или перенос эукариотических генов ретровирусом.

тРНК. Транспортная РНК, представлена небольшими молекулами, содержащими специ­фичные тринуклеотидные антикодоны, узнающие соответствующие кодоны в моле­куле и РНК, сайты узнавания для аминокислот и рибосом.

Транс-конфигурация.Локализация двух сайтов на разных гомологах.

Транскрипция. Перенос генетической информации с ДНК на РНК, молекула которой син­тезируется на матрице ДНК.

Транскриптом. Совокупность молекул и РНК в клетке.

Транслокация. Перенос фрагмента одной хромосомы на другую хромосому. Передвиже­ние молекулы и РНК с одной рибосомы на другую в процессе трансляции.

Трансформация. Генетическое изменение клетки под влиянием чужеродной ДНК.

Точки начала репликации (ori). Сайты, в которых начинается репликация ДНК.

Точковая мутация. Мутация в единственном локусе, замена одного нуклеотида на другой.

Тринуклеотидный повтор. Тандемно повторяющийся кластер из трех нуклеотидов, напри­мер, ЦТГ, копийность которого может увеличиваться от поколения к поколению, что приводит к прогрессированию заболевания в более молодом возрасте.

Триплоидия. Наличие в клетке трех гаплоидных наборов хромосом.

Трисомия. Наличие экстракопии одной из хромосом: 2п + 1.

Умеренный фаг. Бактериофаг, который становится профагом, вызывая лизогению клетки-хозяина.

Универсальный генетический код. Генетический код, характерный для всего живого. Некоторые откло­нения обнаружены в ДНК митохондрий, хлоропластов и жгутиковых простейших.

Фенилкетонурия (ФКУ). Наследственное заболевание человека, неспособность утилизо­вать аминокислоту фенилаланин из-за отсутствия фенилаланингидроксилазы.

Фенокопия. Ненаследуемые признаки и свойства, определяемые внешней средой и внеш­не напоминающие генетически детерминированный признак.

Фенотип. Наблюдаемые признаки и свойства организма, которые контролируются гене­тически.

Фетальная карта. Схема эмбриона, показывающая клетки, которые дают начало органам и тканям и дифференцировка которых известна.

Филадельфийская хромосома. Продукт реципрокной транслокации, содержит короткое плечо хромосомы 9, несущее онкоген c-abl и длинное плечо хромосомы 22, несущее ген bcr.

Футпринтинг. Метод идентификации последовательности ДНК, связанной с белком, ко­торый защищает фосфодиэфирные связи от разрушения ДНКазами.

Фосфодиэфирная связь. Ковалентная связь между фосфатной группой и соседним нуклеотидом от атома углерода в 5'-положении рибозы или дезоксирибозы до атома углерода в З'-положении молекулы сахара в составе соседнего нуклеотида. Эти связи формиру­ют остов молекулы нуклеиновой кислоты.

Фотореактивная репарация. Индуцированная светом репарация внутриклеточными фермен­тами повреждений, возникших в результате жесткого ультрафиолетового облучения.

Фотореактивные ферменты. Экзонуклеазы, катализирующие фотореактивную эксцизион-ную репарацию димеров тимина, возникших в результате облучения ультрафиолетом.

Хемотаксис. Негативная или позитивная ответная реакция на химический градиент.

Хиазмы. Перекресты сестринских хроматид, наблюдаемые в диплотене первого деления мейоза и связанные с кроссинговером.

Хроматида. Одна из продольных субъединиц реплицированной хромосомы, соединенная с сестринской хроматидой в районе центромеры.

Хроматин. Комплекс ДНК, РНК, гистонов и негистоновых белков, образующий некон-денсированные хромосомы в интерфазных ядрах.

Хромомер. Конденсированный в виде бусины участок хромосомы, видимый во время кле­точного деления. Соседние хромомеры в политенных хромосомах дают характерный рисунок полос каждой из хромосом.

Хромосома. У прокариот это интактная молекула ДНК, содержащая клеточный геном. У эукариот - комплекс ДНК, РНК и белков, формирующий линейно организованную последовательность в виде нитевидной структуры, которая видна в митозе и мейозе.

Хромосомная аберрация. Дупликация, делеция, транслокация или другое изменение струк­туры хромосомы.

Хромосомная карта. Диаграмма, показывающая положение генов на хромосоме.

Хромосомный полиморфизм. Альтернативные структуры хромосом в популяции.

Хромосомный пуф. Сильно увеличенный деконденсированный участок политенной хро­мосомы, связанный с активной транскрипцией ДНК и синтезом иРНК.

Хромосомная теория наследственности. Предложена Уолтером Сэттоном и Теодором Бовери. Хромосомы — это носители генов, их независимое расхождение в дочерние клетки лежит в основе законов наследования, открытых Менделем.

Хромосомная теория наследственности разработана в трудах выдающихся отечествен­ных генетиков Н. К. Кольцова, А. С. Серебровского, С. Г. Навашина, А. А. Прокофье­вой-Бел ьговс кой и других ученых.

Хромоцентр. Агрегация центромер и ряда гетерохроматиновых районов политенных хро­мосом.

СААТ-бокс, или ЦААТ-бокс. Высококонсервативная последовательность ДНК в нетранслируемой области промотора эукариотических генов, на расстоянии около 75 п.н. пе­ред стартовой точкой, принимает участие в узнавании РНК-полимеразы и узнается факторами транскрипции.

цАМФ. Циклический аденозинмонофосфат, который участвует в регуляции многих про­цессов в эукариотических и прокариотических клетках.

Центриоля. Цитоплазматическая органелла, состоящая из 9 групп микротрубочек, орга­низованных в триплеты. Центриоли функционируют в ресничках и жгутиках у про­стейших, а также в клеточном веретене деления.

Центромера (первичная перетяжка). Специализированный участок хромосомы, в котором соединены сестринские хроматиды после репликации и к которому прикрепляются нити веретена деления. Локализация центромеры определяет форму митотических хро­мосом.

Центросома. Область цитоплазмы с центриолями.

Циклины. Класс белков эукариотических клеток, которые синтезируются и деградируют в соответствии с клеточным циклом и участвуют в его регуляции.

С-конец. Конец полипептидной молекулы, несущий свободную карбоксильную группу концевой аминокислоты. В структурной формуле полипептида С-конец пишется спра­ва.

Цинковый палец. ДНК-связывающий домен белка, обогащенный остатками цистеина и гистидина, связывающими ионы цинка. В результате взаимодействия между этими аминокислотными остатками формируются петли, или пальцы.

Цис-транс тест. Генетический тест, позволяющий определить локализацию двух мутаций в одном цистроне.

Цистрон. Участок молекулы ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь. Мутации внут­ри цистрона не могут дополнять друг друга, то есть они некомплементарны.

Цитокинез. Деление цитоплазмы в процессе митоза или мейоза.

Цитоплазматическая наследственность. Неменделевское наследование, в основном, по ма­теринской линии вследствие репликации и передачи генетического материала цитоплазматических органелл: митохондрий, хлоропластов и т. п.

Четвертичная структура белка. Структура, возникающая в результате взаимодействия двух или более полипептидных цепей в составе белковой молекулы.

Шаперон. Белок, регулирующий складывание полипептида в функциональную простран­ственную структуру.

Экзонуклеаза. Фермент, разрушающий фосфодиэфирные связи на 3'- или 5'-концах полинуклеотидов.

Экспрессирующий вектор. Плазмиды или фаги с промотором, обеспечивающим экспрес­сию встроенной последовательности ДНК.

Экспрессивность (гена, признака). Степень выраженности данного признака в фенотипе.

Эксцизионная репарация. Удаление поврежденной ДНК с последующим застраиванием бреши из одного или нескольких нуклеотидов.

Эндомитоз. Удвоение хромосом без последующего деления ядра и цитоплазмы.

Эндоплазматическая сеть (эндоплазматический ретикулум). Система мембран в цитоплазме эукариотической клетки. На внешней поверхности сети находятся рибосомы, поэтому она называется шероховатой эндоплазматической сетью (ретикулумом). Внутренняя поверхность - гладкая. Эндополиплоидия. Увеличение числа хромосомных наборов за счет эндомитозов.

Эписома. Кольцевая ДНК в бактериальной клетке, которая реплицируется как автоном­но, так и в составе бактериальной хромосомы.

Эпистаз. Взаимодействие двух доминантных генов из разных пар аллелей. Один доминан­тный ген подавляет экспрессию другого гена таким образом, что кодируемый им при­знак либо утрачивается, либо изменяется. Иногда эпистатическими могут быть рецес­сивные гены. У дрозофилы, в частности, рецессивный ген eyeless в гомозиготном состоянии нарушает экспрессию генов, кодирующих пигменты глаза.

Эпитоп. Антигенная детерминанта, или взаимодействующая с антителом область клетки, макромолекулы. В сложных молекулярных комплексах имеется несколько эпитопов.

Эукариоты. Организмы, клетки которых содержат ядро и цитоплазматические органеллы, а делятся путем митоза или мейоза.

Эуфеника. Медицинское и генетическое вмешательство для предотвращения или умень­шения размножения в популяции дефектных генотипов.

Эухроматин. Неконденсированный, слабо окрашенный хроматин в интерфазном ядре, содержит структурные гены.

Эффект «бутылочного горлышка». Изменение частоты аллелей в результате временного сокращения численности популяции.

Эффективный размер популяции. Численность особей в популяции, дающих потомство, то есть вносящих вклад в генофонд следующего поколения.

Эффекторная молекула. Небольшая молекула, которая связывается с рецепторным сайтом белка и регулирует его активность.

Ядро. Существует в цитоплазме подавляющего большинства эукариотических клеток. Окружено мембраной с порами, содержит нуклеоплазму, хромосомы и ядрышки.

Ядрышко. Место синтеза рРНК. Находится в клеточном ядре, имеет фибриллярную серд­цевину, где транскрибируется РНК и гранулярную периферическую часть с рибонук-леопротеиновыми частицами.

Ядрышковый организатор (NOR). Район хромосомы, содержащий кластеры тандемных повторов генов рРНК, виден под микроскопом как вторичная перетяжка, зачастую ассоциирован с ядрышком.

22