Практика_Общая генетика

матери или от отца. Явление геномного импринтинга было продемонстрировано у насекомых, растений и млекопитающих. Геномный импринтинг является эпигенетическим процессом, который включает метилирование и модификацию белков гистонов, что является причиной моноалельной экспрессии генов без изменения генетической последовательности. Эти эпигенетические свойства запрограммированы еще на зачаточном этапе развития и, поэтому сохраняются во всех соматических клетках организма. Соответствующая экспрессия импринованих генов важна для нормального развития человека, поэтому нарушениягенома в таких случаях вызывает многочисленные генетические заболевания, связанные с дефектами импринтинга,

Избыточность (Вырожденность) – свойство генетического кода,

согласно которому одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами

Индукция – стимулирование начала молекулярного процесса.

Инициация − серия молекулярных событий, которые приводят к запуску экспрессии генов.

Интрон − участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка.

Картирование генов (генетическое картирование) - это определение группы сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.).

последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

Коллинеарность – свойство генетического кода, согласно которому последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

Кэпирование − первый этап процессинга РНК (созревания). Процесс кэпирования происходит во время синтеза молекулы пре-мРНК в ядре, когда синтезируемый транскрипт достигает длины 25—30 нуклеотидов. Процесс представляет собой присоединение к 5' -концу транскрипта 7-метилгуанозина а также метилирование остатков рибозы двух первых нуклеотидов. Кэпирование защищает 5'-конец первичного транскрипта от действия рибонуклеаз, специфически разрезающих фосфодиэфирные связи в направлении 5’→3'.

Матричный синтез − реакция синтеза полимера из мономерных молекул, располагающихся в соответствии с принципом комплементарности и фиксации в строго определенном порядке.

Метилирование ДНК − это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома. Реакция ДНК-метилирования катализируется ферментом ДНК-метилтрансферазой, который осуществляет перенос метильной группы с S-аденозилметионина на цитозин, стоящий перед гуанином.

Мутон − единица мутации в пределах структурного гена (цистрона).

Нокаут гена − генноинженерный метод получения экспериментальных животных (мышей), в геноме которых отсутствует определенный ген. Основная цель генетического нокаута — выяснение физиологической и патофизиологической роли генов иммунной системы. Метод нокаута генов предусматирвает несколько этапов: 1) изготовление дефектной генетической конструкции; 2) трансфекция эмбриональной стволовой клетки (введение генетической конструкции в эмбриональные клетки с целью рекомбинации искусственного гена с одноименным нормальным геном животного); 3) имплантация in vitro генетически измененных (т.е. с дефектным геном) эмбриональных стволовых клеток в бластулу эмбриона;

22

4) имплантация трансгенной бластулы в матку стимулированной к беременности самки; 5) получение потомства мышей; 6) скрининг потомства на наличие мышей с нокаутом данного гена; 7) клонирование (разведение) данных мышей имбредным скрещиванием. Получены линии мышей с нокаутом генов цитокинов, ТКР и др.

Оперон − функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.

Ориджин-сайт (ori-сайт) – сайт инициации (начала) репликации.

Палиндром − в структуре нуклеиновых кислот имеются относительно короткие взаимно комплементарные участки, имеющие «зеркальные» последовательности нуклеотидов, которые могут образовывать дуплексы. Общее число таких «перевертышей» в геноме человека оценено от 100 тыс. до 1 млн. При этом они относительно равномерно распределены по ДНК. Палиндромы способны обеспечить увеличение объёма информации без увеличения числа нуклеотидов. Важную роль играют палиндромные последовательности в формировании некоторых типов нуклеиновых кислот, например, в случае транспортных РНК

Полиаденилирование − ферментативное присоединение нескольких остатков аденина с образованием “полиаденильного хвоста” к 3’-концу эукариотической мРНК во время ее процессинга перед выходом в цитоплазму; мРНК гистонов не претерпевают П. Использование множественных сайтов полиаденилирования у предшественников мРНК является дополнительным механизмом расширения кодирующего потенциала индивидуальных генов эукариот.

Полимеразная Цепная Реакция (ПЦР) − экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе). Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при

23

помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце.

Полиморфизм генов - Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Различия между аллелями одного и того же гена, как правило, заключаются в незначительных вариациях его "генетического" кода. Большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменах одного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК.

Полиморфные локусы - Локус называется полиморфным, если в популяции существуют два или более аллеля этого локуса. Однако, если один из аллелей имеет очень высокую частоту , скажем, 0.99 или больше, то высока вероятность того, что ни один другой аллель не будет присутствовать в выборке, взятой из популяции, если только эта выборка не будет очень большой. Таким образом, обычно локус определяется как полимрофный, если частота наиболее распространенного аллеля меньше 0.99.

Промотор − это предшествующая гену последовательность нуклеотидов, которую узнает фермент РНК-полимераза . Основной элемент промотора - место связывания РНКполимеразы, которое она занимает перед началом синтеза РНК. В состав промоторов могут входить также участки связывания белков-регуляторов.

Протеомика − наука, изучающая белковый состав биологических объектов, а также модификации и структурно-функциональные свойства белковых молекул.

Процессинг (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК.

Рамка считывания − нуклеотидная последовательность, выраженная в кодирующих триплетах. Рамка считывания начинается со стартового кодона и заканчивается нонсенскодоном.

24

Рекон − наименьший неделимый элемент в нитевидной структуре ДНК, который может быть подвержен спонтанной или индуцированной мутации.

Рентгеноструктурный анализ − один из дифракционных методов исследования структуры вещества. В основе данного метода лежит явление дифракции рентгеновских лучей на трехмерной кристаллической решётке.

Репрессия – подавление экспрессии гена. Репрессия − ингибиование (запрет) экспрессии гена.

естественного происхождения катализируют расщепление самих

РНК-полимераза − ДНК-зависимые РНК-полимеразы, осуществляющие синтез молекул РНК на матрице ДНК, то есть осуществляющие транскрипцию.

Сайленсер − репрессируют активность генов, они действуют вне зависимости от их положения относительно направления транскрипции и не обладают специфичностью действия.

Секвенирование ДНК − последний этап молекулярного анализа предварительно отобранного, клонированного и протестированного более простыми методами фрагмента ДНК. Секвенирование представляет собой определение нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК путем получения серии комплементарных молекул ДНК, различающихся подлине на одно основание.

Сплайсинг − один из этапов процессинга пре-мРНК, в результате

практически не несут генетической информации) и соединение оставшихся участков, несущих генетическую информацию (экзонов), в одну молекулу.

Структурный ген − ген, в последовательности нуклеотидов которого закодирована информация о последовательности

25

аминокислот в первичной структуре белка или последовательности нуклеотидов в рРНК и тРНК.

Тата-Бокс − очень консервативная, богатая аденином и тимином последовательность ДНК, выявленная у многих эукариотических генов на расстоянии 25-30 пар оснований слева («вверх по течению») от точки инициации транскрипции. ТАТАбокс обеспечивает ориентацию РНК-полимеразы относительно промотора, следовательно, участвует в инициации транскрипции генов. У прокариотических промоторов аналогом является бокс Прибнова.

Транскрипция − процесс передачи генетической информации от дезоксирибонуклеиновой кислоты, осуществляющийся при синтезе рибонуклеиновой кислоты.

Трансляция − называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК.

Трансфекция − процесс введения нуклеиновой кислоты в клетки человека и животных невирусным методом. Аналогичный процесс в отношении бактерий, дрожжей и растений называется трансформация. Трансфекция обычно включает образование в плазматической мембране отверстий через которые внутрь клетки может проникать внеклеточный материал. Трансфицирован может быть генетический материал, такой как ДНК или РНК, а такжебелки, например, антитела. Для трансфекции часто используют сильное электрическое поле (электропорация) или электростатически заряженные липиды, способные к образованию липосом, структур, которые сливаются с плазматической мембраной, выбрасывая внутрь клетки заключенный в них материал.

Трансформация − процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма-донора ДНК. Иногда под трансформацией понимают любые процессы горизонтального переноса генов, в том числе трансдукцию, конъюгацию и т.д.

26

Триплет − комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты. В информационных рибонуклеиновых кислотах (мРНК) триплеты образуют так называемые кодоны, с помощью которых в мРНК закодирована последовательность расположения аминокислот в белках[

Универсальность генетического кода − ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул.

Цистрон − генетическая единица, эквивалентная гену и кодирующая отдельный белок.

Экзон − участок гена (ДНК) эукариот, несущий генетич. информацию, кодирующую синтез продукта гена (белка). Соответствующие экзоны участки ДНК, в отличие от интронов, полностью представлены в молекуле информационной РНК, кодирующей первичную структуру белка.

Экспрессия гена − процесс, в ходе которого наследственная

Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков. Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так

за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.

Элонгация − удлинение молекулы в процессе матричного синтеза ДНК, РНК или белка.

транскрипции гена или группы генов. Энхансер не обязательно находится в непосредственной близости от генов, на которые он действует, и даже не обязательно располагается с ними на одной хромосоме. Энхансеру также нет необходимости располагаться

опосредованно через белки-активаторы. Энхансеры также могут находиться внутри интронов.

28