2.2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий

Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 47,ХХ,+21 (если больна девочка) и 47,ХУ,+21 (если болен мальчик). Частота 1:700-1:800 новорожденных и зависит от возраста матери.

Основные признаки с. Дауна у новорождённого:

(6 и более признаков встречаются у 89% детей с с. Дауна; 4 - у 100%):

• Гипотония (80%)

• Слабый рефлекс Моро (85%)

• Гипермобильность суставов (80%)

• Переизбыток кожи на задней поверхности шеи (80%)

• Уплощенный профиль лица (90%)

• Жосой (монголоидный) разрез глаз (80%)

• Аномалии ушных раковин (60%)

• Дисплазия тазобедренных суставов (70%)

• Дисплазия средней фаланги мизинца (60%)

• Поперечная складка на ладони (45%)

Формы:

1. Полная 94%

2. Мозаичная 2,4%

3. Транслокационная 3,3%.

Синдром Эдвардса является вторым по частоте после синдрома Дауна и представляет собой трисомию по 18-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме имеет следующий вид: 47,ХХ,+18 (если больна девочка) и 47,ХУ,+18 (если болен мальчик). Частота 0,3:100 новорожденных.

В целом при рассматриваемом синдроме описано более 130 различных аномалий.

• Трисомияпо 18-й паре хромосом.

• Кариотип при простой полной форме: 47,ХХ,+18 и 47,ХУ,+18 >Частота 0,3:100 новорожденных. Описано более 130 различныханомалий:

• Общие: уменьшение подвижности плода, слабый крик, несоответствие гестационного возраста сроку беременности, многоводие, уменьшение плаценты, единственная артерия пуповины, задержка роста, умственная отсталость.

• Черепно-лицевые: выступающий затылок, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткие глазные щели, микростомия, микрогнатия.

• Кисти и стопы: аномальное положение пальцев кисти, отсутствие дистально складки на мизинце, гипоплазия ногтей, укорочение первого пальца стопы.

• Грудная клетка: укорочение грудины, гипоплазия сосков.

• Брюшная стенка: паховые и пупочные грыжи, расхождение прямых

• мышцживота.

• Таз и бёдра: уменьшение размеров таза, ограничение в отведении бёдер.

• Гениталии: к р и пто рхиам у ма л ьч и ко в.

• Кожа: переизбыток кожи в области лба и спины, гирсутизм, выраженная мраморность кожи.

• Сердечно-сосудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток.

Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 47,ХХ,+13 (если больна девочка) и 47,ХУ,+13 (если болен мальчик). Частота 1:5000 новорожденных.

Наиболее частые признаки синдрома Патау, встречающиеся с частотой более 50%.

• Трисомия по 13-й паре хромосом.

• Жариотип при простой полной форме: 47,ХХ,+13и 47,ХУ,+13

• Частота 1:5000 новорожденных.

• Признаки синдрома Патау, встречающиеся с частотой более 50%: ЦНС: голопрозэнцефалия, судороги, тяжёлая умственная отсталость. Слух; глухота

• Череп: умеренная микроцефалия со скошенным лбом, широким сагиттальным швом и родничками.

• Глаза: микроофтальмия, Колобова радужки, дисплазия сетчатки. Рот; расщелина губы (60-80%) и/или расщелина нёба. Ушные раковины: деформация и низкое расположение. Кожа: капиллярная гемангиома, дефекты кожи скальпа теменно-затылочной области.

• Кисти и стопы: поперечнаяскладка на ладони, деформации ногтей, клинодактилия, камптодактилия, полидактилия кистей и иногда ступней. Другие скелетн ы е а нома л и и: истон чен и е передних рёбер, аплазия рёбер, дисплазия тазобедренных суставов.

• Сердечн о-со суди стая система: в 80% случаев дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, деоект межпредсердной перегородки, декстрокардия.

• Гениталии: крипторхизм, аномалии мошонки (у мальчиков), двурогая матка (у девочек).

• Другое: единственная артерия пуповины, паховые и пупочные грыжи, аномальное персистированиефетального гемоглобина.

Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по Х хромосоме у мальчиков. Кариотип при классической форме выглядит следующим образом: 47,ХXY. Однако может быть и большее количество добавочных Х хромосом: 48,XXXY; 49,XXXXY. Частота 1:500 мальчиков.

До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии (IQ 85-90). Однако при кариотипе 48,XXXY или 49,XXXXY может быть выражена умственная отсталость (IQ 20-78).

• Полисомия по Х-хромосоме у мальчиков

• Кариотип: 47,ХХУ; 48,XXXY; 49,XXXXY

• Частота: 1:500-1:750 новорожденных мальчиков

• До периода полового созревания мальчики развиваются почти

• нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии

• Позднее - недоразвитие яичек и вторичных мужских признаков

• Женский тип телосложения

• Гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка

• Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия)

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой моносомию по Х хромосоме. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 45,Х. Частота 1:2500 девочек.

• Моносомия по X хромосоме у девочек Кариотип при классической форме: 45,Х Частота 1:2000-1:5000 новорожденныхдевочек

• Гипогонадизм, недоразвитие половыхорганов и вторичных половых признаков, аменорея (90%)

• Врожденные пороки развития (сердце - 40%, почки - 60%)

• Низкий рост

• Короткая шея (80%) с избытком кожи и крыловидными складками (птеригиум) (50%)

• Лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий (80%)