Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики

гической роли того или иного фактора, так и различной структурой обследуемых контингентов в отношении степени тяжести пораже­ния. Есть основан ия считать, что наследственные факторы играют боль­шую роль в этиологии легких степеней умственной отсталости, в то вре­мя как при тяжелых преобладают экзогенно обусловленные формы.

Актуальную задачу представляла всегда и представляет сейчас необходимая для успешной профилактики и лечения дифференци­ация олигофрении на отдельные клинические формы. В настоящее время, когда известны десятки средовых и генотипических факто­ров, вызывающих различные формы поражения интеллекта, даже самое тщательное клиническое обследование только в 1/3 случаев умственного дефекта позволяет установить с достаточной опреде­ленностью его причину. В остальной группе больных олигофренией этиология заболевания неясна или может быть указана лишь в пред­положительной форме.

Рассматривая причины слабоумия, можно выделить 4 группы за­болеваний, одним из симптомов которых является дефект психики:

1. резидуальные состояния поражения нервной системы во внут­риутробном периоде, во время рождения и в первые годы постна- тальной жизни;

2. первичные заболевания нервной системы;

3. генные болезни;

4. хромосомные болезни.

Олигофрения со специфическим синдромом поражения

Среди больных с определенным синдромом поражения значи­тельную долю занимают экзогенно обусловленные случаи. Наслед­ственные формы занимают меньшую долю, и соответственно этио­логии представлены двумя основными группами:

1. больные с хромосомной патологией;

2. больные с определенным моногенно наследуемым синдромом.

Хромосомная патология. К настоящему времени описано более

100 хромосомных синдромов, связанных с умственной недостаточ­ностью. Исследования в области клинической цитогенетики пока­зали, что геномные мутации аутосом всегда сопровождаются тяже­лыми степенями умственной отсталости в сочетании с множествен­ными врожденными пороками развития органов и систем. СамойЛ. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекционной педагогике

распространенной среди выживших детей численной аберрацией хро­мосом является трисомия по 21-й хромосоме, известная в клинике как болезнь Дауна. Это заболевание встречается среди новорожден­ных с частотой 1:700, составляя до 10% от всего контингента боль­ных олигофренией.

Поскольку носители численных аберраций других, более крупных хромосом редко доживают даже до года, эти аберрации не имеют прак­тически большого значения в этиологии умственной отсталости.

Структурные аномалии хромосом, возникающие в результате разрывов и последующих соединений хроматид, как правило, сопро­вождаются различными степенями умственной отсталости — от уме­ренной до глубокой — и сочетаются с множественными врожденны­ми аномалиями, создающими иногда довольно специфический образ «олигофрена-диспластика». Наиболее существенными признаками при этом являются: сочетание умственной отсталости с отставани­ем в физическом развитии и множественными соматическими ано­малиями (краниофациальная дисплазия, ненормальная форма и рас­положение ушных раковин, гипертелоризм и эпикант, готическое небо, аномалии строения глазных щелей и яблок, специфическое из­менение кожного рисунка на ладонях и подошвах, аномалии строе­ния и расположения пальцев рук и ног и др.). В литературе в после­дние годы появились описания многих наследственных синдромов, одним из симптомов которых является олигофрения. Характер ци- тогенетических аномалий при большинстве из этих синдромов тре­бует дальнейших уточнений.

Синдром Корнели и де Ланге. Выраженная врожденная гипот­рофия, значительная задержка физического и умственного развития, грубые пороки развития. Описаны частичные трисомии, а также трансплокации, инверсии различных хромосом. Большинство слу­чаев синдрома — спорадические.

Синдром Прадера - Вилли характеризуется мышечной гипотони­ей, половым недоразвитием, ожирением и умственной отсталостью. Кариотипически — делеция 15-й хромосомы. Дефектная хромосома всегда имеет отцовское происхождение. Синдром Ангельмана харак­теризуется дефектом 15-й хромосомы материнского происхождения.

На основании существующих данных нельзя с точностью судить о том, какую долю среди олигофренов составляют лица с различны­ми структурными и числовыми аутосомными аберрациями. Однако