Министерство образования и науки Российской Федерации

(МИНОБРНАУКИ РОССИИ)

Первый Московский государственный медицинский университет

имени И. М. Сеченова

(Первый МГМУ им. И. М. Сеченова)

Кафедра ботаники

РЕФЕРАТ

по дисциплине (по выбору) «Геном человека»

на тему «Хромосомные болезни»

Автор:

студент группы № 2

II курса заочного отделения фармацевтического факультета ПМГМУ им. И.М. Сеченова

Цвиркун Артем Николаевич

Москва 2014

Содержание:

Введение…………………………………………………………………………...3

Глава 1. Хромосомные болезни

1.1. Хромосомы: строение, классификация, нормальный хромосомный набор человека……………………………………………………………………………4

1.2. Виды хромосомных мутаций и причины их возникновения……………...5

1.3. Транслокации хромосом……………………………………………………..8

Глава 2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий

2.1. Некоторые общие черты в клинике хромосомных заболеваний……..….10

2.2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий…………………….11

2.3. Микроделеционные и дупликационные синдромы………………………14

Заключение……………………………………..………………………………..16

Выводы…………………………………………………………………………...18

Список литературы………………………………………………………………19

Введение

Хромосомные болезни и синдромы достаточно хорошо изучены клинически, для многих из них идентифицированы аномалии хромосом. Однако конкретные механизмы развития заболеваний остаются предметом активного

исследования, и геномный уровень анализа их патогенеза открывает новые факты.

Изменение нормального числа или структуры хромосом у человека — хромосомные мутации, называемые еще хромосомными аберрациями, являются причиной развития различных заболеваний и аномалий — хромосомных болезней. Знания о хромосомных болезнях начали накапливаться с 1959 г., когда было установлено, что известная и широко распространенная болезнь Дауна, являющаяся по существу хромосомным заболеванием, возникает вследствие трисомии по хромосоме 21.

С того времени и до наших дней описаны десятки новых хромосомных болезней. Хромосомные болезни классифицируются по характеру хромосомной мутации и их происхождению — наследственному или врожденному.

Хромосомные мутации — это изменения числа и структуры хромосом. Изменения числа хромосом связаны с нарушением механизма клеточного деления. Они могут изменяться по числу, кратности n (гаплоидный набор Зn, 4n, 5n), это так называемые, полиплоидные геномные мутации.

Глава 1. Хромосомные болезни

1.1. Хромосомы: строение, классификация, нормальный хромосомный набор человека

Двухцепочечная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), компактизуясь с помощью специальных белков гистонов, сначала образует нуклеосомы, представляющие собой, как показано на рисунке 2, комплексы из 8 гистоновых молекул с накрученной на них нитью ДНК. В дальнейшем, при участии дополнительных белков нуклеосомная нить упаковывается ещё более плотно, и формирует хроматиновую нить, которая, в свою очередь, многократно складывается и образует хромосому. Наиболее хорошо хромосомы становятся видны в период деления клетки, когда хроматин максимально компактизован. Так, на стадии метафазы все хромосомы клетки могут быть четко визуализированы под микроскопом, именно это свойство активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа – кариотипирования.

Рис.1 Организация наследственной информации, структура хромосом

Хромосомы состоят из двух плеч и центромеры. Концевые участки плеч называют теломерами. Короткое плечо хромосомы принято обозначать латинской буквой p, длинное плечо - буквой q. Если по длине плечи p и q практически неотличимы, то такие хромосомы относят к группе метацентрических. В случае заметной разницы между коротким и длинным плечом – к субметацентрическим. Если p плечо практически не выражено, то – к акроцентрическим хромосомам.

Хромосомный набор обозначается термином кариотип. При этом 46 хромосом представляют собой 23 пары: две первых, две вторых и т.д. Одну представительницу каждой пары мы в своё время получаем от матери, а другую от отца. Также и мы в норме передаём лишь одну представительницу каждой пары нашим будущим детям.