Задача 29.

Юноша 18 лет, студент II курса геологического факультета МГУ. Поступает в терапевтический стационар для обследования. В момент поступления жалоб не предъявляет. В 14-летнем возрасте, вскоре после ОРВИ, развились сильные ноющие боли в пояснице, повысилась температура тела, моча приобрела красный цвет; госпитализирован в детскую больницу, где обнаруживались изменения в анализах мочи (белок 0.5-1.5‰; эритроциты: сплошь все поле зрения - 70-100 в п/зр.). АД было нормальным, периферических отеков не отмечалось. Описанные выше острые явления стихли в течение 7-10 дней, при выписке через 2 месяца изменения в анализе мочи сохранялись (белок 0.3‰, эритроциты 20-30 в п/зр.). На протяжении первых полутора лет болезни отмечалось еще два обострения, также развившиеся после перенесенной ОРВИ, с аналогичной симптоматикой (в том числе макрогематурией). Последние годы самочувствие больного нормализовалось, хотя при исследованиях мочи изменения сохранялись. Кроме того, на протяжении 5-6 лет окружающие замечают легкую желтушность кожи и склер больного. Не курит, алкоголь не употребляет. До 14 лет здоров, редко переносил ОРВИ. Наследственность: легкая желтушность кожных покровов, временами исчезающая, отмечается у отца с молодых лет. При осмотре: Правильного телосложения, достаточного питания, кожные покровы чистые, слегка желтушные, периферические лимфоузлы не увеличены. Периферических отеков нет. В легких - без патологии. Сердце - тоны громкие, шумов нет, АД 110 и 70 мм рт. ст. Печень не пальпируется, селезенка не пальпируется. Симптом Пастернацкого отрицательный. Общий анализ крови: гемоглобин 14.0 г%, эритроциты 4.8 млн., ретикулоциты 8‰, лейкоциты 5800; лейкоцитарная формула: палочкоядерные 2%, сегментоядерные 56%, лимфоциты 32%, эозинофилы 3%, моноциты 7%; СОЭ 11мм/час.

ОТВЕТ: Синдромы: нефритический (гематурия, протеинурия) + Желтушный синдром Диагноз: IgA-нефропатия (болезнь Берже) + Синдром Жильбера Патогенез: Б. Берже - Иммунокомплексный. Изменение структуры молекулы IgA, нарушение взаимодействия с белками матрикса, рецепторами к IgA на мезангиальных и других клетках -> депонирование полимерного IgAl в мезангии, активации синтеза клетками почек различных цитокинов и факторов роста. Провоцирующие факторы: инфекции верхних и нижних дыхательных путей, острые инфекционные или вирусные гастроэнтериты, другие инфекции, вакцинация, УФ- облучение. (Пациент заболел после ОРВИ) Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание (у отца пациента тоже), связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина (у пациента повышен общий и прямой билирубин), проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания. В ОАК высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9- 5,8 х 1012 л. У 15% - ретикулоцитоз; Дополнительные обследования: Биопсия почек (гранулярные включения IgA и комплемента (СЗ) при иммунофлюоресцентном окрашивании в расширенном мезангии с очагами сегментарных пролиферативных или некротических изменений) ДНК-диагностика (жильбер) - исследование промоторной области гена UGT1A1 Лечение: Ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина-II + Омега-3 При прогрессирующем заболевании (повышение протеинурии, возрастание креатинина) - кортикостероиды. Для жильбера - урзодезоксихолевая кислота (10 – 12 мг/кг сутки) и абсорбенты при обострении. Динамическое наблюдение ( при протеинурии более 1г/л/сут и гипертензии неблагоприятный прогноз), у пациента - благоприятный прогноз. Рекомендации: Диета: специфическая диета для с. Жильбера + Ограничивается потребление соли (до 3–5 г/сут), ограничивают потребление белка с пищей: до 0,6 г/кг массы тела/сут). Отказ от курения и употребления алкоголя.Устранение очагов инфекции. Избегание чрезмерных физ нагрутзрок.