2) Поражением печени

3) психическими расстройствами

4) избыточной продукцией порфирина

а) верно 1, 2

б) верно 2, 3

в) верно 3, 4

г) верно 4, 5

д) верно 2, 5

042. Уменьшение меланина в коже наблюдается

1) при болезни Уиппла

2) При фенилкетонурии

3) при множественной фиброзной дисплазии

4) При лепре

а) верно 1, 2

б) верно 2, 3

в) верно 3, 4

г) верно 2, 4

д) верно 1, 4

043. При остеомаляции может наблюдаться

а) искривление трубчатых костей

б) синдром Милькмана (ложные переломы)

в) отсутствие твердой пластинки кости

г) нефрокальциноз

д) все перечисленное

044. Следствием недостаточности витамина D

может быть все перечисленное, кроме

а) уменьшения всасывания кальция из кишечника

б) гиперкальциемии

в) уменьшения выведения кальция почками

г) уменьшения выведения фосфатов почками

045. Осложнения при болезни Педжета включают все перечисленное, кроме

а) кальциевых камней в почках

б) остеогенной саркомы

в) гиперкальциемии

г) вторичного гиперпаратиреоза

046. Триада при болезни Вильсона включает все перечисленное, кроме

а) цирроза печени

б) низкого содержания церулоплазмина

в) признаков поражения базального ганглия

г) увеличения содержания меди в плазме

047. Основные клинические проявления синдрома Киммелстила - Уилсона

а) протеинурия, гипоальбуминемия, артериальная гипертензия

б) протеинурия, артериальная гипертензия, анемия

в) протеинурия, артериальная гипертензия, отеки

г) гематурия, артериальная гипертензия, отеки

д) гематурия, протеинурия, отеки

048. Синдром Фанкони включает в себя все перечисленные признаки, кроме

а) аминоацидурии и глюкозурии

б) рахита, резистентного к витамину D

в) гиперфосфатурии

г) гиперкалиемии

049. Вторичная гиперлипопротеинемия может наблюдаться

а) при сахарном диабете

б) при гипертиреозе

в) при гипотиреозе

г) при нефротическом синдроме

д) при хронических заболеваниях почек

050. Вторичным гиперлипопротеинемиям

способствует длительное применение всего перечисленного, кроме

а) алкоголя

б) диуретиков

в) психотропных препаратов

г) антагонистов кальция и -адреноблокаторов

д) противозачаточных средств

051. Улучшение показателей липидного обмена

наблюдается при применении всего перечисленного, кроме

а) липотропных средств

б) антиоксидантов

в) препаратов, содержащих витамин А и каротины

г) -адреноблокаторов

Раздел 19 наследственные болезни

001. Частота наследственной и врожденной патологии среди новорожденных

составляет

а) менее 0.1%

б) 0.5-1%

в) 2-2.5%

г) 3-4%

д) 5-6%

002. Наследственные болезни могут проявиться в возрасте

а) на первом году жизни

б) 3-5 лет

в) 5-20 лет

г) 20-45 лет

д) в любом возрасте

003. Из перечисленных определений наследственных болезней

наиболее правильным является

а) заболевания, которые встречаются у нескольких членов семьи

б) заболевания, которые определяются нарушениями в генах

или хромосомах

в) врожденные заболевания

г) верно все перечисленное

д) ничего из перечисленного

004. Половые хромосомы можно обнаружить

а) в половых клетках

б) в клетках эпителия кожи

в) в лимфоцитах

г) во всех перечисленных клетках

д) ни в одной из перечисленных клеток

005. Из перечисленных заболеваний и пороков развития

по аутосомно-доминантному типу наследуются

а) шизофрения

б) эпилепсия

в) агенезия почек

г) гипоспадия

д) ничего из перечисленного

006. По аутосомно-доминантному типу

наследуются все перечисленные заболевания, за исключением

а) ахондроплазии

б) фенилкетонурии

в) нейрофиброматоза

г) хореи Гентингтона

д) синдрома Элерса - Данлоса

007. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

а) доминантными генами

б) рецессивными генами

в) геномной ДНК

г) цитоплазматической наследственностью

д) трисомией

008. Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням

а) аутосомно-рецессивным

б) аутосомно-доминантным

в) сцепленным с Х-хромосомой

г) полигенным

д) ни к одному из перечисленных типов

009. В семье больного бронхиальной астмой

ребенок также страдает этим заболеванием.

Супруги обратились за прогнозом в отношении будущего потомства.

Врач рассчитывает генетический риск рождения больного

а) согласно законам Менделя

б) по сегрегации хромосом в гаметах

в) используя таблицы эмпирического риска

г) не прибегая ни к одному из указанных методов

010. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются

а) сходное проявление болезни в гомо- и гетерозиготном состоянии

б) проявление патологического состояния,

как правило, вне зависимости от пола

в) вероятность рождения больного ребенка

в браке больного и здорового супругов, равная 50%

г) вероятность рождения больного ребенка

в семье двух больных родителей, равная 75%

д) все перечисленные

011. Врожденные наследственные пороки вызываются

а) вредными факторами,

воздействующими на зиготу после оплодотворения

б) вредным влиянием на зародыш

некоторых лекарств, вирусов, облучения, гипоксии

в) вредными факторами, воздействующими на гаметы родителей

г) верно а) и б)

д) всем перечисленным

012. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

1) рака желудка

2) сахарного диабета

3) язвенной болезни двенадцатиперстной кишки

4) бронхиальной астмы

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 3

в) верно 2, 4

г) верно 4

д) верно все перечисленное

013. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

1) гипертонической болезни

2) атеросклероза

3) шизофрении

4) глаукомы

5) маниакально-депрессивного психоза

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 4

в) верно 2, 3

г) верно 4, 5

д) верно все перечисленное

014. В одном из регионов отмечено большое количество больных

с однотипным заболеванием щитовидной железы.

Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод

о характере наследования.

Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

оказалась практически одинаковой.

Речь идет

а) о моногенном заболевании

б) о мультифакториальном заболевании

в) о ненаследственном заболевании

015. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ)

составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%.

Это свидетельствует о том, что заболевание обусловлено

а) генетическими факторами

б) факторами внешней среды

в) факторами внешней среды

при определенном генетическом предрасположении

016. У молодого человека, страдающего приступами стенокардии с 18 лет,

в возрасте 20 лет развился острый инфаркт миокарда.

При осмотре выявляются ксантомы в области локтевых суставов,

уровень холестерина в крови - 500 мг%.

Отец и мать больного также страдают стенокардией.

Врач должен подумать

а) о болезни Нимана - Пика

б) о болезни Гоше

в) о гиперлипопротеинемии

г) о семейной гиперхолестеринемии

д) о лейкодистрофии

017. Второй тип гиперлипопротеинемии

а) наследуется по аутосомно-доминантному типу

б) наследуется по аутосомно-рецессивному типу

в) сцеплен с Х-хромосомой

г) является мультифакториальным заболеванием

д) сцеплен с Y-хромосомой

018. Основными признаками наследственного заболевания являются