Н.А.Панова
Терминологический
словарь
Красноярск 2010г
Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Красноярский медицинский техникум»
Н.А. Панова
Терминологический
словарь
для студентов медицинских техникумов
по дисциплине «Медицинская генетика»
Специальность: 060109 Сестринское дело
060102 Акушерское дело
Красноярск 2010г.
ББК
52.5я723
П16
Панова Н.А. Терминологический словарь. Пособие для студентов медицинских техникумов и колледжей / Н.А. Панова. – Красноярск: Красноярский медицинский техникум. - 160 терминов, 2010г., 98с.
Рецензент:
Заведующая кафедрой биологии, экологии с курсом фармакогнозии, д.б.н., профессор КрасГМУ Т.Я. Орлянская
Терминологический словарь содержит 160 терминов, необходимых для понимания и усвоения генетических механизмов, обусловливающих основные закономерности наследственности человека.
Учебный материал, вошедший в словарь, включает генетические термины по всем темам дисциплины «Медицинская генетика» для специальностей 060109 Сестринское дело и 060102 Акушерское дело.
Данный терминологический словарь предназначен для студентов и преподавателей средних медицинских образовательных учреждений.
Содержание
Предисловие--------------------------- стр.6
Терминология --------------------------стр.7- 101
Иллюстрации--------------------------- стр.7-101
Литература------------------------------ стр.102
Предисловие
Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают ведущее место, особенно если учесть и мультифакториальные заболевания.
В связи с этим роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла.
Приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий, способствующих выполнению требований, предъявляемых к уровню профессиональной компетентности медицинских кадров среднего звена.
В словаре представлены генетические термины с иллюстрациями в рамках учебной программы по дисциплине «Медицинская генетика» для студентов средних медицинских образовательных учреждений по специальностям 060109 Сестринское дело и 060102 Акушерское дело, необходимые для понимания и усвоения генетических механизмов, обусловливающих основные закономерности наследственности человека по темам дисциплины:
-Молекулярные и цитохимические основы наследственности;
-Закономерности наследования признаков;
-Методы изучения наследственности человека;
-Наследственность и среда;
-Наследственность и патология;
-Медико-генетическое консультирование,
в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования.
Основная цель создания терминологического словаря - познакомить обучающихся с понятиями медицинской генетики для облегчения изучения и усвоения материала дисциплины.
Терминология
А
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) —
Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций.
Иногда также обозначают и геномные мутации
(анеуплодии, трисомии и т. д.).
Хромосомные аберрации.
http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration
Аденин – пуриновое основание, входящее в состав нуклеиновых кислоты
http://student.km.ru
Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.
belchenko.ru
Акроцентрические хромосомы – палочковидные хромосомы с центромерой на конце.
www.biology-of-cell.narod.ru
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов;
http://www.booksite.ru/fulltext/chas/tvor/che/stva/7.htm
Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.
Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллельные гены – лежат в одном и том же локусе гомологичных хромосом и участвуют в проявлении одного свойства.
bio.1september.ru
Аллели множественные – наличие гена в популяции более, чем в двух формах.
Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
goodmother.ru
Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочки глаза.
da-med.ru
Анафаза – третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.
works.tarefer.ru
Анализирующее скрещивание – скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой(особь – анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся у гибридов.
Р. ♀ Аа x ♂ аа
G. А а а
F1 АА аа
50% 50%
Амбидекстры – лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.
old.trv-muji.ru
Аминокислотный код – состоит из кодонов и- РНК, последовательность которых воплощается в последовательность аминокислот при синтезе белка.
www.fictionbook.ru
Амитоз – прямое деление клеток, делятся старые и патологические клетки.
www.histol.chuvashia.com/images/
Аминокислоты- мономеры белков.
gypoteza.narod.ru
Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости (околоплодной).
goodmother.ru
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
atlasgeneticsoncology.org
.Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
biology.kenyon.edu
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
dic.academic.ru
Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
Аппарат Гольджи – мембранный органоид, выполняющий выделительную и секреторную функцию
.
http://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1188696
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы
pediatrics.kh.ua
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом, аутосомы одинаковы у противоположных полов.
bio.1september.ru
Аутосомно- доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцеплен-ных с аутосомами.
mediasphera.ru
Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей
http://medicalplanet.su/Patfiz/52.html
Ахондроплазия (ахондропластическаякарликовость) – аутосомно- доминантное наследование, заболевание костной системы(нарушение трубчатых костей)
www.moondragon.or
Б
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК
или РНК, упакованной в белковую оболочку
http://alayaland.narod.ru/biomedical-engineering.bioornano.html
Бессмысленный кодон – один из триплетов (УАГ, УАА, УГА)
вызывающие терминацию синтеза белка
Белок (полипептид)- Последовательность аминокислотных остатков, ковалентно связанных пептидной связью.
organic-soed.r
Бивалент – две коньюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. наблюдается во время профазы-1 мейоза.
schools.techno.ru
Биосинтез белка – процесс реализации наследственной информации,
происходящей в рибосомах при участии нуклеиновых кислот.
xumuk.ru
Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
maminportal.ru
Биохимический метод – выявляет изменения обмена веществ для уточнения диагноза, установления гетерозиготного носительства. Материалом исследования служит кровь, которая отправляется в МГЦ. Обследуется каждый новорожденный.
http://www.medknow.ru/
Близнецовый метод – определение степени влияния среды и генотипа в проявлении какого- либо признака.
http://www.cerebrum.ru/method.php
Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена.
www.day.az
Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
http://primavita.ru/article.htm
Болезни, сцепленые с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
festival.1september.ru/articles/...img1.jpg
Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
meduniver.com
Болезнь Гоше – нарушение липидного обмена
medlinks.ru
Брахидактилия — укорочение пальцев.
www.lvrach.ru
Брахикамптодактилия-укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
cfsmed.ru
В
Вариационный ряд-расположение в один материала от минимальной величины до - максимальной.
Вакуоли – мембранный органоид, выполняющий пищеварительную, выделительную функцию.
dic.academic.ru
Ведущая цепь - ДНК, синтезирующая в направлении 5/ - 3/ непрерывно.
cnshb.ru
Скрещивание возвратное – скрещивание потомка с одним из родителей.
Врожденные болезни – присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
www.politforums.ru
Вырожденность генетического кода – одной аминокислоте соответствует несколько кодонов.
Г
Гаплоидный набор хромосом - это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.
www.medzone.ru
Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
http://genetica.meduniver.com/20.html
Гамета — зрелая половая клетка.
alfawit.info
Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских половых клеток – овогенез.
gobiernodecanarias.org
Гемофилия – снижение свертываемости крови. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
festival.1september.ru
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть в ночном и сумеречном освещении.
100vitaminov.ru
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.
wsyachina.narod.rи.
Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
www.bionet.nsc.ru/booklet/images...2Big.gif
Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
www.liveinternet.ru
Генеалогический метод антропогенетики – изучение наследования признаков по родословным.
www.newsprom.ru
Геноглобинопатии – молекулярные болезни, возникающие при мутировании нормального гемоглобина Нв А.
medicalplanet.su
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
foto.mail.ru
Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
www.rulinia.ru
Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2)генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
www.megabook.ru
Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.
www.sburyy.ru
Генотипическая изменчивость - изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству
festival.1september.ru
Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
Ген оператор – участвует в регуляции считывания информации с ДНК на
иРНК.
www.biochemistry.ru
Ген летальный – обуславливает гибель зародыша.
Ген структурный – определяет структуру белковой цепи.
Ген- модификатор – при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое проявление.
Ген-регулятор – регулирует передвижение и-РНК по цепи ДНК во время транскрипции.
Гены-мутаторы – гены способные в различной степени повышать частоту мутирования других, но не всех генов.
Ген -терминатор – ген, заканчивающий транскрипцию.
Ген промотор – указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается.
Геном (кариотип) – двойной набор генов, содержащих наследственную информацию всего
организма.
www.tdmu.edu.te.ua
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом
(Аа – гетерозигота).
www.megabook.ru
Гемизигота – когда в диплоидных клетках присутствует один из пары аллелей и он всегда проявляется.
Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные
формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
prodamnedorogo.livejournal.com
Гетерогаметный пол – осо би такого пола образуют разные по составу половых хромосом гаметы.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.
www.russianmiami.com
Гетероплоидия – нарушение набора хромосом.
www.pedlib.ru
Гибрид – организм, родители которого отличались друг от друга по наследственным признаком.
tv.intv.ua
Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов
www.agun.kz
Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
www.mediasphera.ru
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
weblog.33b.ru
Гистоны – основные белки – образующие с ДНК комплексы в хромосоме.
allerdings.ch
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом (АА – гомозигота по доминантному признаку; аа – гомозигота по рецессивному признаку).
Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
dic.academic.ru/pictures/bse/gif...7341.gif
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосома
Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
schools.techno.ru
Гомогаметный пол – особи этого пола образуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы.
Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.
bio.fizteh.ru
Д
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
runews.radeant.com
Дальтонизм – цветная слепота.
www.help-rus-student.ru
Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК
dic.academic.ru
Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
rusanova.nm.ru
Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, стоп диагносцировать наследственные заболевания для того, чтобы решать вопрос о критериях аномалий.
www.astrale.ru
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – носитель генетической информации.
mycityua.com
ДНК – диагностика – устанавливает зиготность плода
www.odala.ru
ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
dic.academic.ru
Дигибридное скрещивание – родительские пары, отличаются друг от друга по двум парам признакам.
tehsvit.com.ua
Диплоидный набор (2n)– двойной набор хромосом соматических
клеток.
Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
forum.dpni.org
Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Доминантный ген – с преобладающим свойством над проявлением того или иного признака. (А,В, С,…)
Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
dic.academic.r
Ж
Жизненный цикл клетки – период жизнедеятельности клетки от конца одного до конца другого деления – состоит из деления клетки и интерфаз
bio.fizteh.ru
Е
Евгеника – область биологии, пропагандирующая возможность у лучшения человека генетическими методами.
Единообразие гибридов первого поколения – при скрещивании гомозиготных особей все гибриды первого поколения единообразны.
карие гл. голубые гл.
Р. ♀ АА x ♂ аа
G. А а
F1 Аа
Все гибриды F1 –одинаковые
З
Закон чистоты гамет –в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары (в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены).
dic.academic.ru
Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор хромосом.
elementy.ru
И
Изменчивость — это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола.
bse.sci-lib.com
иммуногенетический метод - изучает иммунный статус индивидуума. Он позволяет уточнить диагноз: при врожденных иммунодифицитных состояниях. При подозрении на антигенную несовместимость матери и плода.
Инверсия – внутрихромосомная перестройка – мутация, при которой меняется на 180градусов последовательность генов на каком-либо участке хромосом.
dic.academic.ru
Интерфаза – часть жизненного цикла клетки, вовремя функциональной активности клетки между двумя клеточными делениями.
laine-buter.ru
Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
www.farmshop.ru
Интрон — некодирующий участок гена, который
транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.
georges.dolisi.free.fr
Ихтиоз – чешуйчатость, трещины на коже с нарушением кожного дыхания. Аутосомные доминантное и рецессивное заболевание
meduniver.com
К
Капсид — белковая оболочка вируса.
meduniver.com
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора: форма хромосом, их количество, размеры, характерные для каждого вида.
yanko.lib.ru
Кариотипирование-определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
www.antisex.info
Клеточный цикл - жизнь клетки от момента ее возникновения до деления или смерти
biology.at.ua
Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
www.ortoped.dp.ua
Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка.
serial-zone.ru
Клонирование ДНК — процесс получения рекомбинантных молекул ДНК.
www.fidel-kastro.ru
Клонирование клеток — их разделение путём рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
www.avcom.in.ua
Клеточный центр - немебранный органоид (участвуют в формировании веретена деления)
www.medbiol.ru
Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
а whyfiles.org
Кодоминирование – проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
Комбинативная изменчивость - она связана с перекомбинациями генов родителей.
Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
festival.1september.ru
Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
homotomia.narod.ru
Кордоцентез – получают пуповинную кровь
u-mama.ru
Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.
imp.rudn.ru
Л
Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.
Лизосомы – мембранные органоиды, выполняющие каталитическую функцию.
schools.keldysh.ru
Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта.
bionet.nsc.ru
М
Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных
частей тела или очень высокий рост.
www.asnanaka.com
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
cfsmed.ru
Макротия — увеличенные ушные раковины.
www.bolezni-uha.ru
Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
whiteworld.ru
Методы экспресс-диагностики пола - определение Х и У-хроматина
ib-s.ru
Мейоз – особая форма деления клеток, во время которого происходит образование и созревание половых клеток с одним набором хромосом.
bio.1september.ru
Метацентрические хромосомы – содержащие центромеру в середи не хромосомы, при этом плечи ее равны
www.bio-cat.ru
Метафаза – вторая фаза митоза, во время которой хромосомы выстраиваются по экватору клетки.
http://lucky-siberia.narod.ru/
Метод моделирования – с помощью этого метода изучаются болезни человека на животных, которые могут болеть этими болезнями ( гемофилию изучают на собаках, незаращение губы и неба – на мышах.
www.pravo.vuzlib.net
Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
www.kommersant.ru
Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
medlinks.ru
Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
www.dentalworld.ru
Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
www.gfmer.ch
Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
оловного мозга и мозгового черепа.
galery.eyenews.ru
.
Митоз – форма деления соматических клеток, при котором происходит точное распределение ядерного материала между двумя сестринскими клетками
http://slovari.yandex.ru
Митохондрии – мембранный органоид, участвующими в окислительном обмене и поставляют энергию.
www.stm.ru
Микротрубочки - входят в состав: ресничек, цитоскелета, веретена деления)
jeanzin.fr
Модификация – ненаследственная изменчивость, возникшая в результате лействия внешней среды на соматические клетки и не затрагивающая хромосомы.
forum.amur.info
Мозаицизм – явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.
www.meddean.luc.edu
мРНК – матрица для син теза белка у эукариот, образуется в ядре в результате транскрипции.
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Моносомия – гетероплоидия, при которой не хватает одной хромосомы из диплоидного набора(например, Шерешевского-Тернера).
Морганида – единица расстояния между генами – процент перекреста (кроссинговера).
Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.
Мутагенез — процесс индукции мутаций.
http://ufolog.ru
Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций
.
http://medicalgenetics.ru
Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
develop.topnews.ru
Мутации генные – изменение части или целого гена, при котором возникает новая аллель исходного гена.
otvet.mail.ru
Мутации геномные – изменение генома, изменение кратного числа всех хромосом генома (полиплоидия) или какой-либо его части (гетероплоидия).
Мутации индуцированные – направленные, возникающие под действием какого-нибудь мутагена.
Мутации соматические – происходящие в клетках тела, поэтому ненаследственные.
Мутации спонтанные – возникающие самопроизвольно.
zveryshki.ru
Мутации хромосомные – возникающие по причине внутрихромосомных и межхромосомных перестроек.
Мутационная изменчивость - Связана с процессом образования мутаций. Является результатом стойких изменений генов или хромосом.
Н
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития
Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены и неконьюгирующие при мейозе.
Нерасхождение хромосом – наблюдается при мейозе, в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсуделения, образуя анеуплоидные клетки.
www.medservis.az
Норма реакции – специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемой природой генотип.
Нуклеотид – мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.
http://wsyachina.narod.rи
Нуклеосома – участок хромосомы, состоящий из двухцепочной ДНК, навитую на белковую сердцевину(на белок-гистон).
faculty.ksu.edu.sa |
О
Обратные мутации – изменение мутантного гена, приводящие к восстановлению исходного аллеля.
Онкогены — гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
biologycorner.com
Овогенез – процесс дифференциации клеток, приводящий к образованию женских гамет(яйцеклеток)
dic.academic.ru
Овогоний - примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозеначало овоцитам.
578.ru
Оплодотворение – слияние гамет(яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы
П
Пенетрантность – частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственнон группы организмов.
Плейотропия – явление одновременного влияния одного наследственного фактора на несколько или значительное число признаков.
cultinfo.ru
Полимерия – наличие различных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака.
Полигибридное скрещивание – родительские пары отличаются друг от друга несколькими альтернативными признаками.
Полиплоидия – наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма.
botany.wisc.edu
Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
news.students.r
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот
Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
zhurnal.lib.ru
Полисома – комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которх синтезирует молекулу белка.
www.phschool.com
Половой хроматин – неактивная Х-хромосома в соматических клетках женского организма.
nedug.ru
Популяционно-статисти ческий метод – изучение генетики популяций.
Плацентобиопсия – получение ворсин или кусочков плаценты
maminportal.ru
Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.
Профаза митоза – первая фаза митоза, в ней укорачиваются и уплотняются хромосомы, ДНК спирализуется. Ядро распадается.
touring.cultinfo.ru
Промотор – участок молекулы ДНК, состоящий из 40 пар оснований,ответственный за связывание РНК-полимеразы, которая инициирует транскрипцию.
Простое культивирование-размножение клеток на питательных средах с целью получения материала для исследования.
log-in.ru
Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
sbio.info
Р
Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
moikompas.ru
Репликация (редупликация)— процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.
vivovoco.rsl.ru
Редупликация – удвоение хромосом.
vivovoco.rsl.ru
Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Рибосома – немембранный органоид - в ней происходит биосинтез
http://ng.ru
С
Серповидноклеточная анемия – тяжелая генная патология строения эритроцитов и связанная с этим гемоглобинопатия.
medbook.medicina.ru
Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах – получают клон клеток.
Сибсы – потомки одних и тех же родителей.
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
www.pathguy.com
Синдром Дауна – трисомия 21-й хромосомы, кариотип 47,хх,21+
guran.ru
Синдром Клайнфельтера – полисомия Х У мужчин, 47,ХХУ
www.medkrug.ru
Синдром кошачьего крика – (синдром 5р-)-делеция, утрата короткого плеча (р) 5-ой хромосомы
www.pedlib.ru
Синдром Патау – трисомия 18 хромосомы,
47, ХУ,18+
downsyndrome.at.ua
Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х,45ХО
commons.wikimedia.org
Синдром Эдварса – трисомия 13 хромосомы, 47,ХХ,13
www.sakhcube.ru
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
www.cfsmed.ru
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
popnano.ru
Сперматозоид – мужская половая клетка.
retroguardia2.wordpress.com
Субметацентрическая хромосома – неравноплечая, центромера лежит ближе к короткому плечу.
www.biology-of-cell.narod.ru
Сцепленные группы – гены, расположенные в одной хромосоме, образуя группы сцепления, их число равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
vivovoco.rsl.ru
Т
Талассемия – заболевание человека, вызванное отсутствием глобина в его эритроцитах. Наследуется аутосомно с неполным доминированием.
medzone.ru
Телофаза – четвертая, последняя стадия митоза, формируется ядерная оболочка, разделяется цитоплазма и образуются новые сестринские клетки.
festival.1september.ru
Тератология – наука, изучающая уродства и аномалии развития.
Тератогены – вещества, вызывающие врожденные пороки развития.
Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
xumuk.ru
Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.
mezzonine.livejournal.com
Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к не гомологичной хромосоме.
cironline.ru
Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
www.belchenko.ru
Триплеты – участок молекулы ДНК, состоящий из трех нуклеотидов. Их последовательность кодирует последовательность аминокислот в синтезируемом белке.
nature.web.ru
Трисомия – гетероплоидия – наличие в клетке трех хромосом вместо нормальной пары.
Ф
Фенилкетонурия – генное нарушение аминокислотного обмена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
apteka.potrebitel.ru
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
moscow.olx.ru/
Фенокопии – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.
www.bio.brandeis.edu
Фенотипическая изменчивость - модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа
Фетоскопия (амниоскопия)- визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством
first-pregnancy.ru
Х
Харди-Вайнберга закон - отражается постоянством равновесия генов, их частоты в размножающейся половым путем большой популяции.
Хроматиды – половины хромосом, будущие хромосомы.
bibl.tikva.ru
Хроматин - нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.
de.academic.ru
Хромосома – самостоятельные ядерные структуры, состоящие из двух хромонем, несущие гены.
academpharm.by
Хромосомная теория наследственности – передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно в определенных локусах лежат гены.
Хромосомные аберрации (перестройки) – это мутации обусловленные изменением числа хромосом.
Ц
Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.
wiki.bks-tv.ru
Цитогенетический метод – исследование хромосомного аппарата в соматических клетках.
www.med.by
Цитоплазматические мутации – возникают в результате изменений в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Наследуются только по женской линии.
Цитоплазма – это все внутреннее содержимое клетки, кроме ядра.
bionco.ru
Цитоскелет- немембранный органоид - обеспечивает форму клетки
forum4all.ru
Э
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена
genetika.narod.ru
Экспрессивность – степень фенотипического проявления одного и того же гена.
Эпистаз – взаимодействие двух неаллельных генов, при которых один из них(ген супрессор, или ингибитр)подавляет фенотипическоепроявление другого гена.
tana.ucoz.ru
ЭПС (эндоплазматическая сеть) –мембранный органоид, осуществляющий движение веществ
внутри клетки.
www.morphology.dp.ua
Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
www.megabook.ru
Эухроматин – участки хромосом, состоят из функционально активного генетического материала.
Я
Ядро – жизненно важный органоид эукариотической клетки, содержит генетический материал.
mylearn.ru
Ядрышки – сферическое тело внутри ядра, состоящее из фибрилл и гранул, содержащее РНК- предшественников рибосо
.moslek.ru
– женская половая клетка.
news.mnl.r
Используемая литература
Основная
1.БочковН.П.МедицинскаягенетикаМ.:Мастерство, 2001г.
2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф.,Иванов В.И. Медицинская генетика М., Медицина, 1984.
3.Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика», Новосибирский университет изд-во, Новосибирск, 2006 г., учеб.пособие для вузов; Гриф МО РФ; 3-е изд., испр.; Учебное пособие;
4.Орехова В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика, Минск: Высшая школа, 1999г.
6.Тимолянова Е.К. Медицинская генетика.учеб. Пособие для СПО; Ростов н/Д: Феникс, 2003г.
7.Ярыгин В.М., ВолковИ.Н. и др. Биология. – М.:Владос,2001г.
Дополнительная
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. для студ. биол. спец. ун-тов, М.: Высш. шк.,1985.
2. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К, Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки, т. 1-3. М., "Мир", 1994.
3. Льюин Б. Гены.М.:Мир.1987, 528 с.
4.Кайданов Л.З. Генетика популяций. Учебн. для биол., мед. и с-х. спец. вузов. М.: Высш. шк., 1996.
Н.А. Панова
Терминологический словарь
по медицинской генетике