29 Вопрос

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

1. Аутосомно-доминантный - гомозигота "АА" часто становится причиной нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, гемералопия, арахнодактилия.

2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При гетерозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенциальная гиперхолестеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (например, ксантоматоз).

3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически проявляется в случае гомозиготы "аа". Так наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия.

4. Наследование в связи с половыми хромосомами:

а) через гомологические участки X- и Y-хромосом одинаково у разных полов; наследуются пигментная ксеродерма, спасти-

ческая параплегия;

б) галандрическое наследование (через негомологичный учас-

ток Y-хромосомы); передаются болезни от отца к сыновьям -

волосатость ушей, перепонки между пальцами;

в) через негомологичный участок Х-хромосомы; наследуются рецессивные для женщин и доминантные (в силу гемизигот-

ности) для мужчин заболевания - гемофилия, дальтонизм, ихтиоз;

г) наследование через плазмогены - гены цитоплазмы яйце-

клетки (например, синдром Лебера - атрофия зрительного нерва).

5. Мультифакториальный тип наследования, при котором высока вариабельность соотносительной роли генетических факторов и среды. Отмечается при различных хронических неспецифических заболеваниях.

Частота наследственных болезней определяется факторами, вносящими в популяцию либо элиминирующими из неё аномальные гены (например, мутационный процесс и миграция населения).

Имеют значение также факторы, смещающие равновесие генных частот. Так, родственные браки приводят к гомозиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды отбора, значимые для человека: отбор против гетерозигот (например, резус-конфликт матери и плода) и отбор против гомозигот (серповидно-клеточная анемия и талассемия).

30 Вопрос

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ,ИХ ХАРАКТЕРИСТИКА.

Методы:

1.генеалогический - метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников

2.популяционно-статистический- при изучении наследственных бо¬лезней населения, частоты нормаль¬ных и патологических генов, геноти¬пов и фенотипов в популяциях раз¬личных местностей, стран и городов..

3.близнецовый- в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.

4.экспериментальный- совокупность способов искусственного воспроизведения клин, картины инфекц. болезней или их синдромов на животных лабораторных

5.цитологический- для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

6.биохимический- наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ

7.иммунологический- диагностические методы исследования, основанные на специфическом взаимодействии антигенов и антител

В особых случаях применяют:

А. дерматоглифика - наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.

Б. биопсия мышц

В. электрофизиологические и т.д