1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау

1. Мақсаты: Медициналық (клиникалық) генетикадан студенттердің алған білімдері мен түсініктерін, заманауи медицина мен денсаулық сақтаудағы медициналақ генетиканың ролі мен маңызын анықтау.дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда медициналық генетика бойынша алған түсініктері мен білім деңгейлерін анықтау.

2. Оқыту мақсаттары:

- медициналық генетиканың мақсаты, міндеттері, ролі және оның заманауи медицинадағы және денсаулық сақтаудағы маңызу туралы студенттердің білімін анықтау

- студенттердің өткен материал бойынша жеке бөлімдер бойынша білім деңгейін анықтау

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды тани білуге үйрету

- ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медико – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қалыптастыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының маңызы.

2.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің принциптері. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

3. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

4.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

5. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

6. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

7. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

8. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

9. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

10. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

11. Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.

12. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

13. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

14. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

15. Моногендік аурулардың жіктелуі.

16. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

17. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

18. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

19. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

20. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

21. Үшнуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

22. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

23. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

24 Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

25. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

27. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

28. Полигендік ауруларды диагностикалаудың негізгі әдістері.

29. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

30. Адам генетикалық анализдің объектісі, оның ерекшеліктері.

31. Тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалаудың негізгі әдістері.

32. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежірені құрастыру принциптері, символдар және олардың маңызы. Шежірені талдау.

33. Цитогенетикалық әдіс.Түрлі хромосомалық ауруларда кариотиптерді талдау.

34. Молекулалық-цитогенетикалық әдіс(FISH-әдісі),оның маңызы.

35. Биохимиялық зерттеу әдістері,зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларды диагностикалау принциптері.

36. Тұқым қуалайтын ауруларда гендік (нүтелік) мутацияларды анықтау принциптері мен механизмдері.

37. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

38. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

39. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

40. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің маңызы.

41. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).

42. Симптомадық емдеу, оның әдістері.

43. Патогенетикалық емдеу әдістері.

44. Этиологиялық емдеу әдістері.

45. Генотерапия - генетикалық ақаулықтарды түзету әдісі.

46. Генотерапияның биоэтикалық проблемалары.

47. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

48. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты негізгі кағидалары.

49. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

50. Имплантацияға дейінгі диагностика.

51. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

52. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

53. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

54. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті кенес.

55. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

56. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркесдоминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

57. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

58. Гемоглобинопатиялар.

59. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.

60. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.

61. Бағаналы жасушалармен емдеудің болашағы.

62. Персоналды емедеу, мәні, жетістіктері және тәжирбиелік маңызы.

63. Предиктивті медицина.

64. Адамның генетикалық паспорты.

5. Оқыту және білім беру әдістері: үйлесімді (комбининациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, ситуациялық есептерді шығару).