Приложение 4

ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ.

Познакомьтесь с основными, условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных:

1. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. На схеме пробанд показывается стрелкой.

2. Мужчина обозначается квадратом, женщина – кругом.

3. Братья и сестры носят названия сибсов. Все потомки одного брака соединяются линией сверху, брак мужчины и женщины – горизонтальной линией сбоку.

4. Больные члены семьи изображаются заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые – не штрихуются.

5. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку, чем старше поколение, тем выше на схеме оно располагается.

Основные условные обозначения:

-здоровый мужчина

-здоровая женщина

-брак

-родственный брак

I - родители, первое поколение

12 - 1, 2, 3, 4…- индивидуумы одного поколения

II - родные сибсы (брат и сестра), второе поколение

1 2

-монозиготные близнецы

-дизиготные близнецы

-умершие в постнатальный период

3- общее количество детей (указывается в ромбе) без различия пола или пол неизвестен

- наличие признака

- пробанд (лицо, обратившееся к врачу)

-мертворожденные

-гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного признака

-бездетный брак

 - аборт

Θ - гетерозиготная носительница рецессивного гена,

локализованного в Х-хромосоме

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение было на своей горизонтали.

2. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются слева направо в порядке рождения.

3. Родственники здоровые или не влияющие на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.

4. Каждое поколение обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо.

После составления схемы родословной (обычно достаточно 3–5 поколений) переходят к генетическому анализу, целью которого является выявление, к какому типу наследования относится конкретная болезнь.

Для аутосомно-доминантного наследования характерно:

1. признак передается из поколения в поколение без пропусков поколений – «наследование по вертикали»;

2. признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;

3. у больного родителя больны более половины детей.

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:

1. признак передается через поколение – «наследование по горизонтали»;

2. признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;

3. признак может появляться у детей здоровых родителей.

4. если болен один из родителей, то его дети признака не имеют, либо больны менее половины детей.

Для X-доминантного наследования характерно:

1. чаще болеют женщины;

2. у больной женщины могут болеть дети любого пола;

3. у больного отца больны все дочери;

4. нет пропусков поколений.

Для Х-рецессивного наследования характерно:

1. чаще болеют мужчины;

2. отсутствие передачи признака от отца к сыну (больной сын наследует признак от здоровой матери-носительницы);

3. пропуски поколений.

Для Y-сцепленного наследования характерно:

1. признак встречается только у мужчин;

2. передача признака только от отца к сыну.