Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод — изучение родословной человека для выявления распространения какого-либо признака или наследственного заболевания, установление наследственного характера определенных способностей человека

Цитогенетический метод — исследование структуры хро­мосом. Хромосомы, окрашенные специальными красите­лями, рассматривают под микроскопом. Используют для изучения наследственных заболеваний, связанных с нару­шениями структуры хромосом

Близнецовый метод — сравнение характера проявления од­них и тех же признаков у близнецов. Используется для вы­явления роли наследственности и среды в развитии тех или иных признаков

Биохимический метод — выявление нарушений обмена ве­ществ при некоторых наследственных заболеваниях

Онтогенетический метод — используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтоге­незе, что важно для их лечения и профилактики

Популяционный метод — изучение распространения от­дельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях

Особенности изучения генетики человека

Невозможность произвольного скрещивания. Позднее наступление половой зрелости. Небольшое число детей у большинства супружеских пар. Невозможность уравнивания условий жизни для потомства.

3.6. Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции

Сравнительная характеристика модификации и мутации

Признак	Модификация	Мутация
Определение	Конкретное измене­ние признака, воз­никшее под влияни­ем фактора внешней среды	Случайно возник­шие стихийные из­менения генотипа
Суть явления	Прямое изменение признака	Изменение гена или хромосомы
Могут ли наследоваться?	Не наследуются	Наследуются
Частота появления	Возникают массово	Единичны
Направленность	Характеризуются направленностью, адекватны услови­ям среды	Носят ненаправлен­ный характер
Значение для организма	Полезны, способству­ют выживанию орга­низма	Могут быть вредны­ми, полезными, ней­тральными
Значение для эволюции	Обеспечивают приспо­собление организма к условиям среды	Предоставляют ма­териал для естест­венного отбора

3.7. Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами

Наследственные заболевания — заболевания, возникнове­ние и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаме­ты. Известно более 700 заболеваний человека, вызванных изменением числа или структуры хромосом

Моногенные	Полигенные	Хромосомные аберрации
Наследуются в со­ответствии с зако­нами Менделя. Типы наследова­ния: аутосомно-доми- нантный; аутосомно-рецес- сивный; сцепленное с по­лом наследова­ние. Самая многочис­ленная группа (бо­лее 4000)	Наследуются слож­но, не на основа­нии законов Мен­деля. Характерно адди­тивно-полигенное наследование с по­роговым эффектом. Многофакторные заболевания	Хромосомные бо­лезни определяют­ся нарушением на­следственного ап­парата — измене­нием числа и струк­туры хромосом. Типичная причи­на — алкогольная интоксикация ро­дителей при зача­тии
Нарушения обме­на веществ, мута­ция генов, контро­лирующих синтез ферментов и обус­ловливающих их дефицит или де­фекты строения	Рак, сахарный диа­бет, шизофрения, эпилепсия, гипер- тензия, ишемичес- кая болезнь сердца и др.	Синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего кри­ка»