5 Вариант.

Блок 1.

1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?

+ к мутации количества хромосом

2.Приведите пример приемлемой мисссенс-мутации:

+ гемоглобин Хикари

3.Покажите формулу кариотипа синдрома Эдварда:

+47,ХХ,18+

4. Короткая делеция 4-ой хромосомы связана с синдромом:

+Вольфа-Хиршхорна

5.Если у человек наследует хромосомы только одного родителя то это насдедоывание называется

+родительская дисомия

6.Укажите расположение аллельных генов:

+в одинаковых локусах

7.При каком случае и где находится эффекный ген

+в одном локусе

8.Ген, подавляющий эффект другого гена ,-

+супрессор

9. 4-ая группа крови (I^A I^B) явл. примером:

+кодоминирования

10.2-ая группа крови (I^A I⁰) явл. примером:

+кодоминирования

Блок 2.

1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

6 Вариант.

Блок 1.

1.Примером медгемоглобина является:

+неприемлемая миссенс-мутация

2.Кольцевая хромосома образуется при исчезновении связи:

+ двух теломер

3.С какими мутациями связан синдром Вольфа-Хиршхорна?

+короткая делеция 4-ой хромосомы

4.Патогенетическим механизмом муковисцидоза является:

+ вязкие выделения аорты, кишки, поджелудочной железы

5.При каком синдроме у женщин кариотип Х0?

+Тернер-Шершевский

6.Ген, повышающий эффект другого гена называется:

+эффектором

7.Цвет мыши «Агути»:

+серый

8.Как отличают гемизиготу?

+ Х0

9.Мендель в своих опытах использовал:

+ отборы 22-ого гороха

10. АаВв – генотип называется:

+дигетерозигота

Блок 2.

Ответить на 2 теоретических вопроса – 60%

1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

7 вариант.

Блок 1.

1.Миссенс – это эффект:

+замены одной аминокислоты другой

2.Вшивка частей к хромосоме наз.:

+инсерция

3.Как называется болезнь, связанная с геномной и хромосомной мутациями?

+хромосомная

4.Укажите ф-лу синдрома «кошачьего крика»:

+46,ХХ,5_Р-

5.Укажите полисомию по половой хромосоме:

+синдром Клайнфельтра

6.Как в настоящий момент называется 2-ой закон Менднля?

+закон расщепления

7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:

+эпистаз

8.Укажите форму взайимодействия м/у собой аллельных генов:

+сверхдомонирование

9.Примером полимерии явл. наследование:

+цвета кожи человека

10.Примером комплиментарности явл. наследование :

+цвета семян тыквы

Блок 2.

1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.

Блок 3.

У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

8 вариант.

Блок 1.

1.Гемоглобин Хикари – это:

+приемлемая миссенс-мутация

2.Укажите 3 вида синдрома Дауна:

+трисомия,транслокационность,мозаичность

3.Укажите болезнь, передающуюся по наследству:

+гипертоническая болезнь

4.К группе коллагеноз относится:

+ синдром Элерса-Данло

5.Укажите наследственную болезнь

+

6.Гомозиготные гены,которые приводят к смерти:

+летальность

7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:

+множественные аллели

8.Особенности аллей- это :

+одна из Х-хромосом

9.Единицой наследственности явл.:

+ген

10.Форма взаимодействия м/у собой аллельных генов – это вид:

+доминантности

Блок 2.

1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).

2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.

Блок 3.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

9 вариант.

Блок 1.

1.Что такое мозаицизм?

+ изменения хромосом только в части клеток организма

2.Укажите ф-лу кариотипа при синдроме Патау:

+47,ХY,13+

3.Укажите человеческий синдром моносомии:

+Шершесвкого-Тернера

4. Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:

+синдром Марфана

5. К какой форме относится единообразие гибридов первого поколения Меделя:

+доминантность

6.Найдите пример наследственной болезни:

+шизофрения

7.Укажите закон, при котором у гетерозиготной пары по альтернативным признакам при скрещивании поколение расщепляется по фенотипу 3:1:

+закон Менделя