1) Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

2) небольшой разброс во времени проявления симптомов заболевания

3) прогрессирование патологического процесса

4) положительный эффект от лечения

5) благоприятный прогноз для жизни

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 3, 5

г) верно 1, 2, 3

д) верно 3, 4, 5

019. Из перечисленных заболеваний к мультифакториальным относятся

1) хромосомные болезни

2) изолированные врожденные пороки развития

3) синдромы множественных врожденных пороков развития

4) хронические инфекции

5) хронические неинфекционные заболевания взрослых

а) верно все перечисленное

б) все перечисленное неверно

в) верно 1, 2

г) верно 2, 5

д) верно 3, 5

020. Мультифакториальное наследование

характерно для всех перечисленных аномалий, за исключением

а) Spina bifida

б) расщелины губы и неба

в) полидактилии

г) пилоростеноза

д) анэнцефалии

021. Количественное соотношение генетических и средовых факторов

при мультифакториальном наследовании составляет

а) один ген и один средовой фактор

б) один ген и много средовых факторов

в) много генов и один средовой фактор

г) сочетание множества генетических и средовых факторов

д) все перечисленные варианты

022. Наиболее важным при мультифакториальном наследовании

является следующее взаимодействие генов

а) доминирование

б) аддитивность

в) эпистаз

г) все перечисленные типы взаимодействия

д) ни один из перечисленных типов

023. Из перечисленных заболеваний

по аутосомно-рецессивному типу наследуются

а) врожденные пороки сердца

б) эпилепсия

в) пилоростеноз

г) эмфизема легких

д) ни одно из перечисленных заболеваний

024. Из перечисленных заболеваний

наследуются как сцепленные с Х-хромосомой

а) адреногенитальный синдром

б) гемофилия А

в) синдром Клайнфелтера

г) синдром Шерешевского - Тернера

д) синдром геморрагической телеангиэктазии

025. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен гемофилией А.

Если известно, что наследственность женщины по гемофилии

не отягощена, в этом браке можно ожидать следующую ситуацию

а) риск для мальчика унаследовать гемофилию - 50%

б) все мальчики будут больны

в) все дети будут здоровы

г) риск для девочек быть больными 100%

д) половина девочек будут носителями патологического гена

026. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен фосфат-диабетом

(гипофосфатемическим семейным рахитом).

Риск унаследовать фосфат-диабет для ее детей

а) все мальчики будут больны

б) все девочки будут здоровы

в) риск для мальчика быть больным 50%

г) риск для девочки быть больной 50%

д) все девочки будут больны, мальчики здоровы

027. Для больных с синдромом трисомии-Х характерны

1) Вторичная аменорея

2) олигофрения

3) крыловидная складка на шее

4) два тельца Барра

а) верно 1, 2, 3

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 2, 4

г) верно 1, 3, 4

д) верно все перечисленное

028. При подагре обычно наблюдается

1) поражение суставов

2) остеопатия

3) повышение содержания мочевой кислоты

4) спондилит

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 2, 3

г) верно все перечисленное

029. Подагра часто сопровождается

а) нефролитиазом

б) поражением сосудов почек

в) артериальной гипертензией

г) заболеваниями сердечно-сосудистой системы

д) всем перечисленным

030. Синдром Леша - Найхана (Найяна) включает

1) умственное недоразвитие

2) приступы агрессивного поведения с самоповреждениями

3) повышение содержания в крови мочевой кислоты

4) сахарный диабет

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 3, 4

г) верно 1, 2, 3

д) верно все перечисленное

031. Ведущими признаками цистинурии являются

1) нефролитиаз

2) наличие кристаллов цистина в моче

3) повышение экскреции с мочой цистина, лизина, аргинина и орнитина

а) верно 1, 2

б) верно 1, 3

в) верно 2, 3

г) верно все перечисленное

032. Несоответствие генетического и фенотипического пола может наблюдаться

а) при синдроме Клайнфелтера

б) при синдроме Тернера

в) при синдроме Лоуренса - Муна - Барде - Бидля

г) при синдроме тестикулярной феминизации

д) при синдроме Нунен

033. Очаги гиперпигментации

в сочетании с умственной отсталостью характерны

а) для фенилкетонурии

б) для синдрома Тернера

в) для синдрома Реклингхаузена

г) для синдрома Ваарденбурга

д) для синдрома Гиппеля - Линдау

034. Наиболее характерный симптом туберкулезного склероза

а) отставание в росте и физическом развитии

б) нарушение функции внутренних органов

в) прогрессирующая потеря слуха

г) умственная отсталость

д) все перечисленное

035. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника)

а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный рецессивный

г) Х-сцепленный доминантный

д) мультифакториальный

036. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов,

атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз,

сморщенное лицо - симптомы, характерные

а) для липоатрофии

б) для синдрома Коккейна

в) для синдрома Вернера

г) для лепречаунизма

д) для гипофизарной карликовости с пангипопитуитаризмом

037. Хроническая почечная недостаточность характерна

а) для синдрома Реклингхаузена

б) для синдрома Альпорта

в) для синдрома Вильсона - Коновалова

г) для синдрома Дауна

д) для синдрома Вильямса

038. Повторный риск при мультифакториальном наследовании

при кровно-родственном браке

а) существенно увеличивается

б) немного увеличивается

в) не изменяется

г) немного снижается

д) значительно снижается

039. Коэффициент наследуемости, равный 80%, свидетельствует о том, что

а) заболевание обусловлено эффектом одного гена

б) заболевание обусловлено преимущественно генетическими факторами

в) заболевание обусловлено преимущественно средовыми факторами

г) заболевание имеет негенетическую природу

040. Поражение сердечно-сосудистой системы

является почти постоянным признаком

а) при синдроме Клайнфелтера

б) при ахондроплазии

в) при синдроме Марфана

г) при синдроме Меккеля

д) при всех перечисленных синдромах

041. Для теоретических расчетов повторного риска

при мультифакториальном наследовании необходимы исходные данные

а) частота признака в популяции

б) наследуемость

в) число больных в семье

г) степень родства и пол больных

д) все перечисленные данные

042. Для мультифакториальных заболеваний характерно

а) меньшая выраженность семейного накопления,

чем при моногенных заболеваниях

б) резкие колебания частоты

в разных расах, национальностях и географических зонах

в) зависимость семейного накопления от тяжести заболевания,

пола, пробанда и числа больных родственников пробанда

г) все перечисленное

043. Известно, что беременная женщина

является носительницей гена гемофилии.

Этой женщине могут быть рекомендованы

следующие методы пренатальной диагностики

1) ультразвуковое исследование