- •1.Генные мутации.
- •2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.
- •2 Вариант.
- •1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.
- •2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.
- •3 Вариант.
- •1.Причины, частота распространения генных болезней.
- •2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.
- •4 Вариант.
- •1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.
- •5 Вариант.
- •1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.
- •6 Вариант.
- •1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.
- •8. Примером плейтропной наследственности является:
- •1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
- •2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
- •10 Вариант.
8. Примером плейтропной наследственности является:
+
9.Укажите пример наследственной полимеии:
+цвет кожи
10. .Генная конституция определяется:
+генотипом
Блок 2.
1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
Блок 3.
Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? ( Генотипы групп крови: I0 I0 – первая гр. крови, IА IА или IА I0 – вторая гр.кр., IВ IВ или IВ I0 – третья гр.кр., IА IВ – четвертая гр.кр.).
10 Вариант.
Блок 1.
1.S-гемоглобин явл. примером:
+полуприемлемой моссенс-мутации
2.Укажите пример наследственной болезни:
+полнота
3.Укажите пример полимерии, относящийся к человеческой наследственности:
+цвет кожи
4.Укажите что являтся причиной наследственной болезни:
+мутация
5.наследственные патологии и внешние фактор это
+мультифакториальный
6.болезнь относящаяся к группе недостатка коллагена
+синдром Эллерса-Данло
7.кариотип при синдроме Эдварса
+47,XX,18+
8.пример полимерного наследования человека-это
+интеллектуальные способности
9.наслеслнедстувеной причиной «бомбейского феномена » с группой крови АВО являются
+эпистаз
10каждый отдельный ген не дает фенотипической картины,но при соединении двух дают
+комплементарность
Блок2
1Лабораторные методы исследование нследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетический)
2Генные болезни. Муковисцидоз. Клиническая картина. Диагностика.
Блок 3
У человека ген ихтиоза локализован в У- хромосоме. Мать здорова, отец болен. Определите вероятность рождения ребенка с ихтиозом.