67

федеральное государственное образовательное

учреждение Высшего профессионального образования

«Южный федеральный университет»

А.А. Александрова профилактика наследственных болезней

(учебное пособие)

Ростов-на-Дону

2008

Рецензенты:

Главный генетик Ростовской области, заведующая МГК ГУЗ РО КБ, доктор медицинских наук

Амелина С.С.

Заведующая лабораторией генетики Научно-исследовательского института биологии Южного федерального университета, кандидат биологических наук

Машкина Е.В.

	Александрова А.А.
	Профилактика наследственных болезней: Учебное пособие.  Ростов-на-Дону, 2008.  67 с.

Учебное пособие посвящено профилактике наследственной патологии. Представлена классификация видов профилактики. Рассматривается профилактика на преимплантационном этапе, во время беременности, в период новорожденности. Приведены характеристики основных и вспомогательных методов, классических и современных, дана сравнительная оценка их использования.

Для студентов биологических, биолого-почвенных факультетов, для студентов медицинских вузов.

Содержание

Введение	4
Модуль 1. Основы профилактики наследственных болезней	6
Глава 1. Классификация видов профилактики наследственных болезней	6
Глава 2. Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней	7
Глава 3. Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней	9
Глава 4. Профилактика наследственных болезней методом генной терапии	9
Глава 5. Молекулярный скрининг генетического риска	11
Модуль 2. Преимплантационная профилактика наследственных болезней	20
Модуль 3. Профилактика наследственной патологии во время беременности	31
Глава 6. Предмет, задачи и уровни пренатальной диагностики	31
Глава 7. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности	35
Глава 8. Инвазивные методы пренатальной диагностики.	42
Модуль 4. Профилактика наследственной патологии у новорожденных	46
Глава 9. Неонатальный скрининг, как метод профилактики наследственной патологии	46
Глава 10. Фенилкетонурия	49
Глава 11. Галактоземия	51
Глава 12. Врожденный гипотиреоз	56
Глава 13. Муковисцидоз	59
Глава 14. Адреногенитальный синдром	62

Введение

Профилактика врожденных и наследственных болезней является главным направлением деятельности медико-генетической службы во всем мире. Ее значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка. Профилактика наследственной патологии считается эффективной в нашей стране в том случае, если уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.

В 60—70-х годах ХХ века в России произошел перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.

Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30—60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2 %.

Суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.

Данное учебное пособие включает 4 модуля, охватывающие все основные разделы профилактики наследственной патологии. В первом – описаны генетические основы профилактики. Во втором модуле описаны основы преимплантационной профилактики. Освящены принципы, этапы и лабораторные методы проведения преимплантационной генетической диагностики наследственной патологии. Третий модуль посвящен профилактике наследственных болезней во время беременности. Описаны методы пренатальной диагностики наследственной патологии. Даны критерии оценки биохимических сывороточных маркеров. Рассмотрены инвазивные и неинвазивные методы. Четвертый модуль посвящен профилактике наследственных болезней новорожденных. Каждый модуль включает два проектных задания и 10 тестов. Система оценки знаний.

№№ пп	Критерии оценки	Баллы	Итого
Модуль 1	Проектное задание 1 Подготовьте реферат на тему «Медико-генетическое консультирование как метод профилактики наследственных болезней».	15	35
	Проектное задание 2 Подготовьте реферат на тему «Использование методов генной терапии при лечении и профилактике наследственных болезней».	15
	Тесты (10 тестов по 0,5 балла =5 баллов)	5
Модуль 2	Ответы на проектные задания должны быть представлены в реферативной форме. Каждое задание по 5 баллов	10	15
	Тесты (10 тестов по 0,5 баллов =5 баллов)	5
Модуль 3	Ответы на проектные задания должны быть представлены в реферативной форме. Каждое задание по 5 баллов	10	15
	Тесты (10 тестов по 0,5 баллов =5 баллов)	5
Модуль 4	Проектное задание 1 Подготовьте реферат о скринирующих программах за рубежом.	15	35
	Проектное задание 2 Подготовьте реферат о частоте встречаемости и клинических проявлениях разных форм адреногенитального синдрома.	15
	Тесты (10 тестов по 0,5 баллов =5 баллов)	5
Итого:		100	100

Шкала оценок: 100% -80% - оценка «отлично»

79% - 59 % - оценка «хорошо»

58% - 41% - оценка «удовлетворительно»

40% - 0 % - оценка «неудовлетворительно».

Модуль 1. Основы профилактики наследственных болезней.

Комплексная цель: Ознакомиться с генетическими основами профилактики наследственных болезней. Рассмотреть планирование семьи, охрану окружающей среды, генную терапию как методы профилактики наследственных болезней.