- •2.Барьерно-транспортная функция поверхностного аппарата клетки.
- •3.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •4.Контактная функция пак.
- •5.Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •6. Строение и функции эпс.
- •8. Пероксисомы. Строение и функции.
- •9.Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •10.Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
- •11.Ядро. Строение и функции.
- •12.Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •15.Строение хромосом. Кариотип человека.
- •16.Строение рнк, транскрипция и процессинг рнк.
- •17.Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •18.Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •19.Митоз и его биологическое значение.
- •21.Молекулярные основы канцерогенеза.
- •23.Мейоз и его биологическое значение.
- •24.Геном человека. Строение генов.
- •25.Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •27.Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.
- •28.Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •29.Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •30..Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •31.Медицинские аспекты регуляции действия генов.
- •32.Репарация днк.
- •33.Сперматогенез.
- •34.Овогенез.
- •35.Строение половых клеток.
- •36.Этапы и механизмы оплодотворения.
- •37.Ранние этапы развития зародыша. Бластула. Гаструла.
- •38.Генетический контроль ранних этапов развития.
- •39.Строение и функции зародышевых оболочек.
- •40.Виды хозяев, путей и способов заражения.
- •41.Виды паразитизма и паразитов.
- •42. Дизентерийная амеба. Балантидий.
- •43.Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •44.Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •45.Трипаносомы. Строение и жизненные циклы.
- •46.Малярийные плазмодии.
- •48.Печеночный сосальщик.
- •49.Ланцетовидный сосальщик.
- •50.Кошачий сосальщик.
- •51.Легочный сосальщик.
- •52.Кровяные сосальщики.
- •53.Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •54.Карликовый цепень. Широкий лентец.
- •55.Эхинококк и альвеококк.
- •56.Аскарида.
- •57.Власоглав. Острица.
- •58.Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •59.Трихинелла. Ришта.
- •60.Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •61.Филярии.
- •62.Вши.
- •63.Блохи.
- •64.Мухи.
- •65.Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
- •66.Мошки. Мокрецы. Москиты.
- •67.Слепни. Оводы.
- •68..Паразитиформные клещи.
- •69.Акариформные клещи.
- •70.Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •71.Взаимодействия аллельных генов и плейотропия.
- •72.Генотип и фенотип, эпистаз.
- •73.Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •74.Генотип, фенотип, полимерия.
- •75.Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •76.Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификации и их характеристика.
- •77.Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •78.Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •79.Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •80.Хромосомная теория наследственности.
- •81.Классификация изменчивости.
- •82.Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
- •83.Изменчивость. Генные мутации.
- •84.Изменчивость. Хромосомные и геномные мутации.
- •85.Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
- •87.Генеалогический метод.
- •88..Близнецовый метод генетики человека.
- •89.Цитогенетический метод генетики человека.
- •90.Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •91.Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
- •92.Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •93.Генные болезни.
- •94.Мультифакториальные болезни человека.
- •95.Хромосомные болезни человека.
- •96.Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •97.Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •98.Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •99.Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
- •101.Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
- •102.Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •103.Значение популяционного метода в генетике человека.
- •104.Генетика эритроцитарных антигенов.
- •105.Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •106.Регенерация органов и тканей
- •107.Биологические аспекты старения.
- •108.Биологический возраст человека.
- •109.Биологические аспекты смерти.
- •110.Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
- •111.Методы антропогенеза.
- •112.Понятие о расах и видовое единство человека.
- •113.Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •114.Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •115.Филогенез нервной системы хордовых.
- •116.Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •117.Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •118.Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •119.Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •120.Онтофилогенетические пороки сердечно-сосудистой системы человека.
- •121.Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
- •122.Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.
- •123.Классификация болезней человека.
- •124.Врожденные пороки развития. Тератогенез.
98.Этиологическое лечение. Генотерапия.
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.
99.Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.
Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.
100.Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга утверждает, что после одного поколения случайных скрещиваний частота одного локуса с двумя аллелями или частота множественных аллелей представляет собой биномиальную или мультиномиальную функцию. Другими словами, наследственная преемственность не приводит к изменению частот аллелей и частот генотипов (при случайном скрещивании) по определенному локусу (локусам). Благодаря этому закону, можно сильно упростить описание популяционногенетических процессов, уменьшив число необходимых параметров. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассматривать вместо n(n+1)/2 различных диплоидных генотипов, содержащих n аллелей, всего лишь n аллелей. Это особенно важно для двухаллельных локусов, поскольку можно проследить частоту одного из аллелей комплемента вместо частот двух генотипов. Поскольку частоты этих двух генотипов независимы, то частота трех и более генотипов определяется простым сложением отдельных частот. При отсутствии изменяющих частоту аллелей факторов (отбора, генетического дрейфа, потока генов, мутаций) и при постоянном случайном скрещивании закон Харди-Вайнберга не зависит от времени. В дальнейшем мы будем определять частоту аллелей и генотипов по одному локусу. При этом считается, что генетический фон не влияет ни на частоту аллелей, ни на частоту генотипов.