- •2.Барьерно-транспортная функция поверхностного аппарата клетки.
- •3.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •4.Контактная функция пак.
- •5.Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •6. Строение и функции эпс.
- •8. Пероксисомы. Строение и функции.
- •9.Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •10.Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
- •11.Ядро. Строение и функции.
- •12.Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •15.Строение хромосом. Кариотип человека.
- •16.Строение рнк, транскрипция и процессинг рнк.
- •17.Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •18.Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •19.Митоз и его биологическое значение.
- •21.Молекулярные основы канцерогенеза.
- •23.Мейоз и его биологическое значение.
- •24.Геном человека. Строение генов.
- •25.Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •27.Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.
- •28.Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •29.Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •30..Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •31.Медицинские аспекты регуляции действия генов.
- •32.Репарация днк.
- •33.Сперматогенез.
- •34.Овогенез.
- •35.Строение половых клеток.
- •36.Этапы и механизмы оплодотворения.
- •37.Ранние этапы развития зародыша. Бластула. Гаструла.
- •38.Генетический контроль ранних этапов развития.
- •39.Строение и функции зародышевых оболочек.
- •40.Виды хозяев, путей и способов заражения.
- •41.Виды паразитизма и паразитов.
- •42. Дизентерийная амеба. Балантидий.
- •43.Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •44.Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •45.Трипаносомы. Строение и жизненные циклы.
- •46.Малярийные плазмодии.
- •48.Печеночный сосальщик.
- •49.Ланцетовидный сосальщик.
- •50.Кошачий сосальщик.
- •51.Легочный сосальщик.
- •52.Кровяные сосальщики.
- •53.Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •54.Карликовый цепень. Широкий лентец.
- •55.Эхинококк и альвеококк.
- •56.Аскарида.
- •57.Власоглав. Острица.
- •58.Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •59.Трихинелла. Ришта.
- •60.Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •61.Филярии.
- •62.Вши.
- •63.Блохи.
- •64.Мухи.
- •65.Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
- •66.Мошки. Мокрецы. Москиты.
- •67.Слепни. Оводы.
- •68..Паразитиформные клещи.
- •69.Акариформные клещи.
- •70.Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •71.Взаимодействия аллельных генов и плейотропия.
- •72.Генотип и фенотип, эпистаз.
- •73.Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •74.Генотип, фенотип, полимерия.
- •75.Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •76.Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификации и их характеристика.
- •77.Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •78.Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •79.Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •80.Хромосомная теория наследственности.
- •81.Классификация изменчивости.
- •82.Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
- •83.Изменчивость. Генные мутации.
- •84.Изменчивость. Хромосомные и геномные мутации.
- •85.Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
- •87.Генеалогический метод.
- •88..Близнецовый метод генетики человека.
- •89.Цитогенетический метод генетики человека.
- •90.Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •91.Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
- •92.Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •93.Генные болезни.
- •94.Мультифакториальные болезни человека.
- •95.Хромосомные болезни человека.
- •96.Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •97.Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •98.Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •99.Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
- •101.Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
- •102.Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •103.Значение популяционного метода в генетике человека.
- •104.Генетика эритроцитарных антигенов.
- •105.Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •106.Регенерация органов и тканей
- •107.Биологические аспекты старения.
- •108.Биологический возраст человека.
- •109.Биологические аспекты смерти.
- •110.Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
- •111.Методы антропогенеза.
- •112.Понятие о расах и видовое единство человека.
- •113.Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •114.Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •115.Филогенез нервной системы хордовых.
- •116.Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •117.Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •118.Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •119.Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •120.Онтофилогенетические пороки сердечно-сосудистой системы человека.
- •121.Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
- •122.Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.
- •123.Классификация болезней человека.
- •124.Врожденные пороки развития. Тератогенез.
93.Генные болезни.
Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений.
Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже.
Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) — наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток.
Развитие патологических, как и нормальных наследственных признаков можно выразить общей схемой: ген —> фермент —> биохимическая реакция —> признак.
Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и характера изменения наследственного аппарата, но и от условий жизни (питания, работы, отдыха, состояния окружающей среды, вида и характера повреждений и др.).
В зависимости от количества генных мутаций выделяют моногенные и полигенные болезни.
Моногенные болезни являются истинно наследственными заболеваниями (с полностью сформированным дефектом метаболизма, структуры и функции), передающимися в ряду поколений. Полигенные чаще относятся к болезням с наследственным предрасположением (с незначительным дефектом метаболизма, структуры и функции), причём эта предрасположенность обычно бывает многофакторной.
Как аномалии, так и болезни могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу, а также сцеплено с полом (т.е. передаваться с половой, главным образом, с Х- хромосомой).
94.Мультифакториальные болезни человека.
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется
взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,
3) распространенные болезни «среднего» возраста.
ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость.