2.5.1.3.3.3. Синдром Рокитанского—Кюстера

Представляет собой врожденную аплазию влагалища и матки. Ка­риотип 46 XX. Гонады — яичники, обычно нормально сформирован­ные и функционирующие. Наружные гениталии женские. Вторичные половые признаки появляются своевременно, женские. При рожде­нии сомнений в женском поле нет.

Патология диагностируется в пубертатном возрасте в связи с отсутствием менструаций.

Половая аутоидентификация женская. Половое влечение выра-жепо. После хирургической коррекции (образование искусственного влагалища) препятствие для нормальной половой жизни устраняет­ся, однако больные бесплодны.

Больная Г., 21 года, обратилась в клинику с жалобами на отсутствие менструаций и бесплодие.

При обследовании установлено отсутствие влагалища и матки. Произве­дена операция образования искусственного влагалища: через 2 мес больная вышла замуж. В браке счастлива. Супруги имитировали для окружающих беременность, усыновили грудного ребенка.

2.5.1.3.4. Врожденный андрогенитальный синдром (ВАГС)

Генетически обусловленное заболевание, выражающееся в недоста­точности ферментных систем, обеспечивающих биосинтез глюкокор­тикоидов и (или) минералокортикоидов. Некоторые клиницисты (Т. И. Бурая, 1969; Э. С. Кузнецова, 1970) называют его «врожден­ной дисфункцией коры надпочечников», другие — «врожденной ви-рилизирующей гиперплазией коры надпочечников» [268]. Как из­вестно, недостаток глюкокортикоидов обусловливает повышенное вы­деление АКТГ, который в свою очередь стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта фермент­ной системы выделяют (Н. Т. Старкова, Ю. Е. Вельтищев, Д. Д. Ор­ловская, 1974) несколько форм ВАГС.

1. Вирилъная форма характеризуется симптомами, зависящими от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.

2. Солътеряющая форма (синдром Дебре — Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нару­шается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокор­тикоидов.

3. Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента 11|3-гидроксилазы. Кроме вирилизации, проявляются симптомы, свя­занные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола.

Описано еще несколько очень редких форм (форма с периоди­ческими этиохоланолоновыми лихорадками, форма с приступами ги­погликемии и др.).

Клиническая картина ВАГС складывается из врожденной вири­лизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус — общее отверстие уретры и влагалища, мо-шонкообразные большие половые губы) и преждевременного поло­вого и физического развития у больных обоего пола (у девочек — по гетеросексуальному, у мальчиков — по изосексуальпому типу). Степень вирилизации может быть различной, но некоторые формы ВАГС не сопровождаются выраженпой вирилизацией. Уилкинс [540] различает 3 степени вирилизации наружных гениталий при ВАГС у девочек: I — увеличение клитора («проявление дисфункции коры надпочечников со второй половины внутриутробного периода разви­тия) ; II — увеличение клитора и образование урогенитального сину­са (дисфункция коры надпочечников с 13—14-й недели внутриутроб­ного развития); III — наружные половые органы сформированы по мужскому типу, урогенитальный синус расположен внутри значи­тельно удлиненного клитора, открываясь на его головке по типу пениальной уретры; большие половые губы соединены по средней

линии «мошоночным швом» (дисфункция коры надпочечников до 13-й недели внутриутробного периода). В последнем случае трудно установить пол ребенка при рождении — девочку легко принять за мальчика с крипторхизмом.

A. Prader (1971) различает 5 степеней вирилизации наружных половых органов при ВАГС у девочек в зависимости от времени андрогенизации (рис. 43).

I степень. Некоторая гипертрофия клитора без вирилизации; преддверие ълагалища, малые и большие половые губы развиты нормально; наружное •отверстие мочеиспускательного канала сформировано по женскому типу. Этот тип строения наружных гениталий встречается при постнатальной или пост­пубертатной вирилизации.

П. степень. Умеренно гипертрофированный клитор имеет признаки вири­лизации (сформирована головка, выражены кавернозные тела); малые поло­вые губы слабо развиты, свисают с клитора в виде рудиментарных складок, большие губы увеличены; вход во влагалище воронкообразный, рядом с ним открывается наружное отверстие мочеиспускательного канала.

3. степень. Крупный клитор с головкой и крайней плотью напоминает половой член; большие половые губы увеличены, по типу раздвоенной мо­шонки, их кожа пигментированная, морщинистая; малые половые губы от­сутствуют; сформирован урогенитальный синус 1—4 мм в диаметре. Иногда в глубине урогениталыюго синуса можно увидеть вход во влагалище с дев­ственной плевой. Урогенитальный синус открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии.

4. степень. Клитор почти не отличается от полового члена (пенисообраз-ный клитор). На его нижней поверхности проходит борозда с точечным отвер­стием урогенитального синуса по типу высокой гипоспадии (иногда это отверстие находится под головкой клитора — пениальная уретра). Большие половые губы не отличаются от мошонки, они полностью сращены по срединной линии промежности, чрезмерно развиты, кожа их складчатая, пиг­ментированная. При IV степени вирилизации иногда удается пальпировать ткань предстательной железы.

V степень. Хорошо развита складчатость мошопки; пенисообразный кли­тор с кавернозными телами ничем не отличается от полового члена мальчи­ка соответствующего возраста; наружное отверстие мочеиспускательного ка­нала открывается на головке клитора. В более старшем возрасте при рек­тальном исследовании определяется предстательная железа.