V – ахондроплазия

При рождении имеют круглую голову , диспропорция телосложения, укорочением конечности. Лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. Конечности укорочены, концы пальцев кистей доходят до паховый складки. Кисти короткие, широкие- изодактилия- короткие толстые II - V пальцы одинаковой длины.

Клиника. Разболтанность коленных суставов у детей в год жизни. Стопы широкие, короткие. Туловище нормальное, отмечается кифоз в грудном отделе. С ростом ребенка может появится варусная деформация в коленных и голеностопных суставах, который объясняется быстрым ростом м/берцовой кости.

Диагностика. На грамме – трубчатые кости укорочены, метаэпифизарные отделы их утолщены.

VI- фиброзная остеодисплазия ( ФОД).

Порок развития кости, в основе которого лежит извращения остеогенеза на соединительной стадии эмбрионального развития.

Клинические проявления: поражения одной ( моносальная форма) или многихькостей скелета( полиоссальная форма).

Моносальная форма ФОД протекает бессимптомно до патологического перелома , либо до появления боли и хромоты при локализации в проксимальном конце бедренных костей.

Полиосальная форма проявляется наличием на коже туловища , ягодиц, бедер пигментных пятен кофейного цвета , преждевременное половое созревание 50% девочек( кровяные выделения), хромота и боли в н/конечностях. Чаще поражаются бедренная, плечевая, б/берцовая кости, кости черепа и таза, деформируется позвоночник., иначе – Сигдром Олбрайта. С ростом ребенка деформируются верхние и нижние конечности.

На R-грамме- Лоозеровские зоны перестройки.