Лечение

1. индукторы микросомальных ферментов: фенобарбитал до 5 мг/кг сутки, а после 12 лет и глутетимид. (эффективен при втором типе). Перспективным видится применение цитохромов

2. гемосорбция

3. фототерапия - разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются рецепторы, периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом (процедуру проводить только в кювезе при контроле температуры). Глаза ребенка необходимо защитить. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин, являющийся даже во внутриклеточной концентрации хромофором. Фототерапия значительно эффективней при одновременном проведении сеансов оксигенобаротерапии, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина. Частые сеансы фототерапии (до 16 часов в сутки) позволяют продлить жизнь больным; метод эффективен в 50% случаев, его можно проводить амбулаторно. Однако даже при хорошем эффекте фототерапии в течение первых двух десятилетий жизни может развиться ядерная желтуха. Поэтому фототерапию следует рассматривать как подготовку к трансплантации печени (при 1 типе)

4. плазмаферез

5. трансплантация печени - принципиально улучшает прогноз заболевания, т.к. способствует нормализации обмена билирубина.

6. кровопускания

7. обменные переливания крови, альбумина.

8. выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике)

9. использование достаточной водной нагрузки (профилактика синдрома сгущения желчи)

10. стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки), препаратов — конкурентов глюкоронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты). Следует избегать состояний, сопровождающихся повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера (ацидоз);

Кровопускания, обменные переливания крови, плазмаферез, которые применяются для снижения уровня билирубина в крови, менее эффективны Желтуха сохраняется в той или иной степени в течение всей жизни.

Диагностика

1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенная ДНК-диагностика с использованием трёх полиморфных ДНК-маркеров, лежащих в районе локализации гена.

2. Проба с фенобарбиталом - определение фракций билирубина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии.

Синдром Люцея-Дрисколла или:

Синдром Люси-Дрисколла, транзиторная семейная гипербилирубинемия новорожденных.

Синдром Люцея-Дрисколла — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся умеренной желтушностью кожи у новорожденных и детей.

Может протекать очень тяжело и приводить к смерти новорожденного.

Причина — циркуляция в крови ребенка веществ, препятствующих конъюгации билирубина. Эти вещества попадают в организм ребенка внутриутробно от матери или после рождения из грудного молока. Природа этих веществ неизвестна, предполагают, что это один из гормонов, вырабатывающийся в материнском организме при беременности.

Симптомы синдрома Люцея-Дрисколла

В нетяжелых случаях симптоматика ограничивается желтушным окрашиванием кожи, слизистых, склер (белка глаза).

В тяжелых случаях к желтухе добавляются симптомы:

рвота;

резкое беспокойство ребенка, крик, сменяющиеся на вялость и апатию (безразличие);

нарушения сознания, вплоть до комы;

возможны судороги.

Причины

Заболевание является наследственным.

Причиной являются вещества, содержащиеся в организме матери, которые при проникновении в организм ребенка (внутриутробно или с грудным молоком) препятствуют конъюгации билирубина.

Природа этих веществ неизвестна, предполагают, что это один из гормонов, вырабатывающихся в материнском организме при беременности.

Организм матери не страдает (на него эти вещества никакого влияние не оказывают).

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания: желтуха, возникшая сразу же после рождения ребенка.

Наследственность: характерны аналогичные симптомы у всех детей, рожденных от одной матери.

Исключение всех других причин желтухи новорожденного:

обследование на врожденные вирусные гепатиты;

гемолитическую болезнь новорожденного (разрушение эритроцитов новорожденного из-за несовместимости крови матери и ребенка по группе крови или резус-фактору, пороков развития печени) и др.

Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (непрямой фракции).

Возможна также консультация педиатра, медицинского генетика.