Синдром Alpers-Huttenlocher

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Синдром KEARNS-SAYRE

Передается по наследству через митохондриальную, аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным наследованием

Этот синдром может быть обусловлен как мутациями мтДНК (чаще делеции или точковые мутации мтДНК), так и мутациями ядерного генома. В 70% случаев делеции маркированы короткими прямыми повторами нуклеотидных последовательностей.

Клинические проявления: Заболевание дебютирует в детском возрасте. Наиболее часто заболевание манифестирует повышенной утомляемостью, мышечной слабостью, птозом, отставанием роста, которые обычно не привлекают серьезного внимания. Классическая клиническая картина синдрома описывается триадой симптомов: 1) манифестация до 20 лет; 2) прогрессирующая наружная офтальмоплегия; 3) пигментная дегенерация сетчатки. К основной триаде симптомов при данном синдроме присоединяется часто один или более из следующих симптомов: высокое содержание белка в ЦСЖ, блокада сердечной проводимости, и мозжечковая симптоматика в виде атаксии, дизартрии. Птоз, как правило, двусторонний и нередко сочетается с прогрессирующей офтальмоплегий. Наряду с глазными симптомами характерным явлется миопатический синдром, который первоначально наблюдается в лицевой мускулатуре, далее распространяеется на мышцы туловища и нижних конечностей. В результате поражения мышц гортани, глотки возникает изменения тембра голоса, поперхивания при еде, утомляемость при длительной речевой нагрузке. К категории частых, но неспецифических симптомов относятся: деменция, нейросенсорная тугоухость, снижение остроты зрения, эндокринопатии (сахарный диабет, недостаточность гормона роста, гипопаратиреоз).

Синдром cpeo

Митохондриальной ДНК , которая передается от матери, кодирует белки, которые играют решающую роль в дыхательной цепи, необходимых для производства аденозинтрифосфата (АТФ)

Хроническое прогрессирующее внешних офтальмоплегия (CPEO), также известный как прогрессивные внешних офтальмоплегия (ПЭО), является одним из видов расстройства движений глаз . Это часто является единственной особенностью митохондриальных болезней , в этом случае срок CPEO могут быть заданы как диагноз . В другом людям, страдающим от митохондриальных болезней, CPEO происходит как часть синдрома с участием более чем одной части тела, такие как Kearns-Sayre синдром 

CPEO является медленно прогрессирующее заболевание.   Первое представление симптомом птоз часто незаметно для пациента, пока наклон крышки к месту производства визуальных дефектов поля. Часто пациенты будут наклонять голову назад для корректировки медленно прогрессирующее птоз век. Кроме того, как птоз становится полной, пациенты будут использовать лобной (лоб) мышцы, чтобы помочь поднять веки. Птоз, как правило, двусторонний, но может быть односторонними в течение нескольких месяцев или лет до того, как человек становится вовлеченным крышкой.

Офтальмоплегия или невозможность / трудность для перемещения глаз, как правило, симметричны. Таким образом, двоение в глазах не часто жалобы этих больных. В самом деле, прогрессивные офтальмоплегия часто незамеченной до уменьшилась подвижность глазных ограничивает боковое зрение. Часто кто-то будет указывать на глазные нарушения пациента. Пациенты будут двигаться головы для корректировки потеря периферического зрения вызвано невозможностью похитить или аддукт глаз. Все направления взгляда пострадавших, однако, вниз взгляд, кажется, лучший пощадили. Это в отличие от прогрессивного супрануклеарный паралич (PSP), которая обычно влияет на вертикальную взглядом и запчасти горизонтального взгляда.

Синдром Pearson

Pearson синдрома является митохондриальных болезней характеризуется сидеробластной анемии и экзокринной поджелудочной железы дисфункции.Другие клинические признаки являются отказ процветать , поджелудочной железы фиброз с инсулинозависимым сахарным диабетом и экзокриннойпанкреатической недостаточности, мышц и неврологические нарушения, и, зачастую, ранней смерти . Как правило, к летальному исходу в зачаточном состоянии. Несколько пациентов, которые доживают до взрослого возраста часто развиваются симптомы Kearns-Sayre синдром .

Это обусловлено удалением в митохондриальной ДНК . Пирсона синдром встречается очень редко, менее чем в ста случаях были зарегистрированы в медицинской литературе по всему миру.

Синдром narp

(НЕВРОПАТИЯ, АТАКСИЯ, ПИГМЕНТНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ, АТАКСИЯ И ПИГМЕНТНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ) Синдром НАРП (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) клинически гетерогенная, но характеризуется нейропатии сенсорные, мозжечковая атаксия, и куриная слепота. Его распространенность оценивается в 1/12.000. NARP синдром обычно возникает у молодых людей. Заболевание манифестирует, как правило, в детском возрасте, но иногда и гораздо позже - на втором десятилетии жизни. Ведущими клиническими симптомами заболевания являются мышечная слабость, атаксия, пигментная дегенрация сетчатки по типу "соль с перцем" или макулодистрофия. Другими частыми симптомами болезни являются полиневропатия, эпилептические приступы и нарушение интеллекта. Наиболее частой мутацией, приводящей к синдрому NARP является замена Т С или Т G в положении 8993 гена АТФ-азы-6 мтДНК. Наиболее тяжелые проявления болезни коррелируют со степенью гетероплазмии в крови. Если процент мутантной ДНК составляет более 90% развивается наиболее тяжелая клиническая симптоматика, соответствующая синдрому Ли, от 70-90% - синдром менее NARP , менее 70%- проявления могут ограничиваться пигментной дегенерацией сетчатки.  NARP синдром, наследуется по материнской линии, связанное с мутацией 8993T> G в гене MTATP 6 из митохондриальной ДНК, кодирующих субъединицы АТФазы 6. Эта мутация приводит к замене лейцина на 156 высоко консервативные аргинина (L156R).

Это приводит к серьезным дефектом митохондриального синтеза АТФ, уменьшение клеточной энергии и даже гибель клеток, особенно в тканях сильно зависит обмен веществ окислительного фосфорилирования, таких как мозг и сетчатку. Эта мутация также отвечает за 8 до 10% случаев заболевания Leigh, так определяется синдром акроним мил (Leigh наследуется по материнской линии). MILS синдром представляет собой наиболее тяжелый фенотип синдрома NARP, и это обычно происходит в последующих поколениях (псевдо-ожидание). Лечение только симптоматическое. Антиоксиданты недавно была описана как полезно на основе экспериментов в пробирке.