Назначение прикорма

С 4-х месячного возраста рацион больного ФКУ расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), с 4,5 месяцев – фруктовое пюре. Первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока вводят в рацион с 5 месяцев, в 5,5 месяцев назначают второй прикорм – 10% кашу из молотого саго, безбелковой крупки или безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1,0 г белка в 100 мл готового к употреблению блюда. С 6 – 7 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Особенности состава продуктов прикорма, а также сроки их введения представлены в таблице 58.

Таблица 58.

Сроки введения прикорма больным фенилкетонурией

Продукты и блюда	Возраст (мес.)
Сок фруктовый	4
Фруктовое пюре	4,5
Овощное пюре	5
Каши безбелковые	5,5
Кисель, мусс безбелковые	6
Вермишель безбелковая	7
Хлеб безбелковый	8
Каши молочные	-
Творог	-
Яйцо	-
Мясо	-
Кефир	-
Сухари, печенье	-
Растительное масло	4
Сливочное масло	5

Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Для больных ФКУ он должен находиться в средних пределах (3-4 мг% или 180-240 мкмоль/л). Если уровень фенилаланина снижается до 2 мг % и ниже (120 мкмоль/л и ниже) или превышает 8 мг% (480 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

В России используется следующая схема контроля содержания фенилаланина в крови для детей первого года жизни:

• до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2-х раз в месяц,

• от 3-х месяцев до 1 года – 1 раз в месяц, при необходимости -2 раза в месяц

У детей с ФКУ прогноз зависит от времени начала и адекватности диетотерапии. При своевременно начатом лечении классической формы ФКУ прогноз относительно благоприятный. При поздно начатой и неадекватной диетотерапии прогноз существенно ухудшается.

Материалы для данной главы также предоставлены:к.м.н. Рыбаковой Е.П. (Москва), к.м.н. Бушуевой Т.В. (Москва).

18. Диетотерапия при галактоземии (мкб-10 е74.2)

Галактоземия– наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

По данным различных авторов, частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1:18000 до 1:187000, а в странах Европы составляет в среднем 1:40000.

Выделяют 3 формы указанного заболевания. «классическая» галактоземия, галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия – уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы недостаточность.

Наиболее часто встречается «классическая» форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, наступает дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первого полугодия жизни у больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземииустанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.