- •Возникновение и развитие нейропсихологии. Роль отечественных ученых.
- •Разделы нейропсихологии: клиническая и экспериментальная нейропсихология
- •Разделы нейропсихологии: реабилитационная нейропсихология, психофизиологическая нейропсихология, нейропсихология детского и старческого возраста.
- •Нейропсихологический подход к изучению мозга.
- •Нейропсихологический подход к изучению проблемы биологической и социальной детерминации психики человека.
- •Теория системной динамической локализации высших психических функций.
- •Специфические признаки высших психических функций (социальный генез, опосредованный характер, связь с речевой системой, прижизненное формирование и т.Д.).
- •Социализированы;
- •Вербализованы;
- •Произвольны по способу осуществления.
- •Высшие психические функции как функциональные системы (приспособительный характер, иерархическое строение, пластичность, саморегуляция, принцип прямых и обратных связей и др.).
- •Принцип эквипотенциальности мозга и принцип узкого локализационизма.
- •Горизонтальная и вертикальная организация мозга как субстрата психических процессов. Роль корковых и подкорковых структур.
- •Взаимодействие и динамика систем мозговой организации
- •Формы строения и деятельности систем мозговой организации
- •Значение концепции академика о.С. Адрианова
- •Структурно-функциональная модель мозга как субстрата психической деятельности (а.Р. Лурия).
- •Энергетический блок - блок регуляции активности мозга.
- •Физиологические и клинические данные о функциональной асимметрии мозга.
- •Концепция доминантности левого полушария (у правшей).
- •Моторные, сенсорные и вегетативные асимметрии. Профиль латеральной организации мозга (пло).
- •Зрительные агнозии. Предметная агнозия.
- •Оптико-пространственная агнозия.
- •Буквенная (символическая) агнозия.
- •Симультанная агнозия.
- •Лицевая агнозия.
- •Цветовая агнозия.
- •Особенности нарушения зрительного восприятия при поражении верхних и нижних отделов "широкой зрительной сферы" левого и правого полушарий (у правшей).
- •Гностические слуховые нарушения при поражении вторичных корковых полей височных отделов левого и правого полушарий мозга (у правшей).
- •Слуховые агнозии, амузия, аритмия, нарушения слуховой памяти. Нарушения фонематического слуха.
- •Сомато-топическая организация [картинку прикрепила в конец, чтобы отдельно распечатать] Сенсорные расстройства
- •Гностические расстройства
- •Виды тактильных агнозий: предметная (астериогноз) буквенная, цифровая (тактильная алексия), агнозия пальцев, агнозия текстуры объекта. Соматоагнозия (нарушение схемы тела). Агнозия позы.
- •Нарушения мнестической деятельности при повреждении лобных долей мозга. Нарушения семантической памяти.
- •Нарушения внимания при локальных поражениях мозга.
- •Нарушения наглядно-образного и вербально-логического мышления. Структурные и динамические нарушения интеллектуальной деятельности.
- •Нарушения мышления при поражении лобных долей мозга. Интеллектуальные персеверации, стереотипы, неучет собственных ошибок. Нарушение динамического аспекта интеллектуальной деятельности.
- •Нарушение мышления при поражении задних отделов мозга. Нарушения конструктивной деятельности. Нарушения мышления при поражении височных отделов коры.
- •Нарушения эмоционально-личностной сферы при локальных поражениях мозга.
- •1. Лобные отделы мозга
- •2. Височные области:
- •3. Диэнцефальные области: гипофизарные, гипоталамические.
- •Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические районы хромосом. Методы окраски хромосом. Морфология хромосом в ходе митоза и мейоза.
- •Молекулярная организация хромосом. Компоненты хроматина. Уровни упаковки хроматина, строение нуклеосом.
- •Цели, принципы и методы генетического анализа. Основы гибридологического метода, его разрешающая способность.
- •Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. I и II законы г. Менделя. Аллельные гены и типы их взаимодействий.
- •Неаллельные гены, типы их взаимодействия. Комплементарность как тип взаимодействия неаллельных генов.
- •Доминантный и рецессивный эпистаз как типы взаимодействия неаллельных генов. Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
- •Генотип как сложная система аллельных и неаллельных взаимодействий генов. Плейотропное действие генов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •Хромосомное определение пола, его типы. Признаки, сцепленные с полом, зависимые от пола и ограниченные полом.
- •Особенности наследования при сцеплении генов. Группы сцепления. Определение групп сцепления генов у дрозофилы и человека. Неполное сцепление и кроссинговер.
- •Картирование генов на основе данных цитогенетического анализа. Цитологические карты хромосом, их сопоставление с генетическими картами.
- •Формы изменчивости (фенотипическая и генотипическая). Виды генотипической изменчивости. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.
- •Мутационная изменчивость. Принципы классификации мутаций. Характеристика основных классов мутаций. Мутагенные факторы, их природа.
- •Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы их возникновения.
- •Хромосомные перестройки, их классификация. Особенности мейоза при различных типах перестроек.
- •Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия.
- •Модификационная изменчивость. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа.
- •Популяции, их виды. Понятие идеальной популяции. Особенности популяций человека. Коэффициент инбридинга. Генетическая структура инбредной популяции.
- •Популяционно-статистический метод в медицинской генетике: его основа и задачи. Уравнение Харди-Вайнберга как основной закон популяционной генетики.
- •Генетический груз популяции, его влияние на генетическую структуру популяций.
- •Клинико-генеалогический метод: его этапы, возможности.
- •3. Генетический анализ родословной.
- •Близнецовый метод, его характеристика и область применения. Конкордантность и дискордантность. Коэффициент наследуемости.
- •Биохимические методы, применяемые для диагностики наследственных заболеваний и выявления носителей патологических генов.
- •Цитогенетический и молекулярно-цитогенетические методы: их суть, возможности, ограничения.
- •Роль наследственности в патологии. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, её классификация. Врождённые пороки развития.
- •Этиология и цитогенетика хромосомных болезней, их классификация. Зависимость тяжести болезни от выраженности хромосомного дисбаланса. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней.???
- •Генетические основы канцерогенеза. Онкогены и гены супрессоров опухолей.
- •Профилактика наследственных болезней: её виды (первичная, вторичная и третичная), уровни, пути и формы проведения.
- •Более полное описание видов профилактики!!!
- •Медико-генетическое консультирование (мгк): задачи консультирования, его виды, организация службы мгк в России. Принципы оценки генетического риска.
Неаллельные гены, типы их взаимодействия. Комплементарность как тип взаимодействия неаллельных генов.
Гены, расположенные в разных локусах, как на одной, так и разных хромосомах, называются неаллельными, их взаимодействие называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплиментарность, эпистаз и полимерию. При комплиментарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Типичный пример - развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки; а ген Е — за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ее, ddE- и ddee будут глухими.
При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. а) гены, оказывающие доминантный эффект, называются эпистатическими генами или генами-супрессорами. По отношению к ним — это доминантный эпистаз.
У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение.
У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель JВ, фенотипически определялась I(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена JВ (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.
в) гены, усиливающие доминантное действие, называются генами - интенсификаторами. Подавляемые гены называются гипостатическими генами. По отношению к ним — это рецессивный эпистаз. Эпистаз широко распространен в природе, однако его биохимические механизмы изучены мало.
В случае когда взаимодействуют гены из разных аллельных пар, но с одинаковым дополняющим друг друга влиянием на признак, их называют полигенами или полимерными генами. Само явление такого взаимодействия получило название полимерии. При этом степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей полигенов. Такие признаки называются количественными. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, А1А1А2А2а3а3 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабо выраженными. Это отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний. Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак, называется пороговым эффектом.
Обнаружено много примеров комплементарного и эпистатического действия генов у микроорганизмов, растений, животных и человека. В основе взаимодействия неаллельных генов лежит биохимическое отношение между белками-ферментами, которые кодируются комплементарными или эпистатическими генами.
Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропии. Обнаружено, что у овса окраска чешуи и длина ости семян определяются одним геном. У человека аномалия, известная под названием "паучьи пальцы", обусловлена геном, с которым связаны также нарушения в строении.
С другой стороны, один и тот же признак может определяться разными генами — это явление генокопии.
Наконец, выделяют также явление фенокопии, когда признак обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней среды. Классический пример — функция зрения. Эта функция определяется группой генов, продукты действия которых, взаимодействуют друг с другом сложным образом в течение всей жизни индивида и обеспечивают развитие и поддержание функций глаз и мозга. В случае нарушения целостности этой системы под действием генетических и/или средовых причин может развиться слепота.
Показателями зависимости функционирования гена от генотипа служат экспрессивность и пенетрантность.
Экспрессивность — это степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак. Отмечается низкая или высокая экспрессивность.
Пенетрантность — это вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак. Пенетрантность измеряется в долях лиц (процентах), имеющих данный признак, по отношению к общему числу лиц, являющихся носителями
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей (цвет волос).