3) Эпигенетическая теория эволюции

Согласно основным положениям эпигенетической теории эволюции, опубликованным в 1987 году, субстратом для эволюции является целостный фенотип — то есть, морфозы в развитии организма определяются воздействием условий окружающей среды на его онтогенез (эпигенетическая система). При этом формируется устойчивая траектория развития, основанная на морфозах (креод) — формируется устойчивая эпигенетическая система, адаптивная к морфозам. Эта система развития основана на генетической ассимиляции организмов (модификационном генокопировании), которая состоит в соответствии какой-либо модификации определенной мутации. То есть, это значит, что изменение активности конкретного гена может быть вызвано и изменением окружающей среды, и определенной мутацией.

При действии новой окружающей среды на организм происходит отбор мутаций, которые приспосабливают организм к новым условиям, поэтому организм, вначале приспосабливаясь к среде с помощью модификаций, затем стает приспособленным к нему и генетически (двигательный отбор) — возникает новый генотип, на основе которого возникает новый фенотип. Например, при врожденном недоразвитии двигательного аппарата животных возникает перестройка опорных и двигательных органов таким образом, что недоразвитие окажется адаптативным. Далее этот признак закрепляется наследственно стабилизирующим отбором. Впоследствии возникает новый механизм поведения, направленный на приспособление к адаптации. Таким образом, в эпигенетической теории эволюции рассматривается постэмбриональный морфоз на основе особых условий окружающей среды как двигательный рычаг эволюции.

Таким образом, естественный отбор в эпигенетической теории эволюции состоит из следующих стадий:

1) экстремальный фактор окружающей среды приводит морфозам, а морфозы — к дестабилизации онтогенеза

2) дестабилизация онтогенеза приводит к проявлению нестандартного (альтернативного, аномального) фенотипа, который наиболее отвечает сложившимся морфозам

3) при удачном соответствии альтернативного фенотипа происходит закрепленное генокопирование модификаций, которое ведет ко стабилизации онтогенеза и обуславливает направление естественного отбора — устанавливается новая норма реакции

4) далее, в ходе закрепления новых свойств путем генокопирования модификаций, формируются новые альтернативные пути развития, которые проявляются при следующей дестабилизации онтогенеза

Таким образом, синтетическая и эпигенетическая теории эволюции достаточно различаются. Однако могут встречаться случаи, которые являются синтезом данных теорий — например, появления морфозов вследствие накопления нейтральных мутаций в резервах являются частью механизма как синтетической (мутации проявляются в фенотипе), так и эпигенетической (морфозы могут привести к генокопированию модификаций, если изначальные мутации не детерминировали это) теорий.

Формы модификационной изменчивости

В большинстве случаев модификационная изменчивость способствует положительной адаптации организмов к условиям окружающей среды — улучшается реакция генотипа на окружающее и возникает перестройка фенотипа (например, увеличивается число эритроцитов у человека, поднявшегося в горы). Однако иногда, под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды, например, влиянием тератогенных факторов на беременных, возникают изменения фенотипа, похожие на мутации (не наследственные изменения, похожие на наследственные) — фенокопии. Также, под влиянием экстремальных факторов окружающей среды, у организмов могут появиться морфозы (например, расстройство двигательного аппарата вследствие травмы). Морфозы имеют необратимый и неадаптивный характер, а в лабильном характере проявления схожи со спонтанными мутациями. Морфозы принимаются эпигенетической теорией эволюции как основной фактор эволюции.

Модификационная изменчивость в жизни человека

Практическое использование закономерностей модификационной изменчивости имеет большое значение в растениеводстве и животноводстве, так как позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных (например, индивидуальные показатели достаточного количества света для каждого растения). Создание заведомо известных оптимальных условий для реализации генотипа обеспечивает их высокую продуктивность. Также это позволяет целесообразно использовать врожденные способности ребенка и развивать их с детства — в этом состоит задача психологов и педагогов, которые еще в школьном возрасте пытаются определить склонности детей и их способности к той или иной профессиональной деятельности, увеличивая в пределах нормы реакции уровень реализации генетически детерминированных способностей детей.

Примеры модификационной изменчивости

У человека:

1) увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы

2) увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей

3) развитие костно-мышечной системы в результате тренировок шрамы (пример морфоза)

У насекомых и других животных:

1) изменение окраски у колорадского жука вследствие длительного влияния на их куколки высоких или низких температур

2) смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при изменении погодных условий (например, у зайца)

3) различная окраска бабочек-нимфалид (например, Araschnia levana), развивавшихся при разной температуре

У растений:

1) различное строение подводных и надводных листьев у водяного лютика, стрелолиста и др.

2) развитие низкорослых форм из семян равнинных растений, выращенных в горах

У бактерий:

1) работа генов лактозного оперона кишечной палочки (при отсутствии глюкозы и при присутствии лактозы они синтезируют ферменты для переработки этого углевода)

Сравнительная характеристика форм изменчивости

 

СвойствоНаследственная	Ненаследственная	Наследственная
Объект изменений	Фенотип в пределе нормы реакции	Генотип
Фактор возникновения	Изменения условий окружающей среды	Рекомбинация генов вследствие слияния гамет, кроссинговер, мутации
Наследование свойств	Не наследуется	Наследуется
Значения для особи	Повышает жизнеспособность, приспособленность к условиям окружающей среды	Полезные изменения приводят к выживанию, вредные — к гибели организма
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к появлению новых популяций, видов в результате дивергенции
Роль в эволюции	Адаптация организмов к условиям окружающей среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Групповая	Индивидуальная
Закономерность	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

 

Билет 3

Явление множественного аллелизма

Множественный аллелизм- это когда за определенный признак отвечает не одна пара аллельных генов, а несколько.

Примеры: кролик ( по определению окраски), группа крови

Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, формы цветка львиного зева, остистости колоса у пшеницы, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов - белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм. Впервые множественные аллели были открыты в локусе white, определяющем окраску глаз у дрозофилы, Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношений заключается в том, что аллели можно расположить в ряд с убывающей степенью доминирования. Другими словами, ген красноглазости - дикого (т. е. наиболее распространенного в природе) типа (w+) - будет доминировать над всеми остальными аллелями (их около 15), тогда как последующий член серии аллелей будет доминировать над всеми остальными членами, кроме w+: w+>wch:>we]> >wa>w. Символами ch, e и а обозначены различные оттенки цвета глаз: вишневый (от англ, cherry), эозиновый (от англ, eosin), абрикосовый (от англ, apricot). Мухи с аллелью w (от англ, white - белый) - белоглазые.

У кроликов сплошная черная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные формы (аа) белые. Но в этом же локусе есть еще два гена - шиншилловой (a^ch) и гималайской (a^h) окраски. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималайских кроликов основная масть белая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены. При скрещивании гималайских кроликов с белыми ген гималайской окраски ведет себя по отношению к гену белой окраски как доминантный, следовательно, животные с гималайской окраской могут быть двух генотипов: a^ha^h (гомозиготные) и a^ha (гетерозиготные). Но при скрещивании гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым ген гималайской окраски оказывается рецессивным, точно так же ген шиншилловой окраски проявляет доминантность в отношении не только гималайской, но и белой окраски. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трех генотипов: a^cha^ch; a^cha^h; а^Спа. Черная окраска доминирует над всеми другими генами по этой серии множественных аллелей, отсюда черной окраске могут соответствовать четыре генотипа: A A, Aa^ch, Aaⁿ, Аа. Вся серия аллелей может быть записана в виде ряда:

черный > шиншилла > гималайский > белый

или в виде символов:

А > а^ch > a^h > a.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка — агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка — агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена — аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i — группу В, а генотип ii — группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген I^A, дающий вторую группу, так и ген I^в, дающий третью группу. Гены I^A и I^B вместе дают четвертую группу крови.

Упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Первая группа крови бывает лишь при генотипе II, вторая - при генотипах I^АIА и I^Ai, третья - при генотипах I^ВI^B и I^Bi, четвертая - при генотипе I^АIВ.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Закон гомологических рядов Вавилова

Важным теоретическим обобщением исследований Н. И. Вавилова является разработанное им учение о гомологических рядах. Согласно сформулированному им закону гомологических рядов наследственной изменчивости, не только близкие в генетическом отношении виды, но и роды растений образуют гомологические ряды форм, т. е. в генетической изменчивости видов и родов существует определенный параллелизм. Близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти одинаковому набору генов) обладают сходной наследственной изменчивостью. Если все известные вариации признаков у хорошо изученного вида расположить в определенном порядке, то и у других родственных видов можно обнаружить почти все те же вариации изменчивости признаков. Например, приблизительно одинакова изменчивость остистости колоса у мягкой, твердой пшеницы и ячменя.

Трактовка Н.И.Вавилова. Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости,  с такой правильностью, что, зная ряд форм  в пределах одного вида можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе родство, тем полнее сходство в рядах изменчивости.

Современная трактовка закона

Родственные  виды, роды, семейства  обладают гомологичными генами и порядками генов в хромосомах, сходство которых тем полнее, чем  эволюционно ближе сравниваемые таксоны. Гомология  генов у родственных видов проявляется в сходстве рядов их наследственной изменчивости  (1987 г.).

Значение закона

1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости позволяет находить нужные признаки и варианты в почти бесконечном многообразии форм различных видов как культурных растений и домашних животных, так и их диких родичей.

2. Он дает возможность успешно осуществлять поиск новых сортов культурных растений и пород домашних животных с теми или иными требуемыми признаками. В этом заключается огромное практическое значение закона для растениеводства, животноводства и селекции.

3. Его роль в географии культурных растений сопоставима с ролью Периодической системы элементов Д. И. Менделеева в химии. Применяя закон гомологических рядов, можно установить центр происхождения растений по родственным видам со сходными  признаками и формами, которые развиваются, вероятно, в одной и той же географической и экологической обстановке.

Билет 4

Наследование признаков при расхождении половых хромосом(первичное и вторичное нерасхождение Х-хромосом у дрозофиллы)

Как отмечалось ранее, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом вF1 все дочери имеют красные глаза, а у всех сыновей, получающих свою единственную Х-хромосому от матери, глаза белые. Однако иногда в таком скрещивании проявляются единичные красноглазые самцы и белоглазые самки, так называемые исключительные мухи с частотой   0,1-0,001%. Бриджес предположил, что появление таких «исключительных особей» объясняется тем, что у их матери во время мейоза обе Х-хромосомы  попали в одно яйцо, т.е. произошло нерасхождение Х-хромосом. Каждое из таких яиц может быть оплодотворено либо спермием с Х-хромосомой, либо Y-хромосомой. В результате может образоваться 4 типа зигот: 1) с тремя Х-хромосомами –ХХХ; 2) с двумя материнскими Х-хромосомами и Y-хромосомойХХY; 3) с одной отцовской Х-хромосомой; 4) без Х-хромосомы, но с Y –хромосомой.  

         ХХY являются нормальными плодовитыми самками. ХО-самцы, но стерильны. Это показывает, что у дрозофилы Y-хромосома не содержит генов, определяющих пол. При скрещивании ХХY самок с нормальными  красноглазыми самцами (XY) Бриджес обнаружил среди потомства 4% белоглазых самок и 4% красноглазых самцов. Остальная часть потомства состояла из красноглазых самок и белоглазых самцов. Появление подобных исключительных особей автор объяснил вторичным нерасхождением Х-хромосом в мейозе, потому что самки, взятые в скрещивании (XXY), возникли вследствие первичного нерасхождения хромосом. Вторичное нерасхождение хромосом у таких самок в мейозе наблюдается в 100 раз чаще, чем первичное.

         У ряда других организмов, в том числе у человека, также известно нерасхождение половых хромосом. Из 4-х типов потомков, получающихся при нерасхождении Х-хромосом у женщин, особи, не имеющие ни одной Х-хромосомы, погибают в течение эмбрионального развития. Зиготы ХХХ развиваются у женщин, у которых чаще обычного встречаются умственные дефекты и бесплодие. Из зигот ХХY развиваются неполноценные мужчины – синдром Клайнфельтера – бесплодие, умственная отсталость, евнухоидное телосложение. Потомки с одной Х-хромосомой чаще погибают в эмбриональном развитии, редкие выжившие – женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. Они низкого роста, инфантильны, бесплодны. У человека Y-хромосомы содержат гены, определяющие развитие организма мужского пола. При отсутствии Y-хромосомы развитие идёт по женскому типу. Нерасхождение половых хромосом у человека происходит чаще, чем у дрозофилы; в среднем на каждые 600 родившихся мальчиков приходится один с синдромом Клайнфельтера.

Врожденные и наследственные заболевания.Распространение в человеческих популяциях. Примеры.

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениямигенетического материала — мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственныеболезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и генные болезни, вызываемыесоответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано свзаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, сфакторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные сприсутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся вответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторыхлекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенныезаболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезнипроявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейноенакопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являютсясинонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различнымненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов ит. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, аряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофиясетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте. 

Распространенность Распространенность наследственных болезней (встречаемость соответствующего заболевания в популяции)подчиняется популяционно-генетической закономерности. Встречаемость наследственных болезней вкогорте (совокупность индивидов одного возраста в пересчете на новорожденных) называется частотойнаследственных болезней. Значение частоты, как правило, оказывается выше, чем распространенности, таккак оно учитывает возрастную зависимость начала заболевания и смерти.  Частота большинства наследственных болезней достаточно низкая, однако суммарно они составляют весьмазаметный груз в популяции. По данным разных авторов, частота аутосомно-доминантных заболеванийсоставляет от 3 до 9,5, аутосомно-рецессивных — от 2 до 2,5 и Х-сцепленных рецессивных заболеваний —от 0,5 до 2 больных на 1000 новорожденных. Аутосомно-доминантные и Х-сцепленные рецессивныезаболевания, резко снижающие приспособленность их носителей (ахондроплазия, миопатия Дюшенна и др.)встречаются с примерно одинаковой частотой с различных популяциях. Эта частота поддерживается за счетбаланса между вновь возникающими мутациями и их элиминацией отбором через одно или два поколения.Аутосомно-рецессивные наследственные болезни, напротив, нередко обнаруживают неравномерноераспределение по разным популяциям. Частота фенилкетонурии, например, которая выявляется уноворожденных во многих странах в течение 20 и более лет, варьируется от 1:6500 в Белоруссии, Чехии,Словакии и Польше до 1:210851 в Японии. Сходная вариабельность частот выявлена для галактоземии инекоторых других наследственных болезней. Хорошо известны примеры накопления отдельных аутосомно-рецессивных наследственных болезней не только в небольших изолированных популяциях, но и взначительных по численности этнических группах (накопление болезней Тея-Сакса, Нимана-Пика и Гоше идругих болезней у евреев-ашкенази; аспартилгликозаминурии, диастрофической карликовости,лизинурической непереносимости белка и других болезней у финнов; семейной средиземноморскойлихорадки у армян; синдрома холестаза-лимфатического отека у норвежцев и т. д.).  В большинстве случаев причиной накопления наследственных болезней в популяциях является дрейфгенов, или такая его разновидность, как эффект родоначальника. В республиках Средней Азии и ряде другихпопуляций накоплению аутосомно-рецессивных наследственных болезней в значительной степениспособствуют кровнородственные браки. В некоторых случаях (- и -талассемия, серповидноклеточнаяанемия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) накопление мутантных генов в популяциях, по-видимому, обусловлено наличием регионального фактора отбора (для указанных наследственных болезней— малярии) в пользу гетерозиготных носителей мутантного гена.  Диагностика Диагноз ряда наследственных болезней, прежде всего тех, для которых неизвестен первичныйбиохимический или молекулярно-генетический дефект, основывается на результатах клиническогообследования, спецификой которого является синдромологическая направленность. В диагностикенаследственных болезней используется также клинико-генеалогический анализ с составлением родословнойбольного. По характеру родословной в ряде случаев можно сделать заключение о типе наследованиязаболевания. В диагностике наследственных болезней, в том числе дородовой, для которых известенпервичный дефект, используются все современные биохимические, иммунологические, биофизические идригие методы анализа. Разработаны различные методы получения плодного материала для дородовойдиагностики, в том числе амниотической жидкости с плодными клетками, ворсинок хориона и кусочковплаценты. Наследственные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками развития, все чащедиагностируются пренатально при проведении ультразвукового обследования беременных женщин иплодов.  Все шире в диагностике наследственных болезней (особенно пренатальной) применяются молекулярно-генетические методы. В ряде случаев (например, при недостаточности антитромбина III, гемофилии А и В,фенилкетонурии, — и -талассемии, муковисцидозе и др.) проводят прямой анализ мутантных генов спомощью так называемых молекулярных зондов или других методов. Для молекулярной диагностикинаследственных болезней используют также непрямой подход с анализом сцепления разнообразныхмолекулярных (ДНК) маркеров с мутантной хромосомой. Некоторые наследственные болезни распознаютсяпри сочетании нескольких методов ДНК-диагностики. В целом развитие методов молекулярно-генетическогоанализа идет быстрыми темпами.  Генетический скрининг Особым видом помощи при наследственной патологии является скрининг новорожденных с помощьюспециальных биохимических тестов для своевременного досимптоматического выявления новорожденных снекоторыми наследственными болезнями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гипотиреоз игалактоземия с целью их последующего эффективного лечения. Во многих странах скрининг всехноворожденных для выявления фенилкетонурии был введен более 40 лет назад, а для гипотиреоза —несколько позже. С его помощью были выявлены многие тысячи потенциально больных новорожденных,которые получили соответствующее лечение (специальная диета без фенилаланина при фенилкетонурии,без галактозы при галактоземии и гормонотерапия при гипотиреозе), обеспечивающее их практическоевыздоровление. Задачей скрининга новорожденных и других методов генетического скрининга являетсявыявление носителей мутантных генов и последующее предупреждение рождения детей, больныхнаследственными болезнями. 

Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера).Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+).

Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих.

Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений в половом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются у индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях.Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков.

Если одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Если моносомия у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО.

Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000 новорожденных девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, в первичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны.

Наиболее частой из них и достаточно известной среди врачей и населения является трисомия по хромосоме 21, или болезнь Дауна.

На втором месте по частоте находится трисомия по хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезниДауна, пороки развития тяжелее; такие младенцы погибают в основном на первом году жизни.

Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией по хромосоме 13 (синдром Патау). Очень редки также трисомии по аутосомам 8 и9.

Изменение числа половых хромосом оказывают менее вредное влияние на организм, чем аномалии аутосом. Большинство аутосомных хромосомных мутаций летально, в связи с чем эмбрион погибает на ранних сроках беременности.

Билет 5

Особенности наследования при сцеплении генов( полное и неполное сцепление генов)

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10,4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX века. Объектом для исследований являлась плодовая мушка дрозофила.

У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей: серое тело – черное тело, длинные крылья – зачаточные (короткие). Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготной с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. это указывало на обычное менделеевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. это можно объяснить, предположив, что, гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинантны) встречаются реже, чем родительские фенотипы.