Фетоскопия используется при проведении биопсии кожи или печени, либо при переливании крови плоду. С ее помощью может осуществляться прямое наблюдение плода, диагностика заболеваний кожи, нарушения развития половых органов, дефектов лица, конечностей и пальцев. Однако в настоящее время фетоскопия как метод дородовой диагностики применяется редко.

8.3.3. Преимплантационная диагностика

Преимплантационная диагностика - диагностика наследственных болезней на ранних стадиях развития зародыша (5 -7 день после оплодотворения). С ее помощью проводится первичная профилактика в семьях с высоким риском наследственной патологии, а также в случаях преодоления бесплодия при экстракорпоральном оплодотворении.

Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважем и оплодотворением в пробирке. От зародыша отделяют 1-2 клетки и проводят анализ клеток с использованием ПЦР, FISH и других методов. Это позволяет диагностировать целый ряд наследственных болезней на ранних стадиях развития.

8.3.4. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике.

Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена:

•приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);

•встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;

•для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;

•для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.

Массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза согласно приказу (№ 185 от 22 марта 2006 г.) Минздравсоцразвития РФ.

Данный приказ регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий.

Ниже приводятся рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания.

1.Забор образцов крови осуществляется специально подготовленными работниками (средний медицинский персонал).

2.Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребенка.

3.Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения.

4.Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

5.Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку

новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

7. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

-наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

-фамилия, имя, отчество матери ребенка;

-адрес выбытия матери ребенка;

-порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

-дата родов;

-номер истории родов;

-дата взятия образца;

-состояние ребенка (здоров/болен - диагноз);

-доношенный/недоношенный/срок гестации;

-вес ребенка;

-фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

8.Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником.

9.Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8 °С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию не

реже одного раза в 3 дня.

10. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови. Данные рекомендации по забору образцов крови необходимо знать медицинским работникам, не только с точки зрения технического осуществления забора, но и с точки зрения заполнения документации на тест-бланке. Неаккуратно, неразборчиво и неправильно оформленный тест-бланк может повлечь за собой тяжелые последствия, а именно: перепутанные фамилия, адрес и другие необходимые сведения при заполнении приведут к тому, что результат анализа может быть неправильно направлен. Так, например, положительный результат будет получен семьей, где у новорожденного нет данного заболевания, это наименьший вред, но в случае получения отрицательного результата анализа семьей, где есть больной ребенок это преступление. Своевременно не назначенное лечение больному ребенку приведет к развитию тяжелых клинических последствий.

8.3.5. Периконцепционная профилактика

Периконцепционная профилактика - это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития.

Показаниями для периконцепционной профилактики являются:

•наличие в семье риска по врожденным порокам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и неба, пороки сердца и др.;

•привычное невынашивание беременности, рождение детей с гипотрофией;

•сахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии;

•хроническая соматическая патология у одного из родителей;

•работа одного из супругов на вредном производстве. Периконцепционная профилактика возможна при условии, что супруги планируют беременность. За 3-4 месяца до зачатия супруги

проходят подробное медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2-3 месяца до зачатия. Желательно соблюдать сбалансированное питание. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

8.4. ЗНАЧЕНИЕ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Одной из главных задач медицинской генетики является профилактика наследственных болезней. В настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания. Необходимо, чтобы каждый знал, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает в отношении наследственной патологии.

По мере повышения биологических и генетических знаний у широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются в медико-генетическую консультацию. Среднему медицинскому персоналу в этой связи отводится немаловажная роль в плане ознакомления населения с возможностью проведения дородового консультирования.

Однако это небольшая часть того, что могут реально осуществлять медицинские сестры работающие в женских консультациях, на педиатрических участках или в других структурах здравоохранения. Так, пропаганда здорового образа жизни актуальна не только во время беременности, но и на всех этапах жизнедеятельности человека, начиная с детского возраста. Знания о том, что курение и употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка повышает вероятность рождения младенца с врожденной патологией, должны пропагандироваться среди детского и взрослого населения. Средний медицинский персонал также должен быть непримиримым борцом за чистоту среды обитания человека. Загрязнения воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным или канцерогенным действием (вызывающими возникновение мутаций), может способствовать появлению наследственных заболеваний.

Поэтому средний медицинский персонал должен принять активное участие в реализации одной из задач медицинской генетики - профилактике врожденной и наследственной патологии.

Контрольные вопросы и задания

1.Дайте определение термину «профилактика».

2.Назовите пути реализации первичной профилактики.

3.С помощью каких мероприятий реализуется вторичная профилактика?

4.Как проявляется наследственная патология?

5.Назовите организационные формы профилактики.

6.Что такое медико-генетическое консультирование?

7.Каковы задачи медико-генетического консультирования?

8.Перечислите причины обращаемости в медико-генетическую консультацию?

9.Перечислите признаки, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию.

10.Что такое пренатальная диагностика?

11. Назовите показания для проведения пренатальной диагностики?

12. Перечислите неинвазивные и инвазивные методы диагностики.

13.Назовите критерии отбора наследственных заболеваний для просеивающих программ диагностики наследственных болезней у новорожденных.

14.Перечислите наследственные заболевания, по которым проводится массовый скрининг в России.

15.Назовите показания для периконцепционной профилактики. В чем заключается периконцепционная профилактика?

Глава 9. Правовые и этические вопросы медицинской генетики

Новейшие достижения генетики человека и молекулярной генетики обеспечили развитие таких генетических технологий, которые позволяют активно влиять на геном человека, помогать супругам при планировании семьи, прогнозировать состояние здоровья и т.д. Сейчас генетика находится на таком уровне, что человек практически может определять свою биологическую судьбу.

При оказании медицинской помощи больным с наследственной патологией и членам их семьей возникает большое число правовых и этических вопросов. Под этикой (греч. ethika - обычай) в широком смысле слова понимают совокупность норм поведения и отношений с людьми, определяющих нравственную оценку явлений общественной жизни, в основу которой положено представление о добре и зле. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом еще со времен Гиппократа, остаются для этой группы населения в силе и в настоящее время. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно их «пожизненность», «прогредиентность», «тяжесть», и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы.

В настоящее время - время высоких технологий - применение достижений науки даже с гуманными целями может не только нанести вред соматическому и психическому здоровью, но и существенно повлиять на здоровье будущего потомства. Очевидно, что не все достигнутые успехи «бурного» научного прогресса сразу подпадают под законодательное или правовое осмысление и регуляцию, направленную на защиту интересов индивида или общества в целом. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.

Предпосылками для выработки правовых и законодательных норм любого характера являются моральные принципы общества. Следовательно, рассмотрение новых научных достижений с позиций биоэтики является первым шагом к предупреждению их отрицательных последствий.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что время реализации идеи или научной разработки от ее возникновения до практического воплощения резко сократилось. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло всего три года.

Формирование новых правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики, работники социальной сферы и т.д.).

Как известно, главным результатом биоэтических разработок является своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы,

рекомендации и правила. Они не только регламентируют проведение научных исследований, но и создают правовую базу для практического использования полученных знаний, определяя пути, формы и методы их реализации.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Кроме того, в оказании различных видов медико-генетической помощи участвует большое количество людей. Ученый, врач, медицинская сестра, испытуемый, донор, реципиент, больной и члены его семьи прямо участвуют в генетических тестах, процедурах и манипуляциях. Косвенную, но весьма существенную помощь оказывают и некоторые социальные службы: страхование жизни, здоровья и имущества, трудоустройство, образование и др.

Этические проблемы медицинской генетики связаны:

•с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);

•разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней;

•новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);

•пренатальной и преимплантационной диагностикой наследственных болезней;

•охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.

Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Вместе с тем на фоне новейших достижений в генетике человека этого явно недостаточно.

Возникают качественно новые проблемы, по сравнению с медицинской этикой, связанные со следующими обстоятельствами:

• внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;

•коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий;

•появление новых форм взаимоотношений между врачом и пациентом; организация обществ пациентов и их родителей с различными заболеваниями (болезнью Дауна, муковисцидоза,

фенилкетонурии и др.);

• необходимость этического и правового регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, биологический терроризм, угроза войны и т.д.).

Большинство этических вопросов современной генетики человека могут быть решены в рамках четырех принципов («делай благо», «не навреди», «автономии личности», «справедливости») и трех правил («правдивости», «конфиденциальности», «информированного согласия»).

Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных принципов общества и прогресса генетических знаний. Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного индивида и благом группы людей или общества в целом. Именно на этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием подобных мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 тыс. человек. В скандинавских странах доля стерилизованных пропорционально численности населения была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 тыс. человек.

Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Не во всех случаях при соблюдении принципа «делай благо» можно однозначно определить, кому принадлежит право решать, что является благом для пациента, а что благом для его семьи. Если раньше такое право принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), современная мораль общества принципиально изменила ситуацию. Пациент вместе с семьей принимает решение, а «недирективное консультирование» считается нормой работы врача-генетика.

Принцип «не навреди» запрещает осуществлять исследовательские и терапевтические действия, которые несут неоправданный риск неблагоприятных последствий для пациента. Однако на стадии клинической апробации речь идет в большей степени о моральной ответственности медицинского работника, чем о правовой ответственности. С принципом «не навреди» медики и биологи столкнулись при проведении клинических испытаний генной терапии. Выход здесь был найден в создании комитетов по биоэтике в учреждениях, где проводятся такие исследования или испытания. Они дают разрешение на клиническое исследование нового метода.

Принцип «автономии личности» - это признание свободы и достоинства пациентов или испытуемых. Под этим подразумевается право человека самому решать все вопросы, касающиеся его соматического здоровья, психики и эмоционального статуса, т.е. любой человек требует уважения как «собственник» своей жизни и здоровья. Никакие вмешательства не могут проводиться без его согласия. Ярким примером нарушения принципа автономии личности является проведение опытов на военнопленных в фашистской Германии. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при передаче образцов ДНК по запросу, сохранением и размножением клеток и т.п. Особенностью биоэтики в современной генетике является тот факт, что принцип автономии личности должен распространяться и на потомков обследуемого, как, например, сохраняется право наследования на имущество.

Принцип «справедливости» предусматривает равную возможность получения медикогенетической помощи через систему государственного здравоохранения. Вместе с тем учитывает сложившуюся практику неравенства уровня и качества медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями. В настоящее время идет поиск оптимального сочетания обоих подходов применения «принципа справедливости». Принцип справедливости относится к распределению общественных ресурсов между поколениями уже живущих и будущих. С медико-генетической точки зрения общество должно обеспечить заботу о здоровье будущих поколений. Готово ли общество или семья за счет ограничения своих ресурсов вложить их в здоровье внуков, праправнуков? В то же время трудно предположить, что будет принят «принцип безусловного приоритета прав и интересов будущего человека перед правами и интересами уже живущих людей».

Рассмотрим три правила современной биоэтики.

Правило «правдивости». Именно моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам или испытуемым. Без этого они не могут сами принять правильное решение. Но ведь в генетическое обследование вовлекается не только один индивид, но и члены его родословной, что и создает трудные этические ситуации для врача-генетика. Например, быть ли правдивым врачугенетику при обнаружении несоответствия биологического и паспортного отцовства. Атмосфера доверия между врачом и пациентом может поддерживаться только при соблюдении правдивого обоюдного отношения между ними. Если пациент скрывает сведения из своей родословной, то это обязательно отразится на заключении врача.

Согласно правилу «конфиденциальности» сведения о генетической конституции человека могут быть сообщены только ему, его опекунам или лечащему врачу. Недопустима передача такой информации без разрешения больного или тестируемого или его законных опекунов органам образования, трудоустройства, страхования, социальным и иным службам. Например, разглашение

информации о генетическом статусе пациента может принести ему вред (незачисление на работу, отказ в приеме в учебное заведение и др.). Именно поэтому соблюдение правила конфиденциальности требует, чтобы передача полученной при генетическом исследовании информации осуществлялась с полного согласия пациентов.

Наиболее трудные случаи выполнения данного правила возникают при обращении за информацией о «генетическом» здоровье родственников. Например, может ли человек получить информацию от врача о генетическом статусе своих родственников, если они на это не согласны, а родственники - о генетическом диагнозе пациента?

Правило «информированного согласия». Оно во многом уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских испытаний, вмешательств. Любое генетическое обследование должно проводиться с согласия пациента или его родственников на основе достаточной информации, выраженной в понятной для пациента форме.

Соблюдение четырех принципов и трех правил биоэтики в современных условиях нередко затруднено из-за сложности и неоднозначности возникающих ситуаций. Например, какое нужно принять решение, если соблюдение конфиденциальности не совпадает с соблюдением принципа «делай благо». Или другой пример. Как поступить врачу и администрации предприятия, если у хорошего работника выявлена генетическая предрасположенность к профессиональному заболеванию: уволить в интересах его здоровья или оставить в интересах предприятия?

Отсюда следует вывод, что все принципы и правила биоэтики не могут быть абсолютными и однозначными. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Именно поэтому для принятия решения врачу в сложных моральных случаях требуется поддержка или заключение этического комитета при учреждении.

Современная биоэтика решает не только рассмотренные выше медицинские вопросы, но иногда и моральные стороны замысла научных исследований, их цели, а также планы реализации научных достижений для блага общества в целом и каждого индивида в отдельности.

Сообщество ученых со времен Галилея утверждало и отстаивало идеалы свободы научного исследования, а также самостоятельности в принятии принципиальных решений. Однако в последние десятилетия, в основном в связи с резким увеличением финансовых затрат на научные исследования, появилась необходимость общественной оценки их эффективности и переосмысления системы существующего контроля над научной деятельностью. Осознавая необходимость подобного изменений, научное сообщество стало само создавать новые механизмы взаимодействия с обществом и государством.

Стремление ученых предвидеть и предотвращать неблагоприятные с точки зрения общества последствия новых научных открытий и новых технологий находят свое отражение в согласии ученых осуществлять социальное и этическое регулирование своей деятельности. Исходя из этого, можно таким образом сформулировать принципы этического регулирования научных исследований: общество не должно ограничивать свободу науки, а научное сообщество должно обеспечивать защиту законных прав и интересов населения.

Важность этической регламентации генетических исследований и использование их результатов в практической медицине способствовало подписанию Советом Европы в 1996 году «Конвенции о правах человека и биомедицине», в которой нашли отражения центральные положения о генетических исследованиях и геномных технологиях. В настоящее время Конвенция Совета Европы проводит работу по конкретизации и детализации биоэтических регламентаций по 4 основным направлениям: по генетике человека; эмбриологии; репродукции и социальным аспектам здравоохранения.

Контрольные вопросы и задания

1. Приведите примеры основных научно-практических достижений медицинской генетики, породивших новые биоэтические и правовые проблемы.

2.Назовите 4 основных принципа, на основе которых формируются этический кодекс и рекомендации в медико-биологической науке и практической медицины.

3.Раскройте содержание принципа «не навреди».

4.Что подразумевается под принципом «автономии личности»?

5.Предусматривает ли принцип «справедливости» равный уровень медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения?

6.Возможно ли генетическое тестирование человека по запросу работодателя?

7.Во многих международных и национальных биоэтических рег-ламентациях подчеркивается, что любые изменения генома человека могут производиться только на соматических клетках. Какие

биоэтические принципы и правила могут быть нарушены при генетических экспериментах с половыми клетками человека?

8. Если потенциальные родители хотят прервать беременность в случае нежелательного (женского или мужского) пола ребенка должен ли медицинский работник (врач или медицинская сестра) предоставлять им такую информацию?

Словарь генетических терминов

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: де-леций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его. Акроцефалия (Оксицефалия) - аномально высокая или коническая форма черепа.

Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Алопеция (облысение, плешивость) - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости. Анафаза - фаза митотического и мейотического деления ядра.

Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анотия - аплазия ушных раковин.

Анофтальмия - отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антикодон - группа из трех оснований, компементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.

Антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазных щелей.

Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы. Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия. Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться

Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Биопсия хориона - процедура, осуществляемая на 7-11 неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блефарофимоз - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей. Брахидактилия - укорочение пальцев.

Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго - очаговая депигментация.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении. Гамета - зрелая половая клетка. Гемангиома (ангиома) - врожденные доброкачественные сосудистые новообразования. Гемизиготность - состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген - последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генная инженерия - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).

Геном - общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Генофонд - совокупность генов вида или популяции

Гетерозигота - клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготный организм - организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин - область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранс-крибирующаяся в РНК.

Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гибрид - особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.

Гибридизация in situ - гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гипергидроз - повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез. Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутреними краями глазниц. Гипертелоризм сосков - увеличенное расстояние между сосками.

Гипертрихоз - наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.

Гипоспадия - нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. Голандрическое наследование - наследование, сцепленное с Y-хро-мосомой.

Голубые склеры (синие) - голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Гомозигота - клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготный организм - организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы - хромосомы, одинаковые по набору составляющих их гены. Группа сцепления - все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная - выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дистихиазис - двойной ряд ресниц.

Долихоцефалия - преобладание продольных размеров головы над поперечными. Доминантный - признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов - изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями в результате ограниченной выборки гемет

Дупликация - тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический - короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Изменчивость - различия между индивидами, принадлежащих к одному виду.

Изохромосома - аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) - механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбридинг - спаривание особей, состоящих в родстве.

Инбредные браки - браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.

Инверсия - тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

Инсерция - тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интерфаза - отрезок жизненного цикла клетки между окончанием одного митоза и началом следующего.

Интрон - сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.

Ихтиоз - «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.