4. Хромосомные

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Синдром Дауна

Синдром Донахью

1. Неизвестной этиологии

Идиопатический гепатит

Врожденный фиброз печени различной этиологии

6. Прочие

Гистиоцитоз

Шок и гипоперфузия

При системных заболеваниях

При миелопролиферативных заболеваниях и др.

Учитывая многообразие поражений печени у новорожденных, сформулированы схемы обследования для выявления различных вариантов патологии и возможно наиболее ранней ее коррекции.

Алгоритм обследования новорожденных:

Первичное обследование (1-ый этап обследования) - подтвердить холестаз, определить тяжесть поражения печени и выявить заболевания, поддающиеся лечению:

1. Анамнез, объективный осмотр (включая детали семейного анамнеза, беременности, раннего неонатального периода, присутствие внепеченочных аномалий, внепеченочных заболеваний, окраска стула)

2. Гемограмма, включая тромбоциты

3. Исследование сыворотки крови: общий билирубин и его фракции, АлАТ, АсАТ, ЩФ, ГГТП, протеинограмма, тимоловая проба

7. Протромбин

4. Исследование маркеров ГВ (HBsAg, HBeAg, анти-HBcIgM,) и ГС (анти-ВГС)

5. УЗИ органов брюшной полости

По показаниям:

6. При врожденном ГС подтверждением вирусной репликации является только идентификация РНК ВГС

7. Серологическое исследование матери и новоржденного для исключения TORCH - инфекций (токсоплазмоз, краснуха, ВПГ, ЦМВ), а также др. инфекций (ECHO, коксаки, реовирус тип 3, парвовирус тип В19, ВИЧ, сифилис, листериоз, туберкулез и др.) по показаниям

8. Идентификация вирусной или бактериальной НК (нуклеиновой кислоты) при подозрении врожденных инфекций

7. Глюкоза, мочевина сыворотки крови

9. Сывороточные электролиты

10. КОС - исключить ацидоз

11. Факторы свертывания

12. Бактериологическое исследование крови, мочи и др. биологических сред

Первый этап обследования позволяет, как правило, отдифференцировать основные типы желтухи:

Желтуха

Конъюгационная Гемолитическая Холестатическая (в т.ч. паренхиматозная)

При диагностике гемолитической желтухи пациент консультируется гематологом и продолжает лечиться в гематологическом стационаре.

Ведение конъюгационных желтух у детей осуществляется педиатрами и неонатологами.

2-ой этап обследования

После исключения конъюгационной и гемолитической желтухи, а также тяжелой генерализованной инфекции проводится 2-ой этап обследования для уточнения причины холестаза (внутрипеченочный или внепеченочный) и изучения возможностей лечения.

2-ой этап обследования включает программу обследования в медико-генетическом Центре для исключения метаболических заболеваний печени. Для углубленного обследования используется пункционная биопсия печени, а также по показаниям чрезкожная и эндоскопическая холангиография в специализированном хирургическом Центре для исключения внепеченочной и внутрипеченочной билиарной патологии.

Неонатальный холестаз дифференцируется далее:

Неонатальный холестаз



Внутрипеченочное заболевание Внепеченочное заболевание

(повреждение или обструкция

желчных протоков)

Внепеченочная

билиарная атрезия

повреждение гепатоцита повреждение желчных протоков

внутрипеченочная гипоплазия или

обеднение желчными протоками

метаболическое

инфекционное

идиопатический

неонатальный

гепатит

Дополнительное обследование (ко 2-му этапу) для установления специфического диагноза (метаболические заболевания) и исключения подпеченочной жедтухи включает:

• 1-антитрипсин (содержание и генотип)

• потовая Cl-проба

• метаболический скрининг

• ТТГ, Т4

• Сывороточное железо, ферритин и трансферрин

• исследование сыворотки крови и мочи на желчные кислоты и их предшественники

• эритроцитарная галактоза-1-фосфат уридил трансфераза

• медь, церулоплазмин в сыворотке крови, медь в суточной моче

• R-исследование длинных костей и черепа для врожденных инфекций, груди - для заболеваний легких и сердца, а также УЗИ сердца

• Исследование активностей лизосомных ферментов в лейкоцитах крови, кожных фибробластах и поиск клеток «накопления» в пунктате костного мозга при подозрении на болезни накопления

• Ч резкожная и эндоскопическая холангиография

• П ункционная биопсия печени для окончательной

диагностики внепеченочного

• Диагностическая лапаротомия холестаза

Включение в обследование неонатальной патологии печени всего комплекса обследования для выявления причины заболевания является абсолютно необходимым, поскольку в настоящее время существует достаточно обширный перечень заболеваний, при которых возможна эффективная терапия.

Курабельные причины неонатального холестаза:

Врожденный инфекционный гепатит: ВПГ, токсоплазмоз, сифилис, туберкулез, листериоз и др.

Метаболические болезни: галактоземия, непереносимость фруктозы, болезньнь Гоше,

Гипотиреоз, гипопитуитризм, муковисцидоз,

Лекарства, токсины, включая бактериальные.

Анатомические аномалии, подлежащие хирургической коррекции.