Наследственные заболевания

Название

Причины

Признаки

Обусловленные нарушением числа половых хромосом

Синдром Клайнфельтера (частота 0,15%)

Нерасхождение по­ловых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: 44А + X

Мужчины с недоразви­тыми гонадами и деге­нерацией семенных ка­нальцев; высокий рост; умственная отсталость; длинные ноги

Синдром Шерешевского —Тернера

(частота 0,03%)

Нерасхождение поло­вых хромосом при об­разовании гамет у ро­дителей. Набор хромосом: 44A + XXY

Женщины с замедле­нием полового созре­вания и недоразвитием гонад; бесплодие; ма­лый рост

Обусловленные нарушением числа аутосом

Синд­ром Дау­на (частота 0,16%)

Нерасхождение ау­тосом при образова­нии гамет у родите­лей.

Набор хромосом: трисомия по 21-й паре хромосом

Малый рост; широкое круглое лицо; близко­расположенные глаза; полуоткрытый рот; уз­кие глазные щели; сла­боумие; изменения дер­матоглифики

Синдром Патау (часто­та 1:7000- 1:14 000)

Нерасхождение ау­тосом при образова­нии гамет у родите­лей.

Набор хромосом: трисомия по 13-14-й паре хромосом

Множественные поро­ки развития; идиотия; полидактилия; наруше­ние строения половых органов; глухота. Практически все боль­ные не доживают до одного года

Синдром Эдвардса (частота 1:7000)

Нерасхождение ауто­сом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 18-й паре хромосом

Аномалии мозгового и лицевого черепа:

• нижняя челюсть и ротовое отверстие ма­ленькие;

• глазные щели узкие и короткие;

Название

Причины

Признаки

• ушные раковины де­формированы;

• наружный слуховой проход сужен. Пороки развития серд­ца и крупных сосудов; выраженная умствен­ная отсталость; сниже­ние мышечного тонуса

Обусловленные нарушением структуры хромосом

Хроничес­кая миело- идная лей­кемия

Нехватка части длин­ного плеча 21-й хро­мосомы

Рак кроветворного ор­гана

Фенилкетонурия

Мутации в генах, от­вечающих за коди­рование ферментов. Наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу

Нарушение превраще­ния фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидрокси- лазы, приводящее к накоплению фенилала­нина и его токсичес­ких продуктов, что вле­чет за собой тяжелое поражение ЦНС и на­рушение умственного развития

Алкаптонурия

Мутации гена, лока­лизованного на длин­ном плече 3-й хромо­сомы и кодирующего синтез оксидазы го- могентезиновой кис­лоты.

Аутосомно-рецессив- ный тип наследова­ния

Нарушение обмена ти­розина вследствие по­ниженной активности фермента гомогенти- зиназы и накопление в тканях организма го- могентизиновой кис­лоты

Глазо-кожный альби­низм (частота 1:10 000- 20 000)

Мутации в гене 11-й хромосомы, кодиру­ющем синтез тирозиназы.

Наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу

Неспособность мелано- цитов образовывать ме­ланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы:

• врожденное отсутст­вие пигмента в коже и ее придатках;

• апигментация радуж­ной и пигментной обо­лочек глаз