Преимущества дрозофилы как объекта генетических исследований

Небольшие размеры, короткий жизненный цикл и простота культивирования позволили использовать ряд видов дрозофил как модельные объекты генетических исследований (D. melanogaster, D. simulans, D. mercatorum, и другие). В настоящее время полностью расшифрованы геномы 12 видов дрозофил. Drosophilamelanogaster является наиболее важным видом для научных исследований. Этот вид широко используется в научных целях начиная с работ Томаса Ханта Моргана по генетике пола и хромосомной теории наследственности. Важными характеристиками D. melanogaster как модельного объекта является малое число хромосом (2n = 8), наличие политенных хромосом в ряде органов (например, слюнных железах личинки) и большое разнообразие видимых проявлений мутаций. В настоящее время D. melanogaster— один из наиболее изученных видов живых организмов. Её геном полностью секвенирован. D. melanogaster используется для исследования взаимодействия генов, генетики развития, оценки негативных эффектов медицинских препаратов и поллютантов.

Изучение мутаций у дрозофилы (рис. 7).

М икропрепараты:

Дрозофила – норма

Дрозофила – мутация Желтое тело

Дрозофила – мутация Изогнутые щетинки

Дрозофила – мутация Вырезка на крыле

А) мутация yellow. Мутация «желтое тело и крылья» (yellow) – это рецессивная мутация в Х-хромосоме. При этой мутации окраска тело и крыльев отличается от дикого фенотипа.

Задание: 1. Опишите фенотип мушки с мутацией «yellow».

2. Запишите генотип мухи yellow и типы, образуемых ею гамет.

Б) мутация forked bristles «вильчатые щетинки». Щетинки дрозофил являются сенсорными органами, они же согревают тело насекомого. Нормальные щетинки прямые, не ветвящиеся. При мутации forked bristles они искривлены и раздвоены на концах.

Задание: 1. Опишите фенотип мушки с мутацией «forkedbristles»

2. Запишите генотип мухи forkedbristles и типы, образуемых ею гамет.

В) мутация сutwings («обрезанные крылья»). Рецессивная мутация cut приводит к уменьшению размера крыла. В норме крыло дрозофилы имеет пять продольных и 2 поперечные жилки. При данной мутации число жилок не меняется, а вот размер крыла становится меньше.

Задание: 1. Опишите фенотип мушки с мутацией «сutwings».

2. Запишите генотип мухи cutwings и типы, образуемых ею гамет.

3. Решите ситуационные задачи на моногибридное и полигибридное скрещивание, множественные аллели и взаимодействие генов.

Задача 1. Определите, какие гаметы и в каком соотношении образует организм с генотипом AaBBсcDd, если известно, что все гены наследуются независимо друг от друга.

Решение:

Организм с данным генотипом гомозиготен по генам В и с, гетерозиготен по генам A и D. Таким образом, число генов, по которым организм гетерозиготен, равно двум. Подставив число 2 в формулу для определения количества сортов гамет, получаем 2² = 4 сорта гамет. Теперь определим сорта гамет: генотип AaBBccDd формирует гаметы ABcD ABcd aBcD aBcd. При независимом комбинировании генов образование любого сорта гамет равновероятно, поэтому в данном случае все гаметы образуются с частотой 25%.

Ответ: данный организм образует 4 сорта гамет:

25% - ABcD, 25% - ABcd, 25% - aBcD, 25% - aBcd.

Задача 2. Генотип организма – AaВbDDCcEeFf. Определите, какие гаметы и с какой частотой он образует, если известно, что все гены находятся в негомологичных друг другу хромосомах.

Задача 3. Определите, какие гаметы, и с какой частотой образует тригетерозиготный организм, являющийся потомком от скрещивания родительских форм с генотипами AAbbCC и aaBBcc при независимом наследовании генов.

Задача 4. При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство оказывается белым, при скрещивании черных кур – черным. Все потомство от скрещивания белой и черной куриц – имеет пеструю окраску. Какое оперение будут иметь а) потомки белого петуха и пестрой курицы, б) двух пестрых родителей?

Решение:

Ни черные и ни белые куры при скрещивании между собой не дают расщепления, следовательно, они гомозиготны. Т.к. потомство от скрещивания белой и черной куриц имеет промежуточную (пеструю) окраску, то можно предположить явление аллельного исключения (при неполном доминировании гибриды должны иметь равномерно серое оперение). Обозначим генотип черных кур – АА, белых – аа, пестрых – Аа.

Запишем схемы требуемых скрещиваний.

Ответ: а) потомки имеют родительские признаки в примерно равном соотношении (анализирующее скрещивание); б) появляются особи, имеющие все три типа окраски, в соотношении: 1 часть черных, 2 части пестрых, 1 часть белых.

Задача 5. Цвет волосяного покрова морских свинок зависит от содержания темного пигмента меланина. Белые свинки (альбиносы) при скрещивании между собой дают белое потомство. Точно также и темные свинки при скрещивании между собой дают темное потомство. Гибриды альбиносов и темных имеют промежуточную (полутемную) окраску. 1) Какое потомство будет от скрещивания полутемной свинки с белой? 2) При скрещивании полутемных морских свинок между собой среди потомства оказалось 23 белых и 20 темных особей. Какое число особей среди остального потомства будет похоже на своих родителей?

Ответ: 1) 1 часть свинок с промежуточной (полутемной) окраской и 1 часть с белой окраской; 2) 1 часть – белые, 1 часть – темные и 2 части – полутемные. Все особи среди остального потомства будут похожи на своих родителей – примерно 40 особей.

Задача 6. У львиного зева цветки бывают нормальной формы (двугубые) и пилорические (без выраженной губоцветости), а по окраске – красные, розовые и белые. Оба признака определяются несцепленными парами генов. Нормальная форма цветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получается от скрещивания красных и белых особей. 1) Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных по обеим парам признаков растений? 2) Какое потомство получится от скрещивания двух растений, имеющих розовые пилорические цветки?

Ответ: 1) 3 части красных нормальных, 1 часть красных пилорических, 6 частей розовых нормальных, 2 части розовых пилорических, 3 части белых нормальных, 1 часть белых пилорических; 2) 1 часть красных пилорических, 2 части розовых пилорических, 1 часть белых пилорических.

Задача 7. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. 1) Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. 2) Определите характер ядра сегментированных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

Ответ: 1) 1 часть имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, 1 часть нормальна по этому признаку; 2) все дети (100%) имеют лейкоциты с необычной сегментацией ядер

Задача 8. Акаталазия (отсутствие каталазы в крови обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. Однако, исследования активности каталазы показали, что у гетерозигот она лишь несколько понижена. 1) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной против нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии. 2) Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Ответ: 1) вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии равна 75%, причем 25% будет полностью здорова, а 50% будет иметь пониженную активность фермента; 2) 1 часть потомства с акаталазией, 1 часть потомства имеет лишь пониженную активность каталазы.

Задача 9. Ген a представлен тремя аллелями: а1, а2, а3. а). Сколько различных генотипов могут образовывать сочетания этих аллелей? б). Сколько фенотипов может образоваться при полном доминировании (а1>a2>а3), неполном доминировании, кодоминировании и аллельном исключении аллелей а1, а2 , а3? в). Сколько фенотипов может образоваться, если аллели а1 и а2 доминируют над аллелью а3, между собой они кодоминантны?

Решение: а). В диплоидном организме одновременно могут присутствовать только 2 гомологичных гена (аллеля), поэтому три аллеля могут дать по три гомо- и гетерозиготных генотипа: гомозиготы: а1а1, а2а2, а3а3; гетерозиготы: а1а2, а1а3, а2а3. б). При полном доминировании будут образовываться 3 фенотипа: фенотип1 (a1a1, а1а2, а 1а3); фенотип 2 (а2а3, а2а2); фенотип 3 (а3а3). При неполном доминировании, кодоминировании и аллельном исключении число фенотипов будет равно числу генотипов, т.к. гетерозиготы могут иметь специфические фенотипы, отличающиеся от фенотипов любой из гомозигот: фенотип 1 (a1a1 ); фенотип 2 (а 1а2 ); фенотип 3 (а2а2 ); фенотип 4 (а2а3 ); фенотип 5 (а1а3 ); фенотип 6 (а3а3). в). При полном доминировании аллелей а1 и а2 над аллелью а3 и кодоминировании между собой может наблюдаться 4 фенотипа: фенотип 1 (а1а1 и а1а3 – полное доминирование); фенотип 2 (а2а2 и а2а3 – полное доминирование); фенотип 3 (а3а3 -рецессивная гомозигота); фенотип 4 (а1а2 - результат кодоминирования).

Ответ: а) 6; б) 3; 6 в) 4.

Задача 10. У супругов с I и III группами крови двое детей: у одного из детей I группа крови, у другого – II. Можно ли по этим данным определить, какой из детей родной, а какой приемный?

Ответ: можно, приемный со второй группой крови

Задача 11. Родители имеет II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

Ответ: все четыре группы крови

Задача 12. В родильном доме в одну и ту же ночь родилось четыре младенца, обладавшие, как впоследствии было установлено, группами крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB). Группы крови четырех родительских пар были:

1. I(0) и I(0)

2. IV(AB) и I(0)

3. II(A) и III(B)

4. III(B) и III(B)

Распределите каждого из младенцев по родительским парам.

Ответ: У первой пары – ребенок с первой группой крови. У второй пары - со второй группой крови. У третьей пары – с четвертой группой крови. У четвертой пары - с третьей группой крови.

Задача 13. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – со II и III группой крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

Ответ: Вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови = 3/16

Задача 14. У человека наличие в крови резус-фактора определяется доминантным геном D, отсутствие - d. Определите, какова вероятность рождения резус-положительного ребенка с четвертой группой крови в семье, где генотип мужа – DdI^Аi, жены – DdI^В i.

Ответ: Вероятность рождения резус-положительного ребенка с четвертой группой крови = 3/16

Задача 15. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном, несцепленным с геном, определяющим группу крови человека. У кареглазого мужчины со 2 группой крови и голубоглазой женщины с 4 группой крови родился сын с голубыми глазами и 3 группой крови. Чему равна вероятность рождения дочери с такими же признаками?

Ответ: Вероятность рождения дочери с такими же признаками = 1/16

Задача 16. Известно, что нормальный рост у овса доминирует над гигантизмом, а раннеспелость над позднеспелостью. Все исходные растения гомозиготны, и гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. 1) Какими признаками будут обладать гибриды раннеспелого овса нормального роста с позднеспелым гигантского? 2) Какой результат даст дальнейшее скрещивание между собой таких гибридов?

Ответ: 1) все гибриды будут нормального роста и раннеспелыми; 2) 9 частей будет нормального роста и раннеспелыми, 3 части нормального роста и позднеспелыми, 3 части гигантского роста и раннеспелыми и 1 часть гигантского роста и позднеспелыми

Задача 17. Известно, что у кур простой (листовидный) гребень (а) рецессивен по отношению к розовидному (А), а оперённые ноги (В) доминирует над голыми (в). Кур с листовидным гребнем и голыми ногами скрестили с дигетерозиготным петухом, имеющим розовидный гребень и оперённые ноги. Какая часть потомства унаследует оба признака матери?

Ответ: 1/4 (25%) – будет с признаками матери - листовидным гребнем и голыми ногами,

Задача 18. У душистого горошка пурпурная окраска получается при наличии в генотипе доминантных аллелей двух разных не сцепленных друг с другом генов (комплементарное взаимодействие). В отсутствии хотя бы одного из них формируется белая окраска цветов. При скрещивании двух растений душистого горошка с пурпурными цветами друг с другом в потомстве получено расщепление, близкое к 9 пурпурных: 7 белых. Появятся ли растения с пурпурными цветами в результате скрещивания растений с белыми цветами, которые были получены при первом скрещивании, друг с другом, и почему?

Решение: Расщепление 9 пурпурных: 7 белых в сумме дает 16 классов потомков. Значит это дигибридное скрещивание двух дигетерозиготных организмов.

Запишем схемы требуемых скрещиваний.

Р		АаВb Пурпурные цветы			Х		АаВb Пурпурные цветы
Гаметы		АB, Ab, aB, ab					АB, Ab, aB, ab
F1	♂ ♀		AB	Ab		aB		ab
	AB		AABB Пурпурные цветы	AABb Пурпурные цветы		AaBB Пурпурные цветы		AaBb Пурпурные цветы
	Ab		AABb Пурпурные цветы	AAbb Белые цветы		AaBb Пурпурные цветы		Aabb Белые цветы
	aB		AaBB Пурпурные цветы	AaBb Пурпурные цветы		aaBB Белые цветы		aaBb Белые цветы
	ab		AaBb Пурпурные цветы	Aabb Белые цветы		aaBb Белые цветы		аabb Белые цветы
Расщепление по фенотипу:				9 A_B_ :		3 A_bb +		3 aaB_ + 7		1 aabb
				Пурпурные цветы		Белые цветы
Количество фенотипических классов				= 2
Среди 7/16 полученных растений с белыми цветами есть растения, которые содержат доминантные аллели двух разных не сцепленных друг с другом генов (А и В) При дальнейшем скрещивании они могут оказаться вместе, что приведет к появлению пурпурной окраски. Например:
Р		ААbb Белые цветы			Х		aаВB Белые цветы
Гаметы		Ab					aB
F2					AaBb Пурпурные цветы

Ответ: растения с пурпурными цветами появятся

Задача 19. Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4 группой крови, а вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А, В и АВ. Принимая эту гипотезу:

а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определите вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как и она сама;

в) определите вероятность 1 группы у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

Ответ: Возможны разные варианты решения. Один из предполагаемых вариантов: а) родители – мать AаI^Bi, отец – ааii, дочь F2 – ааI^Bi, первая дочь F3 – АаI^AI^B, вторая дочь F3 – Ааii; б) 4/16; в) 2/8;

Задача 20. В браке коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой. Интенсивность окраски будет зависеть от количества тех доминантных аллелей трех полимерных генов, которые случайно окажутся в той зиготе, из которой разовьется организм потомка. Какова вероятность появления детей с белой кожей при скрещивании гибридов F1, полученных от брака коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей?

Решение:

В браке коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). Признак определяется тремя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу полимерии. Известно, что черная окраска получается при наличии в генотипе всех доминантных аллелей, а белая – полным отсутствием доминантных аллелей. Запишем схемы скрещиваний.

Р	А 1А1А2А2А3А3 Черная окраска кожи	Х	а 1а1а2а2а3а3 Белая окраска кожи
Гаметы	А1А2А3		а1а2а3
F1		А1а1А2а2А3а3 мулаты

Из скрещивания видно, что вероятность появления детей с белой кожей в F2 равна 1/64.

Ответ: вероятность появления детей с белой кожей равна 1/64

Вопросы для самоконтроля.

1. Ч то такое аллельные гены, где и как они располагаются?

2. Что такое альтернативные признаки? Приведите примеры.

3. Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г. Мендель и в чем его сущность?

4. В чем заключается сущность правила «чистоты гамет»?

5. Что такое фенотип?

6. Что такое генотип?

7. Какой организм называется гомозиготным?

8. Какой организм называется гетерозиготным?

9. Сколько аллелей каждого аутосомного гена находится в одной соматической клетке?

10. Сколько типов гамет образует организм, гомозиготный по одной паре аллелей?

11. Напишите формулу расщепления потомства по генотипу при скрещивании организмов, гетерозиготных по трем признакам?

12. Сколько классов фенотипов образуются в потомстве организмов, гетерозиготных по трем признакам?

8. Что понимают под термином «наследование признаков»?

9. Что такое аутосомное наследование?

10. Что означает выражение «Законы Менделя носят статистический характер»?

11. Сколько генотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при моногибридном скрещивании?

12. Сколько фенотипических классов образуется при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по четырем признакам?

13. Сколько типов гамет образует организм с генотипом АаВВСсDdEeFf ?

14. Сколько фенотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при дигибридном скрещивании?

15. Что такое пенетрантность гена?

16. Что такое экспрессивность гена?

17. Пенетрантность при заболевании людей с генотипом аа равна 60%. Чему равна вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей?

18. Какое скрещивание называют реципрокным?

19. Что такое анализирующее скрещивание?

20. Что такое возвратное скрещивание?

21. Что такое насыщающее скрещивание, с какой цель его проводят?

22. Что подразумевается под выражением «взаимодействие генов»?

23. Назовите виды взаимодействия аллельных генов.

24. Назовите виды взаимодействия неаллельных генов.

25. Что такое аллельное исключение?

26. Каковы механизмы возникновения аллельного исключения?

27. Что такое множественный аллелизм?

28. Как возникают новые аллели гена?

29. Как происходит наследование признаков при полном доминировании?

30. Как происходит наследование признаков при неполном доминировании?

31. Как происходит наследование признаков при кодоминировании?

32. Как происходит наследование признаков при комплементарности?

33. Как происходит наследование признаков при эпистазе?

34. Как происходит наследование признаков при полимерии?

35. Почему полимерия называется кумулятивной?

36. В чем проявляется разница между такими взаимодействиями как эпистаз и полное доминирование?

37. Как и с какой цель проводят анализирующее скрещивание?

38. Особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Какой вид взаимодействия аллелей проявился в формировании фенотипа у гетерозиготной особи?

39. Назовите все возможные генотипы человека, имеющие вторую группу крови системы АВО.

40. Какой способ опыления применил Г. Мендель для получения гибридов первого поколения?

41. Дайте определение генетики как науки.

42. Как называется закон генетики, утверждающий, что у гетерозиготной особи половые клетки содержат только один аллель аутосомного гена.

43. Объясните, почему дети - от отца с 1 группой крови и матери со 2 группой крови могут иметь фенотип любой из 4 групп крови.

44. В чем заключается «бомбейский феномен»?

45. Назовите особенности наследования гороха как генетического объекта. Какое значение имеет каждая из них для успешного проведения генетических исследований?

46. Назовите цитологические основы, на которые опираются законы Менделя.

47. Каким образом наследуется цвет кожи у человека? Почему от брака коренного чернокожего и белокожего людей никогда не рождаются «негры»?

48. Приведите примеры неаллельных взаимодействий.

49. Почему дрозофила является удобным объектом для генетических экспериментов?

50. Назовите ученых, которые переоткрыли законы Г. Менделя.