Болезнь фридрейха (спинальная атаксия)
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, является частой формой наследственных атаксий.
Клиническая картина складывается из комбинации симптомов:
Сочетанное
поражение ЦНС, сердечной мышцы, эндокринной
системы, органа зрения, костной системы.
Изменения со стороны сердечно-сосудистой
системы зачастую становятся непосредственной
причиной смерти пациентов с атаксией
Фридрейха.
На МРТ уже на достаточно ранней стадии болезни может быть выявлено уменьшение поперечного размера спинного мозга, в том числе атрофические изменения задних канатиков. Мозжечок длительное время остается относительно сохранным, однако на поздней стадии визуализируются умеренные атрофические изменения червя и полушарий, и в особенности верхних мозжечковых ножек
Х сцепленные рецессивные атаксии
Клиническая картина достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая
дизартрия.
Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении.
На МРТ. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в области средних ножек мозжечка, реже - нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер.
Врожденные мозжечковые атаксии
Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры.
Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5 лет. Может наблюдаться задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется.
Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий. Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста. При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка
Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS-синдром) - заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов.
Клиника
Обычно вначале манифестируют неврологические симптомы, которые возникают уже в 6-15 лет.
Наиболее типичными считаются инсультоподобные эпизоды (метаболический инсульт). Частые проявления - гемианопсия (выпадение половины поля зрения), нарушение равновесия, восприятия или воспроизведения речи, изменения сознания.
У половины пациентов отмечаются фокальные или генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки, головные боли, напоминающие мигрень (односторонние, пульсирующие). Характерные черты таких приступов - возраст больных менее 40 лет, провоцирование инфекционным заболеванием, быстрый регресс симптоматики и частое рецидивирование.
Реже наблюдаются острые психозы и гемипарезы. Из других неврологических проявлений можно выделить задержку нервно-психического развития, заторможенность, когнитивные нарушения. Вследствие атрофии зрительных нервов постепенно ухудшается зрение. Еще один специфичный признак MELAS-синдрома – выраженная мышечная слабость и плохая переносимость физической нагрузки
На МРТ:
Повреждения мозга визуализируются как очаги неправильной формы с четкими контурами и слабо повышенной интенсивностью МР-сигнала. Отмечаются признаки объемного воздействия на субарахноидальное пространство. Нередко выявляются кальцинаты в базальных ганглиях с преимущественной локализацией в затылочной и теменной областях. При повторном проведении МРТ обнаруживается флюктуация или исчезновение очагов
50. Особенности неврологического осмотра детей раннеговозраста. Ис следование двигательной сферы. Врожденные рефлексы спинального автоматизма, возраст угасания, уровни замыкания.
Неврологическое обследование новорожденного начинают с осмотра:
1. Осмотр проводится при температуре 22–24°С (для недоношенных 25– 26°С).
2. Освещение должно быть естественным и симметричным.
3. Время осмотра не ранее, чем через 30–60 минут после кормления.
4. Обследование проводится на полужестком пеленальном столе. Необходимо, чтобы голова ребенка находилась в сагиттальной плоскости для исключения влияния асимметричного шейно-тонического рефлекса.
5. Учитывая лабильность и истощаемость нервной системы новорожденных, осмотр должен быть непродолжительным. Исследование можно сокращать по времени за счет соединения в одном приеме (маневре) проверки нескольких рефлексов (Моро и верхнего хватательного; опоры и шагового), а также при одновременной оценке нескольких сфер (черепномозговая иннервация и безусловно-рефлекторная деятельность).
6. Прежде чем приступать к осмотру, необходимо определить состояние, в котором находится новорожденный.
Порядок обследования:
осмотр головы
общемозговые симптомы
менингеальные симптомы
оценка черепных нервов
оценка чувствительной сферы
оценка вегетативной нервной системы
оценка двигательной сферы
исследование рефлекторной сферы
оценка фенотипа ребенка
Двигательная сфера.
Оценка спонтанной двигательной активности.
Спонтанные движения генерализованного или изолированного характера сформированы уже у глубоко недоношенных детей. При спокойном бодрствовании у новорожденных отмечено периодическое плавное сгибание и разгибание ног, их перекрест, отталкивание от опоры. Движения в руках локализуются в основном в локтевых и лучезапястных суставах.
При описании подобных движений обращают внимание на их симметричность (принимая во внимание возможное влияние асимметричного шейного тонического рефлекса). Физиологичным для новорожденных является наличие атетоидного компонента при движениях, особенно в верхних 32 конечностях. С 48-ой недели постконцептуального возраста объем движений в конечностях возрастает, появляются боковые движения тазом, «ударяющие» движения руками и ногами, сопровождающиеся спонтанной улыбкой. В этот же период появляются произвольные движения.
С 3-х месяцев возникает способность к самостоятельному передвижению (локомоция) посредством ползания. Сначала это ползание на животе, а с 6-ти месяцев формируется ползание на четвереньках. Самостоятельной ходьбе предшествует процесс вставания, возникающий после 10-ти месяцев, затем передвижение с поддержкой. Активная ходьба начинается около 12-ти месяцев со значительными индивидуальными колебаниями появления этого навыка.
Оценка мышечного тонуса.
Выделяют активный мышечный тонус (поза) и пассивный, определяемый при проверке подвижности в суставах.
Поза. Визуально оценивать пассивный мышечный тонус лучше всего в 3- ем поведенческом состоянии по Brazelton T.B. (1984).
Для здорового доношенного новорожденного характерна эмбриональная поза – симметричное повышение тонуса мышц-сгибателей, обусловливающих позу флексии: голова слегка приведена к груди, руки согнуты в локтевых суставах и прижаты к боковой поверхности грудной клетки, кисти сжаты в кулачки. Ноги согнуты в коленных и тазобедренных суставах, стопы в положении тыльного сгибания.
Так же применяют пробу с вентральной поддержкой, когда ребенка, уложенного животом на ладонь исследователя, поднимают над пеленальным столом. При этом здоровый ребенок способен удерживать голову на одной линии с туловищем, его руки слегка согнуты, а ноги вытянуты.
Проба на тракцию заключается в подтягивании младенца за запястья на себя, при этом отмечается кратковременное разгибание рук в локтевых суставах с последующим подтягиванием к рукам исследователя.
При осмотре недоношенных детей следует иметь в виду, что в развитии мышечного тонуса выделяют каудофациальную направленность, т.е. флексорный мышечный тонус вначале появляется в нижних конечностях (30-я неделя гестации), а затем в верхних (36-я неделя гестации). В возрасте 1 – 3 месяцев происходит постепенное уменьшение флексорной мышечной гипертонии.
При поражении нервной системы наблюдаются патологические позы:
1. Поза «лягушки».
2. «Общая скованность»
3. Поза «легавой собаки»
4. Опистотонус
5. Асимметричные позы:
• По гемитипу
• По типу параплегии
• Поза “балерины”
• По монотипу
• при движениях головы в сторону подбородок касается акромиального отростка;
• разгибание рук в локтевых суставах возможно до 180°;
• сгибание в лучезапястных суставах – до 150°;
• отведение в сторону согнутых бедер – на 75° в каждую сторону;
• разгибание ноги в коленном суставе при согнутом под углом 90°;
• дорсальное сгибание стоп составляет 120°.
Ориентировочно о снижении мышечного тонуса можно судить, используя следующие пробы:
• Проба на приведение большого пальца
• Проба «шарфа»
• Проба «проваливающихся» или «свисающих» надплечий
• Проба на дорсофлексию стопы
• Проба «складного ножа»
Повышение или снижение мышечного тонуса характеризуются соответственно уменьшением или увеличением указанных угловых показателей. При описании состояния мышечного тонуса в случае его изменения необходимо отметить группы мышц.для диагностики рефлексов, которые имеют значение при оценке неврологического статуса.