4 курс / Акушерство и гинекология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития пищеварительной системы

Изменение хода пузырного протока – меняет свое отношение к общему желчному протоку, может перекрещиваться с ним спереди, сзади, впадать на обычном уровне слева, справа, в переднюю или заднюю стенку.

Перегородка желчного пузыря (син.: перегородка внутрипузырная) – состоит из слизистой оболочки, гладких мышц и содержащей сосуды соединительнотканной стромы. Локализуется в разных отделах и отходит от стенки в разных направлениях. Чаще встречаются поперечные перегородки в области дна и тела.

Пузырный проток двойной – основной проток впадает в общий желчный проток в обычном месте, а дополнительные протоки – несколько выше или в правый печеночный проток. Другой вариант – единственный пузырный проток может состоять из 2 эпителиальных трубок, заключенных в единую мышечную оболочку, либо иметь продольную перегородку на разном протяжении своей длины.

Удвоение желчного пузыря – выделяют несколько форм:

А) Желчныйпузырьдвудольчатый–имеетсяобщаяшейкадля 2 раздельных камер. Дренирование может осуществляться через единственный или двойной пузырный проток.

Б) Желчный пузырь «дуктулярный» – истинное удвоение желчного пузыря. Одновременно существует 2 полностью сформированных органа, пузырные протоки самостоятельно открываются в общий желчный проток или печеночные протоки.

В) Трипликация желчного пузыря – все три органа располагаются в общей ямке и имеют общий серозный покров.

Аномалии развития желчных протоков

Аномалии впадения печеночных протоков:

А) впадение правого печеночного протока в шеечный отдел желчного пузыря;

Б) впадение обоих печеночных протоков в шеечный отдел желчного пузыря.

101

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Атрезия внепеченочных желчных ходов (син.: атрезия билиарная) – на месте атрезированных протоков, как правило, обнаруживается пленчатая ткань, в которой не удается выявить эпителиальную выстилку и мышечные волокна. Клинически проявляется желтухой, возникающей через 2-3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчные пигменты, но без уробилиногена. В сыворотке повышен уровень прямого билирубина. Отмечаются увеличение печени и иногда селезенки. Персистирующая атрезия приводит к развитию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, портальная гипертензия, кровотечения. У 10-12% больных возможна хирургическая коррекция. Популяционная частота – 1 : 16 000. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Диспозиция устья общего желчного протока – проток может открываться в горизонтальную часть двенадцатиперстной кишки и даже в области ее луковицы.

Желчный проток добавочный – довольно частая аномалия. Различают 2 вида:

А) Добавочные протоки, дренирующие отдельные сегменты печени – проток выходит из печени и открывается в один из участков наружной желчевыводящей системы.

Б) Коммуникантные добавочные протоки – являются производными имеющихся эмбриональных связей между пузырной и печеночной частями печеночного дивертикула или двумя половинами печени.

Киста желчевыводящей системы: А) Киста внепеченочная:

1)Киста общего желчного протока (син.: расширение общего желчного протока врожденное) – самая частая аномалия данной группы, средний диаметр – 10-12 см. Стенка кисты утолщена, состоит из фиброзной ткани, заполнена застойной желчью. Различают несколько форм: типичную, локализованную, веретенообразную.

2)Дивертикул желчного протока врожденный – соединяется ножкой с общим желчным протоком или печеноч-

102

Аномалии развития пищеварительной системы

ными протоками, по виду мало отличается от добавочного желчного пузыря, но изнутри выстлан эпителием желчных протоков.

3) Холедохоцеле – поражается только внутридуоденальная часть общего желчного протока. Проток поджелудочной железы впадает в кисту, которая открывается в просвет двенадцатиперстной кишки.

Б) Киста внутрипеченочная:

1)Расширение главных печеночных протоков кистозное локализованное – в изолированном виде встречается редко, чаще сочетается с кистой общего желчного протока. Преимущественно поражается левый главный печеночный проток.

2)Расширения внутрипеченочных желчных протоков ки-

стозные множественные – сочетаются с фиброзными изменениями печени.

В) Смешанная форма кист:

1)Расширение общего желчного протока и главного печеночного протока кистозное сочетанное.

2)Расширения вне- и внутрипеченочных желчных протоков кистозные множественные – множественные мелкие мешотчатые расширения и дивертикулы, исходящие из общего и печеночных протоков, относительно крупное мешотчатое расширение начального отдела левого печеночного протока.

Стеноз внепеченочных желчных ходов – протоки имеют вид тонкостенных узких ходов.

Удвоение общего желчного протока – наблюдается в виде нескольких вариантов:

А) Разделение протока полной продольной перегородкой ниже впадения пузырного протока на 2 просвета.

Б) «Двойной дренаж в двенадцатиперстную кишку», бифуркационное удвоение» – разделение ствола протока на 2 части в различных участках, но обычно ниже места впадения пузырного протока.

В) Полное удвоение протока.

103

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития сосудистой системы ЖКТ

Лимфангиома брыжейки кистозная (син.: киста мезентериальная, киста брыжейки эндотелиальная, киста брыжейки хилезная) –

представляет собой тонкостенное кистозное образование, располагающееся между двумя листками брыжейки, чаще тонкой кишки. Может быть одно- и многокамерной, а также множественной. Содержимое серозное или хилезное.

Расположение воротной вены предуоденальное – проявляется непроходимостью двенадцатиперстной кишки.

Аномалии развития иннервации ЖКТ

Аганглиоз кишечника врожденный (син.: болезнь Гиршспрунга, мегаколон истинный врожденный, megacolon aganglionicum, aganglionosis) – агенезия ганглиев межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника. Зона аганглиоза простирается на различные расстояния вверх от анального канала. Аутосомно-рецессивное наследование. Выделяют несколько форм:

А) Ректальная форма (21.9%).

Б) Ректосигмоидальная форма (69.2%).

В) Субтотальная форма (3.2%) – с поражением поперечной ободочной кишки или более проксимальных отделов толстой кишки.

Г) Тотальная форма (0.6%) – аганглиоз всей толстой кишки. Д) Сегментарная форма (ileus congenitus) (5.1%) – в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними, при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку. Допускается

аутосомно-рецессивное наследование.

Ахалазия пищевода (син.: ахалазия кардии, кардиоспазм) – нарушение рефлекторного расслабления кардиального сфинктера в ответ на растяжение пищевода, приводящее к расширению и гипертрофии последнего. Причиной является уменьшение или полное отсутствие нейронов межмышечного (ауэрбахова) сплетения в кардиальном отделе пищевода.

104

Аномалии развития пищеварительной системы

Аномалии развития брюшины

Агенезия (аплазия) большого сальника – редкая аномалия.

Аплазия связок селезенки – отсутствие диафрагмально-селезеноч- ной связки. Может способствовать повышенной подвижности селезенки.

Брыжейка восходящей ободочной кишки длинная – приводит к мобильности слепой кишки.

Брыжейка общая – сохранение дорсальной брыжейки на всем протяжении.

Гидроцеле женское (син.: нукков дивертикул, канал Нукка) – влагалищный отросток брюшины углубляется по ходу круглой связки матки в паховый канал, аналогичный влагалищному отростку брюшины у мужчин. Гидроцеле возникает при накоплении жидкости в этом дивертикуле.

Гипоплазия желудочно-ободочной связки и большого сальника –

наблюдается при параумбиликальном дефекте передней брюшной стенки. Большой сальник представляет собой рудиментарную бахромку, прикрепляющуюся вдоль большой кривизны желудка.

Дефект большого сальника – может быть одиночным или множественным. Встречается с одинаковой частотой во всех отделах сальника. Большие дефекты в желудочно-ободочной связке могут сопровождаться внутренними грыжами и перемещением кишечника в сальниковую сумку.

Джексона мембрана – сохранение остатков вентральной брыжейки между восходящей ободочной кишкой и париетальной брюшиной.

Незаращение влагалищного отростка брюшины – сообщение между полостью брюшины и серозной полостью между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. Является причиной развития мошоночных грыж.

Отверстие в брыжейке – может быть изолированным или множественным.

105

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Полость большого сальника – редкий вариант.

Складка брюшины добавочная:

А) Складка брюшины Lane – идет от брыжейки тонкой кишки к матке.

Б) Складка брюшины Jecksoni – идет от задней брюшной стенки к печеночному изгибу ободочной кишки.

В) Складка брюшины Payr – идет от задней брюшной стенки к селезеночному изгибу ободочной кишки.

Сращение большого сальника патологическое – прикрепление большого сальника в необычном месте брюшной полости. Прикрепление нижнего края сальника к поперечной ободочнойкишкеприодновременноймальротациикишечникавстречается редко. Сальник может прикрепляться к восходящей ободочной кишке и в некоторых случаях достигать слепой кишки. В случаях мальротации кишечника сальник, если он сохранен, может свободно флотировать в брюшной полости, иметь сращения с одним изгибом толстой кишки или только с правойполовинойтолстойкишки,прикрепляясь,такимобразом, лишь к слепой и восходящей ободочной кишке.

Удвоение большого сальника – встречается весьма редко.

106

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА

Системные аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туловища. Рентгенологически выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Тип наследования – ауто- сомно-рецессивный.

Ахондроплазия (син.: хондродисплазия, хондродистрофия врожденная, хондрогенез несовершенный) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования – ауто- сомно-доминантный.

107

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Дисплазия фиброзная (син.: болезнь Брайцева – Лихтенштейна, болезнь Джеффи – Лихтенштейна) – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.

Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовершенное) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностьюмезенхимы.Характеризуетсяпатологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости. Микроскопическиотмечаетсяистончениекортикальногослоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей.

Остеопетроз (синдром Albers – Schonberg, болезнь мраморная, остеосклероз врожденный, дисплазия гиперостотическая) – генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Обусловлен нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Рентгенологически характерны увеличенная плотность длинных трубчатых костей, сужение костномозговой полости, замещение костного мозга ко- стно-хрящевой тканью. Утолщенные кости имеют мрамор- но-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические переломы. В процесс вовлекаются и кости черепа. Аутосомно-ре- цессивное наследование.

108

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врожденная) – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.

Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости. Характерны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол нижней челюсти, широкие венечные швы.

Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондродистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондродистрофия кальцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизарная пятнистая) – появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных костей. Характерные клинические признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризомелическую, форму Конради – Хюнерманна, Х-сцепленную доминантную и др.

Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия экзостозная, экзостозы хрящевые юношеские, экзостозы кост- но-хрящевые множественные, аклазия диафизарная, хондродисплазия деформирующая, хондроматоз кости наружный, болезнь Эренфрида) – порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и костно-хрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени. Приводит к различного рода деформациям конечностей. Иногда сочетается с другими аномалиями – расщелиной неба, синдактилией, ангиоматозом.

109

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Энхондроматоз(син.: синдром Ollier, hemichondrodysplasia)–нали- чиевметафизахидиафизахдлинныхтрубчатыхкостейилителе плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляютсяразличнойформыиразмеровочагипросветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевогопояса),одностороннююилипреимущественноодностороннюю и двустороннюю формы. Проявляется укорочением трубчатых костей, уплощением их с деформацией и искривлением,наблюдаютсяпереломы,иногдаэкзостозы.Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественныеодносторонниеэнхондромы.Предполагается аутосомно-доминантное наследование.

Локальные аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития позвоночного столба

Аномалии развития тел позвонков

Аномалии развития зуба II шейного позвонка:

А) неслияние зуба с телом II шейного позвонка,

Б) неслияние верхушки зуба с самим зубом II шейного позвонка,

В) агенезия апикального отдела зуба II шейного позвонка, Г) агенезия среднего отдела зуба II шейного позвонка,

Д) агенезия всего зуба II шейного позвонка.

Брахиспондилия – врожденное укорочение тела одного или нескольких позвонков.

Бревиплатиспондилия – снижение высоты и расширение тела позвонков, наблюдается при нарушении костной структуры тел позвонков.

110