Situats_zadachi

№ 1.

У обследуемого, находящегося на сбалансированном в количественном и каче­ственном отношении режиме питания, отмечается сухость и шелушение кожи, дли­тельная адаптация к темноте, мышечная слабость, длительное кровотечение при не­больших повреждениях кожи. Нарушение усвоения каких незаменимых факторов питания имеет место у обследуемого? Поражением какого органа можно объяснить возникновение описанных симптомов? Нарушение какой функции пораженного органа приводит к появлению этих симптомов?

№2.

У обследуемого имеется желтушность склер, слизистых кожи, кал интенсивно окрашен. В плазме крови содержание непрямого билирубина 60 мкмоль/л, прямого билирубина 10 мкмоль/л. Активность аминотрансфераз, щелочной фосфатазы и γ-глугамилтранспептидазы в пределах нормы. Поставьте предположительный диагноз. Объясните происхождение указанных клинических и биохимических симптомов.

№3

В больницу доставлен человек без сознания с признаками алкогольного отравле­ния. При лабораторном исследовании крови получены следующие данные:

Алкоголь - 320 мг/дл Концентрация в норме - 5 мг/дл

Глюкоза - 50 мг/дл Концентрация в норме - 60-100 мг/дл

Лактат - 38 мг/дл Концентрация в норме - 13 мг/дл

Приведите возможные причины изменения концентрации глюкозы и лактата в крови при остром алкогольном отравлении.

№4

У человека, длительно не употреблявшего в пищу жиров, но получавшего достаточное количество углеводов, белков, обнаружены дерматит, плохое заживление ран, ухудшение зрения, снижена половая функция. При назначении лечебной диеты содержащей рыбий жир, симптомы исчезли. Каковы возможные причины нарушения обмена?

№5

У больного с поврежденными почками, несмотря на нормальную сбалансиро­ванную диету, часто развивается остеодистрофия - рахитоподобное заболевание, со­провождающееся интенсивной деминерализацией костей. Какой витамин участвует в минерализации костей? Почему повреждение почек приводит к деминерализации?

№6

В 1962 г. впервые было описано наследственное заболевание: семейная гипераммониемия. Это заболевание характеризуется стойким увеличением содержания в крови NH₃ и полным отсутствием цитруллина. Основные клинические симптомы связаны с нарушением ЦНС. Почему состояние больных улучшается после введения глютаминовой кислоты? Каковы причины возникновения гипераммониемии?

№7.

У обследуемого имеется желтушность склер, слизистых и кожи, темная моча, кал обычного цвета. В плазме крови содержание прямого билирубина - 55 мкмоль/л, непрямого билирубина - 30 мкмоль/л. В моче определяются желчные пигменты и значительное количество уробилиногена. Активность в крови аспартатаминотрансферазы - 280 Е/л, активность аланинаминотрансферазы - 400 Е/л, содержание холестерина – 3 ммоль/л. Поставьте предположительный диагноз, объясните происхождение указанных клинических и биохимических симптомов.

№ 8.

У обследуемого предположительный диагноз - панкреатит. Определение каких биохимических показателей следует провести для подтверждения диагноза? Какова направленность их изменений при этом заболевании?

№ 9.

У обследуемого общая кислотность желудочного сока - 30 ммоль/л, свободная НСl (после введения гистамина) - 0. В желудочном соке определяется молочная кисло­та и кровь. Как называется подобное состояние секреции желудочного сока? Какую патологию можно предположить у данного обследуемого?

№10

У пациента с острыми болями в животе обнаружено в плазме крови повышение активности α-амилазы, триацилглицериллипазы, трипсина, ДНК-азы, РНК-азы. Ваш предположительный диагноз. Ингибиторы какого из указанных ферментов применяются при лечении этого заболевания?

№11

У обследуемого содержание в плазме крови общего белка - 50 г/л, альбуминов - 28 г/л, глобулинов - 21 г/л. В моче белок не обнаруживается. Поражением какого органа можно объяснить возникновение указанных изменений биохимических показателей? Нарушение какой функции пораженного органа приводит к их появлению? На возможность возникновения какого клинического симптома следует обратить внимание при внешнем осмотре данного обследуемого?

№12.

У обследуемого предположительный диагноз - механическая (обтурационная) желтуха. Определение каких биохимических показателей следует провести для подтверждения диагноза? Какова должна быть направленность изменения этих показателей?

№13

Гиповитаминоз В₁ часто наблюдается у больных алкоголизмом и является след­ствием нарушения питания (основную массу калорий 50% они получают при окисле­нии спирта). Симптомами гиповитаминоза В₁ являются расстройства нервной системы, психозы, потеря памяти, синдром Вернике-Корсакова. Почему к дефициту В₁ чувствительны клетки нервной ткани?

№14

У обследуемого предположительный диагноз - вирусный гепатит (паренхиматозная желтуха). Определение каких биохимических показателей следует провести для подтверждения диагноза? Какова должна быть направленность изменений этих показателей?

№15.

Альбиносы (люди с очень бледной кожей и белыми волосами) плохо переносят воздействие солнца, загар у них не развивается, а появляются ожоги. Какое нарушение метаболизма лежит в основе этого явления?

№16

В моче больного найдены значительные количества гомогентизиновой кислоты. Назовите заболевания, обнаруженные у больного, и причину его возникновения?

№17

Обследуемый жалуется на повышенную жажду, сухость во рту, мочеизнурение. Содержание глюкозы в крови натощак 5,4 ммолъ/л, содержание кетоновых тел 10 мг/л, суточный диурез до 7 - 8 л, относительная плотность мочи 1,003. Для какого заболевания характерны данные клинические и биохимические изменения? Какая причина заболевания?

№18.

Обследуемый жалуется на повышение аппетита, повышенную жажду, мочеизнурение. В крови содержание глюкозы 10 ммоль/л, кетоновых тел - 40 мг/л. Для какого заболевания характерны данные клинические и биохимические симптомы? Какова причина заболеваний? Укажите пределы колебаний выше названных биохимических показателей в норме.

№19

У грудного ребенка отмечается отсутствие аппетита, рвота, обнаружено увеличение печени, селезенки, отставание психомоторного развития, катаракта. При обследовании установлено повышение содержания сахара в крови за счет галактозы, галактозурия. Для какого заболевания характерны эти клинические и биохимические симптомы? В чем причина заболевания? Что является ведущим в лечении данного заболевания при раннем выявлении?

№20.

Белки скелетных мышц при длительном голодании используются в качестве источника энергии. Перечислите какие превращения должны произойти с этими белками и продуктами их распада в скелетных мышцах и в печени, прежде, чем сердечная мышца и мозг смогут использовать энергию их распада.

№22

У первого обследуемого обнаружено в плазме крови увеличение содержания ЛПНП и соответственно содержащегося в них холестерина, уменьшение содержания ЛПВП. У второго обследуемого выявлено увеличение содержания ЛПВП и повышение в них холестерина, снижение содержания ЛПНП. У какого обследуемого повышен риск развития атеросклероза? Как расценивается с современной точки зрения повышение содержания ЛПНП и холестерина в них; 2) повышение содержания ЛПВП и холестерина в них. Свяжите с функцией ЛП-фракций крови.

№23.

У спортсмена перед ответственным стартом в крови повысилось содержание глюкозы до 6,6 ммоль/л (при 2,8 - 4,0 ммоль/л) и уровень свободных жирных кислот (СЖК) до 1,2 ммоль/л (норма 0,3 - 0,8 ммоль/л). Какова причина изменения?

№24

В сыворотке крови обследуемого выявлено содержание мочевины 3 ммоль/л (3,7 ммоль/л), остаточного азота - 20 ммолъ/л (19,5-30 ммоль/л). Поражением какого органа можно объяснить возникновение описанных биохимических симптомов? Нарушение какой функции пораженного органа приводит к их появлению? Какие дополнительные биохимические анализы целесообразно назначить обследуемому?

№25

При фракционировании белков плазмы крови с помощью электрофореза на бумаге у больного выявлено повышение содержания α-глобулинов (сумма α₁+α₂) до 25 %. При каких патологических состояниях могут наблюдаться подобные изменения?

№26

Биохимическое исследование крови и мочи больного показало, что концентрация мочевины в моче 180 ммолъ/сутки (норма 333 - 583 ммолъ/сутки), а в крови 15 ммоль/л. Нарушение какого метаболического пути можно предположить? Каковы возможные причины этих нарушений?

№ 27

У грудного ребенка наблюдается отставание умственного развития. При обсле­довании обнаружена гиперфенилаланинемия, в моче – фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты. При каком заболевании наблюдаются указанные клинические и биохимические изменения? Какова причина возникновения данного заболевания? Что является ведущим в лечении данного заболевания при своевременном его выявлении?

№28

У обследуемого обнаруживается в сыворотке крови повышенная активность аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы (коэффициент де Ритиса – 1,7), креатинфосфокиназы и ее изофермента МВ, ЛДГ общей и ее изоферментов 1,2. Для какого заболевания характерны подобные изменения? Изменения каких показателей особенно специфичны для этого заболевания (из указанных выше)? Что такое коэффициент де Ритиса и чему он равен в норме?

№29

У обследуемого обнаруживается в сыворотке крови выраженное повышение активности аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы (коэффициент де Ритиса - 6,8), алъдолазы, ЛДГ общей и ее изофермента 5, гистидазы, уроканиназы. Для патологии какого органа характерны подобные изменения и какие из них наиболее специфичны? Что такое коэффициент де Ритиса и чему он равен в норме?

№30

У больного наблюдалась выраженная гипоглюкоземия натощак. При исследовании биоптата печени оказалось, что синтез гликогена из глюкозо-6-фосфата в клетках не происходит. Какие из ферментов будут проявлять недостаточную активность?

№31

У обследуемого предположительный диагноз – гемолитическая желтуха. Определение каких биохимических показателей следует провести для подтверждения данного диагноза и каковы должны быть их изменения?

№32.

При употреблении большого количества сырого яичного белка, особенно у детей, может развиться гиповитаминоз биотина, сопровождающийся специфическим дерматитом (болезнь Свифта). Обнаружено, что в сырых яйцах содержится гликопротеин авидин. В желудочно-кишечном тракте авидин образует нерастворимый комплекс с биотином. Почему варенные яйца такого эффекта не вызывают?

№33

При обследовании ребенка 2-х лет обнаружено в сыворотке крови значительное повышение активности щелочной фосфатазы, снижение содержания кальция и фосфора. Для какого заболевания характерны эти изменения? Какова причина этого заболевания?

№34

У обследуемого предположительный диагноз − инфаркт миокарда, но электрокардио-графическая картина не характерна. Определение каких ферментов в крови, их изоферментного спектра может помочь в подтверждении этого диагноза? Какие изменения наиболее специфичны?

№35

У больного выявлена полная непроходимость общего желчного проток вследствие закупорки его желчными камнями. Какие изменения в содержании пигментов при анализе крови, мочи и кала подтвердят диагноз?

№36

При отсутствии в организме фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы развивается тяжелая наследственная болезнь - галактоземия. Больные дети плохо растут, отстают в умственном развитии, в крови отмечается высокое содержание галактозы и продуктов ее превращения, оказывающих токсическое действие. Предположите, какие типы мутаций в гене этого фермента могут привести к возникновению галактоземии?

№37

У новорожденного имеется легкая желтушность кожи, увеличение содержания непрямого билирубина в плазме крови. Через 2 недели после рождения указанные изменения не наблюдаются. С чем связаны выше указанные изменения у новорожденного и как называется этот вид желтухи?

№38.

Сделайте вывод о возможных причинах заболевания, если известно, что у ребенка 2,5 месяцев отмечается рвота, диспепсические расстройства при вскармливании молоком, в крови повышено содержание галактозы до 150 мг%, наличие галактозы в моче.

№ 39.

При болезни Паркинсона выражен дефицит дофамина, почему для лечения применяют препараты ДОФА или ингибиторы МАО (ипраниозид и другие). Объясните действие названных лекарственных препаратов.

№40.

В сыворотке крови обследуемого выявлено содержание мочевины 2 ммоль/л, остаточного азота - 20 ммоль/л. Поражением какого органа можно объяснить возникновение описанных биохимических показателей? Нарушение какой функции пораженного органа приводит к их появлению? Какие дополнительные биохимические анализы целесообразно назначить обследуемому?

№41.

При лечебном голодании пациент несколько дней не получал пищу. Изменится ли содержание глюкозы в крови и свободных жирных кислот в крови?

№42

У пациента в крови и моче повышено содержание β-гидроксимасляной и ацетоуксусной кислот. Какие данные необходимы для уточнения причин их появления?

43.

При фракционировании белков плазмы крови с помощью электрофореза на бумаге у обследуемого выявлено повышение содержания γ-глобулинов на 38%. При каких патологических состояниях могут наблюдаться подобные изменения

№ 44

При синдроме Баттлера-Олбрайта отмечаются следующие нарушения: пониженное выделение солей NH₄⁺ с мочой, повышенная экскреция Nа⁺ и К⁺ (что приводит к гипонатриемии и гипокалиемии), возникает ацидоз. Предположите активность какого фермента снижена в почках? Почему развивается ацидоз и увеличивается потеря Nа⁺ и К⁺?

№45

Можно ли уменьшить в рационе количество жиров пациенту с избыточным весом, заменив увеличением углеводов?

№46.

Содержание триглицеридов и фосфолипидов в сердечной мышце в 1,5 – 2 раза больше, чем в скелетной. Какой биохимический смысл это различие имеет? Не связана ли с ним высокая чувствительность миокарда к кислородной недостаточности?

№47.

При тяжелых вирусных гепатитах у больного может развиться печеночная кома, обусловленная в частности, токсическим действием NH₃ на клетки мозга. Какова причина столь значительного NH₃ в крови? Как изменится концентрация мочевины у данных больных?

№48.

Пациенту в лечебных целях назначили диету с низким содержанием углеводов. Количество белков и жиров в рационе достаточное. Концентрация сахара в крови нормальная, уровень гликогена в печени несущественно снижен. За счет какого процесса (преимущественно) поддерживается уровень содержания сахара в крови? Какие субстраты могут быть использованы при интенсивной мышечной нагрузке, через 5-6 часов после еды, при длительном голодании.

№49

Сколько липидов растительного и животного происхождения должен содержать рацион человека, если энергетические затраты составляют 3500 ккал (14665 кДж), а на долю энергозатрат, обеспечиваемых липидами, приходится 22 % всей необходимой энергии