Вопрос 42

42. Серповидно-клеточная анемия как пример неполного доминирования и летального взаимодействия аллелей.

Отличия между B(бета) – цепями и S – цепями минимальны и касаются 6-ой аминокислоты. Замена глютаминовой кислоты на валин приводит к изменению растворимости гемоглобина. В дезокси – форме гемоглобин S нерастворим и выпадает в осадок в результате чего форма эритроцита вместо нормальной округлой становится серповидной.

За синтез B- цепи отвечает рецессивный аллель гена s, а за синтез S-цепи его доминантный аллель – S. Все гомозиготы по рецессивным аллелям (ss) это здоровые люди имеющие в крови округлые эритроциты с содержащимся в них гемоглобином А. Оказалось, что если ребенок получает от родителей 2 доминантных аллеля S, то он погибает в пренатальный период или сразу после рождения. Следовательно, доминантные аллели в гомозиготном состоянии проявляют свойства летальных генов. Гетерозиготы Ss имеют в крови и нормальные эритроциты и серповидные. Такие люди страдают серповидно-клеточной анемией, т.к. половина их эритроцитов не способна транспортировать кислород. Наличие в крови больных гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А и серповидных эритроцитов с гемоглобином S свидетельствуют о явлении неполного доминирования при наследовании серповидноклеточной анемии.

Вопрос 43

43. Отклонения от законов Менделя при явлении эпистаза. Особенности наследования групп крови при наличии рецессивного эпистатического гена.

Взаимодействие генов, противоположное комплиментарному получило название эпистаза. При этом происходит подавление неаллельным геном действия другого гена , названного гипостатическим. У человека:

Ген, обуславливающий группы крови по системе АВ, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличийй в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе - системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером – «бомбейский феномен». Он описан у женщины, получившей от матери аллель В, но фнотипически имеющей первую группу. Оказалось, что деятельность аллеля В подавлена редким рециссивным аллелем гена Х, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.

Вопрос 44

44. наследование признаков при комплиментарном действии генов. Комплиментарность генов у человека.

Комплиментарными называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен.

Явление комплиментарности хорошо изучено на примере наследования окраски зерен кукурузы. У кукурузы пурпурная окраска семян развивается только при встрече двух доминантных аллелей C и Р. Если в генотипе оказываются доминантные аллели только одного из указанных генов или все аллели оказываются рецессивными – то цвет зерен оказывается белым. Т.е. для развития пурпурной окраски у семян необходимо сочетание двух доминантных неаллельных генов.

При скрещивании дигетерозиготных растений с пурпурными семенами у их потомства произойдет отклонение от известного менделевского расщепления по фенотипу 9:3:3:1. И вместо этого появится расщепление 9:7, 9:6:1.

У человека комплиментарным действием обладают гены пигментации волос. Ген М контролирует образование черного пигмента меланина. Причем ген представлен двумя аллелями bk,bw,bd. Первый аллель определяет синтез значительных количеств, второй промежуточных и третий малых количеств меланина. Другой ген R контролирует образование красного пигмента, а доминантный R2 - больших количеств. Сочетания аллелей этих генов дают весь спектр окрасок волос человека. Комплиментарность действия проявляется в том, что при некоторых сочетаниях аллелей развиваются дополнительные признаки – лоснящиеся или глянцевые волосы.