Кариотип - хромосомный набор клетки или организма.

Клонирование гена - получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.

Кодоминантные аллели - аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Кодон - это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон - это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Колинеарность - соответствие последовательность расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов

в иРНК.

Компаунд - организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.

Колобома - отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика.

Конкордантность - идентичность какого-либо признака у близнецов. Кордоцентез - процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Коэффициент инбридина - вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромати-дами в процессе мейоза.

Леталь - мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни - группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липомы - подкожные опухолевые образования.

Липосомы - сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.

Локус - место на хромосоме, занимаемое геном. Макроглоссия - увеличенный язык.

Макросомия (гигантизм) - чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия - увеличенные ушные раковины. Макроцефалия - увеличенные размеры черепа.

Маркер - аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз - два последовательных (1 и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Менделирование - наследование определенносго признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя.

Метафаза - стадия митоза, во время которой спирализованные хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.

Микрогения - малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти.

Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа. Микрофтальмия - малые размеры глазного яблока.

Миксоплазма - состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.

Миссенс-мутации - генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной. (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации).

Митоз - непрямое деление клетки в результате которого дочерние клетки приобретают идентичную генетическую информацию.

Митохондрии - органеллы клетки, в которых происходит синтез АТФ

Митохондриальное наследование - наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Множественные аллели - наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик - индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами. Мозаицизм - наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов. Монголоидный разрез глаз - опущены внутренние углы глазных щелей.

Моносомия - отсутствие в кариотипе одной хромосомы

Морганида - расстояние между двумя генами, частота кроссинговера между которыми составляет

1%.

Морфогенетические варианты врожденные (син.: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) - отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни - болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутаген - физический, химический либо биологический агент увеличивающий частоту возникновения мутаций.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций. Мутант - организм, несущий мутантный аллель.

Мутации сдвига рамки - делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям.

Мутация - изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном). «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.

Наследственная болезнь - болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Наследуемость - часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

Нонсенс-мутации - генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

Норма реакции - диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Носитель - индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

Олигодактилия - отсутствие одного или более пальцев.

Олигозонд - короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкогены - гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.

Панмиксия - случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пенетрантность - частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.

Пероксисомные болезни - наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность - влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Пилонидальная ямка - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающейся в межягодичной складке у копчика.

Полигенные признаки - признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полидактилия - увеличение количества пальцев и/или стопах.

Полиморфизм - наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) - наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестиктазой.

Полиплоид - клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов. Половые хромосомы - хромосомы, определяющие пол индивида (у человека - Х- и Y -хромосомы).

Популяция - группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.

Преаурикулярные папилломы - фрагменты наружного уха, расположенный впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы - слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.

Предраположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих в более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная диагностика - диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд - лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогения - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия - преждевременное старение организма. Прогнатия - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

Просеивающие программы - (см. Скрининг). Профаза - первая стадия митоза. Птеригиум - крылавидные складки кожи. Птоз - опущение века.

Рекомбинация - образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.

Рекомбинантная ДНК - молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.

Рестриктазы - ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.

Рецессивный - признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Рибосома - небольшие внутриклеточные частицы, состоящие из рРНК и белка, на которых происходи синтез полипептидных цепей.

Родословная - схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений. Сандалевидная щель - широкое расстояние между 1 и 2 м пальцами стопы.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях. Сибсы - братья и сестры.

Синдактилия - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синофриз - сросшиеся брови.

Скрининг (син.: просеивание) - обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг - процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стопа «качалка» - плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой. Страбизм - косоглазие.

Сцепление генов - совместная передача генов (признаков).

Телеангиэктазии - локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант - латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок. Теломеры - концевые участки хромосом. Тельца Барра - половой хроматин.

Тетраплоид - клетка или организм с четырьмя наборами хромосом

Трансгеноз - процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.

Транскрипция - считывание наследственной информации при экспрессии гена, т.е. синтез иРНК на матрице ДНК

Транслокация -перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому

Трансляция - передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Трисомия - наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

Триплоид - клетка или организм с тремя гаплоидными наборами хромосом.

Уздечка языка короткая - прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

3.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 1. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1989.

4.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Марнова Е.Д. ДНК-диагностика и медикогенетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002.

5.Под редакцией Э.К. Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ, 2006.

6.Хромосомы человека: Атлас / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.И. Барановская. - М.: Медицина, 1982.

7.В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж.С. Билева, Е.Л. Дадали, Л.М. Константинова, О.В. Кузнецова, А.В. Поляков, под ред. Акад. РАМН В.И. Иванова. Генетика. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.

Медицинская генетика

Авторы Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филиппова, Т.В. Филиппова

Издательство ГЭОТАР-Медиа

Год издания2014

Аннотация

В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней.

Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а также пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами-лаборантами.

Первое издание учебника (2001) было хорошо встречено студентами и преподавателями медицинских колледжей. За прошедшее время медицинская генетика обогатилась новыми фактами и концепциями, которые нашли отражение в новом издании.