Синдром lhon

Наследственная оптическая Лебера нейропатия (LHON) или Лебера атрофия зрительного нерва митохондриальное заболевание ,дегенерации сетчатки ганглиозных клеток (РСК) и их аксоны , что приводит к острым или подострым потере центрального зрения, это затрагивает преимущественно молодых мужчин . Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, как это в основном за счет мутации в митохондриальной (не ядерных) генома и только яйца способствует митохондрий в зародыше LHON обычно связано с одним из трех патогенных митохондриальной ДНК (мтДНК) точечных мутаций . Эти мутации в нуклеотидной позиции 11778 G в , 3460 G в и 14484 т до C , соответственно, в ND4, ND1 и ND6 субъединицы гена из сложного я в окислительного фосфорилирования в митохондриях цепи. Мужчины не могут передать заболевание своему потомству. 

Клинически, есть острое начало потери зрения, сначала в одном глазу , а затем несколько недель до месяцев спустя в другом. Начало, как правило, молодого возраста, но возрастной диапазон на начало от 7-75 сообщается. Возраст начала немного выше среди женщин (диапазон 19-55 лет: средний 31,3 года), чем мужчин (диапазон 15-53 лет: среднее 24,3). Соотношение мужчин и женщин колеблется от мутаций: 3:1 для 3460 G> A, 6:1 для 11778 G> A и 8:1 для 14484 T> C.

Это обычно развивается в очень тяжелой атрофии зрительного нерва и постоянное снижение остроты зрения . Оба глаза стали пострадавших либо одновременно (25% случаев) или последовательно (75% случаев) со средним между глазом задержка 8 недель. Редко только один глаз могут быть затронуты. В острой стадии, длящийся несколько недель, пораженного глаза демонстрирует отечной появление слоя нервных волокон, особенно в дугообразных пучков и увеличенные или telangectatic и извилистый околососковой сосудов (микроангиопатии). Основные особенности видны на дне экспертизы , непосредственно перед или после наступления потери зрения. Зрачкового дефекта могут быть видны в острой стадии, а также. Экспертиза показывает, снижение остроты зрения, потеря цветового зрения и cecocentral скотомы на визуальный осмотр поля .